Ch. spichrzeniowe

Question 1

Amyloid

Answer 1

nigdy nie odkłada sie wewnątrzkomórkowo (wyj. Ch. Altzheimera)

Question 2

W przypadku amyloidozy z b2-mikroglobuliną:

Answer 2

należy pobrać wycinek z błony maziowej

Question 3

najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa

Answer 3

Choroba Gauchera

Question 4

uogólniona amyloidoza wtórna

Answer 4

wątroba

Question 5

diagnostyka amyloidoz

Answer 5

zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym, czerwień Kongo

Question 6

mężczyzna, 60 lat, RZS, opuchlizna na ręce, białkomocz:

Answer 6

amyloidoza AA

Question 7

zespół cieśni nadgarstka w skutek odkładania amyloifu:

Answer 7

Abeta2 (najczęściej dializowani, odkłada się w stawach maziówce, rozcięgnach)

Question 8

Chorobę Gauchera (spadek glukocerebrozydazy) u dorosłych morfologicznie rozpoznaje się

Answer 8

z punkcji szpiku kostnego

Question 9

dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalia, szybka śmierć, zgrubienie intimy w tętnicy wieńcowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywność stawów:

Answer 9

defekt alfa-1-iduronidazy (MSP-1, zespół Hurler)

Question 10

choroba która najmniej skraca życie

Answer 10

zespół McArdle’a (bóle mięśni po wysiłku, gromadzenie się glikogenu)

Question 11

2 lata, dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątrobie:

Answer 11

Choroba von Gierkego (odkładanie glikogenu w wątrobie)

Question 12

Amyloidoza

Answer 12

nerka szklista, można odcisnąć kciuk

Question 13

1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18 miesieczne dziecko

Answer 13

Choroba Tay-Sachsa (mutacja enzymu lizosomalnego)

Question 14

amyloidoza AL może być powikłaniem

Answer 14

szpiczaka mnogiego

Question 15

masywna splenomegalia typowa dla

Answer 15

Gauchera

Question 16

gdy nie wiemy jaka przyczyna splenomegalii

Answer 16

biopsja szpiku

Question 17

beta-amyloid

Answer 17

choroba Alzheimera, choroba Creutzfelda

Question 18

w dnie moczanowej odkłada się

Answer 18

moczan sodu

Question 19

amyloidoza wtórna

Answer 19

RZS

Question 20

guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć

Answer 20

dna moczanowa

Question 21

amyloidoza w płucach

Answer 21

amyloid AA

Question 22

amyloidoza wtórna nerek NIE występuje w przebiegu

Answer 22

bronchiectases (rozstrzenie oskrzeli)

Question 23

choroba w której NIE występuje niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej:

Answer 23

choroba McArdle’a

Question 24

Kardiomegalia jest objawem charakterystycznym dla

Answer 24

Choroby Pompego

Question 25

skrobiawica:

Answer 25

gruźlice, CU, RZS, sarkoidoza, SLE, twardzina, rak rdzeniasty tarczycy

Question 26

Uszkodzenie komórek mózgu z gromadzeniem galaktocerebrozydów:

Answer 26

choroba Krabbego

Question 27

niedobór kwaśnej maltazy

Answer 27

choroba Pompego