Introduction au diagnostic moléculaire

Question 1

Différenciez une variabilité du génome pathologique et non-pathologique ?

Answer 1

Pathologique : Mutation permanente et transmissible de la séquence d’ADN causant un phénotype pathologique

Non-pathologique : Toute divergence de séquence d’ADN chez un individu en comparaison avec la séquence de référence ne causant pas de pathologique d’ordre génétique

Question 2

Nommez 3 causes externes de variations génétiques ?

Answer 2

1. Les radiations
2. Les rayons UV
3. Les substances chimiques

Question 3

Nommez 6 causes internes de variations génétiques ?

Answer 3

1. La dépurination
2. La désamination
3. Les radicaux libres
4. Les erreurs de la polymérase
5. Les erreurs de réplication/recombinaison
   La méthylation

Question 4

Quel énoncé est vrai :

a) Les cibles de prédilection des mutations d’ADN sont les dinucléotides CG
b) Les SNP (single nucleotide polymorphism) sont des variabilités non-pathologiques du génome
c) Les variations génétiques sont classées selon la taille de leur réarrangement
d) La substitution est le type de mutation la plus fréquent
e) Tous ces énoncés sont vrais

Answer 4

E

Question 5

Nommez les variations suivantes :

a) Changement d’un codon pour un autre codant pour le même acide aminé
b) Changement d’un codon pour celui codant pour un autre acide aminé
c) Changement d’un codon pour un codon “stop”
d) Insertion ou délétion qui n’est pas un multiple de 3 ce qui entraine une modification du codon et de ceux en aval

Answer 5

a) Homologue
b) Faux-sens
c) Non-sens
d) Altération du cadre de lecture

Question 6

Quelles variations sont majoritairement pathologiques ?

Answer 6

Les non-sens et les altérations du cadre de lecture

Question 7

Vrai ou faux, sur un gène récessif, le phénotype est exprimé à l’état hétérozygote ?

Answer 7

Faux, sur un gène récessif, le phénotype est exprimé à l’état HOMOZYGOTE

Question 8

Vrai ou faux, un phénotype peut être engendré par une perte ou un gain de fonction protéique ?

Answer 8

Vrai

Question 9

À quoi consiste le buvardage de Southern ?

Answer 9

Technique qui combine l’électrophorèse sur gel et de l’ADN génomique fragmenté à l’hybridation par une sonde marquée complémentaire à l’ADN cible

Question 10

Quel énoncé est faux au sujet de la PCR :

a) La Taq est l’ADN polymérase qui présente le plus faible taux d’erreur de transcription
b) Elle permet de tripler la quantité d’ADN à chaque cycle
c) Elle permet de détecter des insertions ou des délétions
d) Elle est utilisée dans le domaine judiciaire
e) Il est possible de trouver un site de restriction crée ou aboli par la mutation que l’on recherche

Answer 10

B est faux, elle permet de doubler la quantité d’ADN à chaque cycle

Question 11

Quel énoncé est faux concernant le séquençage Sanger :

a) Il s’agit d’une amplification de PCR suivi d’une dénaturation puis d’une réamplification
b) La réamplification est faite à partir de nucléotides modifiés et marqués par la fluorescence
c) Utilisé pour les gènes possédant un grand nombre de mutation dispersé
d) Méthode de choix pour les substitutions et pour les petites insertions ou délétions
e) Détecte les grandes anomalies de dosage

Answer 11

E est faux, le séquençage Sanger ne détecte pas les grandes anomalies de dosage

Question 12

Quelle méthode de d’amplification PCR nécessite l’action de la ligase ?

Answer 12

La MLPA (multiplex ligation probe amplification)