1-14 Flashcards
Pytanie 1: Przykładem malformacji nie jest:
- nieprawidłowe ułożenie płodu
Wady wrodzone zależne od czynników środowiskowych:
- nie są wadami dziedzicznymi
Pytanie 3: Która zasada badania fizykalnego jest błędna?
- dziecko nie musi być całkowicie rozebrane
Pytanie 1: Wskazaniami do badań postnatalnych nie jest:
- podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie
Pytanie 2: Co bada cytogenetyka
- chromosomy
Pytanie 3: Co się określa w MLPA?
- wykrywa się delecje i duplikacje
- Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?
A. DRD2
B. DRD4
C. COMT
D. wszystkie
D. wszystkie
- Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:
A. jądrowego
B. mitochondrialnego
C. żadnego
D. obu
D. obu
- Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń
sekwencji nukleotydowej:
A. CCG
B. CAC
C. CGG
D. CAG
D. CAG
- Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie
chromosomu 15 w postaci:
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca- (tutaj pradera-willego)
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
- Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda
zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:
A. FISH
B. PCR
C. cytometria przepływowa
D. GTG
A. FISH
- Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera:
A. ko arktacja aorty
B. wspólny kanał przedsionkowo komorowy
C. ASD (atrial septal defect)
D. VSD (ventrical septal defect)
A. koarktacja aorty
- Cukrzyca - postać autoimmunologiczna to 80-90%, ryzyko zachorowania 0,2-0,4%,
sprzężenie w obrębie loci IDDM i wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/DR4
da cukrzycę. Która z cukrzyc?
A. insulinozal. typu 1 i 2
B. insulinozal. typ 1 (a nawet 1a gdyby było takie pytanie)
C. MODY
D. insulinozal. typ 2
B. insulinozal. typ 1 (a nawet 1a gdyby było takie pytanie
- Prawidłowe o nowotworach dziedzicznych to:
A. występują w populacji częściej niż sporadyczne
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
C. obie mutacje inaktywujące genu supresorowego zachodzą w tkance guza
D. odznaczają się zawsze pełną penetracją i stałą ekspresją
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
- Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
A. z. Angelmana
B. z. Pradera i Williego
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)
D. z. DiGeorge’a (mutacja cząsteczek niekodującego RNA)
- Choroba wieloczynnikowa to:
A. Hemofilia A
B. Jaskra
C. Fenyloketonuria
D. Mukowiscydoza
B. Jaskra
- Wskaźnik odziedziczalności:
A. jest miarą statystyczną, która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w
zmienność zachowania
B. szacujemy w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
C. odnosi się do podobieństwa wszystkich genów, a nie do podobieństwa genów
specyficznych dla danego za
D. wszystkie są prawidłowe
D. wszystkie są prawidłowe
- Materiałem biologicznym do badania molekularnego nie jest:
A. sucha kropla krwi
B. wymaz z policzka
C. fibroblasty skóry
D. krew pobrana na heparynę
D. krew pobrana na heparynę (jest, kariotyp się tak oznacza, za: genomed.pl Kariotyp
to badanie cytogenetyczne, a nie molekularne :P Na molekularne pobiera się na
EDTA!)
Charakterystyczna cecha w zespole Turnera:
A. koślawość łokci (skrypt)
B. skąpe owłosienie
C. wysoki wzrost
D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
A. koślawość łokci (skrypt)
- Prawdą jest:
A. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
B. Binett i Simon opracowali pierwszy test na inteligencję
C. wszystkie
D. W bardzo korzystnych warunkach osoba o gorszym potencjale genetycznym może
mieć wyższe IQ od osoby o lepszym potencjale, ale żyjącej w gorszych warunkach
wszystkie
- Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie:
A. są one de novo
B. od obu rodziców w równym stopniu
C. od matki
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
- Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie:
A. są one de novo
B. od obu rodziców w równym stopniu
C. od matki
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
- Gardner zakładał:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
- Locke zakładał, że:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i
nauczania
- Cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenne DNA
wprowadzone za pomocą plazmidu to
A. liposomy
B. katiosomy
C. plazmidosomy
D. lipidosomy
A. liposomy
- Fałsz to:
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
B. przyczyna mukowiscydozy to mutacja genu CFTR
C. próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skorygowaniu defektu
genetycznego w komórkach nabłonka oskrzeli
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
- Fałsz o onkogenach to:
A. mutacja zachodzi w k.somatycznych
B. mają niewielkie preferencje tkankowe
C. oba allele muszą zmutować
D. zwiększają funkcję białek sygnalizujących podział komórki
C. oba allele muszą zmutować
- Co nie jest etapem karcynogenezy:
A. promocja
B. inicjacja
C. telomeryzacja
D. progresja
C. telomeryzacja
(I-inicjacja II-promocja III- inwersja IV- progresja)
- Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorób wieloczynnikowych:
A. najczęściej dotyczą rzadkich chorób
B. czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
C. wysokie ryzyko powtórzenia się w rodzinie
Aaa działania wielu genów, z jednym genem dominującym
B. czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo
- Polidaktylią pozaosiową stopy określa się
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
c. zdwojenie całości lub części palucha
d. zrośnięcie palca 4 z 5
a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5
- Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości
Fanconiego
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększone ryzyko guzów litych
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji
- Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge’a nie należy:
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc)
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczy xd
- Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
a. liczbową
b. strukturalną
c. punktową
d. dynamiczną
d. dynamiczną
- Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
c. żadne
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
- W diagnostyce bezobjawowego nosicielstwa translokacji robertsonowskiej wyniku
fałszywego ujemnego możesz spodziewać się stosując
a. brak poprawnej odpowiedzi
b. badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
c. array-CGH
d. FISH
c. array-CGH
- Wskaż kariotyp, który w 100% przypadków prowadzi do poronienia zarodka/płodu
a. 47,XX+16 sprawdzone z odpowiedziami z katedry
b. 47,XX+18
c. 47,XX+21
d. 47,XX+13
a. 47,XX+16 sprawdzone z odpowiedziami z katedry
- Przyczyną zespołu Pataua jest
a. trisomia chromosomu 13
a. trisomia chromosomu 13