2022-2023 cz.I Flashcards
- Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta nazywamy:
A) Kariogramem
B) Genotypem
C) Kariotypem
D) Wzorcem chromosomów
A) Kariogramem
- Rodzicielskie piętno genomowe to:
A) jednorodzicielska disomia
B) zjawisko, w którym ekspresja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego
C) zjawisko niestabilności sekwencji nukleotydowych uzależnione od rodzicielskiego pochodzenia
D) zjawisko heterogenności
B) zjawisko, w którym ekspresja niektórych genów zależy od pochodzenia matczynego lub ojcowskiego
- Płodowy zespół hydantoinowy, powoduje zażywanie w ciąży:
A) Fenytoiny
B) Kwas walproinowego
C) Penicyliny
D) Streptomycyny
A) Fenytoiny
- Który z podanych kariotypów nie powoduje wystąpienia zespołu Downa?
A) 47, XY, +21
B) 46, XY/47, XY, +21
C) 46,XY, der(21;21)(q10;q10), +21
D) 45,XY, der(21;21)(q10;q10)
D) 45,XY, der(21;21)(q10;q10)
- Mikrogenia cechuje się:
1) nadmierna długością szczeki;
2) niedorozwojem żuchwy w trzech wymiarach;
3) w zwarciu tyłozgryzem całkowitym;
4) asymetria twarzy;
5) cofnięta warga górna.
A) 2,3.
B) 2,4
C) 1,5
D) 3,5
A) 2,3.
- Badaniem obrazowym z wyboru w diagnostyce i monitorowaniu nosicielek mutacji_w kierunku raka piersi jest:
A) Mammografia
B) Rezonans magnetyczny
C) Tomografia komputerowa
D) Badanie ultrasonograficzne
B) Rezonans magnetyczny
- Odczuwanie gorzkiego smaku fenylotiomocznika nie występuje u osoby o genotypie:
A) tt
B) Tt
C) TT
D) odpowiedź b i c prawidłowa
A) tt
- Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód?
Sytuacja tego typu I pokolenie tata czarny II wszystkie córki czarne III loteria IV córki (ok?)
A) Dziedziczenie autosomalne recesywne
B) Dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie
C) Dziedziczenie mitochondrialne
D) Dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
D) Dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
- Elementem struktury kationowego lipidu, warunkującym jego biodegradowalność i stabilność jest:
A) linker
B) ramię
C) rdzeń
D) trzon
A) linker
- Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są
przeciwskazane u nosicieli mutacji:
A) TP53
B) NBN1
C) ATM
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
- Na czym polega zasada first look, don’t touch:
A) na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
B) na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
E) na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego)
D) na ocenie fenotypowej twarzy
B) na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
- Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
A) Wrodzona łamliwość kości, typ I
B) Angelman
C) Noonan
D) łamliwego chromosomu X
A) Wrodzona łamliwość kości, typ I
- Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X
Fra(X) przejawiają się w:
A) niskiej < 25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją (liczba powtórzeń CGG > 200).
B) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
C) dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny.
D) wysokiej częstości nowych mutacji w spermatogenezie.
B) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
- Klinodaktylią nazywa się:
A) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
B) Brak możliwości wyprostowania palca do 180°
C) Zwiększoną szerokość palca
D) Brak paliczka lub niektórych paliczków palców
A) Wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
- Do podstawowych procesów biotransformacji leków do nieaktywnych ich form są:
A) acetylacja i oksydacja
B) acetylacja i benzoilowanie
C) oksydacja i hydratacja
D) oksydacja i metylacja
A) acetylacja i oksydacja
- Micro RNA, będący inhibitorem metylotransferazy DNA to:
A) mir200c
B) mir302
C) mir369s
D) wszystkie odpowiedzi są poprawne
D) wszystkie odpowiedzi są poprawne
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A) W komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
B) Przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym w chromosomie 15
C) U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie.
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D) Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
- Mutacja w obrębie jakiego genu odpowiada za fenyloketonurię
A) VDR
B) ADH1
C) PAH
D) VKORC1
C) PAH
Wskaż zdanie błędnie opisujące wektory lentiwirusowe:
A) infekują komórki dzielące się
B) infekują komórki niedzielące się
C) dostępne są dla tych wektorów systemy indukowane doksycykliną
D) umożliwiają wydajne dostarczenie materiału genetycznego do komórki, bez (integracji ?) z genomem gospodarza
D) umożliwiają wydajne dostarczenie materiału genetycznego do komórki, bez (integracji ?) z genomem gospodarza
Biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest:
A) Parathormon
B) CA-125
C) Kalcytonina
D) PSA
C) Kalcytonina
Hormon wzrostu GH stosowany jest jako metoda leczenia w przypadku zespołów.
A) Zespół Downa, Zespół Turnera
B) Zespół Prader-Willi, Zespół DiGeorga
C) Zespół Prader-Willi, Zespół Turnera
D) Achondroplazja, Zespół Downa
C) Zespół Prader-Willi, Zespół Turnera
MLPA umożliwia wykrycie:
A) delecji i duplikacji pojedynczych eksonów
B) badanie poziomu mRNA
C) wykrycie zmian pojedynczych nukleotydów
D) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego:
A) zespół Wolframa.
B) cukrzyca MODY2.
C) cukrzyca MODY3.
D) cukrzyca MODY5.
B) cukrzyca MODY2.
Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach
A) Sotos, Williams
B) Achondroplazja, Smitha-Lemliego-Opitza
C) Sotos, Achondroplazja
D) DiGeorga, Achondroplazja
C) Sotos, Achondroplazja
- Do chorób jednogenowych nie zaliczamy:
A) Zespół Marfana
B) Neurofibromatozy typu l
C) Hipercholesterolemii rodzinnej
D) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna
D) Zespołu Beckwitha i Wiedemanna
25.Zespół Retta jest chorobą:
A) Dziedziczoną autosomalnie recesywnie
B) Dziedziczoną autosomalnie dominująco
C) Dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
D) Dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X
D) Dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X
- Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie:
A) Mukowiscydozy
B) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
C) Galaktozemii
D) Zespołu Blooma
B) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
- Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
A) na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
B) struktury chromosomu w okolicy centromeru
C) liczby nukleotydów
D) liczby chromosomów
A) na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
A) (CAG)n
B) (CCG)n
C) (CAC)n
D) (CGG)n
A) (CAG)n
Wektory policistronowe to:
A) wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka
B) wektory, do których wklonowano jedną sekwencję kodującą określony czynnik/białko
C) wektory, z których usunięto wszystkie sekwencje warunkujące zdolność wirusa do replikacji
D) wektory wirusowe, które poza sekwencją promotora, nie posiadają żadnych innych sekwencji kodujących białka
A) wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka
Zespół Williamsa jest przykładem:
A) zespołu mikrodelecji
B) zespołu niestabilności chromosomów
C) aberracji chromosomowych liczbowych
D) aberracji chromosomowej zrównoważonej
A) zespołu mikrodelecji
Sukcynylocholina to:
A) lek hiperpolaryzujący o krótkim czasie działania, zwiotczający mięśnie szkieletowe
D) depolaryzacja i krótkotrwałe zwiotczenie
D) depolaryzacja i krótkotrwałe zwiotczenie
(ucięte zdjęcie)
Niedobór GFPD (ok. 10% aktywności) to jaka to klasa wg WHO?
A. I
B. II
C. III
D. IV
B. II (1-10%)
*
I (brak aktywności)
II (1-10%)
III (10-60%)
IV (60-150%)
V (ponad 150%)
Stabilność kationu lipidowego jest zapewniana przez:
a) rdzeń
b) trzon
c) ramię
d) linker
d) linker
Hipokatalazemia u heterozygot objawia się:
A. aktywność katalazy nie odbiegającą od normy
B. brakiem aktywności katalazy
C. spadkiem aktywności katalazy do 50%
D. Aktywnością katalazy na poziomie 80-100%
C. spadkiem aktywności katalazy do 50%
Zaznacz poprawne o zespole Patau:
A. dziewczynki chorują częściej
B. choroba przebiega ze złączeniem płatów czołowych, mikrocefalią i upośledzenie umysłowym
C. jest najcięższą i najrzadszą trisomią
D. wszystkie poprawne
D. wszystkie poprawne
Azoospermia to:
A. spadek ilości plemników do 10%
B. spadek ilości plemników do 50%
C. zupełny brak plemników w nasieniu
D. brak prawidłowych i ruchliwych plemników w nasieniu
C. zupełny brak plemników w nasieniu
Jaki zespół jest przedstawiony na zdjęciu?
(dzieciak ma dodatkowy palec u nogi i ręki NO WAY :o
i wygląda jak Arkadio -> https://www.youtube.com/shorts/1_g7rVbAwAM)
A. zespół sotosa
B. zespół beckwitha-wiedemanna
C. zespół wolfa hirschhorna
D. zespół SLO
D. zespół SLO
Efekty cytopatyczny cytotoksyczny itp
Efekt cytopatyczny, CPE (ang. cytopathic effect) - zespół zmian morfologicznych i degeneracyjnych, występujących w komórkach pod wpływem replikacji wirusa. Jest on następstwem zahamowania transkrypcji RNA oraz syntezy białek gospodarza, jak również toksycznego wpływu białek wirusa.
ta no było na biologii
Hemochromatoza to choroba dziedziczna, charakteryzuje ją: (autosomalna recesywna)
a. nadmierne wchłanianie żelaza
b. zwiększa ryzyko marskości wątroby
c. nadmierne gromadzenie żelaza
d. wszystkie z wymienionych
d. wszystkie z wymienionych
Merkaptopuryna, tioguanina i coś jeszcze, co metabolizuje
?
TMPT
?
?
TMPT
