Pequenos vasos Flashcards
Cite os critérios de diagnóstico por imagem para a doença cerebral de pequenos vasos
- Infartos lacunares e pequenos infartos subcorticais recentes
- Hiperintensidades da substância branca (leucoaraiose)
- Microhemorragias cerebrais
- Espaços perivasculares dilatados
- Siderose superficial cortical
- Atrofia cerebral global
Defina infarto lacunar e suas características na RM
Hiperintensos em sequências DWI e FLAIR/T2 e hipointensos em T1.
Lacuna= 3-15mm
Pequeno infarto subcortical= ≤ 20mm
Caracterize as microhemorragias cerebrais em tamanho e topografia
Geralmente são pequenas, ≤10mm, e podem estar localizadas em regiões profundas (associadas a hipertensão) ou em áreas lobares (associadas à angiopatia amiloide cerebral)
O que são espaços perivasculares dilatados, como são vistos da RNM e sua topografia e tamanho
Consequência da atrofia cortical global que alarga a SB perivascular, são visíveis em T2 como lesões hiperintensas menores que 2 mm, frequentemente localizadas nos gânglios da base e centro semioval
O que é siderose superficial cerebral (CCS)? É mais associada a qual doença?
Caracterizada pelo acúmulo de ferro na superfície cortical, é detectada em SWI como áreas hipointensas. Está associada principalmente à angiopatia amiloide cerebral.
Descreva os achados das imagens abaixo
A: Lacuna crônica no núcleo lentiforme direito com cavitação
B: Siderose superficial cerebral em região parietal direita | Hemorragia lobar não-traumática frontal direita
C: Espaços perivasculares alargados
D: Atrofia global cortical e leucoaraiose confluente
E: Microhemorragias cerebrais em lobos temporais e occipitais bilaterais
F: Microinfarto cortical (seta)
O que mostram as imagens abaixo?
Espaços perivasculares alargados
A e B: visão tranversal
C e D: visão longitudinal
Quais são as doenças monogênicas de pequenos vasos?
- CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- Angiopatia amiloide cerebral familiar
- HANAC - doença do colágeno tipo IVA - COL4A1 e COL4A2 - (hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps)
- Doença de Fabry
- Homocistinúria
- MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome)
- HDLS (hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids)
- RVCL (retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy)
- Axenfeld-Rieger syndrome
Caracterize CADASIL
Mutação no gene NOTCH3 (cr 19), autossômica dominante.
Inclusões intramurais de material osmofílico granular gerando estenose, pode ser diagnosticado pela Bx de pele na microscopia eletrônica dos pequenos vasos.
Neuroimagem:
- Hiperintensidades extensas de substância branca, predominantemente na região temporal anterior.
- Microhemorragias cerebrais e atrofia cerebral também são comumente observadas.
Clínica:
- Risco elevado para desenvolver demência e depressão.
- Enxaquecas com aura são uma manifestação clínica frequente
- História familiar
Caracterize CARASIL
Doença genética rara de pequenos vasos, causada por mutações no gene HTRA1.
Marcada por demência, alopécia difusa de início precoce e espondilose.
Descreva os critérios diagnósticos de Boston para Angiopatia Amiloide Cerebral (CAA)
COM PATOLOGIA DISPONÍVEL (não precisa de idade)
CAA Definitiva
Patologia postmortem.
* Hemorragia intracerebral espontânea (ICH), episódios neurológicos focais transitórios (TFNEs), HSA convexial (cSAH), comprometimento cognitivo (CC) ou demência (DE)
* Angiopatia amiloide cerebral (CAA) severa com vasculopatia.
* E ausência de outros diagnósticos
CAA Provável com Patologia de Suporte
Clínica + patologia (por biópsia ou hematoma evacuado).
* Apresentação com ICH espontânea, TFNEs, cSAH, CC ou DE
* Algum grau de CAA no espécime
* E Ausência de outras lesões diagnósticas.
SEM PATOLOGIA DISPONÍVEL
CAA Provável
Idade ≥ 50 anos | Clínica + MRI.
Apresentação com ICH espontânea, TFNEs, cSAH, CC ou DE
* Pelo menos duas lesões hemorrágicas estritamente lobares na RM ponderada em T2*, em qualquer combinação:
* ICH, CMB ou CCS ou cSAH.
OU
* Uma lesão hemorrágica lobar + uma característica de substância branca (espaço perivascular dilatado e/ou leucoaraiose)
CAA Possível
Idade ≥ 50 anos | Clínica + MRI.
* Apresentação com ICH espontânea, TFNEs, CC ou DE (saiu cHSA)
* Ausência de outra causa de hemorragia.
* Pelo menos uma hemorragia lobar: ICH, CMB ou CCS.
OU
* Uma característica de substância branca (espaço perivascular dilatado e/ou leucoaraiose).
* Ausência de lesões hemorrágicas profundas.
OBS: para os sem patologia
* Cerebelo não conta como lobar nem profundo
* Sangramentos profundos DEVEM estar ausentes no T2*
* Não pode haver outras causas de sangramento
Caracterize HANAC
Hereditary angiopathy
with nephropathy, aneurysms,
and muscle cramps
- Doença do colágeno tipo IVA
- Genes: COL4A1 e COL4A2
- Clínica: Tortuosidade arteriolar da retina e hemorragias, AVCi neonatal e porencefalia, hemorragia intraparenquimatosa, nefropatia.
Caracterize doença de Fabry
- Gene GLA ligado ao X (alfa-galactosidase)
- Demência, neuropatia de fibras finas, angioqueratomas, insuficiência renal e cardíaca.
Caracterize homocistunúria
- Gene: CBS (cistionina B-sintetase)
- Deslocamento do cristalino, características Marfanlike, comprometimento cognitivo
Caracterize MELAS
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike syndrome
- Gene: múltiplos mitocondriais
- Clínica: miopatia mitocondrial, cefaléia, atraso no desenvolvimento, perda auditiva sensorioneural, cegueira cortical e convulsões.
Descreva RVCL
Retinal vasculopathy
with cerebral leukodystrophy
- Gene: TREX1
- Perda visual progressiva, nefropatia
Quais são as síndromes clínicas das doenças cerebrais de pequenos vasos?
- Declínio cognitivo/demência vascular
- AVC
- Sintomas neuropsiquiátricos
- Sintomas urinários
- Distúrbios de marcha
Quais as 05 síndromes lacunares e suas topografias?
Motor puro: trato corticoespinhal, com lesões na base da ponte, no braço posterior da cápsula interna e na corona radiata.
Sensitivo puro: núcleo ventral posterolateral do tálamo.
Sensitivo-motor: tálamo-capsular.
Síndrome da disartria clumsy-hand: base da ponte e no joelho da cápsula interna.
Hemiparesia atáxica: base da ponte e na cápsula interna
Qual o principal fator de risco para o desenvolvimento da forma esporádica de CAA (angiopatia amiloide cerebral)?
Indíviduos que possuem os alelos da APOE 2 ou 4
