105-114 Flashcards
- Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
A. Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
B. Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
C. Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
D. Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
A. Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz
zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
- Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
A. Zespół Marfana
B. Achondroplazję
C. Wrodzoną łamliwość kości
D. Wszystkie odpowiedzi są fałszywe
C. Wrodzoną łamliwość kości
- Zespół pasm owodniowych jest przykładem:
A. Disomii
B. Dysplazji
C. Dysrupcji
D. Deformacji
C. Dysrupcji
- W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
A. Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
B. Oligonukleotydów
C. Rybozymów
D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
- Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
A. Hemangioma OUN
B. Syndaktylia 2. i 3. palca stopy
C. Holoprosencefalia
D. Hepatosplenomegalia
C. Holoprosencefalia
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów
czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
B. Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą
przyczyną śmierci
C. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
D. W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
C. Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
- Zdjęcia przedstawiają:
A. Makrocefalię
B. Małogłowie
C. Czaszkę wieżowatą
D. Brachycefalię
C. Czaszkę wieżowatą
- Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:
A. Punktową
B. Liczbową
C. Strukturalną
D. Dynamiczną
D. Dynamiczną
- Zdjęcie przedstawia:
A. Klinodaktylię łokciową
B. Brachydaktylię
C. Palec ręki - odchylenie promieniowe
D. Pałeczkowatość
C. Palec ręki - odchylenie promieniowe
(jeden palec jest wygięty łukowo w kierunku kciuka)
- Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej,
makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
A. Smitha - Lemliego - Opitza
B. Sotosa
C. Williamsa
D. Łamliwego chromosomu X
D. Łamliwego chromosomu X
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną
alkoholizmu
B. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników
środowiskowych
C. Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
D. Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko
wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej
powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
A. Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną
alkoholizmu
- Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:
A. Dokonuje inwazji okolicznych tkanek
B. Jest nieotorbiony
C. Posiada dobrze zróżnicowane komórki
D. Szybko wzrasta
C. Posiada dobrze zróżnicowane komórki
- Mozaikowatość to występowanie:
A. Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie
patologicznym
B. Niezgodność kariotypu z fenotypem
C. Nieprawidłowości kariotypowych we wszystkich komórkach
D. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A. Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie
patologicznym
- Inteligencja to:
A. Zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
B. Zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
C. Zdolność rozwiązywania problemów
D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
D. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
- Termin “dolichocefalia” określa się:
A. Płaską potylicę
B. Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do
szerokości
C. Znaczne zwiększenie obwodu potyliczno - czołowego czaszki (>97 c)
D. Czaszkę wieżowatą
B. Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do
szerokości
- Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
A. Angelman
B. Williams
C. Wrodzona łamliwość kości, typ I
D. Sotos
B. Williams
- Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
A. 1%
B. 50%
C. 5 - 10%
D. 85 - 90%
D. 85 - 90%
- Na czym polega zasada first look, don’t touch:
A. Na ocenie fenotypowej twarzy
B. Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z
otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej
i postawy ciała
C. Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja
danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego
D. Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
B. Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z
otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej
i postawy ciała
- Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
A. Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora
wirusowego jest trwały
B. Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR
C. Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na
skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli
A. Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora
wirusowego jest trwały
- Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego
chromosomu X Fra(X) przejawiają się w:
A. dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny,
B. niskiej <25 % penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją <liczba>200 ) to
C. zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez
ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
D. wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie</liczba>
C. zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez
ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
- Zaznacz prawidłowe zdanie
a. dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
b. mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń
sekwencji CAG
c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
samoistnemu poronieniu
d. w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
c. 95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega
samoistnemu poronieniu
- Hipertrichoza brwi to inaczej derma<3 xd
a. brwi gęste
b. brwi rzadkie
c. brwi wydłużone bocznie
d. brwi proste
a. brwi gęste
626, Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
a. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
b. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
c. niewielka immunogenność
d. brak integracji z genomem gospodarza
d. brak integracji z genomem gospodarza
- Wadą wektorów wirusowych RNA jest
a. brak integracji z genomem gospodarza
b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
d. niewielka immunogenność
b. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na
skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
- Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
choroba. Mówisz, że
a. płodność u M jest zachowana
b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie
międzyprzedsionkowej
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50%
ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
- Rozszczep podniebienia to przykład:
a. deformacji
b. malformacji
c. przerwania
d. dysplazji
b. malformacji
- Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
a. większej podatności na nowotwory płuc
b. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika
c. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
- Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
b. teorią potrójnego uderzenia
c. teorią podwójnego uderzenia
d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych
c. teorią podwójnego uderzenia
- Choroba Huntingtona
a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
b. wszystkie odp poprawne
c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
d. jest dziedziczona AD
b. wszystkie odp poprawne
- Zdjęcie przedstawia:
A. Ektopię punktu łzowego
B. Brak punktu łzowego
C. Agenezję
D. Telecanthus
A. Ektopię punktu łzowego
- Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
A. Beckwitha-Wiedemanna
B. Retta
C. Sotosa
D. Pradera-Williego
A. Beckwitha-Wiedemanna
- Zaznacz prawidłowe
a. wszystkie poprawne
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
c. mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń sekwencji GTC - nie, bo CTG
d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na
chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
- Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
a. Ataksja-teleangiektazja
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
c. niedokrwistość Fanconiego
d. Choroba von Hippel-Lindau; VHL to gen supresorowy
d. Choroba von Hippel-Lindau; VHL to gen supresorowy
- Zespół Pradera-Williego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
a. mutacji genów supresorowych
b. mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
c. mikrodelecji zespołu genów przyległych
d. mutacji dynamicznych
c. mikrodelecji zespołu genów przyległych
- Konsekwencjami klinicznymi nosicielstwa translokacji chromosomowych
wzajemnych nie są:
a. urodzenie dziecka z prawidłowym kariotypem
b. żadne z powyższych
c. poronienie samoistne
d. urodzenie dziecka z prawidłowym kariotypem
b. żadne z powyższych
- Zespół MAP (MUTHY associated polyposis) charakteryzuje się
a. późnym średnim wiekiem zachorowania, po 60 rż
b. obecnością przynajmniej 100 polipów w jelicie grubym
c. autosomalną dominującą predyspozycją do występowania polipów w jelicie
grubym
d. obecnością mutacji obu alleli genu MUTHY
d. obecnością mutacji obu alleli genu MUTHY
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest
cechą wielogenową
b) zachowania ludzi nie są dziedziczone, ale uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
c) wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy jest taki sam u mężczyzn i kobiet
d) istnieje wiele typów inteligencji, natomiast każdy człowiek posiada jeden z
opisanych rodzajów.
a) inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest
cechą wielogenową
- Uwydatniony łuk kupidyna:
a) wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące wierzchołki czerwieni wargowej
górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
yes
- Zdjęcie przedstawia
a) zespół Beckwitha-Wiedmanna
oblukaj se człowieku
- Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza:
a) u różnych osób obciążonych mutacją może wystąpić różne nasilenie objawów
b) nie u wszystkich osób obciążonych mutacją wystąpią objawy
c) mutację może wykazać tylko w komórkach linii płodowej
d) nasilenie objawów może rosnąć w kolejnych pokoleniach osób obciążonych
b) nie u wszystkich osób obciążonych mutacją wystąpią objawy
- Prognatyzm jest charakterystyczny dla :
a) FraX, Smitha-Lemiego-Opitza
b) Sotos, Bloom
c) Blackwith-Wiedeman, diGeorga
d) Frax, Angelmana
d) Frax, Angelmana
- Translokacja chromosomowa wzajemna zrównoważona nie jest czynnikiem ryzyka:
a) poronień samoistnych
b) urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem
c) fenyloketonuria
d) niepłodności męskiej
c) fenyloketonuria
- Przypadek wystąpienia 2 lub więcej indywidualnych albo wielorakich anomalii, dla
których nie jest znana prezentacja w postaci sekwencji bądź zespołu to:
a) sekwencja
b) asocjacja
c) malformacja
d) dysrupcja
b) asocjacja
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) Nie wykazano związku między wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia
achondroplazji u dziecka
b) w przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji matczynej
c) w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji
matczynej
d) wszystkie zdania są prawidłowe
c) w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji
matczynej
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Wszystkie zdania są prawidłowe
B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.
C. Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
płetwiasta szyja
D. Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
B. Nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle
prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową
trisomię lub częściową monosomię.
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem Fra X jest niski wzrost i
płetwiasta szyja
b) wszystkie zdania są prawidłowe
c) nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych zwykle mają prawidłowy
genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub
monosomię
d) arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to
cechy charakterystyczne dla zespołu Pradera-Williego
c) nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych zwykle mają prawidłowy
genotyp, a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub
monosomię
- Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) mutacja powodująca chorobę Huntingtona polega na ekspansji trójki
nukleotydowej CAG (kodon glutaminy)
b) objawami zespołu Sotosa są opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki,
problemy behawioralne
c) hemihiperplazja jest cechą charakterystyczną dla zespołu
Beckwitha-Wiedemanna
d) wszystkie zdania są prawidłowe
d) wszystkie zdania są prawidłowe
