Pneumo ped Flashcards
Mucoviscidose: physiopath
- Autosomique récessif, 1/30 hétérozygote!!, 1/4500 naissance
- Nbses mutations dont Mutation F508del du gène CFTR (bras court chromosome 7): codant pr protéine transmembrannaire régulant le transport du chlore.
- -> exocrinopathie généralisée (glandes séreuses + glandes à sécrétion muqueuse)
- -> accumulation de sécrétion visqueuse et obstructive
- poumons
- tube dig et annexes (pancrés, voies biliaires, foie)
- glandes sudoripares
- tractus génital
Dépistage anténatal CIBLE de la mucoviscidose ( différent du dépistage GENERALISE néonatal)
1) SUSPICION ECHO:
- calcif intestinales/ atrésie du grêle/ péritonite méconiale
- -> arbre généalogique
- -> étude génétique des 2 parents (P1+P2): Rch 30 mutations les plus fréquentes par biomol (info+cstmt écrit)
- P1+P2 hétérozygote: 1/4 risque = Biomol du foetus
- P1+P2 non mutés: Dc quasi éliminé (mut° les + fqtes)
- P1 hétérozygote: risque que P2 ait une mutation rare => biomol du foetus
a. le foetus n’a pas la mutation de P1: aucun risque
b. le foetus a la mutation de P1: risque! étude exhaustive, Rch des mutations rares (long et difficile)
2) SUSPICION SUR HISTOIRE FAMILIALE: CONSEIL GENETIQUE (si risque enfant atteint = 1/4)
- ATCD muco d’un enfant du couple = P1+P2 hétérozygote
a. Mutation identifiée: biopsie tropho à 11SA –> Rch mutation
b. Pas de mutation identifiée: amniocentèse à 18SA –> dosage immunoenz intestinale, PAL, GGT, leucine aminopeptidase
- Apparentés proches avec enfant atteint: cf suspicion echo
- P1 Hétérozygote connu: Rch 30 mutations fréquentes chez P2 (cf)
/!\ BBR du DAN: mortalité 0.5% amniocentèse, 1-3% biopsie trophoblaste
Info CLA
IMG recevable
Dépistage néonatal GENERALISE de la mucoviscidose
but: PEC précoce spq pr augm la survie
test Se mais peu Sp (10% FN)
Test de GUTHRIE à 72h après consentement signé pour éventuelle Rch génétique
1) Dosage de la TRYPSINE IMMUNOREACTIVE (TIR) = enzyme pancréatique augmentée si obstruction.
positif si sup à 65µg/L –> 2)
2) Biomol: détection des 30 mutations les + fréquentes
- homozygote malade –> cf° diag
- hétérozygote= hétérozygote sain ou homozygote composite (M° fréquente+M° rare) –> cf° diag
- pas de mutation –> reconvocation à J21: 2° dosage TIR
- -> sup à 65µg/L –> cf diag (sinon stop investigation)
3) Cf° diag= TEST DE LA SUEUR
Confirmation diagnostique de la muco
Test de la sueur: éléctrode avant bras –> stimulation indolore: recueil de la sueur–> dosage chlorures sudoraux
Normal: 60mM = Sd de perte de sel
–> confirmation diagnostique si 2 examens patho
Intermédiaires: 30-59mM
- répéter le test
- s’aider de la bio mol: génotype du patient pour 1500mutations
- +/- mesures électrophysio du transport des Cl-
–> annonce diagnostique d’une maladie grave
Manifestations respi et infectieuses de la muco
= bronchopathie chronique obstructive (DDB, emphysème, IRpC)
1 A = 75% aspq: toux chq productive, bronchites, encbmt
Evolution par poussées: - toux, bronchorrhée - dystrophie thxq, hipp dig - PNO, hémoptysie - colonisation/inf récidivantes .Précoces: HI, S.aureus .Tournant: colonisation chronique à P.Aeruginosa (présent >6M, 3cultures + à 1M d'intervalle) . Mycobactéries, asprgillus Fumigatus, Virus
NPO MUCO DVT BRONCHIOLITES RECIDIVANTES AC CASSURE SP
ttt des manifestations respiratoires et infectieuses de la muco
CRCM = Centres de Ressources et de Compétences de la Muco
RESPI
- Kiné respi précoce quotidienne: AFE (augm des flux expi), toux contrôlée…
- Hygiène: domestique, pas tabac, mode de garde individuel, sport, diminuer la pression allergénique (literie synthétique, peluche lavable, pas d’animaux…)
- +/- B2 inhalés (Salbutamol): exacerbation avt kiné ou lg cours
- +/- aérosols de mucolytiques 1h av kiné si >5ans et cvf>40%
- +/- OLD (indications ds IRpC)
- +/- Transplantation pulm
INF:
- Cures d’ATB adaptés aux germes de l’ECBC,, ATBgr: ++ aérosols, fortes doses pdt 2sm, contrôle ECBC.
. Avant P.Aerug: SASM: Augmentin PO/ SARM: Pristinamycine + Rifampicine PO
. Après P.Aerug: Ceftazidime + Tobramycine +/- Ciprofloxacine et aérosols de Colistine
- Vaccinations: grippe pnC, VHA, VZV si pas ATCD clq
Manifestations digestives de la muco et leur ttt
1) Obst des canaux pancréatiques: déficit sécrétoire exocrine = malabsorption graisses + stéatose –> fibrose
2) Obst des ductules + canaux biliaires: stéatose –> cirrhose biliaire focale
- ANTE ET NEONATAL:
- iléus méco: sd occlusif + retard élimination méco
- ictère cholestatique rétentionnel
- NSS ET GRAND ENFANT:
1) IPctq Exocrine: - stéatorrhée: diarrhée chq, selles grasses nauséabondes
- retard pondéral puis statural
- dénutrition à appétit conservé
- carences vit liposolubles ADEK + oligoéléments
- -> Opothérapie= extraits pctq gastroprotégés (Créon en début de repas)
- -> Supplémt ADEK, supplemt oligoéléments (fer, selenium, Mg)
- -> Si allaitement artificiel: supplémentation en sel avt diversification
2) Atteinte hépato-biliaire: - stéatose hépatique, cirrhose biliaire focale
- lithiases biliaires
- -> Acide ursodesoxycholique (Ursolvan)
3) Autres: - RGO, IIA
- Constipation, prolapsus rectal
- Fibrose pancréatique
- GRAND ENFANT: Dénutrition ++
- infection -> hypercatabolisme: augm besoins
- pertes dig: maldigestion
- ingesta insuffisants
–> Régime hypercalorique et normolipidique
.150% AJR enfant sain
.supplémentation minéraux Na ++ si châleur (perte sudorale) /ADEK/oligoéléments
. si défaillance nutritionnelle: NE par gastrstomie
. svllce ++ courbe croissance, état nutritionnel: périmètre brachial (ou périmètre brachial/périmètre crânien si moins de 4A)
Manifestations extra pulm et extra dig de la muco
ORL: sinusite maxillaire, polypose nasale
ENDOC: intolérance au sucre, diabète insulinodpd
METABO: hypoNa, déshydratation
OA: ostéopénie, arthropathie
GENIT: retard pubertaire, stérilité mascu, hypofertilité fém
CARDQ: myocP non obstructive
Mesures associées PEC de la muco
CRCM: centre de ressources et de compétences de la muco
Orga des soins à dom
Suivi multidisciplinaire
- éducation thpq: mal/ttt/cplct, obsvce, planification des cs, autonomisation de l’enfant, carte…
- soutient psy, asso, retentt QdV, retentt fam
- 100%
- PAI (plan d’accueil individualisé)
- suivi: EFR, RxT, ECBC rég
Bilan paraclinique muco
Adapté à âge et à la clinique
Respi et ORL:
- GDS
- SAT nocturne
- RxT F/P: Sd bronchique (img en rails), DDB +/- kystiques, atélectasies, opacités micro et macronodulaires, impactions mucoïdes, AdnP médiastinales
- EFR + BD: TVO + TVR
Infectieux:
- ECBC +/- séro antipyocyanique
- Examen myco de l’expecto
- Séro aspergillaire (IgE totale et spécifique)
Dig et nutri:
- NFS,
- BHC: TP, ASAT, ALAT, écho hépatopancréatique
- EPPS, albu
- gly+/- HGPO
- élastase pancréatique fécale, Vit A, D, E
Autres:
- âge osseux, ECG, écho coeur
pleuro-pneumonie
- Clinique: Sd pleural, SF respi, fièvre
- RxT: abondance et retentissement médiastinal
- Echo pleurale: epaisseur, cloisonnée?, repérage pour ponction
- TDM tho: si complication (abcès…)
- Ponction pleurale: si epchmt >1cm
- cyto >10 000/mL
- bioch:exsudat
- bacterio: irect, culture, Ag soluble pnC, PCR pnC, PCR ARN 16S
- Bilan infectieux: Hemoc, bilan inflammatoire
–> GERMES = S.Aureus, SGA, PnC
Ceftriaxone + Vanco ou Rif
Récidives PAC enfant
- Pathologies pulmonaires sous -jacentes: muco, DDB, malformation, pathologies muco-ciliaires
- Même territoire: Tuberculose? CE?
- Si au moins 2/ans: déficit immunitaire?
PEC PAC enfant
Ho si SDG sinon ambu
- ETIOLOGIQUE:
< 3ANS: ttt pneumocoque!
AMOX 100mg/kg/j/10j PO (IV si vomissements –> Hô)
- allergie: C3G inj
- allergie B lact: plus de 6ans: Pristinamycine
- OMA purulente et pas de vaccin contre HI b: Augmentin
> 3ANS : selon clinique:
- Mycoplasme: Macrolides: Azitrhomycine/3-5j
- PnC: Amox 100mg/kg/j/10j
Drépano: Azithro + Amox systematiqe!!
- REEVALUATION à J-2 J-3 SYSTEMATIQUE (PMZ)
- Apyrexie: poursuite ATBth
- Persistce, pas d’amelioration: RADIO THORAX: pleurésie? abces?
+ réévaluation dose, ATBgr, observance…
- -> Pleurésie: Hô en URG= pleuropneumonie (++ SGA, S.Aureus, PnC)
- draînage pleural si épanchement volumineux (>1cm à l’écho)
- CG inj: CEFOTAXIME IV + VANCO IV (ou RIF IV) / 1-2sm selon evolution
- SYMPTOMATIQUE:
- Libéartion VAS
- Proclive ou 1/2 assis
- Oxygénothérapie adaptée à Sat
- Paracétamol 15mg/kg/6h - SURVEILLANCE
staphylococcie pleuro-pulmonaire
S. Aureus du nourrisson, du à toxine de Panton Valentine
- détresse respi
- Sepsis sévère: TRC >3sec, tachycardie
- Sd pseudo-occlusif
- Rx: images bulleuses
étiologies des PAC de l’enfant
avant 3ANS: pneumocoque et viral (VRS, influenzae, parainfluenzae, grippe)
après 3ANS: PNEUMOCOQUE ET MYCOPLASME
après 10ans: chlamydiae
grave: pnc, s.aureus, sga
Viral: tout âge, épidemie, debut progressif, température élevée, rhinopharyngite, ronchis, BEG, diarrhée, myalgies, bonne tolérance
Pneumocoque: tout âge, sporadique, début brutal, température très élevée, toux, DT, Fy auscult, AEG, dlr abdo et signes pseudo méningés, mauvaise tolérance
Rx: condensation systématisée
Myoplasme: >3ans, épidémie, début progressif, peu de température, toux sèche durable, AEG, érythème polymorphe, éruption, myalgies, tolérance svt bonne
Rx: Sd interstitiel
