2022-2023 cz.II Flashcards
1
Q
- Metabolizm warfaryny
a. CYP
b. CYP2C9
c. CYP
d. CYP
A
b. CYP2C9
[Warfaryna jest metabolizowana w wątrobie przy udziale CYP2C9 (S-warfaryna) oraz CYP1A2 i CYP3A (R-warfaryna) do nieczynnych metabolitów wydalanych z moczem]
2
Q
- Ułożenie wektorów wirusowych od najmniejszego ze skryptu
A
ok
3
Q
- Niedobór GFPD poniżej 10% aktywności to jaka to klasa wg WHO?
a. I (brak aktywności)
b. II (1-10%)
c. III (10-60%)
d. IV (60-150% a V klasa e. to ponad 150%)
A
b. II (1-10%)
4
Q
- Proces wprowadzania obcego materiału genetycznego do komórek eukariotycznych to:
a. transfekcja - eukariota
b. transformacja - prokariota
c. transdukcja - z wirusem
d. transformacja przejściowa
A
a. transfekcja - eukariota
5
Q
- Rodowód - dziedziczenie autosomalne dominujące
A
aha
6
Q
- Definicja mozaikowatości - obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
A
hihi
7
Q
- Dziedziczenie niedoboru alfa1-antytrypsyny - autosomalne recesywne
A
…
8
Q
- Zasada first look
A
…
9
Q
Fenylotiomocznik - homozygoty recesywne nie czują jego smaku
A
…
10
Q
- Którego zespołu nie charakteryzuje małogłowie:
a. sotos
b. bloom
c. silverrussel
d. angelman
A
a. sotos (duża głowa, tak samo w achondroplazji)
11
Q
- Którego zespołu nie zaliczamy do fakomatoz (jednoczasowe zajęcie układu nerwowego i skóry):
a. Lyncha
b. Von Hippla-Lindau
c. neurofibromatoza
d. ataksja teleangiektazja
A
a. Lyncha
12
Q
- Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy:
a. mukowiscydoza
b. czerniak rodzinny
c. wrodzona łamliwość kości
d. rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego
A
a. mukowiscydoza
13
Q
- Jakie wirusy wykazują powinowactwo do tkanek nerwowych?
a. opryszczki
b. krowianki
c. bakulowirusy
d. lentiwirusy
A
a. opryszczki
14
Q
- Gen RYR1 w hipertermii złośliwej koduje:
a. S-metylotransferaze tiopuryn
b. Receptor rianodynowy
c. S-transferaze glutationowa
d. N-acetylotransferaze
A
b. Receptor rianodynowy
15
Q
- Wskaż zdanie fałszywe:
a. Stwardnienie guzowate należy do fakomatoz
b. Istnieje jakaś teoria, że u niektórych pacjentów z zespołem Nijmengen aktywność czegoś jest zmniejszona
c. Mutacja w genie NF1 powoduje zespół Smitha-Lemliego-Optiza (gen DHCR7)
A
c. Mutacja w genie NF1 powoduje zespół Smitha-Lemliego-Optiza (gen DHCR7)
16
Q
- Sukcynylocholina
a. powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni
A
a. powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni
17
Q
- Jaki procent kolejnych nowotworów piersi stanowią związane z mutacją BRCA1 w Polsce
a. 1
b. 3
c. 6
d. 13
A
b. 3
[Nosicielstwo tych mutacji w odniesieniu do ogólnej populacji chorych na raka piersi stwierdza się w od 3 do 5% przypadków badanych kobiet]
18
Q
Gen CFTR
a. znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
b. znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7
A
a. znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
19
Q
Rozszczep podniebienia to
a. malformacja
b. deformacja
A
a. malformacja
20
Q
- W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u: (autosomalna recesywna) - ojca
- matki
- braci
- sióstr
a. 2, 3
b. 1,2
c. 1,4
d. 3,4
A
…
21
Q
Rak piersi u mężczyzn jest powiązany z występowaniem mutacji w genie
a) RET
b) NF1
c) BRCA1
d) BRCA2
A
d) BRCA2
22
Q
Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych
c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą
d) wszystkie błędne
A
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek (potrzeba
>3000 komórek)
23
Q
Za co odpowiada liczba 3 w klasyfikacji OMIM
A
Przedział kodów 300000-3999999; związane z chromosomem X
24
Q
Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
a. Ataksja-teleangiektazja
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
c. niedokrwistość Fanconiego
d. Choroba von Hippel-Lindau
A
d. Choroba von Hippel-Lindau
25
U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa) = ( z. niewrażliwości na androgeny = z. feminizujących jąder)
a) 46, XX
b) 46, XY
c) 45, X0
d) 47, XXX
b) 46, XY
26
Typy wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperpecta, OI) - który letalny (II), który ad/ar i najcięższy
Wrodzona łamliwość kości:
c) tp III jest letalny
a) typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR
d) typ IV występuje najczęściej i ma łagodniejszy przebieg
b) tp IV dziedziczy się recesywnie
a) typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR (AD 100% wg omim, ale inne tez nie pasuja)
Typ 1 - najczęstszy
Typ 2 - letalny
Typ 3 - dziedziczy się w 75% Ad a 25% AR
Typ 4 - dziedziczy się AD
27
Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31q) COL1A2 (chromosom 7q122.1) są związane z:
A. wrodzoną łamliwością kości
B. zespołem Smitha-Lemliego-Optiza
C. Zespołem Marfana
D. Siatkówczakiem
A. wrodzoną łamliwością kości
zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości = dolichocefalia
28
1. SCID charakteryzuje
a. Niedobór deaminazy cytozyny
b. Niedobór deaminazy adenozyny
c. Całkowity brak deaminazy adenozyny
b. Niedobór deaminazy adenozyny
29
2. W MLPA nie wykryjemy
a. Inwersji
b. translokacji niezrównoważonych
c. Delecji
a. Inwersji
30
Zdjęcia - polidaktylia przedosiowa częściowa
...
31
Niedobór odporności występuje w
a. Zespole DiGeorga
ok
32
Który zespół nie należy do piętnowania genomowego
a. Zespół DiGeorga
ok
33
Gen CFTR
a)znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
b)znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7
a)znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
34
Sukcynylocholina - powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni
yo
35
42. Do chorób cechujących się nieprawidłowościami metabolizmu tłuszczów należy:
a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza
b. zespół Beckwitha-Wiedemanna
c. hemochromatoza
d. choroba Fabry-ego
a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza
36
43. Przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera jest:
a. mutacja w genie RPE65
b. mechaniczne uszkodzenie gałki ocznej
c. nadprodukcja witaminy A
d. brak fotoreceptorów
a. mutacja w genie RPE65
37
38
44. Wektory policistronowe to:
a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka
b. wektory, do których wklonowano jedną sekwencję kodującą określony czynnik/białko
c. wektory, z których usunięto wszystkie sekwencje warunkujące zdolność wirusa do replikacji
d. wektory wirusowe, które poza sekwencją promotora, nie posiadają żadnych innych sekwencji kodujących białka
a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka
39
Mutacja w zespole Retta - MECP2
si
40
46. dziedziczenie od matki nosicielki hemofilii
50
75
25
0%
Opis przypadku z białaczką
nie wiadomo
41
Bruzda Sydney co to - pojedyncza bruzda (bliższa czy dalsza??), do łokciowej krawędzi dłoni
ok
42
5. Azoospermia to:
A. spadek ilości plemników do 10%
B. spadek ilości plemników do 50%
C. zupełny brak plemników w nasieniu
D. brak prawidłowych i ruchliwych plemników w nasieniu
C. zupełny brak plemników w nasieniu
43
7. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie
chromosomu 15 w postaci:
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca- (tutaj pradera-willego)
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
44
Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
A. z. Angelmana
B. z. Pradera i Williego
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
D. z. DiGeorge’a
D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)
45
Przypadek z padaczką, wygładzona rynienka, duży, kwadratowy nos, parathormon, wapń
a. Zespół di georgea
ok
46
91. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR (W-guz Wilmsa; A-aniridia
G-genitourinary malformations R-mental retardation)
A. ostrą białaczką limfoblastyczną
B. rakiem jelita grubego
C. guzem Wilmsa
D. rakiem piersi
C. guzem Wilmsa
47
132. Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn:
A. z. turnera
B. z. klinefeltera
C. z. sweyera
D. XX-hermafrodyci
A. z. turnera
48
Pacjent z hemangioblastomą, ktoś w rodzinie rak nerki
a. zespół von Hippla-Lindaua
...
49
Pytanie o nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-au-lait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD
...
50
283. Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y,
5-mitochondrialne 6- autosomalne)
a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
51
306. Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której
pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół
leczenia farmakologicznego
A. zespół Wolframa
B. cukrzyca MODY5
C. cukrzyca MODY3
D. cukrzyca MODY2
D. cukrzyca MODY2
52
355. Delecja 11q to inaczej:
A. Zespół Jacobsen
B. Zespół DiGeorga
C. Zespół Williamsa
D. Zespół Wolfa-Hirschhorna
A. Zespół Jacobsen
53
422. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania
potomstwa z zespołem Downa:
1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa
2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
a) 2,3,4,1
b) 1,2,3,4
c) 2,1,3,4
d) 2,3,1,4
a) 2,3,4,1
54
451.Sekwencja Robina to: zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
tak
55
W jakim zespole w dziecięcym wieku nie widać objawów- Klinefelter
...
56
Wskaż wady serca najczęściej kojarzące się z zespołem Turnera:
a) ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
c) tetralogia Fallota
d) zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
57
Jak często występuje siatkówczak sporadyczny (niedziedziczny):
a. w 60%
b. w 90-95%
c. w 40%
d. w 10%
a. w 60%
58
Co przedstawia zdjęcie:
a. ablefaron i telecanthus
b. ablefaron i hiperteloryzm
c. ankyloblefaron i telecanthus
d. ankyloblefaron i hiperteloryzm
a. ablefaron i telecanthus
59
Definicja palca młotowatego:
a. przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym
b. różne inne kombinacje
a. przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym
60
1. Wystąpienie raka jelita grubego w FAP
a. 100%
b. 50%
c. 5%
d. 0%
a. 100%
61
2. Przykładem aberracji chromosomowej nie jest
a. DiGeorge'a
b. Ch. Kenedyego
c. Z. Jacobsona
d. Mikrodelecja 7q23
b. Ch. Kenedyego (sprzężona z chromosomem X)
62
3. Mutacja MSH1, MSH2 predysponuje do wystąpienia:
a. Raka płuc
b. U obu płci raka narządów miąższowych
c. U kobiet raka piersi i jajników
d. U kobiet raka endometrium
d. U kobiet raka endometrium
63
4. Przyporządkuj odpowiednie zmiany w sercu(?) do zespołów:
a. Z. Marfana i koarktacja aorty
b. Z. Noonan i koarktacja aorty
c. Z. downa i ubytek przegrody miedzykomorowej
d. Wszystkie falszywe
d. Wszystkie falszywe
64
5. Mieliśmy dwa zadania z rodowodami, w jednym charakterystyczne dziedziczenie: ojciec nie przekazuje choroby, a matka zawsze przekazuje - dziedziczenie zwiazane z chorobą mitochondrialna,
...
65
6. wkolejnym rodowodzie przekazywanie mutacji w dół jak leci - Autos. Dom, dziedziczy się z ojca na syna i w doł czyli Auto. Dom.
...
66
7. Co leczymy GH
a. Larona
b. Klinefeltera
c. BWS
d. Żadna odp nie jest prawidłowa
d. Żadna odp nie jest prawidłowa
67
8. Podana częstość wystepowania allelu recesywnego mukowiscydozy q=2% i obliczyc jak czesto wystepuje choroba w populacji :")
4%
0,04 %
0,16%
0,00016%
0,04 %
68
9. Kobieta poniżej 30 roku życia z bobasem z ZD jakie ma prawdopodobieństwo, że urodzi ) a tu nie było cos ze jakas trisomia XXI????)
B. 15%
C. 1%
D. Zbliżone do populacyjnego (0,1%)
C. 1%
69
10. Zadanie z bazy z sukcynylocholiną
A. Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie
...
70
11. Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG z bazy o zespole Nijmengen
...
71
16. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
a) zespół Williamsa
b) zespół Klinefeltera
c) zespół 45X
d) Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
b) zespół Klinefeltera
72
22. Kryteria rozpoznania choroby Recklinghausena
a. Piegowate pachy i pachwiny
b. Glejak nerwu ocznego (wzrokowego!)
c. Plamy odbarwieniowe
d. Coś z plamami w oku na B
a. Piegowate pachy i pachwiny (bo to inaczej objaw Crowe’a)
73
23 W przypadku jakich zespołów witamina D3 jest przeciwwskazana:
a. zespół DiGeorga
b. zespół Wiliamsa
c. pierwotna niedoczynność przytarczyc
d. Kobiety karmiące przyjmujące witaminę D3
b. zespół Wiliamsa
74
24. Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z:
a. różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej
b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej
c. deficytu dehydrogenazy alkoholowej
d. wzmożonej aktywności dehydrogenazy aldehydowej
b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej
75
25. Opis 57-letniego pacjenta z białaczką i co podejrzewamy. WBC 63, Hb 14:
a. ostrą białaczkę szpikową t (8:21)
b. ostrą białaczkę limfoblastyczną
c. przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22) (z klucza katedry)
d. przewlekłą białaczkę limfoblastyczną t(9;21)
c. przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22) (z klucza katedry)
76
26. Zaznacz błędne dotyczące zespołu diGeorge’a:
a. hipokalcemia
b. hiperkalcemia
b. hiperkalcemia
77
27. Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:
a) niezgodne z prawami Mendla Ujawnianie Się Chorób Autosomalnych Recesywnych
b) brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej
ekspresji)
c) wszystkie powyższe
d)obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji)
c) wszystkie powyższe
78
28. Co nie jest wskazaniem do badań cytogenetycznych odp.
A. 2 poronienia
B. Występowanie wad wskazujących na ?? jakies dysmorfie
C. Klinicznie rozpoznany zespół Edwardsa
D. Wtórny brak miesiączki
D. Wtórny brak miesiączki (bo to pierwotny jest wskazaniem, a wtórny już nie)
79
29.Polimery gwiaździste:
indukcja ucieczki endosomalnej (?) coś w tym stylu, ale to na 100% prawda
...
80
30. Druga najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej:
a. Zespół Downa
b. SLO
c. FraX
d. Zespół Klinefeltera
c. FraX
81
31. Tetracykliny - Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
...
82
32. Powyższe zdjęcie przedstawia:
Achondroplazje
Beckwitha-Wiedemana
Achondroplazje
(mini majk człowieku)
83
Wybierz fałsz:
Brachydaktylia ……………… dużo innych cech… występują w zespole Marfana
... aha
84
34. Przyczyną Sekwencji Robina jest: (z bazy)
a. Niedorozwój żuchwy
b. Rozszczep podniebienia
c. Wielkowodzie
d. Niedorozwój oczodołu
a. Niedorozwój żuchwy
85
35. Opis dziewczynki, która ma 45X/46XXmar o nieznanym pochodzeniu i jakie trzeba badania zrobić, żeby określić czy brakuje jej chromosomu matczynego czy ojcowskiego:
a. FISH
b. Barwienie GTG
c. Klasyczny kariotyp
d. Barwienie AgNOR
a. FISH
86
36. Dziedziczenie Huntingtona:
Autosomalnie dominujaco
...
87
37. W jakim zespole występuje Alzheimer przed 40 rokiem życia?
zespół Downa
...
88
38. Było pytanie o mutacje w gębie kodującym kolagen i odp - wrodzona łamliwość kości
...
89
19. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.
a. Von Hippla-Lindau
...
90
21. Zdjęcie twarzy dziecka i trzeba było wybrać odp BAZA
a. Brak nosa
b. Brak chrząstki nosa
c. Brak prawidłowej odp8
b. Brak chrząstki nosa
91
17. Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo, spodziectwo, ptoza
a. SLO
...
92
14. Bylo zdjęcie rączki i trzeba bylo wybrac co jest na obrazku, kazda z opcji byla rozwinięta zdaniem np. brachydaktylia - krotkie palce.
hipofalangia
...
93
20. Mutacja BRCA1 (trzeba bylo fałsz zaznaczyć)
a. jest protoonkogenem
b. Chory przekazuje tylko w 50% gen
c. nie choruja mężczyźni (u mnie było napisane że chorują)
d. i cos jeszcze xD Że z autosomem (to na pewno prawda bo autosomalnie dominująco)
a. jest protoonkogenem *to byla chyba poprawna bo jest supresorem
94
13. Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:
a. Nondyskuncji
b. Disomii
a. Nondyskuncji
95
12. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w RAKU JELITA GRUBEGO
...
96
Zdjęcie krótki kciuk, krótki palec V, brak widocznych palców II-IV:
krótki palec I (?), adaktylia II-IV, krótki palec V
...
97
Wyniki leukocytoza, przesunięcie granulocytów w lewo jaka choroba?
a. przewlekła białaczka szpikowa (9:12)
b. przewlekła białaczka szpikowa (9:22)
c. ostra białaczka (9;12)
d. ostra białaczka (9;22)
b. przewlekła białaczka szpikowa (9:22)
98
Na jakim chromosomie jest ADH (dyhdrogenaza aldehydowa):
a. 4-12
b. 9-12
b. 9-12
