Pédiatrie Flashcards
Jonathan, un garçon de 3 ans, consulte à l’urgence avec sa mère. Depuis ce matin, il refuse de se mettre debout et de marcher. Il est plus irritable et refuse de s’alimenter. Sa mère rapporte qu’ils sont allés à leur chalet il y a deux jours, Jonathan a alors fait une vilaine chute dans les bois. Il n’ a pas eu de symptômes de rhume dernièrement, ses urines et ses selles sont normales.
À l’examen physique:
- T : 39,0 °C rectale
- TA : 100/60 FC : 130 RR : 30 SaO2 : 100% AA
- DEG, belle coloration, position antalgique, refus de bouger MID.
- ORLO : PERL, tympans N X 2, gorge et bouche N
- Cou : pas d’adénopathies, nuque souple
- Cœur : B1, B2 N, pas de souffle, pas de B3-B4, pas de frottement
- Poumons : MV N, pas de bruits ajoutés
- Abdomen : Péristaltisme présent, souple, pas de douleur
- Genou gauche : s/p
- Genou droit : œdème, rougeur, chaleur, douleur diffuse à la palpation, l’enfant pleure lorsqu’on tente de mobiliser le genou de façon passive.
- Autres articulations : s/p
Quelles sont les investigations initiales pertinentes?
Ponction articulaire.
La ponction articulaire est essentielle dans un contexte de monoarthrite aiguë. La ponction sera utile pour ajuster l’antibiothérapie
La ponction-aspiration osseuse est un examen invasif qui n’est pas approprié dans la prise en charge initiale d’une monoarthrite aiguë. Elle n’est pas nécessaire pour poser un diagnostic d’arthrite septique qui demeure notre principale hypothèse dans ce contexte.
Vous êtes en stage de pédiatrie au CHUL. Vous rencontrez une petite fille de cinq ans hospitalisée pour une quatrième crise d’asthme cette année. Cet épisode répond bien au traitement. Par ailleurs, elle ne montre aucun signe de surinfection bronchique ou pneumonique, et n’a jamais été hospitalisée pour ces raisons. Elle prend des stéroïdes inhalés lors des IVRS pendant 2 semaines. Vous avez un excellent externe qui a révisé le dossier de la patiente et qui s’est aperçu que l’enfant ne suit plus sa courbe de croissance. En effet, sa taille est maintenant au 5e percentile alors qu’elle était au 30e l’an dernier. Son poids se maintient au 35e percentile. Elle est en bonne santé mis à part son asthme et une constipation occasionnelle depuis septembre. Il n’y a aucun syndrome connu dans la famille, la grossesse et l’accouchement étaient sans particularité. L’examen physique est sans particularité excepté un léger surpoids et la présence de râles pulmonaires à l’auscultation.
Quelles investigations faites-vous initialement?
IGF1
TSH
Dans un premier temps, nous considérons qu’une hypothyroïdie non traitée peut avoir des conséquences importantes sur le développement de l’enfant et doit être éliminée en premier lieu. De plus, la situation clinique dirige les étudiants vers cette hypothèse. Aussi, la prise fréquente de corticostéroïdes dans un contexte d’asthme mal contrôlé peut mener au syndrome de Cushing iatrogénique mais nous ne croyons pas que c’est justifié dans ce contexte. Finalement, le déficit en hormone de croissance doit aussi être éliminé dans ce contexte clinique.
Nous n’accordons pas de point au test à la sueur étant donné que la fibrose kystique est peu probable chez un enfant qui maintient sa courbe pondérale. De même, le syndrome de Turner est improbable étant donné la croissance normale de l’enfant dans le passé et l’examen physique normal.
Nous considérons que faire un IRM de la selle turcique ou un TDM abdominal est inapproprié dans le contexte d’une évaluation initiale de retard statural.
Vous êtes en stage d’endocrinologie au CHUL. Une fillette de 6 ans, Lucie, vous est référée puisque celle-ci présente une grande taille pour son âge et un développement de caractères sexuels.
Dans la famille de la jeune fille, il n’y a pas d’antécédents de maladies endocriniennes ni de syndrome génétique. La mère de Lucie a eu ses premières menstruations à l’âge de 12 ans et son père a commencé à se raser la barbe vers l’âge de 14 ans. La grossesse et l’accouchement de la mère de Lucie se sont tous les deux bien déroulés et Lucie n’a pas eu de maladies graves durant son enfance. Elle est née à 39 semaines. Son poids à la naissance était de 3,5 kg, sa taille de 50 cm et son périmètre crânien de 34 cm. Elle a commencé l’école et ne semble pas avoir de difficultés d’apprentissage. En questionnant davantage le développement sexuel prématuré de Lucie, vous apprenez que celle-ci a des saignements vaginaux en plus de l’apparition de bourgeons mammaires. La jeune fille se plaint aussi de douleur au niveau de sa cuisse droite.
À l’examen physique, vous confirmez l’apparition de caractères sexuels et vous évaluez le développement mammaire au stade Tanner III. Il n’y a cependant pas de poils au niveau du pubis et des aisselles. La taille de la jeune fille est de 128 cm et son poids est de 25 kg. L’an dernier, celle-ci mesurait 120 cm et pesait 19 kg. L’envergure de ses bras et le ratio de la mesure du segment supérieur sur le segment inférieur est dans la normale pour son âge. Son développement psychomoteur est normal et elle ne présent pas de traits dysmorphiques. À l’examen de sa peau vous remarquez la présence de plusieurs taches de café-au-lait sur son thorax et dans son dos. L’examen neurologique est normal.
L’âge osseux est déterminé suite à une radiographie de la main et est estimé à 8 ans.
À ce stade, quels examens supplémentaires aimeriez-vous effectuer pour préciser votre diagnostic?
Dosage de l’estradiol
IRM cérébrale
LH/FSH
TSH, T4
Dans un contexte de puberté précoce et d’accélération de la vélocité croissance, une exploration complète doit être effectuée sauf pour l’hormone de croissance qui sera dosée uniquement en présence d’hypoglycémie. On dose alors la Somatomédine soit la IGF1 pour vérifier si l’accélération de la vitesse de croissance est dûe à une augmentation de la GH.
L’IRM est nécessaire afin d’exclure une lésion tumorale de l’hypothalamus dans tous les cas de puberté précoce centrale après l’obtention des résultats de LH et FSH (ou d’un test à la LHRH). Si les LH et FHS sont basses, la puberté est d’origine périphérique et l’IRM n’est pas indiquée.
Les parents de Jérôme s’inquiètent à propos du poids de leur enfant à la naissance. En effet, Jérôme est né avec un poids de 2470g. Ses parents se questionnent donc sur les répercussions de ce faible poids sur la croissance de leur enfant. La grossesse s’est bien déroulée et la mère dit ne pas avoir pris d’alcool ni de drogues durant sa grossesse. L’accouchement de Jérôme a été déclenché à 37 semaines puisque sa mère avait une prééclampsie. Il n’y a pas eu de complications durant et après l’accouchement. Jérôme a maintenant 9 mois, il est en bonne santé et a un développement moteur normal. Le poids et la taille de l’enfant sont dans le bas de la courbe de croissance et son périmètre crânien est normal. Vous ne remarquez aucun trait dysmorphique.
Que dites-vous aux parents pour calmer leurs inquiétudes?
Le petit poids de naissance pour l’âge gestationnel asymétrique se caractérise par un poids qui est davantage affecté que la taille et une taille qui est davantage touchée que le périmètre crânien. Le périmètre crânien n’est pas nécessairement atteint. Contrairement au petit poids de naissance pour l’âge gestationnel symétrique, cette condition est le plus souvent causée par des facteurs extrinsèques à l’enfant. La prééclampsie est une cause fréquente de cette condition dans les pays industrialisés. Dans la majorité des retards de croissance intra-utérin (RCIU) de cause extrinsèque, une phase de rattrapage est observée dans les deux premières années de la vie de l’enfant. Le pronostic de la taille adulte est déterminé en fonction de ce rattrapage et de la sévérité du RCIU. Généralement, la capacité de rattrapage est meilleure si elle s’amorce tôt. 10 à 15 % des cas des enfants atteints par cette condition auront une taille inférieure à leur taille cible.
Vous êtes en stage d’endocrinologie au CHUL et une fillette de 6 ans vous est référée puisque celle-ci présente une grande taille pour son âge et un développement de caractères sexuels.
Il n’y a pas d’antécédents de troubles endocriniens ou de syndromes génétiques dans la famille. Les parents de la jeune fille ont eu leur puberté à un âge normal. La grossesse et l’accouchement se sont tous les deux bien déroulés.
Quels sont les 3 éléments manquants de l’approche clinique initiale qui vous aideront le plus à préciser votre diagnostic?
Détermination de l’âge osseux
Dévelopement pubertaire et stade pubertaire (Tanner)
Évolution de la croissance (courbe de croissance et données anthropométriques)
Dans un contexte de grande taille :
«Il est d’une importance capitale de déterminer le stade pubertaire»
« La courbe de croissance constitue la pierre angulaire du diagnostic, puisqu’elle permet de déterminer si la vélocité de croissance est normale ou accélérée. La détermination de l’âge osseux est également nécessaire pour orienter le diagnostic et pour étayer le pronostic de la taille adulte. La courbe de croissance et l’âge osseux permettent de classer la grande taille du patient dans l’un des groupes décrits ci-après. » (Grande taille «intrinsèque», croissance «avancée», croissance «accélérée» et croissance «prolongée».)
Vous êtes en stage de pédiatrie au CHUL. Vous rencontrez Léa, une jeune adolescente de 14 ans, qui vous a été référée par son médecin de famille en raison de sa petite taille inexpliquée. Vous n’avez pas les valeurs de sa courbe de croissance, mais sa mère vous mentionne que sa fille a toujours été la plus petite de sa classe. La mère de Léa a eu ses premières menstruations à l’âge de 12 ans. La grossesse et l’accouchement de Léa se sont déroulés sans complication. Le poids à la naissance de la jeune fille était de 2480g. Durant son enfance, Léa a eu plusieurs otites, mais aucun autre problème de santé. À l’examen physique, vous remarquez la petite taille de Léa, mais vous ne trouvez aucune dysmorphie corporelle. Son stade de Tanner est A1P3M1 et elle n’a jamais été menstruée. Sa taille est sous le 3e percentile, tout comme son poids.
En vous basant sur la situation clinique, quel diagnostic devez-vous éliminer et quelle investigation allez-vous utiliser pour y arriver?
Syndrome de Turner
Caryotype
Un caryotype postnatal est recommandé pour une fille avec les caractéristiques suivantes:
- Une petite taille inexpliquée
- Un retard pubertaire
- 2 ou plus des caractéristiques physiques en lien avec le syndrome de Turner
Dans le syndrome de Turner, les dysmorphies peuvent être absentes.
