Physiopathologie du fœtus et du nouveau-né Flashcards
Qu’est-ce que l’atrésie intestinale?
Une occlusion congénitale totale ou partielle de la lumière de l’intestin.
Présentation clinique de l’atrésie intestinale?
Signes d’occlusions :
- Abdomen distendu
- Absence de selles à J1-J2
- Vomissements bileux (parce que non éliminé par les selles)
- Difficulté à s’alimenter
À quel niveau de l’intestin l’atrésie survient-elle?
Se situe à n’importe quel niveau de l’intestin (jéjuno-iléale ou duodénale)
Quelle est la physiopathologie de l’atrésie intestinale?
Dû à une lésion ischémique pendant la grossesse (invagination, perforation, strangulation, hernie, etc.)
Autres causes possibles -tabagisme, -consommation de cocaïne*** (vasoconstriction a/n des vaisseaux et crée lésions ischémiques)
-Plusieurs cas de T21 ont une atrésie intestinale fréquente
Vrai ou faux: il y a plusieurs niveaux de sévérité de l’atrésie intestinale?
Vrai: 5 niveaux de sévérité allant d’une membrane obstruant la lumière à la formation de segments multiples ressemblant à la chaîne de saucisses.
Qu’est-ce que l’atrésie de l’œsophage?
Interruption de la continuité de l’œsophage avec ou sans communication avec la trachée (fistules)
V ou F: l’atrésie de l’œsophage est rare?
Vrai: 1 sur 2500 à 4000
FDR de l’atrésie de l’œsophage (2)?
DG
FIV
Que signifie l’acronyme VACTREL?
Correspond à un syndrome associé à l’atrésie de l’œsophage
V : Vertèbres (en papillon) A : Anus (atrésie ou imperforation) C : Cœur T : Trachée R : Reins E : Œsophage L : Limbs (membres en anglais)
V ou F: le Dx in utero de l’atrésie de l’œsophage est difficile?
Vrai: Difficile à dx in utéro avec fiabilité
Manifestations cliniques de l’atrésie de l’œsophage?
Ptyalisme (hypersalivation)
Difficulté à s’alimenter
Recrache le lait au lieu de déglutir
Étouffement à la déglutition (fausse route si fistule)
Dyspnée
Résistance à l’insertion d’un cathéter orogastrique
Quel est le Tx de l’atrésie de l’œsophage?
Doit être opérée dès la naissance (sauf prématurés)
V ou F: la coarctation de l’aorte est fréquente?
VRAI!!!!!
** Il faut s’en souvenir par <3
Qu’est-ce que la coarctation de l’aorte ?
Rétrécissement du calibre de l’aorte
À quels endroits survient généralement la coarctation de l’aorte?
Plus communément dans la région juxtaductale distale à l’artère sous-clavière gauche (endroit où se trouve le canal artériel).
Peut également survenir au niveau de l’arche aortique ou de l’aorte descendante.
À quelles autres malformations la coarctation de l’aorte peut-elle être associée?
valve aortique bicuspide
communication interventriculaire (CIV)
Syndrome de Turner
Expliquez la physiopathologie de la coarctation de l’aorte!
Rétrécissement localisé de l’aorte qui entrave le passage du sang en provenance du ventricule gauche. Cela entraine une augmentation importante de la postcharge. Le ventricule gauche doit alors générer une grande pression pour propulser le sang à travers l’aorte.
Qu’arrivera-t-il à la pression artérielle des membres d’un NN atteint de coarctation de l’aorte?
Différence entre les pressions artérielles systoliques des membres supérieurs et inférieurs (MS > MI)
Quels sont les manifestation cliniques précoces de la coarctation de l’aorte?
Symptômes d’hypoperfusion systémique et d’insuffisance cardiaque congestive:
- tachycardie
- ne cherchera pas à boire
- coloration pâle, grisou
- amorphe
- n’urine pas
Quels sont les manifestation cliniques tardives de la coarctation de l’aorte?
- coloration grisâtre
- détresse respiratoire
- diaphorèse (sudation excessive)
- hépatomégalie
- oedème généralisé
Quels signes peut-on observer à l’e/p lors d’une coarctation de l’aorte?
diminution des pouls périphériques
pouls fémoraux diminués
TRC prolongé (> 3sec)
V ou F: endroit le plus fiable pour faire le test du remplissage capillaire = thorax?
VRAI
Qu’est-ce que la SCP recommande d’utiliser comme moyen de dépistage de la coarctation de l’aorte chez un NN?
Le saturomètre: saturométrie faite 24-36h après la nx à la main droite et 1 des deux pieds.
**Il y aurait une moins bonne saturation au pied. Différence > à 3% entre pied et main.
Le temps de remplissage capillaire se fait à quel niveau?
a/n de l’aorte
Tx de la coarctation?
Organiser le transfert le plus rapidement possible
Ouvrir le canal artériel en administrant des prostaglandines pour assurer la survie du NN
Correction chirurgicale
Qu’est-ce qu’un Colobome?
Anomalie de développement du cristallin, de l’iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors d’un défaut de fermeture de la fente colobomique entre la 5ème et la 7ème semaine de la vie embryonnaire.
Dans le cas d’un colobome, ce défaut de fermeture de la structure de l’œil peut affecter quelles partie de l’œil?
la paupière, l’iris, la rétine, le cristallin, le nerf optique au niveau de l’un ou des deux yeux.
La localisation permet de faire le Dx.
Le colobome de l’iris peut être associé à une maladie génétique rare. Quelle est-elle et que signifie son acronyme?
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui associe des malformations et des déficits neuro-sensoriels (vue, ouïe, odorat, équilibre).
C: Colobome
H: Heart defects (malformation cardiaque)
A: Atrésie des choanes
R: Retard de croissance et de développement psychomoteur
G: problèmes génito-urinaires
E: Ear abnormalities (anomalies de l’oreille).
Qu’est-ce que la cataracte congénitale et quand se manifeste-t-elle?
Opacité (totale ou partielle) du cristallin, qui empêche la lumière d’entrer dans l’œil. Elle est présente à la naissance ou peu de temps après la naissance.
La cataracte congénitale est causée par quoi?
Résulte souvent d’une infection maternelle comme la rubéole, la syphilis ou une infection à cytomégalovirus pdt la gx
Comment fait-on le Dx de la cataracte congénitale?
À l’examen ophtalmoscopique ( absence de reflet rouge).
**Si reflet rouge absent, on fait une demande de consultation obligatoire
Qu’est-ce que le chylothorax?
Accumulation de chyle dans l’espace pleural (entre le poumon et la paroi thoracique
Qu’est-ce que le chyle?
Désigne la lymphe d’origine intestinale.
Vrai ou faux: Lorsque l’origine du chylothorax est traumatique, les 2 poumons sont affectés?
Faux: lorsque d’origine traumatique, généralement 1 seul poumon affecté.
Vrai ou faux: Lorsque l’origine du chylothorax est congénitale, les 2 poumons sont affectés?
Vrai: lorsque d’origine congénital, généralement les 2 poumons sont affectés
Signes et symptômes du chylothorax?
Au départ, peu de symptôme
Lorsqu’une quantité suffisante de liquide s’accumule, cela peut entraîner des difficultés à respirer, une toux et une détresse respiratoire.
Le bb paraîtra pâle et en sueur.
Quelles sont les causes d’un chylothorax congénital?
Accumulation de chyle dans le thorax in-utéro due à:
- Malformations lymphatiques congénitales
- Tumeurs
- Maladies systémiques ou infections telles que la tuberculose
- Syndromes congénitaux tels que les syndromes de Noonan, Turner, de Trisomie 21
Dx du Chylothorax via l’e/p?
Auscultation difficile (bruit sourd dû à la qté de liquide + diminution de l’entrée d’air)
Tx du chylothorax?
l faut drainer le surplus de chyle. Dans la chyle, il y a des facteurs immunologiques. En drainant de la chyle, on retire de ces facteurs, on doit donc administrer des immunoglobulines pour pallier à l’immunodéficience.
Qu’est-ce que la dextrocardie (rare)?
Malformation congénitale cardiaque dans laquelle le cœur est situé à droite dans le thorax (alors qu’il est normalement à gauche).
Nommez les 3 formes de dextrocardies?
Dextrocardie isolée : Seule la position du cœur est inversée et se retrouve à droite
Dextrocardie avec image miroir (situs inversus) : le cœur est à droite est la position des organes est inversée dans le corps. Ainsi, l’estomac est à droite et le foie est à gauche
Dextroposition du cœur : le cœur est déplacé à droite en raison d’une malformation pulmonaire ou diaphragmatique. Une cardiopathie congénitale peut être associée.
***Manifestations cliniques de la dextrocardie?
Souvent asymptomatique***
Peut se présenter sous la forme de symptômes atypiques tels que des problèmes digestifs, ou des problèmes liés à la malposition des autres organes viscéraux, si un ‘situs inversus’ est associé.
V ou F: la dextrocardie isolée de requiert aucun Tx?
VRAI
Avec quelles autres malformations/syndromes peut être associée la dextrocardie?
- sténose pulmonaire
- ventricule unique
- transposition des grands vaisseaux
- Syndrome de Kartagener (situs inversus)
Qu’est-ce que l’ichtyose congénitale (très rare)?
SYNDROME D’ARLEQUIN
***Desquamation importante de l’ensemble de la peau, due à un renouvellement trop rapide des kératinocytes.
vrai ou faux: l’ichtyose congénitale menace immédiatement la vie du NN?
Vrai: en raison de troubles respiratoires, infectieux ou alimentaires.
***Quelles sont les comorbidités de l’ichtyose congénitale?
- Associée à une très forte morbidité (<50%)
- Modifie la forme des yeux
- Diminue la flexibilité ce qui entraîne des difficultés respiratoires
- Problématique du tégument entraîne une perte d’eau importante ce qui amène de la déshydratation
- Le système immunitaire est affecté car la peau ne sert plus de barrière à l’entrée des infections possibles
***Manifestations cliniques du syndrome d’Arlequin et à partir de quand sont-elles visibles?
- peau brune, écailleuse, trop sèche
- mouvements du bébé difficiles
- Présent dès la naissance
Tx du syndrome d’Arlequin?
À titre informatif**
La déshydratation et les troubles hydroélectrolytiques sont pris en charge de même que l’infection par des mesures d’hygiène très strictes et des traitements par antibiotique.
La douleur est combattue par des antalgiques
Des émollients (pansements gras) sont appliqués.
Les yeux sont protégés par un pansement humidifié au sérum salé.
Tx similaire à ceux donnés aux grands brûlés
Qu’est-ce que l’extrophie vésiculaire?
Malformation génito-urinaire congénitale résultant en un défaut de fermeture de la paroi abdominales sous-ombilicale.
Anomalies associées à l’extrophie vésiculaire?
Continuité de la muqueuse vésicale avec la peau de l’abdomen
Diastase de la symphyse pubienne
Épispadias
Clitoris bifide
Signes cliniques observable à la naissance de l’extrophie vésiculaire?
Muqueuse vésicale visible dans le bas de l’abdomen
Écoulement d’urine à la surface de la vessie
Malformations génitales
Quelle est la CAT dans le cas d’une extrophie vésiculaire?
couvrir la vessie avec un pansement stérile non-adhérent, immédiatement après la naissance et → transférer !
Les fentes orales peuvent être classées en 2 groupes, nommez-les.
Syndromique (30%) : Généralement provoquées par des anomalies chromosomiques et des syndromes monogéniques définis. Non syndromique (70%) : Présents chez les patients qui n'ont pas d'anomalie génétique ou de retard de développement associés.
vrai ou faux: les fentes labio-palatines sont plus fréquente chez les gens d’origine africaine et moins fréquente chez les orientaux ?
Faux: C’est le contraire, plus fréquente chez les orientaux et moins fréquente chez les gens d’origine africaine.
Risques obstétrical et néonatal des fentes labio-palatines?
En grossesse : faible risque de polyhydramnios → suivi écho T3
Faible risque néonatal de développer un syndrome.
La fistule Trachéo-oesophagienne est le plus souvent liée à une … ?
atrésie de l’œsophage.
Qu’est-ce que la fistule trachéo-oesophagienne?
une ouverture anormale se crée entre l’oesophage et la trachée laissant passer les aliments dans les poumons.
Quelles sont les autres anomalies associées aux fistules TO?
malformations de la colonne vertébrale, du cœur, des reins, des organes génitaux, des oreilles et des membres, ainsi qu’un retard du développement mental et/ou physique
Quelles sont les complications des fistules TO?
Le passage des aliments ou du liquide dans les poumons cause : Toux Suffocation Pneumonie d’aspiration Difficultés respiratoires Mauvaise oxygénation du sang et cyanose
Comment dépister une fistule TO à l’e/p?
NN s’étouffe, bave ou régurgite après tentative de déglutition
Détresse respiratoire
Salivation excessive
Cyanose
Bébés de petit poids pour l’âge gestationnel (62% des bébés)
Autres malformations présentes (30 et 50 % des cas d’atrésie œsophagienne sont associées à d’autres anomalies) = VACTERL (investiguer avec écho)
Ballonnement abdominal (lié à une fuite d’air)
Si on a une suspicion de fistule TO à la nce, quel test peut-on effectuer?
L’insertion d’une sonde dans l’œsophage permet d’investiguer : introduire dans l’œsophage une sonde d’aspiration en cas de suspicion pour voir si elle butte (ne pas prendre une trop petite sonde qui pourrait s’enrouler dans le cul-de-sac et nous induire en erreur, un calibre 10 semble être recommandé)
Compléter avec le test à la seringue pour diagnostiquer la fistule : après avoir introduit la sonde dans l’œsophage, on injecte 5 ml d’air à l’aide d’une seringue. On vérifie avec un stéthoscope sur l’épigastre si l’air passe dans l’estomac. Si ce n’est pas le cas : il y a probablement une fistule.
CAT en cas de suspicion de fistule trachéo-oesophagienne
Transférer d’urgence pour une prise en charge immédiate.
Arrêter l’alimentation orale
Placer une sonde dans la partie supérieure de l’œsophage pour aspirer la salive
Rechercher d’éventuelles autres anomalies
Qu’est-ce qu’un gastroschisis?
Défaut de la paroi abdominale par lequel une partie ou l’ensemble des viscères (intestins, côlon et parfois le foie) font protrusion à l’extérieur de la cavité abdominale.
V ou F: Lors d’un gastroschisis, Les viscères sont exposés à l’air et le cordon est impliqué?
F: Les viscères sont exposés à l’air et le cordon n’EST PAS impliqué dans cette malformation (contrairement à l’omphalocèle où l’ouverture du cordon est impliqué)
V ou F: le gastroschisis est associé à d’autres malformations?
Faux
Quelles sont les hypothèses étiologiques du gastroschisis?
Mauvaise vascularisation d’un des vaisseaux du cordon ombilical causant des dommages mésenchymateux (composante de l’enveloppe des organes)
Affaiblissement de la paroi abdominale
Ni l’un ni l’autre ne sont prouvés hors de tout doute.
FDR du gastroschisis?
Le jeune âge maternel
tabagisme
consommation de drogue***
faible niveau socio-économique
V ou F: le gastroschisis est visible à l’écho de 20-24 SA?
VRAI: Référence en centre tertiaire (CHU Sainte-Justine) pour émettre le Dx final
Transfert de soins dans un centre spécialisé
Échographie cardiaque PRN pour exclure d’autres malformations
CAT en cas de gastroschisis?
Inspecter les anses ( et les protéger (humidité, chaleur, sac ou Saran wrap).
Nous sommes les yeux de l’intervenant à qui l’on parle au téléphone (décrire la couleur, grosseur, présence de taches)
Tx du gastroschisis?
Un sac avec traction sert à remettre le contenu dans le corps (pas douloureux pour bb)
V ou F: Les hémangiomes capillaires touchent surtout les bb mâles à terme?
F: Touche surtout les filles et les prématurés
quand les hémangiomes apparaissent-ils et disparaissent-ils généralement?
Les hémangiomes apparaissent dans les 6 premiers mois de vie (s’il ne sont pas déjà présents à la naissance) et peuvent croître ad 6 mois.
Quelles caractéristiques doit-on tenir compte lorsqu’on examine un hémangiome capillaire?
Grosseur: Les formes étendues, dites segmentaires, sont plus volontiers associées à des malformations. On doit aussi surveiller si l’hémangiome augmente en taille rapidement.
Localisation: Si c’est proche d’un organe, on doit investiguer davantage pour s’assurer qu’il ne s’agit pas d’une forme profonde qui peut atteindre les organes.
Renflement: peut engendrer des saignements → consultation en dermatologie
Physiopatho des hémangiomes capillaires?
les études récentes sont en faveur du rôle du stress et/ou de l’anoxie prénatale
Quelles sont les 3 formes d’hémangiomes capillaires?
la forme cutanée superficielle (ou tubéreuse), la plus fréquente : l’hémangiome se développe sur la peau, il est rouge vif, en relief, avec des rebords bien limités, une surface mamelonnée (aspect en “fraise” ou en “framboise”)
la forme profonde, beaucoup plus rare: qui se développe sous la peau et qui est à l’origine d’une tuméfaction recouverte d’une peau de couleur normale ou bleutée. C’est cette forme qui peut poser un problème diagnostique avec d’autres tumeurs du nourrisson
la forme mixte: superposition d’une composante tubéreuse superficielle et d’une forme souscutanée.
Vrai ou faux: les formes étendues des hémangiomes capillaires, dites segmentaires, sont plus volontiers associées à des malformations et des complications que les formes localisées
Vrai
Quelles sont les complications associées aux hémangiomes capillaires?
Risque vital d’asphyxie en cas d’hémangiomes laryngés et surtout sous-glottiques
Risque de dyspnée asphyxiante lors de la phase de croissance, qui doit être évoqué précocement en cas de stridor et devant un hémangiome “en barbe” du bas du visage
V ou F: Les tâches de vin sont présentes dès la naissance et disparaissent dans les 5 premières années de vie?
Faux: Les tâches de vin sont présentes dès la naissance et persistent toute la vie.
V ou f: Les tâches de vin ont pas tendance à s’étendre lors de la croissance de l’enfant.
Faux: Elles n’ont pas tendance à s’étendre, mais elles vont grandir proportionnellement lors de la croissance de l’enfant.
Physiopatho des tâche de vin?
Anomalie du développement des vaisseaux capillaires du derme pendant l’embryogenèse : ces derniers sont anormalement dilatés et donc responsables de la coloration rouge permanente de la peau.
V ou f: les tâches de vin sont parfois associés à des syndromes?
Vrai: Parfois associés à des syndromes: Présence sur les deux paupières avec une distribution bilatérale ou sur un côté du visage seulement (mais impliquant les trois branches du nerf trigéminé) est associée au syndrome de Sturge-Weber, qui se caractérise, entre autres, par des problèmes oculaires, des convulsions et des malformations artérioveineuses sous-jacentes
Traitement des tâches de vin?
Traitement laser
Qu’est-ce qu’une hernie diaphragmatique?
Malformation dans laquelle une partie ou l’ensemble des viscères (intestin grêle, estomac, colon, rate et parfois le foie) migrent vers la cage thoracique via une ouverture dans le diaphragme.
V ou F: la hernie diaphragmatique survient du côté D dans 85% des cas?
Faux: Du côté gauche dans 85 % des cas.
Du côté droit dans 10 % des cas.
Des 2 côtés dans 5 % des cas.
V ou F: La hernie est généralement isolée (pas de malformation associée)
Vrai: Dans un peu plus de la moitié des cas, la hernie diaphragmatique est isolée.
V ou F: La hernie peut être associée à des malformations?
Vrai: Dans près de 25 % des cas, elle est associée à d’autres malformations.
Qu’est-ce que la hernie diaphragmatique peut limiter?
la hernie diaphragmatique peut limiter la croissance du poumon affecté et entraîner une hypoplasie pulmonaire (sous-développement des alvéoles, des voies respiratoires et des vaisseaux sanguins logés dans les poumons).
Qu’est-ce qui peut se surajouter à une hypoplasie pulmonaire dans le cas d’une hernie diaphragmatique?
Une hypertension pulmonaire
Présentation clinique de la hernie diaphragmatique?
Difficulté respiratoire Tachypnée Cyanose Abdomen scaphoïde Des bruits abdominaux Absence de murmure vésiculaire
V ou F: Il est possible qu’une hernie diaphragmatique cause des Sx d’obstruction intestinale?
VRAI: Dans certains cas (5%), lorsque la malformation est légère, des symptômes d’obstruction intestinale peuvent être présents à quelques jours de vie.
CAT en cas d’une hernie diaphragmatique?
Prise en charge nécessaire à la naissance, afin de stabiliser la fonction respiratoire.
Le périmètre crânien est de quelle taille lors d’une microcéphalie?
< 10e percentile pour l’ AG
Principales causes de la microcéphalie?
- Des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down (T21), le syndrome de Patau (T13) ou le syndrome de DiGeorge.
- Une infection TORCH : toxoplasmose, rubéole, herpès, syphilis, cytomégalovirus, VIH, zika.
- L’exposition maternelle à des produits chimiques toxiques: métaux lourds comme l’arsenic ou le mercure, l’alcool, des rayonnements ou du tabac.
- Une malnutrition sévère pendant la vie fœtale.
Complications de la microcéphalie?
Certains nouveau-nés ne présenteront aucun autre sx associé à la N et auront un développement normal.
D’autres peuvent souffrir plus tard:
- épilepsie,
- troubles moteurs
- trouble du développement
- troubles d’apprentissage
- perte d’audition
- problèmes visuels.
Quelle est la cause la plus fréquente d’augmentation pathologique du périmètre crânien?
L’hydrocéphalie
V ou F: l’hydrocéphalie se produit seulement avant la fermeture des fontanelles?
Faux: Elle peut se produire avant ou après la fermeture des fontanelles.
Quelle est le périmètre crânien lors d’une hydrocéphalie?
> 90e percentile pour l’ G.
Quand la croissance du périmètre crânien devient-elle inquiétante?
si augm de 0,5-1 cm par jour
Signes d’une macrocéphalie?
- Bombement des fontanelles et l’élargissement des sutures crâniennes
- Signe du coucher de soleil (S + grave)
Quels sont les 2 mécanismes causant l’hydrocéphalie et dites si elle est congénitale ou acquise.
L’obstruction du flux du LCR (hydrocéphalie obstructive)
Un déficit de résorption du LCR (hydrocéphalie communicante)
*Elle peut être congénitale ou acquise lors d’événements qui se sont déroulés pendant ou après la naissance.
Sx d’hydrocéphalie?
Hypotonie irritabilité léthargie vomissements convulsions
Qu’est-ce que l’hydronéphrose?
Malformation de la partie supérieure de l’appareil urinaire liée à un obstacle situé à la jonction entre le bassinet et l’urètre
L’hydronéphrose peut affecter un seul ou les deux reins à la fois. Lorsqu’elle est bilatérale, elle peut être un signe de quoi?
De T21
Est-ce que ce sont les obstructions de l’urine hautes ou les basses qui sont transitoires?
Obstructions hautes = transitoires, comme pour le cas du reflux.
Obstructions basses = persistes
Comment peut-on détecter l’hydronéphrose lors de l’e/p?
Lors de la percussion/palpation de la vessie, celle-ci sera palpée dans la région subombilicale (vs près symphyse)
Vrai ou Faux: Dans la majorité des cas d’hydronéphrose, on note une amélioration spontanée au cours des deux premiers mois de vie de l’enfant.
FAUX: Dans la majorité des cas d’hydronéphrose, on note une amélioration spontanée au cours des deux premières ANNÉES de vie de l’enfant.
Nommez et décrivez les 3 catégories d’hypospadias.
L’hypospadias balanique ou glanulaire : ouverture de l’urètre sous le gland
L’hypospadias pénien : ouverture de l’urètre au milieu du pénis
L’hypospadias pénoscrotal : ouverture de l’urètre sur la face antérieure du pénis (a/n du scrotum
Vrai ou faux: l’épispadias peut être observé chez les n-n de sexe féminin?
Vrai: se présente comme deux hémiclitoris avec un méat urinaire paraissant anormalement large
Hypospasias et épispasias - À l’examen physique
Vérifier l’apparence et la position du méat urinaire au sommet du gland
Appliquer une légère traction sur le prépuce afin de visualiser le méat urinaire
Porter une attention à l’émission d’urine (heure de la première miction et qualité du jet urinaire) à la force et la direction du jet mictionnel
C’est quoi la cryptorchidie?
Absence du testicule dans sa bourse (migration incomplète de celui-ci)
Bilatérale dans 20-40% des cas
V ou F; la cryptorchidie peut être normale chez le prématuré?
Peut être normal chez le n-n prématuré, car les testicules commencent leur descente dans le canal inguinal entre la 28e et 30e sem
Quand se résorbe habituellement la cryptorchidie?
Se résorbe majoritairement avant l’âge de 3 mois (s’observe chez moins de 1% des garçons âgés de 1 an)
Examen physique de la cryptorchidie?
palper les testicules pour vérifier leur présence, leur position, leur grosseur, leur symétrie.
Les testicules doivent être palpées un à la fois entre le pouce et l’index en exerçant un mvmt vers le bas afin de contrer le réflexe crémastérien actif
Il est possible de placer le pouce et l’index de la main qui ne palpe pas au niveau du canal inguinal afin d’éviter que les testicules ne remontent
Que doit-on faire à l’e/p si l’on constate l’absence de testicule?
poursuivre la palpation le long de leur trajet migratoire, soit au niveau suprascrotal, inguinal et abdominal
Qu’est-ce qu’un méningocèle?
La moelle épinière elle-même peut ne pas être affectée, mais ses revêtements de protection (les méninges) peuvent être endommagés et forcés à travers l’ouverture pour former un sac, souvent recouvert de peau, qui contient du LCR.
Qu’est-ce qu’un myéloméningocèle?
La forme la plus sévère de spina bifida. Le revêtement de la moelle épinière (les méninges) et la moelle épinière sont forcées à travers l’ouverture. Habituellement, un sac rempli de liquide recouvert d’une fine membrane se forme et peut facilement se rompre. Puisqu’une partie de la moelle épinière déborde dans le sac, la moelle épinière ne se développe pas correctement et les nerfs sont endommagés.
V ou F: dans le cas d’un méningocèle, la plupart des enfants éprouvent des problèmes moteurs et peuvent être paralysés.
Faux: Les enfants atteints de méningocèle peuvent avoir une mobilité normale et une sensibilité normale dans leurs jambes et leurs pieds.
Ce sont les enfants atteint de myéloméningocèle qui ont des atteintes moteur.
FDR des myéloméningocèle/méningocèle?
Génétiques (ATCD familiaux)
Alimentation (lien avec l’acide folique)
Certains médicaments qui nuisent à la capacité du corps à utiliser le folate et l’acide folique
Diabète avec glycémie non-contrôlée
Augmentation de la température corporelle dans les premières semaines de gx (sauna, bain à remous)
Quelles femmes devraient prendre plus de 0,4mg d’acide folique
diabète
maladie coeliaque
ATCD familiaux d’anomalie du tube neural
anomalies du tube neural lors d’une gx précédente
Que doit-on surveiller à l’e/p si on suspecte un myéloméningocèle/méningocèle?
Observer le dos des bébés
Est-ce que bb bouge ses jambes? Réagit au stimuli? Anus réactif? Problèmes à vider sa vessie?
Complications/comorbidités des myéloméningocèle/méningocèle et qu’est-ce qui est important de considérer à l’examen physique?
Hydrocéphalie
Malformation de Chiari
Fonction physiologique des jambes (mobilité) et sensation
Muscles et os (pied bot, luxation de la hanche, courbure anormal du dos)
Problème de miction et intestinaux
Allergies et sensibilités au latex (important de le considérer à l’examen physique)
CAT en cas de myéloméningocèle/méningocèle?
En attente du transfert, garder le méningocèle/myéloméningocèle humide et au chaud avec une gaze recouverte d’eau saline ou du plastique. On tente de rester le plus stérile possible.
Qu’est-ce que l’omphalocèle?
Fermeture incomplète de la paroi abdominale du fœtus
Orifice de grandeur variable centré sur le CORDON OMBILICAL (parfois très petit)
L’omphalocèle est souvent associé à d’autres anomalies congénitales, quelles sont-elles?
Malfo cardiaques
Anomalies génito-urinaires et cérébrales
Atrésie gastro-intestinale
Syndrome polymalformatif, comme la T18, T13 ou une triploïdie.
FDR du pneumothorax?
Lors de l’administration d’une VPP
Chez les prématurés
En présence d’un syndrome d’aspiration méconiale
En présence d’anomalie pulmonaire.
** Peut également apparaître spontanément.
Expliquer la physiopatho du penumothorax
Les poumons du nouveau-né se remplissent d’air → De petites fuites d’air se forment → Accumulation d’air dans l’espace pleurale entourant le poumon → Empêche le déploiement normal des poumons dans la cavité thoracique
Quand doit-on suspecter la possibilité d’un pneumothorax?
L’état du bébé ne s’améliore pas lors de la réanimation.
Présence d’une soudaine d’une détresse respiratoire grave.
Le thorax est asymétrique : un côté est plus large ou bouge davantage lors de la respiration.
Murmure vésiculaire réduit.
Quel est le truc de Mariève pour savoir si le thorax est asymétrique?
Se pencher à la hauteur du bb et regarder s’il y a un côté plus élevé que l’autre
V ou F: parfois le pneumothorax ne nécessite pas de Tx?
Vrai: si léger : peut être asymptomatique ou causer une légère détresse respiratoire → Surveiller, sans traiter.
À l’aide quelle technique peut-on dépister un pneumothorax?
La transillumination thoracique : Comparer la lumière la lumière transmise de chaque côté du thorax. Du côté du pneumothorax, la lumière paraîtra plus étendue et plus brillante.
Qu’est-ce qu’une sténose rectale?
Rétrécissement du diamètre du rectum qui peut entraîner une occlusion intestinale
V ou F: La sténose rectale ne peut pas être observé à l’examen physique.
Vrai
Quand doit-on suspecter une sténose rectale?
Doit être suspecté en l’absence de méco avec un anus d’apparence normal
Qu’est-ce qu’une fistule rectale?
Communication anormale entre le canal constitué par l’anus et le rectum et la surface cutanée située autour de l’anus (périanale). Se situe vers le péritoine ou le système génito-urinaire.
À quels endroits peut être observée la fistule rectale à l’e/p?
- Dans la région vulvaire ou vaginale, permettant l’écoulement des matières fécales
- Dans la région urétrale ou le long du raphé périnéal (zone médiane entre la base du pénis et l’anus)
Si elle n’est pas directement observable à la nce, qu’est-ce qui peut apparaitre dans le cas d’une fistule rectale?
peut apparaître par la présence d’une tuméfaction enflammée et douloureuse près de l’anus, symptôme d’un abcès s’étant formé.
Malformations associée à la T21?
Cardiopathie congénitale Atrésie/sténose duodénale Troubles endocriniens Troubles ophtalmiques Complications hématologiques
Caractéristiques physiques pouvant suggérer qu’un NN est atteint de la T21?
Surplus de peau a/n du cou*
Petite stature*
Pli simien unique (en raison hypotonie)*
Macroglossie*
Petites oreilles rondes, implantation basse, malformation de l’oreille externe*
Obliquité mongoloïde des fentes palpébrales (canthus externe plus haut que le canthus interne)*
Plis épicanthiques proéminents*
Yeux espacés* en forme d’amande
Taches de Brunshfield (couronne de petits points blancs contour de l’iris)*
Racine du nez large*
Hypoplasie du milieu du visage (pas de pommette), profil facial plat *
Hypotonie généralisée*
Évaluation neurologique anormale*
Reflexe de préhension diminué
Par quoi est causée la TTNN?
par un retard de résorption du liquide pulmonaire fœtal
Quels sont les Sx/S d’une TTNN?
Une tachypnée Du tirage sous-costal et intercostal Un geignement expiratoire Un battement des ailes du nez Une cyanose possible
Les Sx d’une TTNN durent combien de temps?
Les symptômes durent en moyenne 48 à 72 h
Facteurs de risque de la TTNN?
Les bébés prématurés
Les bébés nés à terme par césarienne qui n’ont pas vécu les contractions du travail.
Les nouveau-nés présentant une détresse respiratoire
La macrosomie
Le diabète et/ou l’asthme maternels
Un âge gestationnel faible
Un bébé de sexe masculin
Vrai ou faux: Le TTNN est très semblable à d’autres problèmes respiratoires comme la pneumonie ou le sepsis?
VRAI: Une radiographie du thorax, une formule sanguine et une hémoculture sont des tests qui permettent d’éliminer d’autres causes.
Risque vital d’asphyxie en cas d’hémangiomes de quel type?
laryngés et surtout sous-glottiques
Qu’est-ce qui doit être évoqué précocement en cas de stridor et devant un hémangiome “en barbe” du bas du visage?
Risque de dyspnée asphyxiante lors de la phase de croissance
Étiologie de la cataracte?
Infection intra-utérine (rubéole) ***
Maladies maternelles pendant la grossesse ***
V ou F: la cataracte n’est pas visible à l’oeil nu?
VRAI
Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épi-bulbaires qui sont fréquents dans quel syndrome?
le syndrome de Treacher Collins
V ou F: La orme cutanée superficielle (ou tubéreuse) des hémangiomes est la plus fréquente et la forme profonde est plus rare?
VRAI
