Pharmacogénétique Flashcards
Quel énoncé est faux :
a) Il est nécessaire d’identifier les facteurs associés à la sensibilité différentielle aux médicaments afin d’améliorer les traitements
b) Le risque d’une réaction indésirable à un médicament dépend, entre autres, de facteurs génétiques et environnementaux
c) Un lien existe entre la constitution génétique individuelle et la réponse thérapeutique
d) La pharmacogénétique peut aider à maximiser l’efficacité d’un traitement
e) La pharmacogénétique ne peut pas permettre d’identifier des individus plus à risque de subir des effets secondaires liés aux médicaments
E est faux, la pharmacogénétique PEUT permettre d’identifier des individus plus à risque de subir des effets secondaires liés aux médicaments
Vrai ou faux, en se basant sur les différences au niveau des gènes dont les produits agissent comme médiateurs des effets des médicaments, il serait possible d’identifier les individus qui répondent bien ou non au traitement (effets secondaires et l’efficacité du traitement) ?
Vrai
Quel énoncé est vrai :
a) L’approche “gène candidat” nécessite une connaissances préalables du gène tandis que le dépistage génomique est utilisé pour trouver la région du génome ayant les gènes de susceptibilité sans avoir une connaissance a priori des gènes potentiellement impliqués
b) L’approche “gène candidat” cible les gènes qui codent pour les déterminants pharmacocinétiques et pharmacodynamiques
c) L’ensemble des enzymes métabolisant et des
transporteurs pourraient aussi être nommés comme les gènes influençant l’absorption, la distribution, le métabolisme et l’excrétion
d) Les médicaments doivent se lier à leurs cibles (les récepteurs ou les enzymes) afin de moduler leurs fonctions.
e) Tous ces énoncés sont vrais
E
Quel énoncé est vrai concernant la variabilité de la réponse thérapeutique :
a) Bénéfice/aucune toxicité
b) Bénéfice/toxicité
c) Aucun bénéfice/aucune toxicité
d) Aucun bénéfice/toxicité
e) Tous ces énoncés sont vrais
E
Un SNP, situé sur l’allèle mineur, diminue l’activité d’une enzyme importante pour l’inactivation d’un médicament. Si un individu possède 2 copies de cet allèle mineur, quelle influence cela aura sur la concentration du médicament en question ?
Augmentation
L’on a comparé la fréquence génotypique d’un SNP dans le gène codant pour le transporteur d’un médicament entre les patients qui ont bien répondu au traitement et les non-répondeurs. Le résultat indique que la fréquence génotypique est comparable entre deux groupes. Peut-on affirmer que le SNP joue le rôle dans l’efficacité du traitement ?
Non
Quel énoncé est faux concernant la Warfarine (Coumadin) :
a) Il est prescrit pour prévenir et contrôler la thromboembolie via son action inhibitrice de la réductase de l’époxyde de la vitamine K
b) Le gène CYP2C9 et ses mutations engendrent une diminution de la concentration sanguine de Coumadin
c) L’efficacité de l’anticoagulothérapie est habituellement mesurée par l’INR (international normalised ratio)
d) L’INR représente le rapport entre le temps de coagulation du sang du patient et le temps de coagulation standardisé
e) La dose de Warfarine nécessaire pour atteindre un INR optimal varie beaucoup entre les individus
B est faux, l’allèle CYP2C9 et ses mutations engendrent une AUGMENTATION de la concentration de Coumadin
Quel énoncé est vrai :
a) Le gène CYP2D6 est hautement polymorphe (>70 allèles différents)
b) Les polymorphismes peuvent produire des métaboliseurs pauvres (MP)
c) Les polymorphismes peuvent produire des métaboliseurs intermédiaires (MI)
d) Les polymorphismes peuvent produire des métaboliseurs ultrarapides (MU)
e) Les polymorphismes peuvent produire des métaboliseurs extensifs (ME)
f) Tous ces énoncés sont vrais
F
Par rapport aux autres groupes métaboliques
du CYP2D6, la concentration de morphine chez un individu étant métaboliseur pauvre et traité par codéine est :
a) Plus grande
b) Plus petite
c) Inchangée
B
Par rapport aux autres groupes métaboliques
du CYP2D6, la concentration de ISRS chez un individu étant métaboliseur ultrarapide est :
a) Plus grande
b) Plus petite
c) Inchangée
B
Quel énoncé est faux :
a) La 6-mercaptopurine (6-MP) est un composé important de la thérapie de la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA)
b) La thiopurine S-méthyltranférase (TPMT) est une enzyme qui assure le catabolisme des thiopurines comme la (6-MP)
c) Les patients possédant 2 allèles variants de TPMT sont plus à risque de développer une toxicité hématopoïétique (myélosuppression sévère) suite à l’utilisation du 6-MP
d) Les patients possédant 2 allèles variants de TPMT n’ont besoin que de 6 à 10% de la dose standard du médicament
e) La dose de 6-MP n’a pas à être diminuée pour les patients hétérozygotes pour l’allèle variant de TPMT
E est faux, la dose de 6-MP doit être diminuée de 20 à 50% pour les patients hétérozygotes pour l’allèle variant de TPMT
