Inactivation du chromosome X Flashcards
Quel énoncé est vrai :
a) Les hommes possèdent un chromosome X et Y
b) Les femmes possèdent 2 chromosomes X
c) L’inactivation du chromosome X est un système de compensation du dosage génique entre les mâles et les femelles chez tous les mammifères
d) Le chromosome X inactif présente des similarités avec l’hétérochromatine
e) Tous ces énoncés sont vrais
E est vrai
Quel énoncé est faux :
a) Le processus d’inactivation du chromosome X se nomme l’hétérochromatisation
b) La méthylation des îlots CpG inhibe l’expression des gènes ciblés
c) Les îlots CpG sont des régions riches en cytosine (C) et guanine (G)
d) La méthylation des histones H3 compacte la structure de la chromatine
e) L’hypoacétylation des histones H4 favorise le relâchement de la chromatine
E est faux, l’hypoacétylation des histones H4 permet également de COMPACTER la chromatine
Vrai ou faux, le chromosome X inactivé se nomme hétérochromatine constitutive ?
Faux, le chromosome X inactivé se nomme hétérochromatine FACULTATIVE
Nommez les 5 étapes de l’inactivation du chromosome X ?
- Compter les X
- Choix aléatoire du X à inactiver
- Inactivation ou initiation
- Propagation
- Maintient
Quel énoncé est faux :
a) La présence d’un seul chromosome X actif est essentielle à la survie de la cellule diploïde
b) L’absence d’un chromosome X actif ou la présence de 2 chromosomes X actifs sont létales
c) Un chromosome X doit être inactivé chez l’homme et chez la femme
d) Une femme atteinte du syndrome de Turner ne possède qu’un seul chromosome X
e) Un homme atteint du syndrome de Klinefelter possède 2 chromosomes X
C est faux, l’homme ne possède qu’un chromosome X donc ne peut pas l’inactiver
Quel énoncé est faux :
a) Le chromosome X possède un centre d’inactivation situé au niveau de son bras long
b) Le centre d’inactivation contient le gène XIST qui est essentiel à la régulation de l’expression du chromosome X
c) Le gène XIST est transcrit en ARN mais pas traduit en protéine
d) Le gène XIST est seulement exprimé sur l’allèle du chromosome X actif
e) L’inactivation du chromosome X survient au stade du blastocyste précoce en embryogénèse
D est faux, le gène XIST est seulement exprimé sur l’allèle du chromosome X INACTIF
Lors de l’étape de maintient, quels processus épigénétiques rendent l’hétérochromatisation irréversible ?
L’ajout de l’histone H2A alternative (macro-H2A) et la méthylation des îlots CpG de la chromatine
Que signifie la présence d’un corpuscule de Barr sur une cellule ?
La présence d’un chromosome X inactif
Pourquoi dit-on que les femmes sont des mosaïques pour l’expression des gènes liés au chromosome X ?
Les femmes sont porteuses de 2 chromosomes X soit, le Xmat et le Xpat. Sachant qu’il y a plus d’une centaine de gènes sur ce chromosome, le Xmat est nécessairement différent du Xpat. Ceci étant dit, l’inactivation aléatoire d’un des 2 gènes favorise la transmission aléatoire de ce gène.
Quelle est la différence entre une lyonisation favorable et non-favorable ?
Une lyonisation favorable se produit lorsque l’allèle muté du chromosome X est inactivé ce qui se traduit par une femme hétérozygote non-atteinte par la maladie.
Quel énoncé est faux :
a) La dystrophie musculaire de Duchenne et la dysplasie ectodermique anhydrotique sont des maladies héréditaires récessives liées au chromosome X
b) La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des fibres musculaires
c) La dystrophine, protéine essentielle du tissu musculaire, est absente chez l’individu atteint et diminuée chez l’individu porteur
d) C’est la dystrophie musculaire la plus fréquente
e) La dystrophie musculaire de Duchenne touche les hommes et les femmes dans une proportion équivalente
E est faux, la dystrophie musculaire de Duchenne ne touche que les HOMMES
Quel énoncé est vrai :
a) Un désordre de différenciation sexuelle se définit par une discordance entre le sexe génotypique et le sexe phénotypique
b) Le chromosome Y induit le développement masculin
c) La présence du gène SRY localisé sur le bras court du chromosome Y permet une différenciation et un développement sexuel mâle chez les individu XY
d) L’absence du gène SRY entraîne un développement sexuel féminin chez les individu XX
e) Tous ces énoncés sont vrais
E est vrai
