Le diagnostic prénatal

Question 1

Nommez 5 buts du diagnostic prénatal ?

Answer 1

1. Permettre de débuter la grossesse avec l’option de connaitre la condition de l’enfant
2. Permettre des choix informés quant à la grossesse
3. Permettre un suivi de grossesse particulier
4. Permettre un meilleur traitement prénatal ou post-natal
5. Rassurer un couple à risque

Question 2

Quelle technique de dépistage prénatal permet d’évaluer la croissance, le nombre ainsi que la présence d’une malformation au niveau du foetus ?

Answer 2

Le dépistage échographique universel

Question 3

Quel type de malformations foetales est le plus fréquent ?

Answer 3

Les anomalies chromosomiques

Question 4

Associez la description suivante à une anomalie détectée par échographie foetale :

• Malformation lymphatique entraînant un oedème sous-cutané important des tissus-mous occipitaux avec septations

Answer 4

Hygroma kystique

Question 5

Associez la description suivante à une anomalie détectée par échographie foetale :

• Anomalie de la paroi où le contenu abdominal se retrouve dans le cordon ombilical

Answer 5

Omphalocoele

Question 6

À quel syndrome est lié les caractéristiques suivantes :

• Macrosomie
• Macroglossie
• Dysmorphie
• Omphalocoele
• Hypoglycémie néonatale
• Hémihypertrophie

Answer 6

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Question 7

Quel énoncé est faux concernant les anomalies du tube neural :

a) La prise d’acide folique (B9) diminue le risque d’anomalies du tube neural
b) 29 jours post-conception, l’alpha-fétoprotéine (AFP) est synthétisée par le foetus
c) L’AFP est excrétée dans le liquide amniotique via l’urine foetal ce qui permet son passage vers la circulation maternelle
d) L’AFP présente dans le liquide amniotique diminue avec la perturbation de l’intégrité cutanée foetale
e) L’AFP du sérum maternel augmente aussi si une augmentation survient au niveau du liquide amniotique

Answer 7

D est faux, l’AFP présente dans le liquide amniotique AUGMENTE avec la perturbation de l’intégrité cutanée foetale

Question 8

Vrai ou faux, l’identification échographique d’une augmentation des tissus mous du cou, d’une discordance entre le diamètre de la tête et des humérus, d’intestins hyperéchogènes, d’un foyer intracardiaque hyperéchogène et/ou de l’absence de l’os nasal sont des malformations associées à la trisomie 21 ?

Answer 8

Faux, il s’agit de facteurs de risque et non de malformations

Question 9

Nommez les marqueurs biochimiques dosés au premier trimestre pour le dépistage de la trisomie 21 et précisez leur variation en présence de la maladie ?

Answer 9

1. PAPP-A (diminue)
2. BHCG (augmente)

N.B : Taux de détection 70%

Question 10

Nommez les marqueurs biochimiques dosés au second trimestre pour le dépistage de la trisomie 21 et précisez leur variation en présence de la maladie ?

Answer 10

1. AFP (diminue)
2. Oestriol (diminue)
3. BHCG (augmente)
4. Inhibine A (augmente)

N.B : Taux de détection 87%

Question 11

À quelle autre test sont jumulés les dépistages du premier et second trimestre ?

Answer 11

La clarté nucale

Question 12

Quel est le test de dépistage le plus performant pour la détection des trisomie 13, 18 et 21 actuellement ?

Answer 12

Le dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel

Question 13

Nommez 4 méthodes de diagnostic prénatal ?

Answer 13

1. Amniocentèse
2. Biopsie des villosités choriales
3. Cordocentèse
4. Diagnostic pré-implantatoire