Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka base > 2022-2023 cz.II > Flashcards

2022-2023 cz.II Flashcards

1
Q
  1. Metabolizm warfaryny
    a. CYP
    b. CYP2C9
    c. CYP
    d. CYP
A

b. CYP2C9
[Warfaryna jest metabolizowana w wątrobie przy udziale CYP2C9 (S-warfaryna) oraz CYP1A2 i CYP3A (R-warfaryna) do nieczynnych metabolitów wydalanych z moczem]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Ułożenie wektorów wirusowych od najmniejszego ze skryptu
A

ok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Niedobór GFPD poniżej 10% aktywności to jaka to klasa wg WHO?
    a. I (brak aktywności)
    b. II (1-10%)
    c. III (10-60%)
    d. IV (60-150% a V klasa e. to ponad 150%)
A

b. II (1-10%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. Proces wprowadzania obcego materiału genetycznego do komórek eukariotycznych to:
    a. transfekcja - eukariota
    b. transformacja - prokariota
    c. transdukcja - z wirusem
    d. transformacja przejściowa
A

a. transfekcja - eukariota

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Rodowód - dziedziczenie autosomalne dominujące
A

aha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Definicja mozaikowatości - obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
A

hihi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Dziedziczenie niedoboru alfa1-antytrypsyny - autosomalne recesywne
A

…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. Zasada first look
A

…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenylotiomocznik - homozygoty recesywne nie czują jego smaku

A

…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Którego zespołu nie charakteryzuje małogłowie:
    a. sotos
    b. bloom
    c. silverrussel
    d. angelman
A

a. sotos (duża głowa, tak samo w achondroplazji)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. Którego zespołu nie zaliczamy do fakomatoz (jednoczasowe zajęcie układu nerwowego i skóry):
    a. Lyncha
    b. Von Hippla-Lindau
    c. neurofibromatoza
    d. ataksja teleangiektazja
A

a. Lyncha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy:
    a. mukowiscydoza
    b. czerniak rodzinny
    c. wrodzona łamliwość kości
    d. rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego
A

a. mukowiscydoza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Jakie wirusy wykazują powinowactwo do tkanek nerwowych?
    a. opryszczki
    b. krowianki
    c. bakulowirusy
    d. lentiwirusy
A

a. opryszczki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Gen RYR1 w hipertermii złośliwej koduje:
    a. S-metylotransferaze tiopuryn
    b. Receptor rianodynowy
    c. S-transferaze glutationowa
    d. N-acetylotransferaze
A

b. Receptor rianodynowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Wskaż zdanie fałszywe:
    a. Stwardnienie guzowate należy do fakomatoz
    b. Istnieje jakaś teoria, że u niektórych pacjentów z zespołem Nijmengen aktywność czegoś jest zmniejszona
    c. Mutacja w genie NF1 powoduje zespół Smitha-Lemliego-Optiza (gen DHCR7)
A

c. Mutacja w genie NF1 powoduje zespół Smitha-Lemliego-Optiza (gen DHCR7)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Sukcynylocholina
    a. powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni
A

a. powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Jaki procent kolejnych nowotworów piersi stanowią związane z mutacją BRCA1 w Polsce
    a. 1
    b. 3
    c. 6
    d. 13
A

b. 3
[Nosicielstwo tych mutacji w odniesieniu do ogólnej populacji chorych na raka piersi stwierdza się w od 3 do 5% przypadków badanych kobiet]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Gen CFTR
a. znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
b. znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7

A

a. znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Rozszczep podniebienia to
a. malformacja
b. deformacja

A

a. malformacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
    ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u: (autosomalna recesywna)
  2. ojca
  3. matki
  4. braci
  5. sióstr
    a. 2, 3
    b. 1,2
    c. 1,4
    d. 3,4
A

…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Rak piersi u mężczyzn jest powiązany z występowaniem mutacji w genie
a) RET
b) NF1
c) BRCA1
d) BRCA2

A

d) BRCA2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych
c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą
d) wszystkie błędne

A

a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek (potrzeba
>3000 komórek)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Za co odpowiada liczba 3 w klasyfikacji OMIM

A

Przedział kodów 300000-3999999; związane z chromosomem X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
a. Ataksja-teleangiektazja
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
c. niedokrwistość Fanconiego
d. Choroba von Hippel-Lindau

A

d. Choroba von Hippel-Lindau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa) = ( z. niewrażliwości na androgeny = z. feminizujących jąder)
a) 46, XX
b) 46, XY
c) 45, X0
d) 47, XXX

A

b) 46, XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Typy wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperpecta, OI) - który letalny (II), który ad/ar i najcięższy
Wrodzona łamliwość kości:
c) tp III jest letalny
a) typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR
d) typ IV występuje najczęściej i ma łagodniejszy przebieg
b) tp IV dziedziczy się recesywnie

A

a) typ III dziedziczy się w 75% AD, 25% AR (AD 100% wg omim, ale inne tez nie pasuja)

Typ 1 - najczęstszy
Typ 2 - letalny
Typ 3 - dziedziczy się w 75% Ad a 25% AR
Typ 4 - dziedziczy się AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31q) COL1A2 (chromosom 7q122.1) są związane z:
A. wrodzoną łamliwością kości
B. zespołem Smitha-Lemliego-Optiza
C. Zespołem Marfana
D. Siatkówczakiem

A

A. wrodzoną łamliwością kości

zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości = dolichocefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q
  1. SCID charakteryzuje
    a. Niedobór deaminazy cytozyny
    b. Niedobór deaminazy adenozyny
    c. Całkowity brak deaminazy adenozyny
A

b. Niedobór deaminazy adenozyny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q
  1. W MLPA nie wykryjemy
    a. Inwersji
    b. translokacji niezrównoważonych
    c. Delecji
A

a. Inwersji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Zdjęcia - polidaktylia przedosiowa częściowa

A

…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Niedobór odporności występuje w
a. Zespole DiGeorga

A

ok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Który zespół nie należy do piętnowania genomowego
a. Zespół DiGeorga

A

ok

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Gen CFTR
a)znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7
b)znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7

A

a)znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Sukcynylocholina - powoduje depolaryzację i krótkotrwałe zwiotczenie mięśni

A

yo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q
  1. Do chorób cechujących się nieprawidłowościami metabolizmu tłuszczów należy:
    a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza
    b. zespół Beckwitha-Wiedemanna
    c. hemochromatoza
    d. choroba Fabry-ego
A

a. zespół Smitha-Lemliego-Optiza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q
  1. Przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera jest:
    a. mutacja w genie RPE65
    b. mechaniczne uszkodzenie gałki ocznej
    c. nadprodukcja witaminy A
    d. brak fotoreceptorów
A

a. mutacja w genie RPE65

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q
  1. Wektory policistronowe to:
    a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka
    b. wektory, do których wklonowano jedną sekwencję kodującą określony czynnik/białko
    c. wektory, z których usunięto wszystkie sekwencje warunkujące zdolność wirusa do replikacji
    d. wektory wirusowe, które poza sekwencją promotora, nie posiadają żadnych innych sekwencji kodujących białka
A

a. wektory, do których wklonowano kilka sekwencji kodujących określone czynniki/białka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Mutacja w zespole Retta - MECP2

A

si

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q
  1. dziedziczenie od matki nosicielki hemofilii
    50
    75
    25
    0%
    Opis przypadku z białaczką
A

nie wiadomo

41
Q

Bruzda Sydney co to - pojedyncza bruzda (bliższa czy dalsza??), do łokciowej krawędzi dłoni

A

ok

42
Q
  1. Azoospermia to:
    A. spadek ilości plemników do 10%
    B. spadek ilości plemników do 50%
    C. zupełny brak plemników w nasieniu
    D. brak prawidłowych i ruchliwych plemników w nasieniu
A

C. zupełny brak plemników w nasieniu

43
Q
  1. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie
    chromosomu 15 w postaci:
    A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
    B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
    C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
    D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca- (tutaj pradera-willego)
A

C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki

44
Q

Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
A. z. Angelmana
B. z. Pradera i Williego
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
D. z. DiGeorge’a

A

D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)

45
Q

Przypadek z padaczką, wygładzona rynienka, duży, kwadratowy nos, parathormon, wapń
a. Zespół di georgea

A

ok

46
Q
  1. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR (W-guz Wilmsa; A-aniridia
    G-genitourinary malformations R-mental retardation)
    A. ostrą białaczką limfoblastyczną
    B. rakiem jelita grubego
    C. guzem Wilmsa
    D. rakiem piersi
A

C. guzem Wilmsa

47
Q
  1. Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn:
    A. z. turnera
    B. z. klinefeltera
    C. z. sweyera
    D. XX-hermafrodyci
A

A. z. turnera

48
Q

Pacjent z hemangioblastomą, ktoś w rodzinie rak nerki
a. zespół von Hippla-Lindaua

A

…

49
Q

Pytanie o nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-au-lait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD

A

…

50
Q
  1. Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y,
    5-mitochondrialne 6- autosomalne)
    a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
    b) dana choroba jest związana z chromosomem X
    c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
    d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
A

d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

51
Q
  1. Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której
    pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół
    leczenia farmakologicznego
    A. zespół Wolframa
    B. cukrzyca MODY5
    C. cukrzyca MODY3
    D. cukrzyca MODY2
A

D. cukrzyca MODY2

52
Q
  1. Delecja 11q to inaczej:
    A. Zespół Jacobsen
    B. Zespół DiGeorga
    C. Zespół Williamsa
    D. Zespół Wolfa-Hirschhorna
A

A. Zespół Jacobsen

53
Q
  1. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania
    potomstwa z zespołem Downa:
  2. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa
  3. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
  4. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
  5. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
    a) 2,3,4,1
    b) 1,2,3,4
    c) 2,1,3,4
    d) 2,3,1,4
A

a) 2,3,4,1

54
Q

451.Sekwencja Robina to: zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep

A

tak

55
Q

W jakim zespole w dziecięcym wieku nie widać objawów- Klinefelter

A

…

56
Q

Wskaż wady serca najczęściej kojarzące się z zespołem Turnera:
a) ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
c) tetralogia Fallota
d) zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

A

b) koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty

57
Q

Jak często występuje siatkówczak sporadyczny (niedziedziczny):
a. w 60%
b. w 90-95%
c. w 40%
d. w 10%

A

a. w 60%

58
Q

Co przedstawia zdjęcie:
a. ablefaron i telecanthus
b. ablefaron i hiperteloryzm
c. ankyloblefaron i telecanthus
d. ankyloblefaron i hiperteloryzm

A

a. ablefaron i telecanthus

59
Q

Definicja palca młotowatego:
a. przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym
b. różne inne kombinacje

A

a. przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym

60
Q
  1. Wystąpienie raka jelita grubego w FAP
    a. 100%
    b. 50%
    c. 5%
    d. 0%
A

a. 100%

61
Q
  1. Przykładem aberracji chromosomowej nie jest
    a. DiGeorge’a
    b. Ch. Kenedyego
    c. Z. Jacobsona
    d. Mikrodelecja 7q23
A

b. Ch. Kenedyego (sprzężona z chromosomem X)

62
Q
  1. Mutacja MSH1, MSH2 predysponuje do wystąpienia:
    a. Raka płuc
    b. U obu płci raka narządów miąższowych
    c. U kobiet raka piersi i jajników
    d. U kobiet raka endometrium
A

d. U kobiet raka endometrium

63
Q
  1. Przyporządkuj odpowiednie zmiany w sercu(?) do zespołów:
    a. Z. Marfana i koarktacja aorty
    b. Z. Noonan i koarktacja aorty
    c. Z. downa i ubytek przegrody miedzykomorowej
    d. Wszystkie falszywe
A

d. Wszystkie falszywe

64
Q
  1. Mieliśmy dwa zadania z rodowodami, w jednym charakterystyczne dziedziczenie: ojciec nie przekazuje choroby, a matka zawsze przekazuje - dziedziczenie zwiazane z chorobą mitochondrialna,
A

…

65
Q
  1. wkolejnym rodowodzie przekazywanie mutacji w dół jak leci - Autos. Dom, dziedziczy się z ojca na syna i w doł czyli Auto. Dom.
A

…

66
Q
  1. Co leczymy GH
    a. Larona
    b. Klinefeltera
    c. BWS
    d. Żadna odp nie jest prawidłowa
A

d. Żadna odp nie jest prawidłowa

67
Q
  1. Podana częstość wystepowania allelu recesywnego mukowiscydozy q=2% i obliczyc jak czesto wystepuje choroba w populacji :”)
    4%
    0,04 %
    0,16%
    0,00016%
A

0,04 %

68
Q
  1. Kobieta poniżej 30 roku życia z bobasem z ZD jakie ma prawdopodobieństwo, że urodzi ) a tu nie było cos ze jakas trisomia XXI????)
    B. 15%
    C. 1%
    D. Zbliżone do populacyjnego (0,1%)
A

C. 1%

69
Q
  1. Zadanie z bazy z sukcynylocholiną
    A. Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie
A

…

70
Q
  1. Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG z bazy o zespole Nijmengen
A

…

71
Q
  1. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
    a) zespół Williamsa
    b) zespół Klinefeltera
    c) zespół 45X
    d) Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
A

b) zespół Klinefeltera

72
Q
  1. Kryteria rozpoznania choroby Recklinghausena
    a. Piegowate pachy i pachwiny
    b. Glejak nerwu ocznego (wzrokowego!)
    c. Plamy odbarwieniowe
    d. Coś z plamami w oku na B
A

a. Piegowate pachy i pachwiny (bo to inaczej objaw Crowe’a)

73
Q

23 W przypadku jakich zespołów witamina D3 jest przeciwwskazana:
a. zespół DiGeorga
b. zespół Wiliamsa
c. pierwotna niedoczynność przytarczyc
d. Kobiety karmiące przyjmujące witaminę D3

A

b. zespół Wiliamsa

74
Q
  1. Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z:
    a. różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej
    b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej
    c. deficytu dehydrogenazy alkoholowej
    d. wzmożonej aktywności dehydrogenazy aldehydowej
A

b. różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej

75
Q
  1. Opis 57-letniego pacjenta z białaczką i co podejrzewamy. WBC 63, Hb 14:
    a. ostrą białaczkę szpikową t (8:21)
    b. ostrą białaczkę limfoblastyczną
    c. przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22) (z klucza katedry)
    d. przewlekłą białaczkę limfoblastyczną t(9;21)
A

c. przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22) (z klucza katedry)

76
Q
  1. Zaznacz błędne dotyczące zespołu diGeorge’a:
    a. hipokalcemia
    b. hiperkalcemia
A

b. hiperkalcemia

77
Q
  1. Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:
    a) niezgodne z prawami Mendla Ujawnianie Się Chorób Autosomalnych Recesywnych
    b) brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej
    ekspresji)
    c) wszystkie powyższe
    d)obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji)
A

c) wszystkie powyższe

78
Q
  1. Co nie jest wskazaniem do badań cytogenetycznych odp.
    A. 2 poronienia
    B. Występowanie wad wskazujących na ?? jakies dysmorfie
    C. Klinicznie rozpoznany zespół Edwardsa
    D. Wtórny brak miesiączki
A

D. Wtórny brak miesiączki (bo to pierwotny jest wskazaniem, a wtórny już nie)

79
Q

29.Polimery gwiaździste:
indukcja ucieczki endosomalnej (?) coś w tym stylu, ale to na 100% prawda

A

…

80
Q
  1. Druga najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej:
    a. Zespół Downa
    b. SLO
    c. FraX
    d. Zespół Klinefeltera
A

c. FraX

81
Q
  1. Tetracykliny - Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
A

…

82
Q
  1. Powyższe zdjęcie przedstawia:
    Achondroplazje
    Beckwitha-Wiedemana
A

Achondroplazje
(mini majk człowieku)

83
Q

Wybierz fałsz:
Brachydaktylia ……………… dużo innych cech… występują w zespole Marfana

A

… aha

84
Q
  1. Przyczyną Sekwencji Robina jest: (z bazy)
    a. Niedorozwój żuchwy
    b. Rozszczep podniebienia
    c. Wielkowodzie
    d. Niedorozwój oczodołu
A

a. Niedorozwój żuchwy

85
Q
  1. Opis dziewczynki, która ma 45X/46XXmar o nieznanym pochodzeniu i jakie trzeba badania zrobić, żeby określić czy brakuje jej chromosomu matczynego czy ojcowskiego:
    a. FISH
    b. Barwienie GTG
    c. Klasyczny kariotyp
    d. Barwienie AgNOR
A

a. FISH

86
Q
  1. Dziedziczenie Huntingtona:
    Autosomalnie dominujaco
A

…

87
Q
  1. W jakim zespole występuje Alzheimer przed 40 rokiem życia?
    zespół Downa
A

…

88
Q
  1. Było pytanie o mutacje w gębie kodującym kolagen i odp - wrodzona łamliwość kości
A

…

89
Q
  1. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.
    a. Von Hippla-Lindau
A

…

90
Q
  1. Zdjęcie twarzy dziecka i trzeba było wybrać odp BAZA
    a. Brak nosa
    b. Brak chrząstki nosa
    c. Brak prawidłowej odp8
A

b. Brak chrząstki nosa

91
Q
  1. Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo, spodziectwo, ptoza
    a. SLO
A

…

92
Q
  1. Bylo zdjęcie rączki i trzeba bylo wybrac co jest na obrazku, kazda z opcji byla rozwinięta zdaniem np. brachydaktylia - krotkie palce.

hipofalangia

A

…

93
Q
  1. Mutacja BRCA1 (trzeba bylo fałsz zaznaczyć)
    a. jest protoonkogenem
    b. Chory przekazuje tylko w 50% gen
    c. nie choruja mężczyźni (u mnie było napisane że chorują)
    d. i cos jeszcze xD Że z autosomem (to na pewno prawda bo autosomalnie dominująco)
A

a. jest protoonkogenem *to byla chyba poprawna bo jest supresorem

94
Q
  1. Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:
    a. Nondyskuncji
    b. Disomii
A

a. Nondyskuncji

95
Q
  1. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w RAKU JELITA GRUBEGO
A

…

96
Q

Zdjęcie krótki kciuk, krótki palec V, brak widocznych palców II-IV:
krótki palec I (?), adaktylia II-IV, krótki palec V

A

…

97
Q

Wyniki leukocytoza, przesunięcie granulocytów w lewo jaka choroba?
a. przewlekła białaczka szpikowa (9:12)
b. przewlekła białaczka szpikowa (9:22)
c. ostra białaczka (9;12)
d. ostra białaczka (9;22)

A

b. przewlekła białaczka szpikowa (9:22)

98
Q

Na jakim chromosomie jest ADH (dyhdrogenaza aldehydowa):
a. 4-12
b. 9-12

A

b. 9-12

Genetyka base (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions