Polipi Flashcards
Cosa sono i Polipi infiammatori
Conseguenza di un processo infiammatorio cronico
Non presentano potenziale di degenerazione neoplastica
Polipi del colon più comuni
Polipi iperplastici
Caratteristiche dei polipi iperplastici
Polipi benigni più comuni in età avanzata
Tendono a collocarsi nel colon sinistro e nel retto
Misurano meno di 5 mm
Macroscopicamente indistinguibili dagli adenomi
quando presenti nel contesto di una sindrome poliposi familiare o quando si presentano con il sottotipo denominato seghettato hanno un maggior rischio di degenerazione maligna
Cosa sono i polipi serrati
Eterogeneo gruppo di lesioni con architettura a dente di sega dell’epitelio della Cripta
Tipologie di polipi serrati
Senza displasia: iperplastici e adenomi serrati sessili
Con displasia: adenomi serrati tradizionali e adenomi misti
Con quale percentuale i polipi del colon sono adenomatosi
10%
Tipologie e frequenza dei polipi adenomatosi
Tubolari 85 %
Tubulo-villosi 10%
Villosi 5%
Fattori di rischio di Degenerazione maligna dei polipi adenomatosi
condizionato dalla presenza di displasia ad alto grado ma anche dal sottotipo, ricordando che quelli villosi sono a maggior rischio.
Il rischio di degenerazione dipende anche dal numero di polipi,dalle dimensioni sopra un centimetro e dalla localizzazione nel colon destro
Sindrome associata ai polipi amartomatosi
Sindrome di peutz
Quando si parla di carcinoma in situ nei polipi maligni
Le cellule maligne sono limitate alla membrana basale o alla lamina propria senza superare la muscolaris mucosae
Quando si parla di neoplasia invasiva nel caso di polipi maligni
Quando la neoplasia arriva alla sottomucosa e quindi viene classificata T1
Presentazione clinica caratteristica degli adenomi villosi
Possono liberare grandi quantità di muco ricco in potassio con rischio di ipopotassiemia e alcalosi metabolica
Terapia di elezione degli adenomi del colon
Polipectomia endoscopica e colonscopia di controllo a 3-5 anni
In alcuni casi è necessario effettuare la resezione chirurgica
sempre necessaria un’analisi istologica data la possibile presenza di foci di displasia di alto grado o carcinoma in situ
Se si dovesse verificare la presenza di un carcinoma invasivo con coinvolgimento della sottomucosa occorre procedere ad una colectomia segmentaria a causa del rischio di diffusione
Da cosa dipende la poliposi adenomatosa familiare
Mutazione del gene APC sul cromosoma 5
Clinica della poliposi adenomatosa familiare
Comparsa a partire dalla pubertà di polipi adenomatosi multipli lungo tutto il colon. Possono coinvolgere tutto il colon e praticamente tutti i soggetti prima dei 40 anni sviluppano il cancro
Sottotipi di poliposi adenomatosa familiare
Forma attenuata
Sindrome di Gardner
Sindrome di turcot
Caratteristiche della poliposi adenomatosa familiare attenuata
Variante caratterizzata da esordio più tardivo con numero di polipi sotto cento e il cancro dopo i 50 anni.
Esiste una variante autosomico recessiva da mutazione del gene MutYH sul cromosoma 1 che si caratterizza per esordio tardivo del carcinoma
Sindrome di Gardner
Poliposi associata a tumori dei tessuti molli, osteomi, cisti dentarie
Sindrome di turcot
Variante associato a tumori del sistema nervoso centrale. In genere si tratta di gliomi maligni o medulloblastomi
Terapia e follow-up della poliposi adenomatosa familiare classica
Pancoloproctectomia con tasca iloanale.
se si decide di preservare il retto va effettuato un follow-up e si possono dare antinfiammatori non steroidei come il sulindac
Necessario lo screening dei familiari
Nei familiari portatori del gene si devono effettuare endoscopie ogni 1-2 anni a partire 13-15 anni. quando il controllo endoscopico dei polipi è tecnicamente impossibile si fa la chirurgia profilattica che in genere si ritarda fino al termine della crescita
Forma più comune di tumore ereditario del colon retto
Sindrome di Lynch
Caratteristiche dei polipi del colon nella sindrome di Lynch
Non sono molto numerosi a differenza della poliposi adenomatosa familiare ma presenta una più rapida degenerazione maligna
Percentuale di casi nei quali il tumore del colon retto è ereditario
Tra il 5 e il 10% dei casi
Eziopatogenesi della sindrome di Lynch
Ereditarietà autosomica dominante ad alta penetranza
Determinata da mutazione di geni la cui mutazione da origine ad uno stato di instabilità microsatelliti: msh2 msh6 mlh1
Quando è necessario determinare la presenza di instabilità microsatelliti nell’ambito del cancro del colon
Carcinoma del colon retto diagnosticato prima dei 50 anni
carcinoma del colon retto associato ad un altra neoplasia indipendentemente dall’età della diagnosi ed alla loro cronologia
carcinoma del colon-retto con familiare di primo grado con tumore associato alla sindrome di Lynch
Neoplasie associate alla sindrome di Lynch di tipo 1
Associato al solo carcinoma del colon-retto con coinvolgimento del colon destro. Frequenti i tumori metacroni
Neoplasie associate alla Sindrome di Lynch di tipo 2
Oltre al cancro del colon si ha spesso cancro dell’endometrio
può associarsi anche al tumore dello stomaco, ovaio, vie urinarie, vie biliari e cervello
Dubbi all’associazione col carcinoma mammario
Criteri di Amsterdam 2 per lo screening familiare di sindrome di Lynch
Almeno un caso in famiglia di carcinoma del colon retto prima di 50 anni
Almeno due generazioni consecutive coinvolte
Almeno 3 familiari con carcinoma del colon retto di cui almeno uno di primo grado
Terapia del carcinoma del colon retto ereditario
Colectomia totale con anastomosi ileo rettale
La preservazione del retto obbliga controlli endoscopici periodici
