Pediatría

Question 1

Cómo hacer el diagnóstico de Deficiencia de GH en nonatos?

Answer 1

-GH <7 ng/ml en bebés con alta probabilidad pretest en na primera semana de vida.

Question 2

Diferencias entre turner y noonan

Answer 2

Noonan cardiopatia derechas
Turnes cardiopatia izquierda

Question 3

Definición talla baja

Answer 3

o Estatura inferior a -2 DE o inferior al percentil 3 para su edad, sexo y etnia perteneciente.
o Cuando se encuentra a < -2DE de su talla diana aunque se encuentre dentro de las +/-2 DE para su población.
o Velocidad de crecimiento inferior a <1 DE (<p25) para su edad y sexo, mantenida, al menos, 2 años. (o < centila 10)

Question 4

Características talla/hueso en paciente con obesidad

Answer 4

Exógena: talla alta y maduración ósea acelerada.
Endógena: talla <p5 y maduración ósea acelerada.

Question 5

Gen asociado a talla baja en paciente con turner

Answer 5

SHOX

Question 6

Cardiopatía más frecuente en Turner

Answer 6

Válvula aortica bicúspide

Question 7

Indicaciones tratamiento GH

Answer 7

Turner
ERC
Talla baja idiopática
Deficiencia de GH
Pequeño para edad gestacional
Prader Willi

Question 8

Efectos adversos de GH

Answer 8

Psuedotumor cerebri
Hiperglucemia
Síndrome del túnel del carpo
Hipertensión arterial
Ginecomastia prepuberal
Atralgia
Edema
Hipotiroidismo transitorio

Question 9

Causa más común de talla baja

Answer 9

Idiopática y dentro de esta RCCD

Question 10

Diagnóstico de pubertad precoz

Answer 10

LH 0.3, LH/FSH >0.6.
Estimulada >5 (a la hora)

Question 11

Testotoxicosis

Answer 11

Autosómica dominante, maduración de células de Leydig, con aumento en la producción de testosterona que es discordante al volumen testicular

Question 12

Definición para pubertad precoz

Answer 12

Inicio de caracteres sexuales antes de: Niñas <8 años y niños <9 años.
Telarca botón mamario y hombre testículos 4 cc (Tanner 2)

Question 13

Método utilizado para el pronóstico de talla en los casos de pubertad precoz

Answer 13

Bayley pinneau

Question 14

Causa de pubertad precoz PERIFÉRICA más frec en niños y niñas

Answer 14

Niños: HSC21OH
Niñas: quiste folicular autónomo

Question 15

Síndrome de Denys-Drash:

Answer 15

es un síndrome raro que incluye la tríada
de enfermedad renal progresiva, trastorno de la diferenciación sexual y tumor de
Wilms.
Se debe a una mutación germinal de novo del gen WT1.Síndrome de Denys-Drash: es un síndrome raro que incluye la tríada
de enfermedad renal progresiva (esclerosis mesangial y síndrome
nefrótico), trastorno de la diferenciación sexual y tumor de
Wilms. Se debe a una mutación germinal de novo del gen WT1.