75-89 Flashcards
1
Q
450.Niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wrodzony obrzęk limfatyczny lub jego pozostałości, zniekształcone małżowiny uszne, wąska szczęka to cechy charakterystyczne dla:
a) zespołu45X(turner)
b) zespołuWilliamsa
c) ZespołuSmitha-Lemliego-Opitza d) ZespołuKlinefeltera
A
a) zespołu45X(turner)
2
Q
451.Sekwencja Robina to:
a)zahamowanierozwojużuchwypłodu->mikrognacja->niezstąpieniejęzyka-> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
b)braklubnieprawidłowastrukturanerki->brakmoczu->małowodzie-> deformacje trwarzy i kończyn oraz zaburzenia krążenia płynu owodniowego w drzewie oskrzelowym prowadzące do hipoplazji płuc
c)defektzamknięciapierwotnejcewynerwowej->przepuklinaoponowo-rdzeniowa -> pociąganie rdzenia w stronę przepukliny -> zaburzenia krążenia PMR -> wodogłowie
d)pęknięcieworkaowodniowego->powstaniepasmowodniprzylegającychdo tkanek płodu -> ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu -> mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia i amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe
A
a) zahamowanierozwojużuchwypłodu->mikrognacja->niezstąpieniejęzyka-> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
3
Q
453.Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
a) zespół Williamsa
b) zespół Klinefeltera
c) zespół 45X
d) Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
A
b) zespół Klinefeltera
4
Q
- Hipercholesterolemia rodzinna jest przykładem choroby:
a)dziedziczonej autosomalnie dominująco
b)dziedziczonej autosomalnie recesywnie
c)dziedziczone jdominująco związanej z chromosomemX
d)dziedziczonej recesywnie związanej z chromosomemX
A
a) dziedziczonejautosomalniedominująco
5
Q
- Odchylenie kątowe ręki w nadgarstku w kierunku łokcia:
a) ręka golfisty
b) ręka trójzębna
c) wszystkie prawidłowe
A
a) ręka golfisty
6
Q
458.Zaznacz prawidłowe zdanie:
a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b. wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy klonowaniu
c. w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu, poprzedzone jest
hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta
d. w terapii genowej in vivo używane są wektory zawierające kopie prawidłlowo
działającego genu
A
a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
7
Q
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a. zespół Angelmana dotyka zarówno kobiety jak i mężczyzn
b. mężczyźni którzy odziedziczyli zespół Melas chorują, ale nie przekazują cechy
potomkom
c. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d. zespół Williamsa-Bauerna nazywany jest zespołem twarzy elfa
A
c. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
8
Q
- Wskaż błędne zdanie.
A.opóźnienie w wieku wystąpienia objawów choroby genetycznej nazywanej est
penetracją zależna od wieku. Fakt ten komplikuje interpretację toru dziedziczenia
chorób w rodzinie.
B.zmienna ekspresja, to sytuacja, w której ten sam genotyp związany z daną
chorobą może powodować powstawanie fenotypów o różnym stopniu ciężkości
objawów
C.wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D.niepełna penetracja oznacza sytuację, gdzie osoba posiadająca genotyp
powodujący chorobę, nie ma objawów i nie przekazuje mutacji chorobotwórczej następnym pokoleniom
A
D. niepełnapenetracjaoznaczasytuację,gdzieosobaposiadającagenotyp
powodujący chorobę, nie ma objawów i nie przekazuje mutacji chorobotwórczej następnym pokoleniom
9
Q
- Do zespołów uwarunkowanych genetycznie, które predysponują do występowania nowotworów u dzieci nie należy:
A.zespó łNijmege
B. zespółBeckwitha-Wiedemanna
C.zespół Downa
D.zespół łamliwego chromosomu X
A
D. zespółłamliwegochromosomuX
10
Q
- Zjawisko imprintingu rodzicielskiego polega na:
A.możliwość przekazania przez jednego rodzica nieczynne jkopii genu,podczas
gdy drugie z rodziców może ale nie musi przekazać czynną kopię genu
B.żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
C.przekazywaniu przez jedneg rodzica zawsze nieczynnej kopii genu ,podczas
gdy drugie z rodziców zawsze przekazuje czynną kopię genu
D. przekazywaniu przez jednego rodzica zawsze czynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców może ale nie musi przekazać nieczynną kopię genu
A
C. przekazywaniuprzezjednegorodzicazawszenieczynnejkopiigenu,podczas
gdy drugie z rodziców zawsze przekazuje czynną kopię genu
11
Q
- Zdjęcia przedstawiają:
A.wysokie osadzenie kolumienki nosa
B. szeroką kolumienk ęnosa
C.nisko zawieszoną kolumienkę nosa
D. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
A
B. szerokąkolumienkęnosa
12
Q
- Zdjęcie przedstawia:
A. makrodaktylię
B.wszystkieodpowiedzisąfałszywe
C. mały kłębik
D. długie palce
A
makrodaktylię
13
Q
- Wskaż prawidłową kombinację objawów występującą w zespole Silvera i Russela: Wybierz jedną odpowiedź:
A.prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie ,asymetria ciała
B. mała masa urodzeniowa ,małogłowie, niskorosłość
C. prawidłowa masa urodzeniowa ,makrocefalia ,niskorosłość
D. mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia ,asymetria ciała
A
D. małamasaurodzeniowa,względnamakrocefalia,asymetriaciała
14
Q
- Zdjęcie przedstawia:
A. ptozę
B. hiperteloryzm
C. entropion
D. głęboko osadzone oczy
A
hiperteloryzm
15
Q
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. mutacjawgeniereduktazy7-dehydrocholesterolu(DHCR7),znajdującysięna chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen -
B. ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana.
C. mutacja wewnątrz genowa UBE3A w dziedziczonym od matki chromosomie 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana
D. delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu 15 (15q11-q13) pochodzenia ojcowskiego powoduje zespół Pradego Williego
A
A. mutacjawgeniereduktazy7-dehydrocholesterolu(DHCR7),znajdującysięna chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen -> zespół Smitha-Lemlego Opitza
16
Q
- Zdjęcie NIE przedstawia:
A. syndaktylii skórnej
B. polidaktylii pozaosiowej
C. brachydaktylii
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A
B. polidaktyliipozaosiowej
17
Q
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie: Wybierz jedną odpowiedź:
A.zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
B.znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów, czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
C.obserwowaln ywpływ czynników wewnątrzrodzinnych(tzw.wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
D.nie wszystkie zachowania człowieka są odziedziczalne
A
D niewszystkiezachowaniaczłowiekasąodziedziczalne
18
Q
- Skrócenie kończyn, niski grzbiet nosa, wielkogłowie, oponowe zwężenie kanału kręgowego to cechy charakterystyczne dla:
A. achondroplazji
B. zespołuNoonan
C. zespołuWilliamsa
D. zespołu Klinefeltera
A
achondroplazji
19
Q
- Dodatni test Steinberga jest cechą charakterystyczną dla: A. zespołu łamliwego chromosomu X
B. zespołuMarfana
C. achondroplazji
D. zespołu Nijmegen
A
B. zespołuMarfana
20
Q
- Hemihiperplazja charakterystyczna dla:
A. zespołuBeckwitha-Wiedemanna
A
A. zespołuBeckwitha-Wiedemanna
21
Q
- Wskaż twierdzenie błędne:
A. mukowiscydoza jest jednogenową chorobą spowodowaną różnymi mutacjami w
obrębie genu CFTR, kodującego białko transbłonowe błony komórkowej;
dziedziczy się autosomalnie recesywnie
B. pląsawica huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę
C. zespółł lamliwego chromosomu X uwarunkowany jest zwiększoną liczbą powtórzeń CGG w obrębie genu FMR zlokalizowanym w chromosomie X
D. fenyloketonuria uwarunkowana jest autosomalnie recesywnie jako efekt różnych mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej
A
B. pląsawica huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę
22
Q
- Najczęstszą mutacją genu CFTR u chorych z Mukowiscydozą jest mutacja:
A
F508
23
Q
- Metoda MS-MLPA służy do wykrycia:
A
A. profilu metylacji badanych fragmentów
24
Q
- Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być:
1) wszystkiepowyższe
2) brak aktywnej kopi i genu(ów)w regionach piętnowanych (omonoallelicznej ekspresji)
3) obecność aktywnej kopi i genu(ów)w regionach piętnyowanych(o monoallelicznej ekspresji)
4) niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych.
A
wszystkiepowyższe
25
481. Objaw nadgarstkowy Kosowicza -
z. Turnera
26
ojciec z hemofilią A, matka zdrowa, dziecko urodziło się z z. Turnera 45, X0. Dziecko ma prawidłową ilość czynnika VIII. Kogo chromosom uległ “degradacji”:
a) matki
b) ojca
c) matki i ojca
d) nie da się stwierdzić z tych danych
ojca
27
482. Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla?
a) zespó łWolfa-Hirschorna
b) zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika
c) choroba Hirschprunga
d) zwężenie odźwiernika
c) choroba Hirschprunga
28
483. Która cecha jest wspólna dla zespołu Klinefeltera i Turnera:
a) zaburzeniakostne
b) upośledzenieumysłowe
c) ginekomastia
d) hipogonadyzm
d) hipogonadyzm
29
484. U noworodka o kariotypie 46,XY,del(5)(p.15.2) rozpoznano zespół:
a) Angelmana
b) DiGeorga
c) Williamsa
d) Criduchat
d) Criduchat
30
485. Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe w odniesieniu do bliźniąt:
1) Bliźniętamonozygotycznemająwponad95%przypadkówwspólnąkosmówke
2) Proporcja genów wspólnych dla bliźniąt dizygotycznych jest taka sama jak dla
zwykłego rodzeństwa
3) Bliźnięta dizygotyczne są efektem zapłodnienia jednej komórki jajowej przezd wa
plemniki
4) Bliźnięta monozygotyczne pochodzą z jednej zygoty które dzieli się na dwa
zarodki przed uformowaniem się pasma pierwotnego
5) Określenie zygotyczności bliźniąt może być dokonane na podstawie analizy
wysoce polimorficznych markerów DNA w badaniu genetycznego odcisku palca
a) 3,4
b) 1,2,5
c) 2,4,5
d) 2,4
d) 2,4
31
486. Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego
a) zespół Wolframa
b) cukrzyca MODY5
c) cukrzyca MODY2
d) cukrzyca MODY3
c) cukrzycaMODY2
32
487. Wybierz Cechy dziedziczone wieloczynnikowo:
1.inteligencja
2.rozszczep cewy nerwowej
3.wielkość krwinek czerwonych
4. wzrost
5. rozszczep wargi i podniebienia
wszystkie
Imo tylko 1,3,4 / Karol
33
488. Jaki rodzaj terapii genowej byłby najmniej odpowiedni dla Pląsawicy Huntingtona?
A. terapiarybozymowa
B. terapia interferencyjna
C. terapia antysensowna
D. wymienna terapia genowa
wymienna terapia genowa
34
489. Większość wrodzonych błędów metabolizmu związanych jest z dziedziczeniem:
A. autosomalnie
B. sprzężonym z chromosomemX
C. mitochondrialnym
A. autosomalnie
35
490. Rozszczep podniebienia to przykład:
A. przerwania
B. malformacji
C. dysplazji
D. deformacji
B. malformacji
36
491. Gen ATM ulegający mutacjom a Ataksja Teleangiektazja koduje białko typu(pisownia oryginalna):
A. białka strukturalnego chromatyny
B. DNA ligazy
C. kinazy białkowej
D. faktora transktypcji
C. kinazybiałkowej
37
Co przedstawia obrazek
A. szerokimostnosa
38
Co przedstawia obrazek
szerokie koniuszki palcow
39
494. Wymienione objawy wśród nich makroorchidyzm charakterystyczne dla
A. Łamliwy chromosom X
40
co przedstawia obrazek
obrączkowe uciskowe zwężenia palców (lewej ręki)
41
496. Wskazaniem do badań cytogenetycznych nie jest:
a. upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
b. niepowodzenia rozrodu (2 i więcej poronienia)
c. pierwotny brak miesiączki
d. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
d. kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana
42
497. Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to
A. biopsja cienko igłowa piersi
B. MRI głowy
C. oznaczenie poziomu produktów przemiany katecholamin w moczu
D. USG jamy brzusznej
nie ma odp
43
498. Który z podanych kariotypów nie powoduje wystąpienia zespołu Downa?
A. 47,XY,+21
B. 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
C. 46,XY/47,XY,+21
D. 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
B. 45,XY,der(21;21)(q10;q10)
44
499. W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:
A. fluorescencyjnie
B. radioaktywnie
C. przeciwciałami
D. antygenowo
fluorescencyjnie
45
501. Cechą charakterystyczną zespołu Marfana jest:
A.szerokość rozpostartych ramion większa niż wzrost pacjenta
B. zmniejszona ruchomość w stawach
C.dziedziczenie autosomalne recesywne
D.poszerzenie aorty z ryzykiem pęknięcia
D.poszerzenie aorty z ryzykiem pęknięcia
46
502. Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Klinefeltera jest błędna?
A. osoby z mozaikowatością XXY/XY mają lepsze rokowanie w zakresie
funkcjonowania jąder
B. wysoki wzrost wynika z nad ekspresji genów homeotycznych SHOX, znajdujących
się w obrębie regionów pseudoautosomalnych chromosomów płciowych X i Y
C. prawdopodobieństwo zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki,z kolei wiek ojca nie ma na to wpływu
D. jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i niepłodności mężczyzn
C. prawdopodobieństwo zespołu Klinefeltera u dziecka wzrasta z wiekiem matki,z kolei wiek ojca nie ma na to wpływu
47
Co jest na zdjeciu
A. polidaktylię pozaosiową
B. polidaktylię przed osiową częściową
C. syndaktylię skórną
D. obrączkowe uciskowe zwężenie palców
C. syndaktylięskórną
48
504. Wirusy onkolityczne:
A. są szkodliwe dla prawidłowych tkanek organizmu
B. wszystkie odpowiedzi są poprawne
C. mnożą się tylko w komórkach w których prawidłowo funkcjonuje białkop53
D. wybiórczo niszczą komórki ,które uległy transformacji nowotworowej
D. wybiórczo niszczą komórki ,które uległy transformacji nowotworowej
49
505. W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy:
A. Przypadkowe ,niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowaniana nowotwory w rodzinie
B. Występowanie tych samych typów nowotworów u potomstwa nosiciela danej mutacji
C. Dziedziczne występowanie w rodzinie różnych typów nowotworów spowodowanych przez tę samą mutację
D. Występowanie tych samych typów nowotworów u rodzeństwa nosiciela danej mutacji
A. Przypadkowe ,niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowaniana nowotwory w rodzinie
50
506. Do fakomatoz nie zaliczamy:
A. nerwiakowłókniakowatości
B. zespołu von Hippla-Lindaua
C. zespołu Lyncha
D. ataksji-teleangiektazji
C. zespołu Lyncha
51
507. Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. mężczyźni ,którzy odziedziczyli zespół Melas chorują
B. zespół Angelman adotyka głównie kobiety
C. w przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji matczynej
D. nie wykazano związku między wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia
achondroplazji u dziecka
A. mężczyźni ,którzy odziedziczyl izespół Melas chorują
52
508. Zadarte nozdrza i/lub opadanie powiek, syndaktylia II i III palca stopy, pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni, spodziectwo i wnętrostwo u płci męskiej to cechy charakterystyczne dla:
A. zespołu Smitha-Lemliego-Opitza
B. Zespołu Blooma
C. zespołu45X
D. wszystkie odpowiedzi są błędne
A. zespołuSmitha-Lemliego-Opitz
53
509. Druga najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego
A. Frax
B. turner
C. down
A. Frax
54
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
A. Wszystkiesąprawidłowe
B. Zespół noonan dziedziczony autosomalnie dominująco
C. zespół noonan charakteryzuje się niskim wzrostem ,dysmorfizmem twarzy i
szerokim spektrum wad wrodzonych
D. U pacjentów z zespołem Nijmegen i mutacją w genie PTPN11 częściej występuje
stenoza zastawki pnia płucnego, natomiast u pacjentów bez tej mutacji w genie - kardiomiopatia
A. Wszystkiesąprawidłowe
55
511. Wskaż prawdziwe zdanie dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu 1:
a) Inna nazwa to choroba Recklinghausena.
b) Najczęstsza z fakomatoz
c) dziedziczona autosomalnie recesywnie
d) Nowotworem rozwijającym się w jej przebiegu jest glejak nerwu wzrokowego
e) Kryteria rozpoznania to m.in.:5plamcafe-au-laitośrednicy>5mmprzed
okresem dojrzewania
Wybierz odpowiedź:
A. 2,3,4,5
B. 1,3,4,5
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. 1,2,4,5
D. 1,2,4,5
56
512. Na czym polega zasada first look, don’t touch:
a) na podstawowych pomiarach masy ciała ,wzrostu ,obwodu i długości głowy
b) na ocenie fenotypowej twarzy
c) na obserwacji, analizie-dotyczy to zachowania dziecka ,kontaktu z otoczeniem,
sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy
ciała
d) na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego)
c) na obserwacji, analizie-dotyczy to zachowania dziecka ,kontaktu z otoczeniem,
sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy
ciała
57
513. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
a) Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
b) powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
c) przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
zębach- tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
d) nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
c) przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
zębach- tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
58
514. Obligatoryjną nosicielką mutacji sprzężonej z chromosomem X jest kobieta spełniająca jedno z poniższych kryteriów:
A. mająca ojca chorego na tę chorobę
B. mająca brata i wuja chorego na tę chorobę
C. wszystkie prawidlowe
D. mająca syna chorego na tę chorobę)
A. mająca ojca chorego na tę chorobę
59
515. Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31q-cośtam, zasłonił mi znaczek) COL1A2 (chromosom 7q122.1) są związane z:
A. wrodzoną łamliwością kości
B. zespołem Smitha-Lemliego-Optiza
C. ZespołemMarfana
D. Siatkówczakiem
A. wrodzoną łamliwością kości
60
516. Technika mikromacierzy znalazła zastosowanie w następujących aplikacjach, z wyjątkiem:
A. wykrywania patogenów wywołujących infekcje
B. we wszystkich wymienionych można wykorzystać technikę mikromacierzy
C. oznaczaniu ekspresji genóww badanej tkance
D. identyfikacji mutacji w chorobach genetycznych
B. we wszystkich wymienionych można wykorzystać technikę mikromacierzy
61
517. Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do:
A. wystąpienia zespołu Lyncha
B. Defektów naprawy źle sparowanych par zasad DNA
C. wszystkie prawidlowe
D. Dziedziczonej autosomalnie recesywnie podatności na nowotwory
wszystkie prawidlowe
62
518. Stopień penetracji genu to:
A. nasilenie ekspresji genu dominującego w danej rodzinie
B. stosunek liczby osób ze zmutowanym genem i objawami klinicznymi choroby do
liczby osób ze zmutowanym genem bez objawów choroby w populacji
C. odsetek osób z daną chorobą monogenową w całej populacji
D. stosunek liczby osoby ze zmutowanym genem i objawami choroby do liczby osob ze zmutowanym genem
D. stosunek liczby osoby ze zmutowanym genem i objawami choroby do liczby osob ze zmutowanym genem
63
520. Wydatne wargi, częściowa anodoncja, chrypiący głos, anomalie sercowo-naczyniowe, wady nerek w tym nefrokalcynoza to;
a. Z.Wiliamsa
b. Z.NOONAN
c. Wszystkie bledne
d. Zespół 45X
a. Z.Wiliamsa
64
521. WEŹMY pod uwagę cechę wieloczynnikowa dwa razy częściej u kobiety niz u mezczyzny. Wskaż błędne zdanie.
a. prog patologii jest niższy u kobiety
b. chora matka ma wyższe ryzyko posiadania chorego potomstwa niż chory ojciec
c. ryzyko powtórzenia choroby jest wyższe u córek niż synów
d. chory ojciec ma wyższe ryzyko posiadania chorego potomstwa niż chora matka
b. chora matka ma wyższe ryzyko posiadania chorego potomstwa niż chory ojciec
65
522. Techniki cytogenetyki molekularnej to:
a. MLPA,CGH,FISH
b. aCGH,FISH,GTG
c. MLPA,AG-NOR,aCGH
d. FISH,PCR,CGH
a. MLPA,CGH,FISH
66
523. Stała cecha fenotypu nie mozaikowego zespołu Klinefeltera jest
a. niepełnosprawność intelektualna
b. brak spermatogenezy
c. wysoki wzrost i długie kończyny
d. ginekomastia
d. ginekomastia
67
527. Wskaż błędne zdanie dotyczące diagnostyki molekularnej bezpośredniej: a. narzędziem wykorzystywanym do diagnostyki może być MLPA
b. diagnostyka polegająca na śledzeniu w badanej rodzinie sposobu
przekazywania określonego markera genetycznego
c. jest podstawą do weryfikacji rozpoznania klinicznego d. polega na identyfikacji mutacji genomowych
b. diagnostyka polegająca na śledzeniu w badanej rodzinie sposobu
przekazywania określonego markera genetycznego
68
528. U 20-letniego mężczyzny wykryto raka jelita grubego spowodowanego mutacją MLH1. Która z poniższych porad jest właściwa dla jego 15-letniego, zdrowego brata?
a. należy wykonać kolonoskopię co 12 miesięcy począwszy od 15 roku życia
b. należy rozpocząć wykonywanie badań endoskopowych po ujawnieniu się dolegliwości ze strony układu pokarmowego
c. należy bezzwłocznie wykonać profilaktyczną kolektomię
d. ze względu na brak objawów, poradnictwo powinno być przeprowadzone po
osiągnięciu przez brata pełnoletności.
a. należy wykonać kolonoskopię co 12 miesięcy począwszy od 15 roku życia
69
529. Zaznacz nieprawidłowe zdanie
a) schizofrenia to chorob aujawniająca się u mężczyzn najczęściej w wieku 20-28 lat, u kobiet w wieku 26-32 lata
b) czynniki środowiskowe takie jak leki p/depresyjne i neuroleptyki przyczyniają się do ujawnienia się schizofrenii
c) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowania człowieka
d) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen,leczc echa wielogenową
c) dziedziczenie epigenetyczne nie ma wpływu na zachowania człowieka
70
30. Azoospermia to :
a) brak plemnikow w nasieniu
b) malo plemnikow w nasieniu
a) brak plemnikow w nasieniu
71
531. Wielorakie anomalie, które są ze sobą patogenetycznie powiązane, to:
a) zespół
b) asocjacja
c) sekwencja
d) malformacja
zespół
72
532. Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach: a) Turnera,Sotos
b) Williamsa,Noonan
c) Noonan,Angelman
d) Down,Prader-Willi
d) Down,Prader-Willi
