15-29 Flashcards
- Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st to:
A. pachydaktylia
B. oligodaktylia
C. kinodaktylia
D. kamptodaktylia
D. kamptodaktylia
- Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost
częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u
osób zdrowych charakteryzuje:
A. zespół Wiliamsa
B. ataksję teleangiektazję
C. anemię Fanconiego
D. Zespół Blooma
D. Zespół Blooma
- Zaznacz prawidłowe:
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest
trwały
B. terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD
którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika
hamującego w całym układzie nerwowym
C. aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest
wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC
D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek
macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
- Kamptodaktylia określa
A. poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców
B. ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami
C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
D. palce wygięte w płaszczyźnie ręki
C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
- Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to
A. kłębik mały
B. prognatyzm
C. brachydaktylia
D. polidaktylia przedosiowa
A. kłębik mały
- Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku
A. nowotworów piersi
B. nowotworów skóry
C. nowotworów kości
D. nowotworów jelita grubego
D. nowotworów jelita grubego
- Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”
A. Microsomia
B. Macrosomia
C. Wady twarzy
D. Wady kostne
B. Macrosomia
104 .Wady pojedyncze
A. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co
najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego,
pokarmowego, oddechowego, czy OUN
B. stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych
C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału
genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
D. stanowią 1⁄3 wszystkich wad rozwojowych
C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału
- Wskaźnik odziedziczalności
A. jest wyznaczany jedynie na podstawie obserwacji spokrewnionych ze sobą osób
B. odnosi się do genów specyficznych dla danego zachowania
C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
zmienność badanego zachowania
D. wszystkie prawidłowe
C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
zmienność badanego zachowania
- Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP,
niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są
charakterystyczne dla:
A. niedokrwistość Fanconiego
B. Zespołu Nijmegen
C. Z. Blooma
D. Z. ataxia- teleangiectasia
D. Z. ataxia- teleangiectasia
- Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
A. polidaktylia przyosiowa
B. polidaktylia przednia
C. polidaktylia pozaosiowa
D. polidaktylia przedosiowa
C. polidaktylia pozaosiowa
- Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
A. liczby chromosomów
B. struktury chromosomu w okolicy centromeru
C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
D. liczby nukleotydów
C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
- Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe
to:
A. ankyloblefaron
B. kryptoftalmia - brak szpary powiekowej
C. blefarochalazja- pomarszczone, cienkie powieki
D. ablefaron-brak powiek
A. ankyloblefaron
- Nowotwory dziedziczne spowodowane są:
A. mutacjami konstytucyjnymi = obecne we wszystkich komórkach organizmu
B. mutacjami w jednej kopii genu supresorowego
C. mutacjami powstałymi w ciągu życia
D. mutacjami somatycznymi
A. mutacjami konstytucyjnymi = obecne we wszystkich komórkach organizmu
- Zespół Silvera i Russella może powstać na skutek wszystkich podanych niżej zmian
(epi)genetycznych oprócz:
A. hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
B. submikroskopowych delecji i duplikacji
C. disomii matczynej chromosomu 7
D. hipometylacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 11
A. hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15
- W zespole MEN2A z rakiem rdzeniastym tarczycy współwystępują:
A. nadczynność przytarczyc, rak kory nadnerczy
B. nadczynność przytarczyc, cechy dysmorfii twarzy z macrognatią
C. rak przytarczyc, hemangioblastoma siatkówki
D. nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
D. nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny
- Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
A. brak integracji z genomem gospodarza
B. możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek
wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
C. niewielka immunogenność
D. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
D. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
- W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadniona badania genetyczne u
małoletnich bezobjawowych krewnych?
A. mutacja genu NBN1
B. mutacja genu BRCA1
C. mutacja genu RET
D. mutacja genu APC
A. mutacja genu NBN1
- Komórki nowotworowe w stosunku do komórek zdrowych
A. mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
B. pozostają ze sobą w ciągłym kontakcie
C. kontrolują mechanizm apoptozy
D. są śmiertelne
A. mają zwiększone tempo podziałów komórkowych
- Entropion
A. wywinięcie, zrotowanie na zewnątrz brzegu powieki
B. brak szpary powiekowej
C. odwrócona zmarszczka nakątna
D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
D. wywinięcie do wewnątrz brzegu powieki
- Przyczyną sekwencji Pierre’a Robina jest:
A. niedorozwój oczodołu
B. rozszczep podniebienia
C. wielowodzie
D. niedorozwój żuchwy
D. niedorozwój żuchwy
- Zaznacz prawidłowe:
A. objawy kliniczne u mężczyzn z kariotypem XX są podobne do zespołu Klinefeltera
B. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
C. u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii
D. w przypadku trisomii 21 nondysjunkcja występuje najczęściej w podziale mejotycznym u
mężczyzn (80%)
C. u chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
czytaniem, pisaniem, nauką zasad ortografii
- Diastema określa:
A. szeroko rozsunięte zęby
B. pojedynczą szczelinę zębową
C. stłoczenie zębów
D. zgryz otwarty
B. pojedynczą szczelinę zębową
- Udzielając porady rodzinie, w której urodziło się dziecko z mnogimi wadami, genetyk
nie powinien:
A. przedstawiać możliwości badań prenatalnych w kolejnych ciążach
B. pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
C. określić ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie
D. omawiać naturalnej ewolucji schorzenia
B. pomagać rodzicom w podejmowaniu decyzji co do dalszych badań genetycznych
- Czynniki mające wpływ na zachowanie człowieka:
A. dziedziczenie epigenetyczne
B. czynniki genetyczne
C. indywidualne doświadczenia człowieka
D. wszystkie poprawne
D. wszystkie poprawne
- Cechy dysmorfii twarzy, nerwiaki błon śluzowych, przerost zwojów
przywspółczulnych jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny, mogą
współistnieć w:
A. z. von Hippla i Lindau
B. nerwiakowłókniakowatości typu 1
C. z. MEN2B
D. z. Lyncha
C. z. MEN2B
- Zniekształcenie pierwotnie prawidłowej struktury wskutek ucisku z zewnątrz bądź
chorób nerwowo mięśniowych i mózgu oraz chorób tkanki łącznej płodu to
A. malformacja
B. deformacja
C. dysplazja
D. przerwanie sekwencja przerwania pasmami owodni -
B. deformacja
- Zespół smitha, Lemlego i Opitza to choroba:
A. dziedziczona dominująco związaną z chromosomem X
B. dziedziczona autosomalnie recesywnie
C. dziedziczona autosomalnie dominująco
D. dziedziczona recesywnie związaną z chromosomem X
B. dziedziczona autosomalnie recesywnie
- Niedobór wzrostu, małogłowie, charakterystyczny ptasi wygląd twarzy, rozwój
umysłowy początkowo umiarkowanie upośledzony, stopień rozwoju intelektualnego
obniża się wraz z wiekiem, obniżona odporność, nadwrażliwość na promieniowanie
rtg to objawy:
A. z. nijmegen
B. z. williamsa-beurena
C. ataksja - teleangiektazja
D. wszystkie odp fałszywe
A. z. nijmegen
- Wskaż prawdziwe informacje dotyczące techniki MLPA
A. w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do
komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2
fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą
następnie jako matryca dla polimerazy DNA
B. sondy do MLPA składa sie z poj. fragmentu oligonukleotydów, który na końcu zawiera
unikatową sekwfencję wstawki o róznej długości dla każdej z sond
C MLPA polega na wyhwytywaniu powstającego w wyniku mutacji , braku parowania miedzy
poj. nukleotydami w 2-niciowych fragmentach kw. nukleinowych
D. charakterystyzne dla MLPA jest to, ze amplifikacji ulegają badane sekwencje, a nie sondy
ktore do tych sekwencji shybrydyzuja
A. w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do
komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2
fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą
następnie jako matryca dla polimerazy DNA
- Zdjęcie przedstawia
A. zapadnięty grzbiet nosa
B. wszystkie odp prawidłowe
C. grzbiet nosa wąski
D. wąską podstawę nosa
C lub D
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. wszystkie odp prawidłowe
B. ch. huntingtona nalezy do chorob dziedziczonych autosomalnie recesywnie
C. mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup
mięśniowych
D. najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z zespołem turnera są powikłania zaburzenia
połykania (zachłystowe zapalenie płuc)
C. mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup
mięśniowych
- Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn:
A. z. turnera
B. z. klinefeltera
C. z. sweyera
D. XX-hermafrodyci
A. z. turnera
- Akrocefalia to:
A. krótkogłowie
B. czaszka wydłużona
C. czaszka wieżowata
D. skośnogłowie
C. czaszka wieżowata
- Sposób dziedziczenia achondroplazji:
A. autosomalnie dominująco
A. autosomalnie dominująco
- zdjęcie przedstawia
A. brak chrząstki nosa
A. brak chrząstki nosa
- wybierz prawidłową odpowiedź
A. wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt
B. mutacja danego genu powoduje takie same objawy kliniczne u każdego gatunku
C. u myszy opisano 350 ch. genetycznych z czego w 58% są one spowodowane mutacjami
w genach takich samych jak u człowieka
D. wektory służące do wprowadzania genów do komórek są uniwersalne i sprawdzają sie w
przypadku każdego pożądanego efektu
A. wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt
- Brachydaktylia to
A. brak paliczka lub palców
B. palce ręki nakładające się
C. krótki paliczek dystalny
D. krótkie palce
D. krótkie palce
- w prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy
A. metacentryczne
B. telocentryczne
C. submetacentryczne
D. akrocentryczne
B. telocentryczne
- Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce
genetycznej:
A. biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia mozaikowości chromosomowej
B. jako badanie autopsyjne dziecka z mnogimi wadami biopsje skóry należy wykonać do
24h po zgonie
C. biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia heteroplazmii
D. biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego z limfocytów krwi
D. biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego z limfocytów krwi
- Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne,
avsd to objawy zespołu
A. klinefeltera
B. frax
C. downa
xzD. turner
C. downa
- do klinicznych kryteriów diagnostycznych z. silvera i russela nie należy:
A. asymetria ciała
B. nadmierny apetyt
C. wydatne czoło
D. niski wzrost
B. nadmierny apetyt
- Wady wrodzone małe:
A. część z nich wystepuje jako wariant budowy ciałą (cecha osobnicza) i występuje u ok.
1-5% zdrowej populacji
B. z reguły nie wymagają leczenia i stanowią jedynie defekt kosmetyczny
C. wszystkie prawidłowe
D. to drobne anomalie lub cechy dysmorficzne , które nie zagrażają życiu lub zdrowiu
C. wszystkie prawidłowe
- Zaznacz nieprawidłowe:
A. Gardner stworzył koncepcje inteligencji wielorakiej
B. Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe
nie mogą ich modyfikować
C. William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
D. Inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez 1 gen, lecz jest cechą
wielogenową
B. Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe
nie mogą ich modyfikować
- U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego
mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie.
Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego
zdrowego 10-letniego syna:
A. nigdy nie wykonuje się badań genetycznych u małoletnich w okresie przedobjawowym
zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
B. należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku
stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
C. ze względu na ujemny wywiad rodzinny można uznać, że jest to nowotwór sporadyczny,
nie wymagający diagnostyki u krewnych
D. wykonanie bagań genetycznych jest bezcelowe, poniewaz badania te wykonuje sie u
potomstwa chorego z RRT tylko do 5 r. życia
B. należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku
stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
- Najczęściej wykorzystywanymi wektorami w terapii genowej są:
A. wektory AVV
B. adenowirusy
C. Lentiwirusy
D. Wszystkie odpowiedzi prawidłowe
B. adenowirusy
- Skrót siRNA oznacza
Wybierz jedną odpowiedź:
a) cząsteczki RNA
b) krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te
posiadają z (…) lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane
c) cząsteczki samoindukującego się miRNA
d) cząsteczki RNA blokujące transkrypcję zmutowanych genów
b) krótkie dupleksy RNA o długości między 15 a 21 nukleotydów, dupleksy te
posiadają z (…) lepkie końce 3’OH, a końce 5’ obydwu nici są fosforylowane
- Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce
genetycznej
a) biopsję skóry wykonuje się w przypadku podejrzenia mozaikowatości chromosomowej
b) Biopsję skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego limfocytów krwi
c) biopsję skóry wykonuje się w przypadku podejrzenia heteroplazmii
d) jako badanie autopsyjne dziecka z mnogimi wadami biopsję skóry należy wykonać do 24
godzin po zgonie
b) Biopsję skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania
cytogenetycznego limfocytów krwi
- Zespoły chorobowe wykrywane metodami cytogenetyki klasycznej i molekularnej to
Wybierz jedną odpowiedź
a) wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre
nowotwory
b) choroby mitochondrialne i zaburzenia metaboliczne
c) choroby neurodegeneracyjne
d) choroby monogenowe i wieloczynnikowe
a) wady rozwojowe uwarunkowane aberracjami chromosomowymi i niektóre
nowotwory
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie
a) U chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
czytaniem, pisaniem i nauką zasad ortografii
b) W przypadku trisomii 21 nondysjunkcja występuje najczęściej w podziale mejotycznym
c) objawy kliniczne u mężczyzn z kariotypem XX są podobne do zespołu Klinefeltera
d) U dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
d) U dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny
- Który z poniższych zespołów niestabilności chromosomowej odznacza się
heterogennością locus
a) z. Nijmegen
b) Niedokrwistość Fanconiego
c) z. Blooma
d) Ataksja-Teleangiektazja
b) Niedokrwistość Fanconiego
- Mikromacierze całogenomowe nie wykrywają
a) delecji
b) inwersji
c) duplikacji
d) translokacji niezrównoważonych
b) inwersji
- Rak piersi u mężczyzn jest powiązany z występowaniem mutacji w genie
a) RET
b) NF1
c) BRCA1
d) BRCA2
d) BRCA2
- Wskaż która metoda jest stosowana w genetyce zachowania
A. metoda bliźniąt
B. poznawanie związków (asocjacji) między zachowaniem a allelami genów
C. badanie asocjacyjne całego genomu
D. wszystkie poprawne
D. wszystkie poprawne
- Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, choroby uk. pokarmowego i niepłodność
u mężczyzn to objawy:
a) z. Klinefeltera
b) z.Downa
c) mukowiscydoza
d) z.Retta
c) mukowiscydoza
- Epimutacja pierwotna:
a) epimutacja powstala na skutek duplikacji
b) -||- delecji
c) -||- mutacji punktowej
d) -||- przy braku mutacji w sekwencji DNA
d) -||- przy braku mutacji w sekwencji DNA
- Zespół pasm owodniowych przykładem
a) Deformacji
b) Dysplazji
c) Dysrupcji (przerwanie)
d) Disomii
c) Dysrupcji (przerwanie)
Co na zdjęciu
a) rozszczep obrąbka
b) nie w pełni wykształcony przeciwskrawek
c) ucho zwieszone
d) wszystkie złe
c) ucho zwieszone
- Przykładem choroby mitochondrialnej nie jest:
A. MELAS
B. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
C. FraX
D. Zespół Kearns-Saye
C. FraX
- Zaznacz odpowiedź błędną dotyczącą skojarzenia wad wrodzonych:
A. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz
kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu
B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem,
dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu
C. skojarzeniem (asocjacją) nazywamy nielosowe połączenie wad, którego
składowe występują razem częściej niż wynikałoby to z rachunku
prawdopodobieństwa
D. nazwy skojarzeń to najczęściej akronimy gruczolakowatej
B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem,
dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu
- W rodzinnej polipowatości jelita grubego właściwym postępowaniem profilaktycznym
jest:
A. profilaktyczne usunięcie jelita grubego bez zmian polipowatych u nosicieli
mutacji APC
B. badanie endoskopowe jelita grubego od 25 roku życia
C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu
dojrzewania
D. usuwanie pojedynczych polipów u nosicieli mutacji APC
C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu
dojrzewania
- Zjawiska lub zmiany utrudniające interpretację rodowodu jednogenowej predyspozycji
do nowotworu to:
A. mutacje skutkujące zachorowaniem u obu płci
B. antycypacja
C. transmisja płciowa (chyba pionowa?)
D. mutacje o niskiej penetracji
D. mutacje o niskiej penetracji
- Który z poniższych stanów nie stanowi wskazania do zbadania kariotypu?
A. niesprawność intelektualna o nieustalonej przyczynie
B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia
C. dziecko, u którego stwierdza się jednoznaczne cechy fenotypowe zespołu
Downa
D. niesprawność intelektualna łącznie z cechami dysmorficznymi
B. noworodek z izolowanym rozszczepem podniebienia
- Jedną z najczęściej występujących dziedzicznych postaci niskorosłości jest:
A. zespół Silvera-Russella
B. achondroplazja
C. wrodzona łamliwość kości
D. zespół Marfana
B. achondroplazja
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. terapia genowa umożliwia m.in. nadawanie inowych właściwości, np.
odporności na infekcje wirusowe lub bakteryjne
B. gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną
z zastosowaniem aerozolu
C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny
DNA wprowalipidosomydzany za pomocą plazmidu to (LIPOSOMY)
D. wadą wektorów wirusowych DNA jest wysoka immunogenność i ryzyko
wystąpienia reakcji zapalnej
C. cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny
DNA wprowalipidosomydzany za pomocą plazmidu to (LIPOSOMY)
- Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wzoru rodzicielskiego piętna genomowego:
A. przekazywany jest z pokolenia na pokolenie
B. jest specyficzny płciowo
C. monoalleliczna ekspresja genu jest zależna od jego pochodzenia
rodzicielskiego
D. nakładanie piętna (metylacji) zachodzi w czasie gametogenezy
A. przekazywany jest z pokolenia na pokolenie
- Zwiększony wymiar przednio-tylny czaszki cechuje:
A. brachycefalię
B. microcefalię
C. macrocefalię
D. dolichocefalię
D. dolichocefalię
- Pheochromocytoma, hemangioblastoma OUN i siatkówki, rak nerki są
charakterystycznymi nowotworami w:
A. zespole MEN2A
B. zespole MEN2B
C. zespole von Hippla Lindaua
D. zespole Nijmegen
C. zespole von Hippla Lindaua
- Zwężenie odźwiernika częściej występuje u:
A. płci żeńskiej
B. nie ma różnicy występowania pomiędzy płcią żeńską i męską
C. płci męskiej
D. wynosi około 1:200
C. płci męskiej
- Wskaż fałszywą odpowiedź dotyczącą nowotworów dziedzicznych:
A. spowodowane są mutacjami somatycznymi
B. wszystkie komórki organizmu zawierają mutację
C. charakteryzują się młodym wiekiem zachorowania
D. u tej samej osoby mogą wystąpić mnogie nowotwory
A. spowodowane są mutacjami somatycznymi
- Ryzyko powtórzenia się danej choroby poligenowej u innych członków rodziny
zwiększa się we wszystkich wymienionych sytuacjach oprócz:
A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji
B. im bliższe jest pokrewieństwo z probandem
C. im cięższy jest przebieg choroby u probanda
D. w rodzinach, w których więcej krewnych dotkniętych jest daną chorobą
A. proband jest płci chorującej częściej na daną chorobę w populacji
- Mukowiscydoza jest chorobą:
A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
B. dziedziczoną autosomalnie dominująco
C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie
D. genomu mitochondrialnego
C. dziedziczoną autosomalnie recesywnie
- Zespół MELAS to przykład:
A. dziedziczoną recesywnie związaną z chromosomem X
B. dziedziczoną dominująco związaną z chromosomem X
C. choroby genomu mitochondrialnego
D. choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie
C. choroby genomu mitochondrialnego
- Chorobą jednogenową dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący jako efekt
mutacji punktowej w obrębie genu kodującego receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów jest:
A. achondroplazja
B. fenyloketonuria
C. beta-talasemia
D. mukowiscydoza
A. achondroplazja
- Do protoonkogenów nie należy:
A. RAS
B. CDK4
C. VEGF
D. VHL (supresor )
D. VHL (supresor )
- Wskaż jednostkę chorobową, w której nie występuje małogłowie:
A. zespół Nijmegen
B. zespół Blooma
C. zespół Sotosa
D. niedokrwistość Fanconiego
C. zespół Sotosa
- Cechami charakterystycznymi dla zespołu Downa są:
A. sylwetka ciała typu kobiecego u mężczyzn
B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku
35-40 lat
C. płetwiasta szyja
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
B. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Alzheimera w wieku
35-40 lat
- Zespół Lyncha 2 zaznacz odpowiedź prawidłową:
A. jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również
inne nowotwory
B. jest to zespół, w którym oprócz raka jelita grubego występują również
inne nowotwory
- Klinodaktylią nazywa się:
A. brak możliwości wyprostowania palca do 180 stopni
B. brak paliczka lub niektórych paliczków palców
C. zwiększoną szerokość palca
D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
D. wygięcie palca w płaszczyźnie ręki
- Mutacja w genach MSH2 i MLH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA, predysponują osoby będące nosicielami do:
A. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
B. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
C. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
D. większej podatności na nowotwory płuc
B. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
- W rodzinie probanda, który zachorował na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na raka
dróg żółciowych, a babcia ze strony ojca - na raka trzonu macicy, można podejrzewać:
A. zespół von Hippla i Lindaua
B. zespół Lyncha
C. zespół MEN2B
D. zespół MAP
B. zespół Lyncha
- Terminem “dolichocefalia” określa się:
A. czaszkę wieżowatą
B. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do
szerokości
C. znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki (>97c)
D. płaską potylicę
B. zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do
szerokości
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych
chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc
pojedynczy chromosom
B. translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po
których następuje wymiana materiału genetycznego
C. nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp
a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
- Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku:
A. nosicielek mutacji BRCA2
B. raków piersi sporadycznych
C. nosicielek mutacji CHEK2
D. nosicielek BRCA1
B. raków piersi sporadycznych
- aCGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
A. inwersji paracentrycznych
B. zrównoważonych rearanżacji chromosomowych
C. zwielokrotnienia materiału genetycznego
D. inwersji pericentrycznych
C. zwielokrotnienia materiału genetycznego
- Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
A. translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
B. wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
C. wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
D. ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
- W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
zespół:
A. Angelmana
B. Noonan
C. Prader-Willi
D. Turnera
D. Turnera
- Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
A. mutacja genów NF1 i NF2
B. mutacja genów CDK4 i CDKN2
C. mutacja genów hMSH2 i hMLH1
D. mutacja genów BRCA1 i BRCA2
D. mutacja genów BRCA1 i BRCA2
- Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
A. przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna
od katedry XD) w wieku 35-40 lat
B. padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
D. nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u
noworodka
C. niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy
wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
C. znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego
środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
D. Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska)
na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
B. nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
- Co powoduje cukrzycę typu 1?
A. to schorzenie autoimmunologiczne
B. siedzący tryb życia
C. nadużywanie alkoholu
D. nieodpowiednia dieta
A. to schorzenie autoimmunologiczne
