2022-2023 cz.I Flashcards by Niezły Yeti PL

Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta nazywamy:
A) Kariogramem
B) Genotypem
C) Kariotypem
D) Wzorcem chromosomów

A) Kariogramem

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Rodzicielskie piętno genomowe to:
A) jednorodzicielska disomia
B) zjawisko, w którym ekspresja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego
C) zjawisko niestabilności sekwencji nukleotydowych uzależnione od rodzicielskiego pochodzenia
D) zjawisko heterogenności

B) zjawisko, w którym ekspresja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Płodowy zespół hydantoinowy, powoduje zażywanie w ciąży:
A) Fenytoiny
B) Kwas walproinowego
C) Penicyliny
D) Streptomycyny

A) Fenytoiny

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Który z podanych kariotypów nie powoduje wystąpienia zespołu Downa?
A) 47, XY, +21
B) 46, XY/47, XY, +21
C) 46,XY, der(21;21)(q10;q10), +21
D) 45,XY, der(21;21)(q10;q10)

D) 45,XY, der(21;21)(q10;q10)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mikrogenia cechuje się:
1) nadmierna długością szczeki;
2) niedorozwojem żuchwy w trzech wymiarach;
3) w zwarciu tyłozgryzem całkowitym;
4) asymetria twarzy;
5) cofnięta warga górna.
A) 2,3.
B) 2,4
C) 1,5
D) 3,5

A) 2,3.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Badaniem obrazowym z wyboru w diagnostyce i monitorowaniu nosicielek mutacji_w kierunku raka piersi jest:
A) Mammografia
B) Rezonans magnetyczny
C) Tomografia komputerowa
D) Badanie ultrasonograficzne

B) Rezonans magnetyczny

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Odczuwanie gorzkiego smaku fenylotiomocznika nie występuje u osoby o genotypie:
A) tt
B) Tt
C) TT
D) odpowiedź b i c prawidłowa

A) tt

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód?
Sytuacja tego typu I pokolenie tata czarny II wszystkie córki czarne III loteria IV córki (ok?)
A) Dziedziczenie autosomalne recesywne
B) Dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie
C) Dziedziczenie mitochondrialne
D) Dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

D) Dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Elementem struktury kationowego lipidu, warunkującym jego biodegradowalność i stabilność jest:
A) linker
B) ramię
C) rdzeń
D) trzon

A) linker

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są
przeciwskazane u nosicieli mutacji:
A) TP53
B) NBN1
C) ATM
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Na czym polega zasada first look, don’t touch:
A) na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
B) na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
E) na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego)
D) na ocenie fenotypowej twarzy

B) na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
A) Wrodzona łamliwość kości, typ I
B) Angelman
C) Noonan
D) łamliwego chromosomu X

A) Wrodzona łamliwość kości, typ I

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X
Fra(X) przejawiają się w:
A) niskiej < 25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją (liczba powtórzeń CGG > 200).
B) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
C) dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny.
D) wysokiej częstości nowych mutacji w spermatogenezie.

B) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Klinodaktylią nazywa się:
A) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
B) Brak możliwości wyprostowania palca do 180°
C) Zwiększoną szerokość palca
D) Brak paliczka lub niektórych paliczków palców

A) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Do podstawowych procesów biotransformacji leków do nieaktywnych ich form są:
A) acetylacja i oksydacja
B) acetylacja i benzoilowanie
C) oksydacja i hydratacja
D) oksydacja i metylacja

A) acetylacja i oksydacja

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Micro RNA, będący inhibitorem metylotransferazy DNA to:
A) mir200c
B) mir302
C) mir369s
D) wszystkie odpowiedzi są poprawne

D) wszystkie odpowiedzi są poprawne

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Zaznacz prawidłowe zdanie:
A) W komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
B) Przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym w chromosomie 15
C) U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie.
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Mutacja w obrębie jakiego genu odpowiada za fenyloketonurię
A) VDR
B) ADH1
C) PAH
D) VKORC1

C) PAH

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Wskaż zdanie błędnie opisujące wektory lentiwirusowe:
A) infekują komórki dzielące się
B) infekują komórki niedzielące się
C) dostępne są dla tych wektorów systemy indukowane doksycykliną
D) umożliwiają wydajne dostarczenie materiału genetycznego do komórki, bez (integracji ?) z genomem gospodarza

D) umożliwiają wydajne dostarczenie materiału genetycznego do komórki, bez (integracji ?) z genomem gospodarza

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest:
A) Parathormon
B) CA-125
C) Kalcytonina
D) PSA

C) Kalcytonina

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Hormon wzrostu GH stosowany jest jako metoda leczenia w przypadku zespołów.
A) Zespół Downa, Zespół Turnera
B) Zespół Prader-Willi, Zespół DiGeorga
C) Zespół Prader-Willi, Zespół Turnera
D) Achondroplazja, Zespół Downa

C) Zespół Prader-Willi, Zespół Turnera

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

MLPA umożliwia wykrycie:
A) delecji i duplikacji pojedynczych eksonów
B) badanie poziomu mRNA
C) wykrycie zmian pojedynczych nukleotydów
D) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

D) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego:
A) zespół Wolframa.
B) cukrzyca MODY2.
C) cukrzyca MODY3.
D) cukrzyca MODY5.

B) cukrzyca MODY2.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach
A) Sotos, Williams
B) Achondroplazja, Smitha-Lemliego-Opitza
C) Sotos, Achondroplazja
D) DiGeorga, Achondroplazja

C) Sotos, Achondroplazja

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

24. Do chorób jednogenowych nie zaliczamy: A) Zespół Marfana B) Neurofibromatozy typu l C) Hipercholesterolemii rodzinnej D) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna

D) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna

25.Zespół Retta jest chorobą: A) Dziedziczoną autosomalnie recesywnie B) Dziedziczoną autosomalnie dominująco C) Dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X D) Dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X

D) Dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X

26. Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie: A) Mukowiscydozy B) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza C) Galaktozemii D) Zespołu Blooma

B) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

27. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany: A) na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę B) struktury chromosomu w okolicy centromeru C) liczby nukleotydów D) liczby chromosomów

A) na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę

Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej: A) (CAG)n B) (CCG)n C) (CAC)n D) (CGG)n

A) (CAG)n

Wektory policistronowe to: A) wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka B) wektory, do których wklonowano jedną sekwencję kodującą określony czynnik/białko C) wektory, z których usunięto wszystkie sekwencje warunkujące zdolność wirusa do replikacji D) wektory wirusowe, które poza sekwencją promotora, nie posiadają żadnych innych sekwencji kodujących białka

A) wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka

Zespół Williamsa jest przykładem: A) zespołu mikrodelecji B) zespołu niestabilności chromosomów C) aberracji chromosomowych liczbowych D) aberracji chromosomowej zrównoważonej

A) zespołu mikrodelecji

Sukcynylocholina to: A) lek hiperpolaryzujący o krótkim czasie działania, zwiotczający mięśnie szkieletowe D) depolaryzacja i krótkotrwałe zwiotczenie

D) depolaryzacja i krótkotrwałe zwiotczenie (ucięte zdjęcie)

Niedobór GFPD (ok. 10% aktywności) to jaka to klasa wg WHO? A. I B. II C. III D. IV

B. II (1-10%) * I (brak aktywności) II (1-10%) III (10-60%) IV (60-150%) V (ponad 150%)

Stabilność kationu lipidowego jest zapewniana przez: a) rdzeń b) trzon c) ramię d) linker

d) linker

Hipokatalazemia u heterozygot objawia się: A. aktywność katalazy nie odbiegającą od normy B. brakiem aktywności katalazy C. spadkiem aktywności katalazy do 50% D. Aktywnością katalazy na poziomie 80-100%

C. spadkiem aktywności katalazy do 50%

Zaznacz poprawne o zespole Patau: A. dziewczynki chorują częściej B. choroba przebiega ze złączeniem płatów czołowych, mikrocefalią i upośledzenie umysłowym C. jest najcięższą i najrzadszą trisomią D. wszystkie poprawne

D. wszystkie poprawne

Azoospermia to: A. spadek ilości plemników do 10% B. spadek ilości plemników do 50% C. zupełny brak plemników w nasieniu D. brak prawidłowych i ruchliwych plemników w nasieniu

C. zupełny brak plemników w nasieniu

Jaki zespół jest przedstawiony na zdjęciu? (dzieciak ma dodatkowy palec u nogi i ręki NO WAY :o i wygląda jak Arkadio -> https://www.youtube.com/shorts/1_g7rVbAwAM) A. zespół sotosa B. zespół beckwitha-wiedemanna C. zespół wolfa hirschhorna D. zespół SLO

D. zespół SLO

Efekty cytopatyczny cytotoksyczny itp

Efekt cytopatyczny, CPE (ang. cytopathic effect) - zespół zmian morfologicznych i degeneracyjnych, występujących w komórkach pod wpływem replikacji wirusa. Jest on następstwem zahamowania transkrypcji RNA oraz syntezy białek gospodarza, jak również toksycznego wpływu białek wirusa. ta no było na biologii

Hemochromatoza to choroba dziedziczna, charakteryzuje ją: (autosomalna recesywna) a. nadmierne wchłanianie żelaza b. zwiększa ryzyko marskości wątroby c. nadmierne gromadzenie żelaza d. wszystkie z wymienionych

d. wszystkie z wymienionych

Merkaptopuryna, tioguanina i coś jeszcze, co metabolizuje ? TMPT ? ?

TMPT

Bruzda Sydney

- pojedyncza bruzda, do łokciowej krawędzi dłoni

Która z chorób nie należy do chorób jednogenowych? acha ktoś nie zapamiętał pytania to nauczcie się wszystkich jednogenowych

Choroby jednogenowe 18. Choroba Huntingtona 19. FraX 20. Ataksja Friedreicha 21. Dystrofia miotoniczna 22. Achondroplazja 23. Zespół Marfana 24. Wrodzona łamliwość kości 25. Hipercholesterolemia rodzinna 26. Mukowiscydoza 27. Zespół Smitha-Lemlego i Opitza 28. Zespół Retta 29. Zespół Noonan 30.. Zespół Sotosa 31. Zespół CHARGE

Metabolizm warfaryny CYP123 CYP2C9 CYP456 CYP789

CYP2C9

DEFINICJA PRZEPROGRAMOWANIA GENETYCZNEGO

Polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych (???)

Technika IPS: a) wszystkie odpowiedzi są poprawne b) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych c) polega na hamowaniu produkcji miostatyny d) terapia opierająca się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

b) polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie się komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych

Teratogenem określamy a. wszystkie czynniki świata zewnętrznego działające na płód b. czynniki chemiczne i fizyczne reagujące bezpośrednio z DNA c. czynniki biologiczne reagujące bezpośrednio z DNA d. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

d. każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

Choroby spichrzeniowe to przykład A. Przerwania B. Malformacji C. Deformacji D. Dysplazji /

D. Dysplazji

Chromosom Philadeplhia to jaka choroba a. ? b. przewlekła białaczka szpikowa c. przewlekła białaczka limfoblastyczna d. ostra białaczka szpikowa

b. przewlekła białaczka szpikowa

Czym jest mozaikowatość -

Część linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, część o kariotypie patologicznym

Które pary chorób są sprzężone z płcią a. ? b. galaktozemia c. hemofilia, daltonizm

c. hemofilia, daltonizm

Stopa łyżwiasta -

obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy

Zdjęcia uśmiechających się dzieci -

zespół Angelmana (zdjęcia były nieco inne niż w kartach pracy)

gen G6PD - na jakim chromosomie a. 6 b. 14 c. X d. ?

c. X

Najczęstsze wektory

adenowirusy (z bazy)

Czynniki Thomsona do indukcji iPS

- Oct3/4, Sox2, Nanog, Lin28

fenyloketonuria to a) zaburzony metabolizm fenyloalaniny w tyrozyne b) HB c) najczęstsza wrodzona choroba metaboliczna d) obnizony poziom aktywnosci hydroksylazy e) a i c

e) a i c

Jaki jest patomechanizm hipertermii złośliwej

Hipertermia złośliwa to rzadkie schorzenie mięśni szkieletowych związane ze zwiększonym uwolnieniem wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego, które prowadzi do sztywności mięśni i hipermetabolizmu. Nagły początek wywołany jest środkami anestatycznymi takimi jak halogenowe anestetyki wziewne.

Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do: a. dziedziczonej autosomalnie recesywnie podatności na nowotwory b. defektów naprawy źle sparowanych par zasad DNA c. wystąpienie zespołu Lyncha d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Rodzinne występowanie mięsaków stanowi kryterium kliniczne rozpoznania: a. zespół Lyncha b. zespołu Li-Fraumeni c. zespołu von Hippla i Lindau d. zespołu FAP

b. zespołu Li-Fraumeni

Zjawiska lub zmiany utrudniające interpretację rodowodu jednogenowej predyspozycji do nowotworów to: a. transmisja pionowa b. antycypacja c. mutacje skutkujące zachorowaniem u obu płcii d. mutacje o niskiej penetracji

d. mutacje o niskiej penetracji

W rodzinie probanda, który zachorował na raka jelita grubego , jego ojciec zmarł na raka dróg żółciowych, a babcia ze strony ojca - na raka trzonu macicy, można podejrzewać: a. zespół Lyncha b. zespół MAP c. zespół MEN2B d. zespół von Hippla i Lindau

a. zespół Lyncha

Proces wprowadzania obcego materiału genetycznego do komórek eukariotycznych to: a. transfekcja b. transformacja c. transdukcja d. transformacja przejściowa

a. transfekcja

Hemofilia A i B to najczęściej występujące wrodzone zaburzenia mechanizmu krzepnięcia krwi o typie dziedziczenia: a. autosomalne dominujące b. sprzężone z chromosomem X recesywnie c. autosomalne recesywne d. sprzężone z chromosomem X dominująco

b. sprzężone z chromosomem X recesywnie

Niepełnosprawność intelektualna, cechy ze spektrum autyzmu, pociągła twarz i makroorchidyzm to objawy zespołu: a. zespół łamliwego chromosomu X b. zespół Klinefeltera c. zespół Pradera-Williego d. zespół Angelmana

a. zespół łamliwego chromosomu X

Achondroplazja jest spowodowana mutacją genu: a. FMR3 b. FGFR3 c. FGFR1 d. FMR1

b. FGFR3

Zdjęcie przedstawia: (dziecko jak Grinch) a. zespół Sotosa b. zespół Beckwitha-Wiedemanna c. zespół Angelmana d. achondroplazję

b. zespół Beckwitha-Wiedemanna

Terminem “dolichocefalia” określa się: a. znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki (>97c) b. czaszkę wieżowatą c. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości d. płaską potylicę

c. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości

Do wektorów wirusowych, stosowanych w celu przeprogramowania komórek somatycznych do komórek iPS należy: a. wektor episomalny raczej to b. transpozony PiggyBack c. syntetyczne mRNA d. wektor AAV

d. wektor AAV

Zespół pasm owodniowych jest przykładem: a. deformacji b. dysrupcji c. dysplazji d. disomii

b. dysrupcji

Ablefaron to: a. częściowe zrośnięcie powiek b. brak powiek c. naddatek skórny powiek d. podwinięcie do wewnątrz brzegu powieki

b. brak powiek

Do mechanizmów modyfikacji epigenetycznych genomu zaliczamy: a. metylację DNA b. rozmieszczenie nukleosomów c. modyfikację histonów d. wszystkie wymienione

d. wszystkie wymienione

Kamptodaktylia określa: a. palce wygięte w płaszczyźnie ręki b. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180 c. poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców d. ciągłość tkanek miękkich w osi przednio-tylnej

b. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180

Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47,XXY? a. zespół Pradera-Williego b. zespół Marfana c. zespół Klinefeltera d. zespół Turnera

c. zespół Klinefeltera

Wektory policistronowe to: a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka b. wektory, do których wklonowano jedną sekwencję kodującą określony czynnik/białko c. wektory, z których usunięto wszystkie sekwencje warunkujące zdolność wirusa do replikacji d. wektory wirusowe, które poza sekwencją promotora, nie posiadają żadnych innych sekwencji kodujących białka

a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka

Potwierdzenie diagnozy klinicznej zespołu Pradera-Williego rutynowo uzyskuje się badaniem: a. sekwencjonowaniem krótkiego ramienia chromosomu 15 b. klasycznym barwieniem na prążki C w chromosomie 15 c. sekwencjonowaniem długiego ramienia chromosomu 15 d. cytogenetycznym FISH z użyciem specyficznej sondy wykrywającej mikrodelecję 15q11-13

d. cytogenetycznym FISH z użyciem specyficznej sondy wykrywającej mikrodelecję 15q11-13

Skrót siRNA oznacza: a. cząsteczki samo indukującego się mRNA b. cząsteczki RNA blokujące transkrypcję zmutowanych genów c. cząsteczki RNA budujące wnętrze rybosomów d. krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te posiadają w obydwu niciach lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane

d. krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te posiadają w obydwu niciach lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane

Przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera jest: a. mutacja w genie RPE65 b. mechaniczne uszkodzenie gałki ocznej c. nadprodukcja witaminy A d. brak fotoreceptorów

a. mutacja w genie RPE65

Zespoły chorobowe wykrywane metodami cytogenetyki klasycznej i molekularnej to: a. choroby neurodegeneracyjne b. choroby monogenowe i wieloczynnikowe c. wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre nowotwory d. choroby mitochondrialne i zaburzenia metaboliczne

c. wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre nowotwory

Za acetylację izoniazydu odpowiedzialny jest: a. GST b. TPMT c. NAT2 d. PYC

c. NAT2

Wskazać twierdzenie błędne: a. mukowiscydoza jest jednogenową chorobą spowodowaną różnymi mutacjami w obrębie genu CFTR, kodującego białko transbłonowe błony komórkowej, dziedziczy się autosomalnie recesywnie b. zespół łamliwego chromosomu X uwarunkowany jest zwiększoną liczbą powtórzeń CGG w obrębie genu FMR zlokalizowanym w chromosomie X c. pląsawica Huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę d. fenyloketonuria uwarunkowana jest autosomalnie recesywnie, jako efekt różnych mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej

c. pląsawica Huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę

Stopa łyżwiasta to: a. obecność zarówno “wydatnej pięty” jak i “wypukłego obrysu podeszwy” b. palce są nieproporcjonalnie wąskie (zmniejszony obwód) w stosunku do wielkości stóp lub budowy ciała pacjenta c. widoczne zwiększenie szerokości palucha i pięty d. wypukły obrys podeszwy

a. obecność zarówno “wydatnej pięty” jak i “wypukłego obrysu podeszwy”

Zdjęcie przedstawia: (wielki jęzor) a. zrost włóknisty b. zrost ustny c. makroglosję d. zrost włóknisty i zrost ustny

c. makroglosję

Do cech charakterystycznych dla mukowiscydozy nie należy/ą: a. krwioplucie b. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae i/lub Chlamydia trachomatis c. zmiany w RTG - nawracająca niedodma, rozstrzenie oskrzeli d. polipy nosa

b. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae i/lub Chlamydia trachomatis

Objawami klinicznymi dla zespołu Noonan są: a. zaburzenia hematologiczne oraz układu limfatycznego b. wady układu kostno-szkieletowego c. niskorosłość oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

d. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Fenyloketonuria prowadzi do: a. niedoboru tyrozyny b. intensywnej aktywności hydroksylazy fenyloalaniny c. kumulacji fenyloalaniny d. odpowiedzi a i c prawidłowe

d. odpowiedzi a i c prawidłowe

Do chorób cechujących się nieprawidłowościami metabolizmu tłuszczów należy: a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza b. zespół Beckwitha-Wiedemanna c. hemochromatoza d.

a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza

Hipertermia złośliwa dziedziczona jest: a. nie jest chorobą dziedziczną b. recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X c. autosomalnie recesywnie d. autosomalnie dominująco

d. autosomalnie dominująco

Chromosom Filadelfia (Ph): a. zawiera gen fuzyjny BCL/AML1 kodujący ligazę serynową b. powstaje w wyniku translokacji t(8;21) c. może być wykrywany w barwieniu NOR d. rokuje korzystnie w przewlekłej białaczce szpikowej i niekorzystnie w ostrej białaczce limfoblastycznej

d. rokuje korzystnie w przewlekłej białaczce szpikowej i niekorzystnie w ostrej białaczce limfoblastycznej

Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalnie najpoważniejsze (nawet letalne) skutki? a. delecja obejmująca trzy nukleotydy b. insercja jednego nukleotydu c. podstawienie adeniny w miejsce cytozyny d. podstawienie metylcytozyny w miejsce cytozyny

b. insercja jednego nukleotydu

Analiza polimorfizmu w obrębie jakiego genu może być pomocna w dobraniu odpowiedniej dawki warfaryny: a. VKORC1 b. RYR1 c. CYP1A2 d. VDR

a. VKORC1

Zdjęcie przedstawia: (nwm co na zdjęciu ale może np. nie mieć palców) a. szerokie koniuszki palców b. syndaktylię kostną c. adaktylię d. oligodaktylię

d. oligodaktylię

Wskaż błędne zdanie: a. achondroplazja jest najczęściej występującą chondrodysplazją b. u osób z mutacjami w genie TBX1, u których nie ma delecji 22q11.2, występuje podobny obraz kliniczny jak u pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 c. wszystkie odpowiedzi są błędne d. zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, o stałym stopniu ekspresji

d. zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, o stałym stopniu ekspresji

Zdjęcie przedstawia: (no fajnie fajnie) a. agenezję b. brak punktu łzowego c. ektopię punktu łzowego d. telecanthus

c. ektopię punktu łzowego

Co nie występuje w klasycznej postaci zespołu DiGeorge'a? a. tężyczka hipokalcemiczna b. nadczynność tarczycy c. deformacje małżowin usznych d. wady serca i dużych naczyń

b. nadczynność tarczycy

Elementem struktury kationowego lipidu, warunkującym jego biodegradowalność i stabilność: a. linker b. ramię c. rdzeń d. trzon

a. linker

Zdjęcie przedstawia: (więcej palców z zachowaną osią symetrii) a. polidaktylię przedosiową częściową b. polidaktylię pozaosiową c. polidaktylię przedosiową całkowitą d. polidaktylię lustrzanego odbicia

d. polidaktylię lustrzanego odbicia

Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z: a. różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydowej c. deficytu dehydrogenazy alkoholowej d. wzmożonej aktywności dehydrogenazy aldehydowej

b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydowej

Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia? A. zespół Noonan, PTPN11, szlak genowy RAS-MAPK, dziedziczenie autosomalnie dominujące, częste przypadki sporadyczne w rodzinie. B. zespół Smitha-Lemliego-Opitza, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne. C. żadna z odpowiedzi nie jest poprawna. D. zespół Williamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN - elastyna

B. zespół Smitha-Lemliego-Opitza, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.

W którym zespole nie występują nowotwory u dzieci -

FRAX

a. zespół Lyncha

Zdjęcie częściowo zrośniętych powiek

- ankyloblefaron