Pediatria Flashcards
Najczęstszy złośliwy nowotwór oczodołu u dzieci:
Rhabdomyosarcoma embrionale
przypadku zmiany w móżdżku u dziecka należy różnicować
medulloblastoma i astrocytoma pilocyticum
zdrowe dziecko, zaburzenie
mozaicyzm
zespół Di-Georga
dziedziczony różnie, AD, AR, zespół delecji
M, 39 lat, umiera po pęknięciu tętniaka aorty, bardzo wysoki, wydłużone palce, wzrost ruchomości w stawach
defekt fibryliny (zespół Marfana)
8 lat, rany słabo się goją, niska, bardzo rozciągliwa skóra
mutacja kolagenu
nieprawda o zespole Turnera
pierwszy objaw to upośledzony rozwój intelektualny
W mukowiscydozie często
zapalenia płuc wywołane oportunistycznymi zakażeniami
dzieci, grube rysy twarzy, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, w tętnicy wieńcowej zgrubienie intimy, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów
defekt alfa-2-iduronidazy (choroba Hurlera) choroby spichrzeniowe
K, 23 lata, ciężarna, ma dwoje dzieci, 1 zdrowe, drugie urodziło się martwe, do badania najlepiej
translokacja Robertsonowska
zapalenie opon u dzieci najczęściej
heamophilus
Rhabdomysarcoma u dzieci
głównie botryoides, głowa, szyja, układ moczowo płciowy
Najczęstszy nowotwór łagodny dzieci
naczyniak
Retinoblastoma
główne postacie SPORADYCZNE, z mutacją Rb TYLKO w komórkach siatkówki
Neuroblastoma
nowotwór typowy dla dzieci, rokowanie zależy od wieku, zazwyczaj sporadyczny, często przerzuty do kości