Polimorfismos Flashcards
¿Qué son los polimorfismos genéticos?
Variaciones en la secuencia del genoma que están presentes en más del 1% de la población.
Diferencia entre polimorfismo y mutación
Si la frecuencia en la población es menor al 1%, se considera una mutación.
¿En qué regiones del genoma pueden ocurrir los polimorfismos y cuáles son sus efectos?
- Regiones codificantes (exones): Pueden o no alterar la secuencia de aminoácidos.
- Regiones no codificantes (intrones): Pueden afectar la funcionalidad del gen al ser reconocidos o no por reguladores.
¿Qué porcentaje del ADN comparten dos personas no relacionadas?
El 99% de su ADN es idéntico, pero difieren en aproximadamente 20 millones de pares de bases.
¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?
Variaciones en un único nucleótido del ADN. Son los polimorfismos más frecuentes e incluyen:
- Inserciones.
- Deleciones.
- Sustituciones de bases nitrogenadas.
¿Cuáles son los tipos de polimorfismos según su efecto en las proteínas?
- Silentes: No cambian el aminoácido codificado o afectan regiones no codificantes.
- No silentes: Alteran la secuencia de aminoácidos o el marco de lectura.
¿Cuáles son las categorías funcionales de los SNP?
- Reguladores: Afectan la expresión génica (promotor, potenciador, silenciador).
- Estructurales: Modifican la estabilidad o splicing del ARN.
-
Codificantes:
- Sinónimos: No cambian el aminoácido.
- No sinónimos: Cambian el aminoácido o generan codones de paro.
¿Qué son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)?
Polimorfismos detectados mediante enzimas de restricción que generan fragmentos de ADN de diferentes longitudes debido a variaciones en los sitios de corte.
¿Para qué se utilizan los RFLP?
- Identificar la fuente de una muestra de ADN.
- Detectar mutaciones hereditarias.
- Diagnóstico de enfermedades genéticas.
¿Qué son los polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)?
Repeticiones en tándem de secuencias cortas de ADN (2-20 bases) en regiones no codificantes. Son heredables y detectables mediante electroforesis en gel.
¿Cómo se heredan los polimorfismos del cromosoma Y y mitocondriales?
- Cromosoma Y: Herencia paterna directa, útil en estudios de genealogía masculina.
- Mitocondriales: Herencia materna, con alta tasa de mutación.
¿Qué aplicaciones tienen los polimorfismos genéticos?
- Diagnóstico de paternidad.
- Construcción de árboles genealógicos.
- Identificación en investigación criminal.
- Predisposición a enfermedades.
¿Qué relación tienen los polimorfismos con el metabolismo de fármacos?
Polimorfismos en genes como CYP450 afectan la respuesta a medicamentos, aumentando o reduciendo su eficacia y riesgo de efectos adversos.
¿Qué son los haplotipos y cómo se usan?
Son combinaciones de SNP cercanos que se heredan juntos. Ayudan a estudiar interacciones genéticas y predisposiciones a enfermedades multifactoriales.
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Variaciones en la secuencia de aminoácidos de una proteína que pueden alterar su estructura, afinidad o función.
