Génétique du cancer II

Question 1

Quel énoncé est vrai :

a) Transmission héréditaire autosomique dominante > récessive
b) Mutation ancestrale > de novo
c) Pénétrance et expressivité variable
d) Tous ces énoncés

Answer 1

D

Question 2

Pourquoi investiguer le cancer en génétique (5 raisons) ?

Answer 2

1. Faire un lien de causalité
2. Évaluer les risques futurs
3. Choisir des traitements
4. Minimiser les risques
5. Identifier les apparentés à risque

Question 3

Qu’est-ce qui différencie les attentes des patients et de leur médecin losrqu’un patient est atteint ou non-atteint de la maladie ?

Answer 3

Le choix d’un traitement

Question 4

a) Une déficience des gènes BCRA1 et BCRA2 prédispose au cancer du sein et des ovaires
b) Le syndrome de Lynch ou HNPCC est lié à une déficience des gènes réparateurs des mésappariements
c) Le HNPCC prédispose au cancer du sein
d) La présence d’une hyperméthylation du promoteur MLH1 est signe d’une cause sporadique
e) L’absence d’une hyperméthylation du promoteur MLH1 oriente vers la présence d’une mutation germinale

Answer 4

C est faux, le HNPCC prédispose au cancer COLORECTAL

Question 5

Quel énoncé est faux :

a) La polypose adénomateuse familiale est liée à une mutation dans le gène APC
b) Transmission de type autosomique récessive
c) Très haute pénétrance
d) Mutation de novo dans 15 à 30% des cas
e) Le développement des polypes adénomateux débute chez l’enfant et l’adolescent et évolue presque toujours en cancer du colon

Answer 5

B est faux, il s’agit d’une transmission autosomique DOMINANTE

Question 6

Entre la polypose adénomateuse familiale et le HNPCC, lequel nécessite des colonoscopie plus précoce et une surveillance plus étroite ?

Answer 6

La polypose adénomateuse familiale

Question 7

Vrai ou faux, les formes de polyposes familiales autosomiques récessives sont associées à la mutation du gène MUTYH ?

Answer 7

Vrai