115-133 Flashcards
1
Q
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Wszystkie zdania są prawidłowe
B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.
C. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
płetwiasta szyja
D. Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
A
B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.
2
Q
- Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego
stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i
3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie
głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego,
krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione
szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca
(wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało
modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen
jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze
udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia? POZDRAWIAM
KATEDRĘ I 40 s
A. zespół Noonan, PTPN11, szlak genowy RAS-MAPK, dziedziczenie autosomalnie
dominujące, częste przypadki sporadyczne w rodzinie.
B. zespół Smith-Lemli-Opitz, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni
etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu
SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.
C. żadna z odpowiedzi nie jest poprawna.
D. zespół Williamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN - elastyna
A
B. zespół Smith-Lemli-Opitz, DHCR7 (reduktaza 7-dehydrocholesterolu, ostatni
etap syntezy cholesterolu na drodze z lanosterolu), szlak sygnałowy genu
SHH, dziedziczenie autosomalnie recesywne.
3
Q
- o wystąpienia u kobiety dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby sprzężonej z
płcią recesywnie, może dojść w przypadku
Wybierz jedną odpowiedź:
A. Monosomii chromosomu X
B. Translokacji chromosomu X z autosomem
C. Mutacji genu XIST
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
4
Q
- Poniższe zdjęcia przedstawiają pacjentkę z:
A. Zespołem Turnera
B. Zespołem Williamsa
C. Zespołem łamliwego chromosomu X
D. Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza
A
A. Zespołem Turnera
5
Q
- Jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Przy
określaniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
prowadzących do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć wszystkie poniższe
czynniki, z wyjątkiem:
a) rodzaju chromosomu i położenia punktów złamania na chromosomach
zaangażowanych w aberrację
b) pokrewieństwa rodziców
c) płci nosiciela
d) wskazania do badania kariotypu (sposób rejestracji)
A
b) pokrewieństwa rodziców
6
Q
- Stwierdzenie tylko “bruzdy poprzecznej na jednej dłoni”
a) zwiększeniu prawdopodobieństwa wystąpienia określonej jednostki nozologicznej
b) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można
stwierdzić u 4%populacji osób zdrowych
c) wystąpieniu mozaikowości chromosomalnej dotyczącej zespołu Downa
d) istnienie zespołu Downa, względnie innej aberracji chromosomalnej
A
b) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można
stwierdzić u 4%populacji osób zdrowych
7
Q
- Koślawość łokci, płetwiasta szyja, linia włosów schodząca nisko na kark,
niskorosłość, zwężenie zastawki pnia płucnego. Następujące cechy są
charakterystyczne dla zespołu:
a) Noonan
b) Turnera
c) Beckwith-Widemann
d) żadne z powyższych
A
a) Noonan
8
Q
- Zespół Downa nie wystąpi u osoby z następującym kariotypem:
a) 47 XY, +21
b) 46XX/47XX,+21
c) 45,XX,t(21q;21q)
d) 46,XX,t(14;21q)), + 21
A
c) 45,XX,t(21q;21q)
9
Q
- Co przedstawia poniższe zdjęcie:
a) wąski most nosa
b) zapadnięty most nosa
c) wydatny most nosa
d) szeroki most nosa
A
c) wydatny most nosa
10
Q
- Diagnostyka zespołu di George’a:
a) mikromacierze
b) FISH/MLPA
c) GTG
d) RFLP
A
b) FISH/MLPA
11
Q
- Przyczyną zespołu Retta jest:
a) mutacja genu MECP2 na ramieniu długim chromosomu X, często de novo
A
a) mutacja genu MECP2 na ramieniu długim chromosomu X, często de novo
12
Q
- Zdjęcie przestawia:
a) rozszczep ręki prawej
A
a) rozszczep ręki prawej
13
Q
- Zdjęcie przedstawia:
a) klinodaktylię
b) rękę trójzębną
c) syndaktylię
d) żadne z powyższych
A
d) żadne z powyższych
14
Q
- Który gen należy do genów supresorowych:
a) CDK4
b) RAS
c) MYC
d) p53
A
d) p53
15
Q
- Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
a) izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u
potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic ten przekaże dwie kopie
chromosomu homologicznego zawierającego mutacje powodującą chorobę
b) disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele
danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
c) heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów
homologicznych
d) izodisomia polega na przekazaniu jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze
swoich chromosomów w parze homologicznej
A
d) izodisomia polega na przekazaniu jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze
swoich chromosomów w parze homologicznej
16
Q
- Wskaż wady serca najczęściej kojarzące z zespołem Turnera:
a) ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
c) tetralogia Fallota
d) zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
A
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
17
Q
- Terapia genowa umożliwia wybierz jedną odpowiedź:
a) wprowadzenie prawidłowego genu do komórki, w której wstępuje on zmutowanej
formie(ucięło)
b) wszystkie odp są poprawne
c) wprowadzenie prawidłowego genu do komórki w której brakuje określonego genu
d) nadawanie nowych właściwości np.odporności na infekcje wirusowe lub bakteryjne
A
b) wszystkie odp są poprawne
18
Q
- Zaznacz prawidłowe zdanie dotyczące zespołu Blooma:
a) wszystkie odp są poprawne
b) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
c) jest spowodowany mutacją w genie DHCR7
d) częściej dotyka dziewczynki
A
b) jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
19
Q
- Zespół Downa może być spowodowany
a) t (14,21)
b) t (15,21)
c) t (21,21)
d) wszystkie prawidłowe
A
d) wszystkie prawidłowe
20
Q
- Który z wymienionych zespołów zaburzeń genetycznych nie wykazuje cech fenotypowych w
okresie niemowlęcym?
a) zespół Angelmana a nie to ?
b) zespół Turnera
c) zespół Prader-Willi
d) zespół Klinefeltera
A
d) zespół Klinefeltera
21
Q
- Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących charakteryzuje się między innymi:
specyficznym wyglądem twarzy określanym jako “twarz Elfa”, charakterystyczną
osobowością ocenianą jako “coctail party”, zaburzeniami poznawania
przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj
zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest
odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?
a) zespół Wiliamsa, delecja 5q35, produkt genu ELN - elastyna
b) zespół Wiliamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN -
elastyna
c) zespół Sotosa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu NSD1
d) zespół Wiliamsa, delecja 5q35, produkt genu NSD1
A
b) zespół Wiliamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN -
elastyna
22
Q
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) w zespole Williamsa-Beurena często występują wady naczyń
krwionośnych, wśród których występuje nadzastawkowe zwężenie aorty
b) wrodzona łamliwość kości jest spowodowana mutacją w genie FBN1
c) wszystkie zdania są prawidłowe
d) zespół Noonan jest spowodowany tranzycją w genie PRPN11 zlokalizowanym na
chromosomie 12
A
a) w zespole Williamsa-Beurena często występują wady naczyń
krwionośnych, wśród których występuje nadzastawkowe zwężenie aorty
23
Q
- Brachycephalia określona jest przez:
a) spłaszczenie potylicy
b) zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki
c) obwód potyliczno-czołowy poniżej 3 centyla
d) zmniejszoną wysokość głowy w stosunku do szerokości i długośc
A
b) zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki
24
Q
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu x polega na zwielokrotnieniu
powtórzeń sekwencji CGG
b) mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d) mutacja powodująca mutację Huntingtona polega na ekspansji trójki nukleotydów
CAG
A
b) mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
25
687. Który z zespołów jest związany z występowaniem cech choroby Alzheimera u
prawie wszystkich pacjentów do 40 r.ż.
a) klinefeltera
b) Angelmana
c) Turnera
d) Downa
d) Downa
26
688. Jeden z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Po
określeniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
prowadzącym do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć poniższe czynniki z
wyjątkiem:
a) rodzaju chromosomu i położenia punktów złamania na chromosomach
zaangażowanych w aberrację
b) płci nosiciela
c) wskazania do badania kariotypu (sposób rejestracji)
d) pokrewieństwa rodziców
d) pokrewieństwa rodziców
27
689. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) gen CFTR w terapii genowej mukowiscydozy wprowadza się drogą wziewną z
zastosowaniem aerozolu
b) cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA
wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy
c) terapia genowa umożliwia m.in. nadawania nowych właściwości np. odporności
na infekcje wirusowe lub bakteryjne
d) wadą wektorów wirusowych DNA jest wysoka immunogenność i ryzyko
wystąpienia reakcji zapalnej
b) cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenny DNA
wprowadzany za pomocą plazmidu to lipidosomy
28
690. Co widać na zdjęciu:
a) odchylenie łokciowe ręki
b) odchylenie promieniowe ręki
c) oligodaktylie
b) odchylenie promieniowe ręki
29
693. Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinghausena jest
A. znamię odbarwieniowe skóry
B. glejak nerwu wzrokowego
C. występowanie plamek Brunshwilda tęczówki
D. włókniaki okolicy paznokc
B. glejak nerwu wzrokowego
30
694. Technologia NGS dostarcza informacji na temat:
A. wszystkich wymienionych
B. genomów
C. epigenomów
D. transkryptomów
A. wszystkich wymienionych
31
695. Pytanie o wrodzoną łamliwość kości - jak jest dziedziczona:
a. dziedziczenie autosomalnie recesywnie lub dominująco
a. dziedziczenie autosomalnie recesywnie lub dominująco
32
696. Kamptodaktylia to:
a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
b. niemożność zgięcia palców ręki
c. nadmierne zgięcie palców
a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
33
670. Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
a. fenytoiny
b. kwasy walproinowego
c. streptomycyny
d. penicyliny
a. fenytoiny
34
671. Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
a. ATM
b. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c. NBN1
d. TP53
b. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
35
672. W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1. ojca
2. matki
3. braci
4. sióstr
a. 2, 3
b. 1,2
c. 1,4
d. 3,4
Nie ma odpowiedzi a ja to mam w chuju po to Pan Bóg dał nam oczy żeby ustalać ryzyko na oko
36
673. Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?
a. z. Pradera-Williego
b. z. Turnera
c. z. Marfana
d. z. Klinefeltera
d. z. Klinefeltera
37
674. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
a. transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników
środowiskowych, stylu życia, hormonów, itp
b. oba “uderzenia” zachodzą w guzie
c. cechuje się młodym wiekiem zachorowań
d. stanowi większość nowotworów (90%)
c. cechuje się młodym wiekiem zachorowań
38
675. Zdjęcie przedstawia:
a. adaktylie
b. syndaktylie kostną
c. szerokie koniuszki palców
d. oligodaktylie
d. oligodaktylie
39
676. Zaznacz prawidłowe:
a. stwardnienie guzowate należy do fakomatoz określanych jako dysplazje
neuromezodermalne --- Stwardnienie guzowate
b. mutacja w genie DHCR7 znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-q13
powoduje zespół Smitha-Lemlego-Opitza
c. Wszystkie prawidłowe
d. ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół
Angelmana
c. Wszystkie prawidłowe
40
677. Terapia antysensowna polega na::
a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen
terapeutyczny wprowadzany jest w inne miejsce
b. dodawaniu genów, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje
substancje, które fizjologicznie nie występują przez komórkę
c. wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu,
którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na prawidłowy
c. wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu,
którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
41
678. Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
a. monogenową
b. chromosomową
c. złożoną
d. poligenową
a. monogenową
42
380. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w
łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym lub
młodzieńczym
B. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe ?
C. Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31-q22) i COL1A2
(chromosom 7q22.1) są związane z wrodzoną łamliwością kości
D. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest
mikroorchidyzm i pociągła twarz
D. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest
mikroorchidyzm i pociągła twarz
43
680. Typową wada dla zespołu Patau’a jest:
a. holoprosencefalia
b. hemangioma OUN
c. hepatosplenomegalia
d. syndaktylia 2 i 3 palca stopy
a. holoprosencefalia
44
681. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń trójki nukleotydów:
a. CAG
b. CCG
c. CTA
d. CGC
a. CAG
45
678. Mutacje punktowe to zmiany:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. struktury chromosomu w okolicy centromeru
B. liczby nukleotydów
C. na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę
D. liczby chromosomów
C. na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę
46
679. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
a. (CAG)n
b. (CGC)n
c. (CAC)n
d. (CCG)n
a. (CAG)n
47
680. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. nie wywołuje żadnych konsekwencji klinicznych
B. warunkuje zespół wad rozwojowych
C. nie wywołuje zmian fenotypowych
D. nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się
wady rozwojowe
D. nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się
wady rozwojowe
48
681. W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn
będzie chory na hemofilię A wynosi:
A. 25%
B. 0%
C. 50%
D. 75%
C. 50%
49
682. Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest
zespół:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. DiGeorga
B. Pradera-Williego powinno być Pradera Williego
C. Beckwitha-Wiedemana
D. Angelmana do zespółu Angelmana jest ojcowska disomia ale matczyna delecja
B. Pradera-Williego powinno być Pradera Williego
50
683. Do cech charakterystycznych dla zespołu Turnera należy:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. wysoki wzrost
B. koślawość łokci
C. skąpe owłosienie
D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
B. koślawość łokci
51
684. Nowotwór złośliwy w stosunku do nowotworu łagodnego:
A. jest otorbiony
B. powoli wzrasta
C. jego komórki są dobrze zróżnicowane
D. jego komórki są mało zróżnicowane
D. jego komórki są mało zróżnicowane
52
685. Wskaż prawidłowe twierdzenie:
Wybierz jedną odpowiedź:
A. Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy
ojcowskie - nie, konflikt rodzicielski
B. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
C. Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie -
nie jest
D. Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzny płciowo - jest
B. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
53
686. Zespół Blooma jest spowodowany:
A. mutacją w genie BLM
B. mutacją w genie COL1A2
C. mutacją w genie DHCR7
D. mutacją w genie COL1A1
A. mutacją w genie BLM
54
687. Makroglosja, przepuklina pępowinowa, makrosomia, bruzdy małżowin usznych,
duze nerki z dysplazją rdzeniową to objawy:
A. Zespołu Beckwitha- Wiedemanna
B. Zespołu Angelmana
C. Zespołu Blooma
D. Zespołu Noonan
A. Zespołu Beckwitha- Wiedemanna
55
688. Mikrogenia cechuje się:
1. nadmierną długością szczęki
2. niedorozwojem żuchwy w 3 wymiarach
3. w zwarciu tyłozgryzem całkowitym
4. asymetria twarzy
5. cofnięta górna warga
A.2,3
B.2,4
C.5,3
D.1,5
A.2,3
56
689. Ankyloglosia to:
A. Przyrośniecie języka
B. Rozszczep języka
C. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
D. Skrzywienie języka
C. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
57
699. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego nie jest
a. pierwotny brak miesiączki
b. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
c. niepowodzenia rozrodu- 2 i więcej poronień
d. upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
b. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
58
700. Nie pamiętam dokładnie, w poleceniu definicja chyba
nieprawidłowym funkcjonowaniu tkanki:
A. asocjacja
B. dysplazja
C. deformacja
D. dysrupcja
B. dysplazja
59
701 Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce
molekularnej zastosowałbyś metodę:
a Sekwencjonowanie Sangera
b sekwencjonowanie NGS
c aCGH
d FISH/MLPA
d FISH/MLPA
60
702. Brak wszystkich paliczków wszystkich paliczków kończyny i związanych z nią
tkanek miękkich to:
a Brachydaktylia ręki
b Adaktylia
c Syndaktylia skórna
d Pałeczkowatość
b Adaktylia
61
703. Delecja dwóch aminokwasów w łanuchu polipeptydowym mogła pojawic się na
skutek następującej mutacji:
a delecji sześciu nukletodyów
b żadnej z wymienionych
c insercji sześciu nukleotydów
d delecji dwóch nukleotydów
a delecji sześciu nukletodyów
62
705. W jakich z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania witaminy
D3
a nadczynność przytarczyc
b zespół Wiliamsa
c karmienie pokarmem naturalnym przez matkę, które otrzymywały wit D3 w ciąży
d zespół DiGeorge’a
b zespół Wiliamsa
63
706. Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką
a monogenową
b chromosomową
c złożoną
d poligenową
a monogenową
64
708. Zaznacz prawidłowe zdanie
a. Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na
zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG
b. Zespół Nijmegen jest spowodowany tranzycją w genie PTPN11 zlokalizowanym
na chromosomie 12
c. Mutacje w genie NF1, odpowiadającym za klasyczną postać neurofibromatozy,
pojawiają się także w zespole Nijmegen
d. U prawie wszystkich pacjentów z zespołem Turnera występują cechy choroby
Alzheimera do 40 roku życia → zespół Downa
a. Mutacja powodująca zespół łamliwego chromosomu X polega na
zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CGG
65
709. Zaznacz prawidłowe zdanie
a. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
b. Wszystkie zdania są prawidłowe
c. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest częściowa delecja lub
mikrodelecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
d. Mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), znajdującym się
na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
c. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest częściowa delecja lub
mikrodelecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
66
710. Które ze zdań dotyczących zespołu Angelmana jest błędne?
a. wszystkie odpowiedzi są błędne
b. Jedną z przyczyn ujawnienia się choroby jest mutacja w genie UBE3A obecnym
na jednym z chromosomów pary 15
c. Interstycjalna duplikacja regionu dla AS na chromosomie dziedziczonym od
matki jest przyczyną łagodniejszego, aczkolwiek podobnego obrazu
klinicznego
d. Rozwój dzieci z delecją, jest dużo bardziej opóźniony niż dzieci ze zmianami
niedelecyjnymi
c. Interstycjalna duplikacja regionu dla AS na chromosomie dziedziczonym od
matki jest przyczyną łagodniejszego, aczkolwiek podobnego obrazu
klinicznego
67
711. Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest
prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji:
a. der(13;14)(q10;q10)
b. t(13;15)(p11;q26)
c. żadnej z wymienionych
d. der(14;21)(q10; q10)
b. t(13;15)(p11;q26)
68
712. Doping genowy może się opierać na:
a. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
b. Hamowaniu produkcji miostatyny
c. Wprowadzeniu genu odpowiedzialnego za wytwarzanie erytropoetyny
d. Poprawieniu transportu tlenu przez krew
a. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
69
713. Ze względu na nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
a. NBN1
b. TP53
c. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d. ATM
c. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
70
714. Częstość występowania chorób monogenowych waha się w granicach
a. 3% to?
b. 20%
c. 10%
d. 15%
a. 3% to?
71
715. Zespół Muira - Torre’a, zaznacz prawidłową odpowiedź
a. Charakteryzuje się występowaniem zmian nowotworowych typowych dla zespołu
Lyncha 2 oraz raków skóry
b. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją
z innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika,
jelita cienkiego i żołądka
c. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
d. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego
b. Jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współistnieją
z innymi nowotworami, takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika,
jelita cienkiego i żołądka
72
716. Do klasyczny anomalii rozwojowych w niedokrwistości Fanconiego nie należy/nie
należą:
a. niski wzrost
b. mikrocefalia
c. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
d. hipoplazja kciuka
c. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
73
717. Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój:
a. raka nerki
b. raka brodawkowatego tarczycy
c. guza chromochłonnego nadnerczy
d. raka jelita grubego
c. guza chromochłonnego nadnerczy
74
718. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a. U chłopców z zespołem Klinefeltera występuje nieprawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym ponieważ przedpokwitaniowo są
prawidłowe
b. Przyczyną zespołu Klinefeltera jest obecność dodatkowego chromosomu X u
osoby płci męskiej
c. Rozpoznanie zespołu Klinefeltera w okresie noworodkowym oraz dzieciństwie nie
jest możliwe
d. U chłopców z kariotypem XXY występują zaburzenia rozwoju mowy, trudności z
czytaniem, pisanie i nauką zasad ortograf
a. U chłopców z zespołem Klinefeltera występuje nieprawidłowe stężenie LH i
FSH w okresie przedpokwitaniowym ponieważ przedpokwitaniowo są
prawidłowe
75
719. Do cech charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:
a. Pierwotny niedobór odporności
b. Zwiększone ryzyko wystąpienia chorób autoimmunologicznych
c. Wady serca
d. Hiperkalcemia
d. Hiperkalcemia
76
720. Wskaż nieprawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
a. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
b. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
potomstwa chorego ojca
c. U chorych dochodzi do zwiększenia liczby powtórzeń trójnukleotydowych
d. Występują ruchy pląsawicze
b. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u
potomstwa chorego ojca
77
721. Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana
a. Ciężkie noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach
12 do 24
b. Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż
choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
c. Mutacje zmiany sensu powodują cięższy przebieg choroby
d. Zespół powodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki
odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
b. Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż
choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
78
722. Ankyloglosia to:
a. Rozszczep języka
b. Skrócenie wędzidełka wargi dolnej
c. Skrzywienie języka
d. Przyrośnięcie języka
d. Przyrośnięcie języka
79
723. Który z poniższych zespołów jest kojarzony z
objawami ze spektrum autyzmu?
a. Choroba Huntingtona
b. Zespół łamliwego chromosomu X
c. Zespół Turnera
d. Zespół Prader-Williego
b. Zespół łamliwego chromosomu X
80
724. Technika opierajaca się na hamowaniu produkcji miostatyny to:
a. Doping genowy
b. IPS
c. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
d. CRISPR
a. Doping genowy
81
725. Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Łamliwego Chromosomu X jest błędne?
a) przejście permutacji w pełną mutacje występuje jedynie w żeńskiej transmisji
mejotycznej i koreluje z rozmiarem permutacji
b) wszystkie odp. błędne
c) za zaburzenia odpowiedzialna jest nadmierna ilość powtórzeń CAG, genu
FMR1, gdzie u osób chorych występuje powyżej 200 powtórzeń → CGG
d) U nosicielek permutacji występuje ryzyko wystąpienia przedwczesnego
wygasania funkcji jajników, a także wahań nastroju i zaburzeń lękowych
c) za zaburzenia odpowiedzialna jest nadmierna ilość powtórzeń CAG, genu
FMR1, gdzie u osób chorych występuje powyżej 200 powtórzeń → CGG
82
726. Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie kodującym:
A) Fibrylinę
B) Kolagen
C) Dystrofinę
D) Elastynę
A) Fibrylinę
83
727. Zaznacz nieprawidłowe zdanie
a) W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
b) Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów
czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
c) Choroby nowotworowe są najczęstym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą
przyczyną śmierci
d) Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
d) Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
84
728.U heterozygoty z mutacją genu NBN może wystąpić każde z poniższych, oprócz:
a) nadwrażliwości na promienie UV i rentgenowskie
b) zespołu Nijmegen
c) zwiększonego ryzyka raka prostaty
d) zwiększonego ryzyka raka piersi
b) zespołu Nijmegen
85
729. Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dzieci z zespołem Downa
a) wyrzynanie się zębów jest najczęściej opóźnione i zaburzone
b) podatność na próchnicę zębów jest wysoka
c) częstość występowania i ciężkość chorób przyzębia jest wyższa niż u dzieci
zdrowych
d) występuje tendencja do stłoczeń zębowych
a) wyrzynanie się zębów jest najczęściej opóźnione i zaburzone
86
730. Etiologia zespołu cri du chat:
A. w 5% przypadków delecja wtórna do nieprawidłowej segregacji translokacji
rodzcielskiej
B. wszystkie są właściwe dla zespołu
C. w 85% delecja de novo
D. krytyczny region 5p15.3
D. krytyczny region 5p15.3
87
731. Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
B. Zespół Satosa charakteryzuje się wysokim wzrostem lub makrocefalią
C. objawami zespołu Satosa są: opoznienie rozwoju psycho-motorycznego,
drgawki, problemy behawioralne
D. zespół Sotosa znany jest również jako gigantyzm mózgowy
A. wszystkie odpowiedzi są poprawne
88
732. Pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii lub
wadami wrodzonymi będziemy kierować na badania:
A. FISH
B. aCGH
C. MLPA
D. wszystkie wymienione
B. aCGH
89
733. Badaniem z wyboru w przypadku badań profilaktycznych u nosicielki BRAC-1 jest:
A. rezonans magnetyczny
B. USG
C. tomografia komputerowa
D. mammografia
A. rezonans magnetyczny
