Pequenos vasos Flashcards
Cite os critérios de diagnóstico por imagem para a doença cerebral de pequenos vasos
- Infartos lacunares e pequenos infartos subcorticais recentes
- Hiperintensidades da substância branca (leucoaraiose)
- Microhemorragias cerebrais
- Espaços perivasculares dilatados
- Siderose superficial cortical
- Atrofia cerebral global
Defina infarto lacunar e suas características na RM
Hiperintensos em sequências DWI e FLAIR/T2 e hipointensos em T1.
Lacuna= 3-15mm
Pequeno infarto subcortical= ≤ 20mm
Caracterize as microhemorragias cerebrais em tamanho e topografia
Geralmente são pequenas, ≤10mm, e podem estar localizadas em regiões profundas (associadas a hipertensão) ou em áreas lobares (associadas à angiopatia amiloide cerebral)
O que são espaços perivasculares dilatados, como são vistos da RNM e sua topografia e tamanho
Consequência da atrofia cortical global que alarga a SB perivascular, são visíveis em T2 como lesões hiperintensas menores que 2 mm, frequentemente localizadas nos gânglios da base e centro semioval
O que é siderose superficial cerebral (CCS)? É mais associada a qual doença?
Caracterizada pelo acúmulo de ferro na superfície cortical, é detectada em SWI como áreas hipointensas. Está associada principalmente à angiopatia amiloide cerebral.
Descreva os achados das imagens abaixo
A: Lacuna crônica no núcleo lentiforme direito com cavitação
B: Siderose superficial cerebral em região parietal direita | Hemorragia lobar não-traumática frontal direita
C: Espaços perivasculares alargados
D: Atrofia global cortical e leucoaraiose confluente
E: Microhemorragias cerebrais em lobos temporais e occipitais bilaterais
F: Microinfarto cortical (seta)
O que mostram as imagens abaixo?
Espaços perivasculares alargados
A e B: visão tranversal
C e D: visão longitudinal
Quais são as doenças monogênicas de pequenos vasos?
- CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- Angiopatia amiloide cerebral familiar
- HANAC - doença do colágeno tipo IVA - COL4A1 e COL4A2 - (hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps)
- Doença de Fabry
- Homocistinúria
- MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome)
- HDLS (hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)
- RVCL (retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy)
- Axenfeld-Rieger syndrome
Caracterize CADASIL
Mutação no gene NOTCH3 (cr 19), autossômica dominante.
Inclusões intramurais de material osmofílico granular gerando estenose, pode ser diagnosticado pela Bx de pele na microscopia eletrônica dos pequenos vasos.
Neuroimagem:
- Hiperintensidades extensas de substância branca, predominantemente na região temporal anterior.
- Microhemorragias cerebrais e atrofia cerebral também são comumente observadas.
Clínica:
- Risco elevado para desenvolver demência e depressão.
- Enxaquecas com aura são uma manifestação clínica frequente
- História familiar
Caracterize CARASIL
Doença genética rara de pequenos vasos, causada por mutações no gene HTRA1.
Marcada por demência, alopécia difusa de início precoce e espondilose.
Descreva os critérios diagnósticos de Boston para Angiopatia Amiloide Cerebral (CAA)
COM PATOLOGIA DISPONÍVEL (não precisa de idade)
CAA Definitiva
- Confirmada por exame pós-morte.
Envolve hemorragia lobar, córtico-subcortical e angiopatia amiloide cerebral com vasculopatia severa.
CAA Provável com Patologia de Suporte
- Presença de CAA em amostras de tecido (por biópsia ou hematoma evacuado).
- Hemorragia lobar, córtico-subcortical (incluindo HIP, CMB ou CCS)
SEM PATOLOGIA DISPONÍVEL
CAA Provável
- Pacientes com idade ≥55 anos.
Dados de neuroimagem com
* Múltiplas hemorragias intraparenquimatosas lobares ou microhemorragias cerebrais, ou
* Uma única hemorragia lobar associada a siderose superficial cortical.
CAA Possível
- Pacientes com idade ≥55 anos.
Dados de neuroimagem indicando uma única hemorragia intraparenquimatosa lobar, microhemorragia cerebral ou siderose superficial cortical
Caracterize HANAC
Hereditary angiopathy
with nephropathy, aneurysms,
and muscle cramps
- Doença do colágeno tipo IVA
- Genes: COL4A1 e COL4A2
- Clínica: Tortuosidade arteriolar da retina e hemorragias, AVCi neonatal e porencefalia, hemorragia intraparenquimatosa, nefropatia.
Caracterize doença de Fabry
- Gene GLA ligado ao X (alfa-galactosidase)
- Demência, neuropatia de fibras finas, angioqueratomas, insuficiência renal e cardíaca.
Caracterize homocistunúria
- Gene: CBS (cistionina B-sintetase)
- Deslocamento do cristalino, características Marfanlike, comprometimento cognitivo
Caracterize MELAS
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome
- Gene: múltiplos mitocondriais
- Clínica: miopatia mitocondrial, cefaléia, atraso no desenvolvimento, perda auditiva sensorioneural, cegueira cortical e convulsões.
