Polymorphisme Flashcards
Quel énoncé est vrai :
a) Un humain possède 3 milliards de paires de bases
b) 99,8% des paires de bases sont identiques entre 2 individus
c) On dénombre environ 1 paire de bases différente pour 1000 paires de bases entre 2 individus
d) La variabilité génétique n’est pas nécessairement néfaste, elle peut être bénéfique ou tout simplement neutre
e) Tous ces énoncés sont vrais
E
Quel énoncé est faux :
a) La probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est élevée
b) Les cas d’allèle triple sont généralement considérés comme des erreurs de génotypage
c) Le nucléotide d’un SNP (single nucleotide polymorphism) est appelé allèle majeur si sa fréquence allélique > 50%
d) Le nucléotide d’un SNP est appelé allèle mineur si sa fréquence allélique < 50%
e) Les SNPs sont documentés dans une banque de données
A est faux, la probabilité d’une mutation récurrente affectant le même locus est très FAIBLE
Quel énoncé est faux :
a) En génétique, un SNP est une variation d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
b) Haplotype désigne un groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique
c) Un cSNP (SNP codant) génère une protéine fonctionnelle
d) Un SNP non-codant ne peut influencer l’expression génique
e) Un SNP peut être régulateur, intronique, codant ou génomique
D est faux, un SNP non-codant PEUT influencer l’expression génique
Résumez le cycle de vie d’un SNP (4 étapes) ?
- Apparition d’un nouveau variant par mutation
- Survie d’un allèle rare causée par un effet “bottleneck”
- Élévation de la fréquence allélique suite à l’expansion de la population
- Le nouvel allèle est fixé dans la population comme un nouveau SNP
De quoi protège une mutation du gène CCR5 delta 32 ?
VIH
Les caractéristiques suivantes s’apparentent à une maladie mendélienne ou complexe ?
- Gène menant directement à la maladie
- Mode de transmission identifiable
- Un gène par famille
- Correspond aux maladies rares
Maladie mendélienne (gène causal)
Les caractéristiques suivantes s’apparentent à une maladie mendélienne ou complexe ?
- Gène ne mène pas directement à la maladie mais modifie le risque d’en être atteinte
- Mode de transmission difficilement identifiable
- Implique plusieurs gènes et l’environnement
- Correspond aux maladies communes dans la population
Maladie complexe (gène de susceptibilité)
Entre l’analyse de liaison et l’étude d’association, laquelle est la plus appropriée pour les maladies complexes ?
L’étude d’association
Entre l’étude d’association pangénomique et gène candidat, à quel type correspond les caractéristiques suivantes ?
- Libre d’hypothèse
- Coût élevé
- Correction pour analyse multiples (plus de faux positifs et moins de cibles manquées)
Étude d’association pangénomique
Entre l’étude d’association pangénomique et gène candidat, à quel type correspond les caractéristiques suivantes ?
- Basée sur une hypothèse
- Faible coût
- Moins de correction statistique (plus de cibles manquées mais moins de faux positifs)
L’étude d’association gène candidat
