Génétique biochimique, métabolique et dépistage néonatal Flashcards
Quel énoncé est faux concernant la phénylcétonurie (PCU) :
a) Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante
b) Elle est causée par une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH)
c) La déficience enzymatique engendre une hausse de la phénylalanine qui est un acide aminé essentiel
d) La phénylalanine est transformée en tyrosine
e) La PAH est de prédominance hépatique
A est faux, il s’agit d’une maladie à transmission autosomique RÉCESSIVE
Quel énoncé est faux concernant la PCU :
a) Le signe clinique le plus important de la PCU non-traitée est la déficience intellectuelle
b) La déficience intellectuelle se développe progressivement
c) La déficience intellectuelle est réversible
d) Le phénotype soit, le niveau de déficience intellectuelle, peut être très variable entre les individus atteints
e) Les cas de PCU non-traités sont très rares dans les pays développés
C est faux, la déficience intellectuelle est irréversible
Quel énoncé est faux concernant la PCU :
a) Le test de Guthrie permet de dépister spécifiquement la PCU
b) La spectrométrie de masse en tandem est majoritairement utilisée car elle permet de mesurer plusieurs métabolites simultanément
c) Le dépistage se fait normalement dans les 3 premiers jours de vie
d) Il est recommandé de faire un test de dépistage 48h post transfusion sanguine
e) Le test de dépistage permet directement le diagnostic
E est faux, bien que le dépistage soit important, le diagnostic est obtenu via la CHROMATOGRAPHIE
Quel énoncé est faux concernant la PCU :
a) La diète restreinte en phénylalanine est le traitement principal de la PCU
b) Le lait de source naturelle risque d’induire une déficience volumique et nutritive lorsqu’on limite l’apport en phénylalanine
c) Le lait de source maternelle, lorsque consommé jusqu’à satiété, favorise l’excès de phénylalanine chez les patients atteint de PCU
d) La prise en charge est très standardisée considérant l’homogénéité des individus atteints
e) Des produits nutritifs et sans phénylalanine sont disponibles en pharmacie
D est faux, puisque la tolérance à la phénylalanine varie d’un individu à l’autre, la prise en charge doit être personnalisée
Quel énoncé est faux :
a) En présence d’un taux élevé de phénylalanine, la voie de transamination est activée
b) La phénylpyruvate est excrétée dans l’urine qui devient verdâtre en présence de chlorure de fer (FeCl3)
c) Le terme PCU est réservé aux formes plus sévères de déficience en PAH
d) L’hyperphénylalaninémie est caractérisée par un moindre taux de PAH produisant peu de phénylcétones
e) Il y a une relation linéaire entre la phénylalanine et la PAH dans l’hyperphénylalaninémie
E est faux, il y a une relation NON-LINÉAIRE entre la phénylalanine et la PAH dans l’hyperphénylalaninémie
Quel énoncé est faux :
a) La PCU atypique ou maligne est associée aux erreurs innées de la biosynthèse ou de la régénération de la tetrahydrobioptérine (BH4)
b) La BH4 est un cofacteur de la PAH
c) La bioptérine est la forme oxydée de la BH4
d) La carence en BH4 n’engendre pas d’hyperphénylalaninémie
e) La PCU atypique ou maligne se caractérise par des anomalies neurologiques
D est faux, la carence en BH4 ENGENDRE une hyperphénylalaninémie
Quel énoncé est faux :
a) La PCU maternelle est causée par une exposition du foetus à un taux élevé de phénylalanine chez la mère
b) Le placenta aura tendance à concentrer la phénylalanine du côté foetal
c) Le foie embryonnaire est incapable de dégrader la phénylalanine
d) La PCU maternelle cause un retard mental sévère chez le nouveau-né
e) On doit contrôler le niveau de phénylalanine seulement durant le premier trimestre considérant son effet tératogène significatif
E est faux, on doit contrôler le niveau de phénylalanine AVANT la conception et pendant TOUTE la grossesse (surtout durant le premier trimestre)
Associez les critères suivants à une maladie :
- Dysmorphie faciale
- Microcéphalie
- Retard de développement
- Difficultés d’apprentissage
- Malformations cardiaques
La PCU maternelle
Quel énoncé est faux concernant la tyrosinémie de type 1 :
a) Maladie héréditaire récessive typiquement québécoise
b) Causée par l’absence de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase (FAH) responsable de la dégradation de la tyrosine via une mutation du gène FAH
c) Associé au rachitisme hypophosphatémique et à divers troubles hépatiques (insuffisance, cirrhose et cancer)
d) La tyrosine est un marqueur plus spécifique que la succinylacétone
e) Le traitement privilégié est la Nitisinone (NTBC) et la diète (faible en phénylalanine et tyrosine)
D est faux, la succinylacétone est un marqueur spécifique de choix
Qu’est-ce que le trou anionique ?
Trou anionique = Na-(Cl+HCO3)
Quel énoncé est faux concernant la leucinose :
a) Il s’agit de la maladie des urines à senteur de sirop d’érable
b) Causée par une déficience de la déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée (leucine, isoleucine et valine)
c) La vitaminothérapie s’articule autour de la thiamine (B1)
d) La restriction diététique suffit dans le cas d’une intoxication aiguë
e) Dans la leucinose, l’accumulation de métabolites peut causer la déficience intellectuelle ou même le décès
D est faux, en phase aiguë, une épuration via dialyse est requise
Classez en ordre croissant les 4 étapes du métabolisme des acides gras :
a) Cétogenèse
b) Estérification des acides gras par la coenzyme A
c) Production d’acétyl-CoA via la beta-oxydation
d) La carnitine sert de navette pour les acides gras vers les mitochondries
B-D-C-A
Quels sont les 3 voies possibles pour l’acétyl-CoA après la beta-oxydation ?
- Pénètre le cycle de Krebs pour produire de l’énergie
- Transporté au cytoplasme pour des fonctions synthétiques
- Cétogenèse hépatique
Quel énoncé est faux concernant la déficience de la déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD) :
a) Le coeur et les muscles consomment des chaines longues d’acides gras
b) Le foie consomment des chaines longues et moyennes
c) Le MCADD engendre une accumulation d’acide octanoïque qui est neurotoxique
d) En cas de jeune, un soluté glucose suffit à prévenir toute crise
e) Les atteintes cérébrales sont uniquement causée par l’accumulation d’acide octanoïque
E est faux, les atteintes hépatiques peuvent engendrer des hypoglycémies qui peuvent affecter le cerveau
Quel énoncé est faux concernant l’atrophie optique de Leber (LHON) ?
a) Maladie héréditaire mitochondriale à transmission paternelle
b) Causée par des mutations ponctuelles homoplasmiques dans les sous-unités du complexe I dans l’ADNmt
c) S’exprime par la perte de vision centrale d’un ou des deux yeux
d) Préservation du réflexe pupillaire
e) Une atteinte de la matière blanche pourrait suggérer une sclérose en plaque
A est faux, il s’agit d’une maladie héréditaire mitochondriale à transmission MATERNELLE (seule les femmes transmettent des mitochondries)
