Pierwiastki śladowe Flashcards
Pierwiastki śladowe niezbędne- metale
Żelazo Miedź Cynk Mangan Molibden Nikiel Selen Chrom Kobalt
Pierwiastki śladowe niezbędne- niemetale
Jod
Fluor
Żelazo- normy
10-30 umol/l
Próba doustnego obciążenia żelazem- co ocenia?
Przyczyny niedoboru żelaza, czy doustna suplementacja spoko
Próba doustnego obciążenia żelazem- jak wygląda?
Doustne podanie 1g siarczanu żelazawego
N: ↑ <35 umol/l po 180 min
↑ 50 umol/l- niedobór Fe niespowodowany złym wchłanianiem
Próba doustnego obciążenia żelazem- płaska krzywa i ↓
- upośledzone jelitowe wchłanianie Fe
- niedokrwistość w NN (mało EPO)
- funkcjonalny niedobór Fe (choroby przewlekłe)
Transferyna (Tf)- norma
25-50 umol/l
Wysycenie transferyny żelazem (TsF)- norma
15-45%
<15%- niedobory żelaza
>45%- nadmiar żelaza (hemochromatoza), stany zapalne, choroby przewlekłe
Jak oznacza się TIBC?
Oznacza się Fe w surowicy po wysyceniu Tf (dodanie chlorku żelaza)
TIBC- norma
K: 40-80 umol/l
M: 45-70 umol/l
↑- niedobory żelaza
Utajona zdolność wiążąca żelaza (UIBC)
UIBC= TIBC - [Fe]
N: 27-60 umol/l
↑ niedobory żelaza
↓ choroby przewlekłe
sTfR
● Rozpuszczalna część rec. dla Tf (tworzy z nią kompleksy)
● Oznaczanie- metody immunochemiczne
♂ 2,2- 5,0 mg/l
♀ przed menopauzą 1,9-4,4 mg/l
↑ sTfR
Niedobory żelaza, znaczny ↑ erytropoezy
! Nie wzrasta w niedokrwistości chorób przewlekłych
Ferrytyna- normy
K: 10-200 ug/l
M: 15-400 ug/l
↑ hemochromatoza, stany zapalne
Wskaźnik R/F
sTfR/ferrytyna
zasoby żelaza, przyswajanie
! Nie stosować przy stanach zapalnych
Wskaźniki dostępności Fe dla erytropoezy (5)
- Syderoblasty w szpiku
- Stopień hemoglobinizacji retikulocytów
- Odsetek niedobarwliwych RBC (%HYPO)
- Morfologia krwi
- Protoporfiryna cynkowa (ZPP) w RBC
Hemochromatoza- dg
↑ Fe
↑ Ferrytyna
(!) Saturacja transferryny K>50%, M>60%
Hemochromatoza- dalsza diagnostyka
- Badania genetyczne na HFE (Cys282Tyr, His63Asp)
- Test wydalania Fe po deferoksaminie (chelat Fe)
- Biopsja wątroby
- cechy marskości zanikowe Laenneca
- złogi Fe cytoplazma, lizosomy- barwienie Perlsa
- współczynnik wątrobowy Fe >1,9umol/g/wiek
Próba deferoksaminowa
N: 2-4 umol/24 h wydalania Fe z moczem
Podanie domięśniowe (10 mg/kg mc): 18-36 umol/24 h
Nadmiar żelaza- ↑ 180-360 umol/24 h
Miedź- niedobór
- u wcześniaków (zaburzenia hemato, kostne)
- neuropatie
(też: suplementacja Zn hamuje wchłanianie)
Miedź - funkcje
● wytwarzanie energii wew. kom. (oksydaza cyt. c) ● tkanka łączna ● redukcja Fe3+ do Fe2+ (ceruloplazmina, ferrooksydaza) ● dopamina --> norepinefryna ● metabolizm katecholamin ● synteza melaniny (tyrozynaza) ● anty-oksydacyjne ● ↑ angiogenezy
Miedź- normy osocze
♀ 60-152 μg/dl
♂ 70-140 μg/dl
<50 μg/dl –niedobór miedzi
Miedź- norma mocz
<60 μg/24 h
Miedź- metody oznaczania
- spektrofotometryczna
* atomowa spektrometria absorpcyjna (AAS)
Ceruloplazmina- norma surowica
200 –450 mg/dl
Zespół Menkesa
- Defekt wchłaniania miedzi w jelicie
- Choroba sprzężona z chr. X (gen błonowej ATP-azy)
Cu= 0-60 ug/dl Ceruloplazmina= 30-50 mg/dl
Choroba Wilsona
AR
•Defekt wbudowywania Cu w ceruloplazminę
• Defekt usuwania Cu z żółcią (akumulacja w narządach)
Choroba Wilsona- dg
- Cu, ceruloplazmina, frakcja wolnej Cu
- Cu w dobowej zbiórce moczu
- Cu w próbce z biopsji wątroby
- Radioizotopowe
- Badania genetyczne (> 500 mutacji)
Choroba Wilsona- poziomy Cu, ceruloplazmina, wolna Cu
- Cu < 50 μg/dl
- ceruloplazmina <200 mg/l
- frakcja wolnej Cu ↑ (N: 10-15 μg/dl)
(Wolna Cu = Cu - 3x ceruloplazmina)
Choroba Wilsona- Cu w dobowej zbiórce moczu
> 500 μg/dl
u dzieci bada się 2x co 12h po podaniu d-penicylaminy i wtedy >1600 μg/24h
Choroba Wilsona- Cu w próbce z biopsji wątroby
> 250 μg/g suchej masy tkanki
wartości referencyjne: 15-55μg/g
Choroba Wilsona- badania radioizotopowe
- Dożylne podanie izotopu miedzi Cu64 lub 67,
- Ocena izotopu w surowicy po 24 i 48h
Wilson –izotop pozostaje w wątrobie
Zdrowi –wysoki poziom izotopu w surowicy
Cynk- niedobór
- zaburzenia ukł. immunologicznego
- spowolnione gojenie ran
- rozwój cukrzycy, nowotworów
- trądzik
- białe plamy na paznokciach
Cynk- nadmiar
Upośledza metabolizm Cu, Fe, Mn, Ca
Cynk- w osoczu i krwi pełnej- normy
osocze 46-150 μg/dl
pełna krew 425-560 μg/dl
Jod- normy
> 100 μg/l
Mocz, krew (TSH)- kolorymetria
Chrom- dzienne zapotrzebowanie
M: 35 ug
K: 25 ug
Chrom- niedobór
- nietolerancja glukozy
- ↓ masy ciała
- zaburzenia neuro, senność, drażliwość
- zimne dłonie
Chrom- normy
Surowica: 0,1-0,2 ug/L
Mocz: <0,2 ug/L
Chrom- toksyczność
- Cr6+ karcynogen (rak płuc, rak skóry)
* wysokie dawki chromu uszkadzają nerki i wątrobę
Selen- rola
- hormony tarczycy (T4–>T3)
- produkcja testosteronu, fizjologia jąder
- prawidłowy rozwój płodu
Selen- dzienne zapotrzebowanie
55- 200 ug
Selen- normy
Ilość w organizmie: 3-6 (20) mg
W surowicy w postaci zjonizowanej nie występuje
Selen- niedobór
- kardiomiopatia (choroba Keshan) i osteoartropatia (choroba Kashin-Becka)
- nasilenie chorób metabolicznych
- zmiany degeneracyjne w OUN
- progresja nowotworów
- dolegliwości mięśniowe i stawowe
Selen- nadmiar
- wypadanie włosów
- zapalenie skóry
- nudności
- zmęczenie, drażliwość
Mangan- dzienne zapotrzebowanie
M: 2,3 mg
K: 1,8 mg
Mangan- niedobór
- deformacja szkieletu
- osłabienie wzrostu, rozwoju
- upośledzenie rozwoju tk. łącznej i funkcjonowania jajników, jąder
Mangan- nadmiar
• zniszczenie układu pozapiramidowego (objawy ~Parkinson)
Molibden- dzienne zapotrzebowanie
45 ug
Molibden- niedobór
- kurza ślepota
- ↑ AS, oddech
- zaburzenia neurologiczne
- dyslokacja soczewki
- ksantynuria
Molibden- nadmiar
- skaza moczanowa
- ból stawów
- obrzęki
Fluor- niedobór
- odwapnienie kości
* próchnica
Fluor- nadmiar
- fluoroza
* zaburzenia przemiany materii
Witamina A- niedobór
- kurza ślepota
- owrzodzenie, rogowacenie rogówki
- kseroftalamia- wysychanie spojówek, rogówek
- zmiany skórne, łuszczenie
- infekcje pp, oddechowe
Witamina A- nadmiar
- drażliwość
- zaburzenia pp
- zmiany barwy skóry
- hepatomegalia, splenomegalia
- wypadanie włosów
- świąd, sucha skóra
Witamina A- normy
30-80 ug/dL
Niedobór <10 ug/dl
Nadmiar >140 ug/dl
Witamina A- metody oznaczania
- HPLC (pomiar retinolu i estru retinolowego)
* fluorometryczna (retinol)
Prowitamina A
Beta karoten
Witamina D- niedobór
- hipokalcemia
- wtórna nadczynność przytarczyc
- u dzieci krzywica
- u dorosłych osteomalacja, osteoporoza
- stany zapalne skóry
- zapalenie spojówek
- osłabienie i wypadanie zębów
- ↓ odporności
Witamina D- nadmiar
- brak apetytu, senność
- nudności, biegunka
- spadek masy ciała
- łatwe męczenie się
- nadmierne pocenie się
- zaburzenia rytmu pracy serca
- bóle głowy, oczu, stawów i mięśni
- ↑ ryzyka miażdżycy
- ↑ ryzyka kamicy nerkowej.
25(OH)D- poziomy niedoborowe
Deficyt 0-25 nmol/l
Niedobór 25-50 nmol/l
Hipowitaminoza D 50-75 nmol/l
25(OH)D- poziom zalecany
75-200 nmol/l
25(OH)D- poziom toksyczny
> 200 nmol/L
25(OH)D- metody oznaczania
- HPLC
* radioizotopowa
Witamina E- niedobór
- osłabienie mięśni szkieletowych (dystrofia)
- wczesne starzenie się skóry
- gorsze gojenie ran
- zaburzenia neurologiczne
- ↓ koncentracji, rozdrażnienie
- bezpłodność
- ↑ ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Witamina E- nadmiar
- zmęczenie, bóle głowy
- osłabienie mięśni
- zaburzenia widzenia
Witamina E- normy
0,5 - 1,8 mg/dL (osocze)
metoda HPLC
Witamina K- niedobór
- krwotoki z nosa, ukł. pokarmowego, moczowego, (↓ protrombiny)
- skaza krwotoczna noworodków -krwotoki pp
- zapalenie jelita
- ↑ ryzyka nowotworów.
Witamina K- nadmiar
- wątroba cierpi
- rozpad krwinek czerwonych
- niedokrwistość
- u niemowląt –żółtaczka, uszkodzenie tkanki mózgowej.
Witamina K- normy
Czas PT 11,6 - 13,6 sek.
niedobór - ↑
Witamina C- niedobór
- zaburzenia kolagen (łamliwość kości)
- wolniejsze gojenie ran
- zaburzenia w przemianie kw. tł.
- osłabienie naczyń włosowatych (mikrowylewy)
- infekcje
- szkorbut.
Witamina C- metoda oznaczania
• kolorymetryczna
• HPLC
(osocze, mocz, leukocyty)
Witamina C- normy
niedobór: <0,2 mg/dL (surowica)
niedobór: < 50 mg/dL (mocz)
Witamina B1 (tiamina)- niedobór
- choroba beri-beri
- zapalenie nerwów
- zawroty głowy, oczopląs, zmęczenie
- zaburzenia pamięci i koncentracji
Witamina B1- metody oznaczania zasobów i niedoborów
(osocze, mocz)
• fluorymetryczne
• HPLC
- Aktywność transketolazy krwinkowej, po dodaniu pirofosforanu tiaminy (Norma: brak ↑ aktywności transketolazy).
- Pośrednio niedobór tiaminy - ↑ mleczanu i pirogronianu po doustnym podaniu glukozy.
Witamina B1- normy
0,21-0,43 μg/dL (surowica)
100 μg/24h (mocz)
Witamina B2 (ryboflawina)- niedobór
- pękanie skóry, warg, kącików ust
- zapalenie bł. śluz.
- zahamowanie rozwoju umysłowego u dzieci
- zaburzenia koncentracji, zawroty głowy, bezsenność
- pogorszenie ostrości widzenia.
Witamina B2- nadmiar
• nudności i wymioty
Witamina B2- ocena zasobów i niedoboru
(osocze, mocz) • HPLC
* Aktywność reduktazy glutationowej w świeżym hemolizacie
Niedobór B2- Znaczący ↑ aktywności enzymu po dodaniu FAD
Witamina B3 (niacyna)- niedobór
- znużenie, brak łaknienia
- zaburzenia procesu trawienia i motoryki jelit
- zmiany zapalne w jamie ustnej (język)
Witamina B3 (niacyna)- głęboki niedobór
- stany zapalne skóry (szczególnie po działaniu słońca)
- biegunki- rozległe zmiany zapalne jelit
- zaburzenia psychiczne
Witamina B5- niedobór
(rzadko występuje) • bóle kończyn (bolesność pięt) • pękanie kącików ust • kurcze i drżenie mięśni • owrzodzenia skóry, czyraki • bóle brzucha, głowy • łysienie i siwizna • zaburzenia snu
Witamina B6- poważne niedobory
- uszkodzenia nerwów obwodowych (neuropatia)
- padaczka
- zmiany zapalne skóry
- zapalenia bł. śluz. języka
- niedokrwistość
Witamina B6- wysokie dawki
Toksyczna- uszkodzenie n. czuciowych
Witamina B6- ocena zasobów
- pomiar PLP w osoczu (N: 5–23 ng/ml)
* pomiar wydalania kwasu pirydoksynowego
Witamina B7 (biotyna)- niedobór
- zaburzenia równowagi, chodu
- degradacja rozwoju psychoruchowego
- drgawki, niedowłady kończyn, hipotonia
- zaniki nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia
- niedosłuch
- Zaburzenia oddychania
- łysienie/nadmierne wypadanie włosów
- problemy skórne
- ↑ cholesterolu, barwników żółciowych we krwi.
Niedobór biotyny w badaniach laboratoryjnych
- zaburzenia lipidów
- zaburzenia RKZ
- ↑ kwas mlekowy, amoniak
- W moczu charakterystyczny profil kwasów organicznych (metoda GC-MS): ↑ wydalania kwasu 3-hydroksyizowalerianowego, obecność 3-metylokrotynyloglicyny
Kwas foliowy- normy
- w surowicy: 2-20 ng/ml
* w erytrocytach: 160-640 ng/ml
Witamina B12- normy
110-800 ng/L
graniczny poziom -100-300 ng/L
niedobór < 100 ng/L
Witamina B12- metody oznaczania
- chromatografia gazowa (GC)
- spektroskopia masowa (MC)
- Oznaczenie holotranskobalaminy (holoTC, „aktywna B12”)
- Oznaczenie kwasu metylomalonowego (MMA) (↑ przy niedoborze B12)
