Hérédité

Question 1

Qu’est-ce qu’un locus ?

Answer 1

Une localisation physique sur un chromosome

Question 2

Qu’est-ce qu’un allèle ?

Answer 2

Une variante de l’information génétique à un locus spécifique pour un gène précis

Question 3

Quelle est la différence entre une mutation génique et chromosomique ?

Answer 3

Génique : Changement dans la séquence de nucléotides

Chromosomique : Changement dans l’arrangement de l’ADN

Question 4

Quelle est la différence entre génotype et phénotype ?

Answer 4

Génotype : Ensemble des allèles qui définit la constitution génétique d’un individu

Phénotype : L’expression physique ou observable d’un génotype

Question 5

Qu’est-ce qui caractérise une maladie monogénique ?

Answer 5

Elle est déterminée par le(s) allèle(s) mutant(s) dans un seul gène

Question 6

Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote ?

Answer 6

Homozygote : Se dit de 2 allèles identiques sur des chromosomes homologues

Hétérozygote : Se dit de 2 allèles différentes sur des chromosomes homologues

Question 7

Qu’est-ce qu’un hétérozygote composé ?

Answer 7

Il s’agit de 2 allèles mutants différents sur un locus donné

Question 8

Pourquoi dit-on que l’homme est hémizygote pour son 23e chromosome ?

Answer 8

Les hommes ne possèdent qu’un chromosome X au niveau de leur 23e paire (chromosome sexuel) tandis que les femmes en possèdent 2

Question 9

Qu’est-ce que l’hérédité mendélienne ?

Answer 9

Se dit d’une transmission impliquant un seul gène (monogénique) sous un mode dominant, récessif ou lié au chromosome sexuel X (ou Y).

Question 10

Donnez une exemple de co-dominance ?

Answer 10

Le groupe sanguin AB exprime les 2 antigènes A et B à la surface des globules rouges

Question 11

Quel énoncé est faux concernant la transmission autosomique récessive :

a) Le phénotype ne se manifeste que chez les personnes homozygotes pour l’allèle muté
b) Un individu au phénotype normal peut être porteur d’un allèle muté
c) Les parents d’un enfant atteint d’une maladie génétique sont des porteurs obligatoires
d) Le phénomènes de mutation de novo est fréquent
e) Pour un porteur d’une condition autosomique récessive, la probabilité d’avoir un enfant atteint de la maladie dépend du statut du partenaire

Answer 11

D est faux, les mutations de novo sont très RARES

Question 12

Quel énoncé est faux concernant la fibrose kystique :

a) Maladie autosomique récessive est causée par une mutation du gène CFTR
b) Une mutation engendre un transport anormal des électrolytes et des fluides au niveau de la membrane apicale des cellules épithéliales
c) Le test est la sueur permet le diagnostic via l’analyse de la concentration en Chlore
d) Se traduit par une atteinte pulmonaire et pancréatique majoritairement
e) N’a pas d’incidence sur la fertilité des personnes atteintes ce qui favorise sa transmission

Answer 12

E est faux, il y a diminution de la fertilité chez la femme ainsi qu’une infertilité chez environ 95% des hommes atteints

Question 13

Quel énoncé est faux concernant la transmission autosomique dominante :

a) Phénotype s’exprimant chez un individu hétérozygote
b) Un phénotype plus sévère est généralement observé chez un individu homozygote possédant la mutation
c) Si un des deux parents est atteint, l’enfant a 50% de chance d’être également atteint
d) Si les deux parents sont atteints, l’enfant sera nécessairement atteint
e) Si les deux parents sont atteints, il y a 25% de chance que l’enfant soit atteint plus sévèrement par la forme homozygote de la maladie

Answer 13

D est faux, si les deux parents sont atteints, il y a 75% des chance que l’enfant soit atteint

Question 14

Quelle notion peut expliquer que certains individus ne manifestent pas de signes et symptômes d’une condition qu’il aurait dut hériter ?

Answer 14

La notion de pénétrance qui correspond à la fréquence avec laquelle un gène donné produit ses effets sur le phénotype

Question 15

Quel énoncé est faux concernant le syndrome de Marfan :

a) Transmission autosomique dominante à pénétrance complète et à expressivité variable
b) Phénotype de grande taille non-proportionnée au profit de membres longs
c) Individu atteint sujet aux pneumothorax spontanés
d) Causé par une mutation du gène FBN1
e) Tous ces énoncés sont vrais

Answer 15

E est vrai

Question 16

Vrai ou faux, sur le pedigree, un mosaïcisme germinal peut facilement être confondu avec une condition récessive

Answer 16

Vrai

Question 17

Quel énoncé est faux concernant l’hérédité liée au chromosome X récessif :

a) La mutation s’exprime chez la moitié des garçons porteurs (50%)
b) Toutes les filles d’un homme atteint seront automatiquement porteuses (100%)
c) Aucune transmission d’homme à homme n’est observée (0%)
d) Seuls les hommes peuvent présenter le phénotype associé à la mutation
e) Exceptionnellement, une femme homozygote pourrait manifester la condition associée à la mutation

Answer 17

A est faux, la mutation s’exprime chez tous les garçons porteurs (100%)

Question 18

Expliquer sommairement la règle de Haldane pour une maladie létale liée au chromosome X ?

Answer 18

Apparition de mutations de novo favorisant le maintient d’une prévalence stable de la maladie. Si l’on considère que la population est constituée de 50% d’hommes et 50% de femmes, alors il y a 3 chromosomes X pour 1 chromosome Y. Si les mâles atteints ne transmettent pas leur chromosome X dans une condition létale, il faut combler le chromosome X sur 3 qui disparait lorsqu’un mâle est atteint.

Question 19

Quel énoncé est faux concernant l’hérédité liée au chromosome X dominant :

a) Phénotype exprimé chez la femme hétérozygote et l’homme hémizygote
b) Phénotype souvent plus atténué chez la femme grâce à l’inactivation du chromosome X
c) L’homme atteint transmet à 100% de ses filles
d) L’homme atteint transmet à 50% de ses garçons
e) La femme atteinte transmet à 50% de ses filles et 50% de ses garçons

Answer 19

D est faux, l’homme atteint ne transmet pas à ses garçons

Question 20

Quel énoncé est faux :

a) L’hérédité mitochondriale n’est pas de type mendelliene
b) Le phénotype associé aux maladies à expansion de triplets tend à s’atténuer de génération en génération
c) Le syndrome de Prader-Willi est majoritairement (70%) causé par une délétion de l’allèle paternel
d) Le syndrome d’Angelmann est majoritairement (70%) causé par une délétion de l’allèle maternel
e) L’hérédité multifactorielle possède une composante environnementale significative

Answer 20

B est faux, l’expansion de triplet favorise l’apparition de symptômes de plus en plus sévères de génération en génération

Question 21

Quel énoncé est faux concernant le syndrome de Huntington :

a) Causé par une expansion de triplets CAG dans l’exon 1 du gène HTT
b) Transmission autosomique dominante avec anticipation lorsque transmise par la lignée maternelle
c) Maladie neurologique dégénérative qui débute normalement vers l’âge de 40 ans
d) Une mutation complète favorise la dégénérescence des neurones du striatum (putamen et noyau)
e) Décès environ 15-18 ans post diagnostic

Answer 21

B est faux, il y a anticipation lorsqu’il provient de la lignée PATERNELLE

Question 22

Quel énoncé est faux concernant le syndrome du X fragile :

a) Forme monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle
b) Lié au chromosome X dominant avec anticipation)
c) Le phénotype est plus sévère chez les garçons que les filles
d) Une mutation complète (>200 répétitions) amène la méthylation des îlots CpG du promoteur et inhibe l’expression de FMR1
e) Tous les garçons et les filles avec mutation complète auront des symptômes

Answer 22

E est faux, tous les garçons avec mutation complète auront des symptômes contre 50% pour les filles