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ENDOCRINO > Metabolismo Mineral Oseo > Flashcards

Metabolismo Mineral Oseo Flashcards

1
Q

Causa más comun de raquitismo hereditario

A

hipofosfatemica asociada al X (PHEX)

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2
Q

Mutación más común en Hiperoxaliuria Primaria

A

Deficiencia de Alanina-glioxalato aminitransfetasa (gen AGT)

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3
Q

Causa más comun de litos en pacientes con bypass

A

De oxalato

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4
Q

Litos más comunes en pacientes con síndrome metabólico

A

De ácido úrico

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5
Q

Cuánto porcentaje representa el calcio ionizado?

A

47% del calcio plasmático.

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6
Q

Cuánto porcentaje del calcio unido, está unido a albúmina?

A

80% (y 20% a globulinas)

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7
Q

Límite tolerado de ingesta de calcio

A

2500 mg en niños y 3000 mg en adulto

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8
Q

PTH:
-Aminoacidos de pre-pro-PTH
-Aminoacidos de PTH intacta
-Fragmento N-terminal

A

-Aminoacidos de pre-pro-PTH: 115 aa
-Aminoacidos de PTH intacta: 84aa
-Fragmento N-terminal: 1-34 aa es el dominio funcional

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9
Q

Gen de la PTH

A

Gen 11

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10
Q

Vida media de la PTH y dónde se degrada

A

2 minutos. Se degrada en hígado y riñón

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11
Q

En qué receptor actúa la PTH en hueso y riñón?

A

PTH 1

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12
Q

¿Cómo actúa la PTH en riñón?

A

Reduce la concentración urinaria de calcio a través del I cemento en la reabdorcion de Ca y Mg de manera distal (ranas gruesas del asa de Henle y tubulo contorneado distal)
-Reabdorcion de calcio, sodio, CL y mg (Na/k/2cl)
-Inhibr la reabdorcion de fosfato en tubulo proximal
-Estimula la actividad de 1 alfa hidroxilasa en los riñones

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13
Q

Efecto de PTH en hueso

A

-Efecto directo en osteoblasto
-Efecto indirecto en osteoclastos (, carecen de PTH1) = promueve producción de citocinas en osteoblsdtos favoreciendo la formación de osteoclastos y reabdorcion ósea

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14
Q

Qué región de la PTHrP comparte homologja con la PTH?

A

Región amino terminal (parte activa)

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15
Q

Qué enzima degrada la 1,25OHD y en dónde?

A

La 24-hidroxilasa en el tubulo contorneado proximal y en todas las células qué expresan VDR

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16
Q

Regulación de la vitamina D.

A

-1,25OHD Inhibr la producción de PTH y la proliferación de células paratiroides pero estimula la 24-hidroxilasa
-PTH inhibr 24-hidroxilasa
-FGF23 inhibe la 1alfa hidroxilasa e incrementa la actividad de la 24 hidroxilasa

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17
Q

Qué tipo de receptor es el CASR?

A

Acoplado a proteína G.

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18
Q

Cómo funciona el CaSR?

A

Si aumenta el calcio, inhibe la liberación de PTH preformada.
Si disminuye el calcio, el CaSR permanece inactivo y la PTH continúa secretandose

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19
Q

Cómo actúa el CaSR a nivel renal?

A

-Regula la reabdorcion de calcio mediada por PTH. Interactua con la proteína claudina 14 para permitís la reabdorcion para celular de calcio.
-en el tubulo proximal regula la actividad de 1 alfa hidroxilasa
-en el tubulo contorneado distal promueve la reabsorción de calcio vía TRVP 5.

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20
Q

Qué tipo de receptor es el PTH1?

A

Acoplado a proteína G

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21
Q

Indicaciones de paratiroidectomía en hiperparatiroidismo primario

A

a. Pacientes sintomáticos y asintomáticos que cumplan cualquiera de los siguientes criterios:
i. Edad <50 años
ii. Calcio sérico >= a 1 mg por arriba del LSN.
iii. T-Score >= -2.5 en columna lumbar o cuello femoral, cadera total o tercio distal del radio o fractura vertebral evidenciada por radiografía.
iv. Depuración de creatinina <60 ml/min. Riesgo incrementado de litiasis renal por análisis bioquímico y litiasis renal o nefrocalcinosis por estudio de imagen.

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22
Q

En dónde se encuentra el receptor de vitamina D (VDR)

A

Es un receptor citosólico que se transloca al núcleo para ejercer su acción sobre los elementos de respuesta a la vitamina D del DNA (VDRE).

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23
Q

Qué cambios se encuentran en la ERC asociados a hiperpara secundario?

A
  1. Disminuye el número de VDR, el estado urémico puede disminuir la estabilidad del ARNm del VDR, disminuye el paso del completo VDR-vitamina D a núcleo y su unión con los VDRE.
  2. Disminución de CaSR en las células paratiroideas.
  3. Disminución de FGF-R1 y de Klotho, lo que conduce a resistencia de las paratiroides a la acción inhibitoria de FGF23.
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24
Q

En qué estadio se recomienda iniciar la medición de calcio, P, PTH, FA en ERC?

A

Estadio G3a

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25
Q

Frecuencia de monitorización de Ca, P, PTH en ERC según estadio.

A
  1. G3a–G3b: Ca y P cada 6–12 meses; PTH, based on baseline level and CKD progression.
  2. G4: Ca y P cada 3–6 months; PTH, cada 6–12 meses.
  3. G5: Ca y P 1–3 meses; PTH, cada 3–6 meses.
    *G4–G5D: FA cada 12 meses o más frecuente si PTH elevada.
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26
Q

Metas de PTHi en hiperparatiroidismo secundario según KDIGO 2017

A

2 a 9 veces por encima del LSN.

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27
Q

Qué medidas para la disminuicón de l aPTH en ERC recomienda la KDIGO 2017?

A

Calcimimeticos, calcitriol, análogos de vitamina D o combinación de calcimimeticos con calcitriol o análogos de vitamina D.

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28
Q

Mutaciones en síndrome poliendócrino autoinmune tipo 1, tipo 2 e IPEX

A

-Tipo 1: gen AIRE cromosoma 21
-Tipo 2: Poligénico, HLA DQ y HLA DR2 y DR4.
-IPEX: FOXP3

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29
Q

Con qué otro nombre se le conoce al síndrome poliendrócrino autoinmune tipo 1

A

APECED: poliendocrinopatía autoinmunitaria, candidiasis mucocutánea y distrofia ectodérmica

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30
Q

Triada clásica del síndrome poliendócrino autoinmune tipo 1

A
  1. Candidiasis mucocutánea (100%)
  2. Hiperparatiroidismo (86%)
  3. Addison (79%)
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31
Q

Cuál suele ser el primer hallazgo en el SPA tipo 1 y a qué edad suele presentarse?

A

Candidiasis recidivante, en la lactancia.

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32
Q

Qué lugares suele afectar más frecuentemente la candidiasis en SPA I?

A

Boca y uñas. Otros: piel y esófago.

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33
Q

En qué cromosoma se encuentra el gen AIRE?

A

Cromosoma 21

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34
Q

Principales autoanticuerpos en SPA 1

A

Contra IFN-alfa y INF-gama

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35
Q

Cuál es la enfermedad definitoria del SPA II?

A

Enfermedad de Addison–> presente en el 100%.

36
Q

Enfermedades más frecuentes en SPA II

A

Addison 100%, DM1 y enfermedad tiroidea.

37
Q

Anticuerpos que se pueden encontrar en SPA II

A

anti 21 hidroxilsa –> Addison
Anti insulina, antiGAD65 –> DM1
Anti-TTG–> celiaquía
Enfermedad tiroidea según el tipo.

38
Q

Características clínicas de IPEX

A

DM1 de inicio temprano + enteropatía grave (fallo de medro) + dermatitis

39
Q

En quién se recomienda tratamiento farmacológico para osteoporosis?

A

o T-score -1.0 a -2.5 y antecedentes de fx por fragilidad (mayor a doce meses), o con FRAX de fx mayor >=20% o de cadera >= 3%.
o T-score -2.5 o menor

40
Q

Definición de osteoporosis en mujeres post menopaúsicas según la AACE 2020

A
  1. T-Score <= -2.5 en columna lumbar, cuello femoral, fémur proximal total o tercio distal del radio.
  2. Fractura de cadera o de columna (baja potencia) (independientemente de la DMO).
  3. T-Score -1.0 a -2.5 y fx por fragilidad de húmero proximal, pelvis o antebrazo distal.
  4. T-score de -1.0 a -2.5 con FRAX alto (idealmente ajustado por TBS).
41
Q

Definición de osteoporosis severa

A

DMO <=-2.5 + fx por fragilidad

42
Q

Ingesta de calcio recomendado

A

1200 mg/día a partir de los 50 años para mujeres.
Hombres de 50 a 70 años –> 1000 mg

43
Q

Evaluación laboratorial básica para descartar causas de osteoporosis secundaria

A

BH, 25 OH D, PTH, P, recolección de orina de 24 horas, Ca, Na y creatinina.

44
Q

Cuál es la fractura osteoporótica más común?

A

Fractura vertebral

45
Q

Qué es la VFA (evaluación de fracturas vertebrales?

A

Técnica para evaluar fx vertebrales con tecnología DXA que a veces puede realizarse al mismo tiempo que la DXA.

46
Q

Cuándo está indicado realizar una evaluación para fx vertebral con rx estándar o VFA?

A

Puntuación T inferior a −1,0 y uno o más de los siguientes están presentes:
* Mujeres ≥70 años u hombres ≥80 años
* Pérdida histórica de altura >4 cm (>1,5 pulgadas)
* Fractura vertebral previa autoinformada pero no documentada.
* Tratamiento con glucocorticoides equivalente a ≥5 mg de prednisona o equivalente por día durante ≥3 meses

47
Q

Cuáles son los dos marcadores de recambio óseo preferidos?

A

Para reabsorción el telopéptido sérico C-terminal de colágeno tipo 1 (CTX).
Para formación el propéptido carboxiterminal sérico de colágeno tipo I (PINP)

48
Q

En qué caso se sugiere utilizar la FA específica de hueso en vez de PINP y CTX?

A

En enfermedad renal

49
Q

Qué medicamentos se pueden utilizar para quienes requieren eficacia específica para la columna?

A

El ibandronato o el raloxifeno pueden ser la terapia inicial apropiada en algunos casos para pacientes que requieren medicamentos con eficacia específica para la columna.

50
Q

Cómo se define tratamiento exitoso de la osteoporosis?

A
  1. DMO estable o creciente, sin evidencia de nuevas fracturas o progresión de fracturas vertebrales.
  2. Considere los marcadores de recambio óseo en o por debajo del valor medio para mujeres premenopáusicas como un objetivo para la respuesta a la terapia para pacientes que toman agentes antirresortivos
  3. Aumentos significativos en los marcadores de formación ósea como una respuesta farmacológica a la terapia anabólica .
51
Q

Cómo se define el fracaso al tratamiento de la osteoporosis?

A

Dos o más fracturas por fragilidad durante el tratamiento.

52
Q

¿Cuánto tiempo deben utilizarse los medicamentos para el tratamiento de la osteoporosis?

A
  1. Abaloparatide y teriparatida durante 2 años y continuar con bifosfonato o denosumab.
  2. Romosuzumab por 1 año y continuar con bifosfonato o denosumab.
    • Para los bisfosfonatos orales, considere una suspensión temporal de los bisfosfonatos después de 5 años de tratamiento si el riesgo de fracturas ya no es alto (como cuando la puntuación T es superior a -2,5 o el paciente se ha mantenido sin fracturas), pero continúe el tratamiento hasta 5 años más si el riesgo de fractura sigue siendo alto.
      Considere un descanso de bisfosfonatos después de 6 a 10 años de estabilidad en pacientes con riesgo de fractura muy alto
  4. Zolendronato: suspensión después de 3 años en pacientes de alto riesgo o hasta que el riesgo de fx no sea alto y continué hasta 6 años en pacientes con muy alto riesgo.

**Los ttos antirresortivos no bifosfonatos no requiere holiday y debe continaurse el tiempo que sea clínicamente apropiado.

53
Q

Qué pacientes se clasifican como “ Muy alto riesgo de fractura “?

A

-Fractura reciente (últimos 12 meses)
-Fracturas durante el tratamiento aprobado contra la osteoporosis
-Fracturas múltiples
-Fracturas durante el tratamiento con medicamentos que causan daño esquelético (glucocorticoides a largo plazo)
-Puntuación T muy baja (menos de -3,0)
-Alto riesgo de caídas o antecedentes de caídas perjudiciales
-Muy alta probabilidad de fractura según FRAX, (fractura mayor por osteoporosis >30 %, fractura de cadera >4,5 %)

54
Q

Ingesta mínima y máxima recomendada de vitamina D en adultos mayores de 50 años.

A

1000 UI en adultos mayores de 50 años.
Dosis máxima 4000 UI al día.

55
Q

Nivel óptimo de vitamina D (25OHD) según la AACE y la Endocrine Society

A

> = 30 ng/ml y hasta 50 ng/ml.

56
Q

Dosis de vitamina D para terapia de mantenimiento posterior a la reposición de la deficiencia o insuficiencia

A

1000-2000 UI de vitamina D3 al día.

57
Q

Ingesta adecuada de calcio?

A

En adultos mayores a 50 años 1200 mg/día (incluida dieta, más suplementos)

58
Q

Cuáles son los 4 medicamentos con evidencia de eficacia de “amplio espectro” para la osteoporosis?

A

Alendronato, risedronato, zolendronato, denosumab

58
Q

Agentes iniciales para pacientes con osteoporosis de alto riesgo y muy alto riesgo

A

Alto riesgo: agentes orales
Muy alto riesgo: inyectables como abaloparatida, denosumab, romosuzumab, teriparatida o zolendronato.

59
Q

Cuáles son los 4 bisfosfonatos disponibles y cuáles tienen evidencia de “amplio espectro”?

A

Alendronato, zolendronato y risendronato (amplio espectro)
Ibandrnonato (columna).

59
Q

Mecanismo de acción de los bisfosfonatos

A

Se unen a la hidroxiapatita en el hueso, particularmente en los sitios de remodelación ósea activa, y reducen la actividad de los osteoclastos que reabsorben el hueso.

60
Q

Dosis de alendronato y risendronato

A

Alendronato 10 mg diario o 70 mg semanal
Risedronato 35 mg semanal o 150 mg mensual

61
Q

Contraindicaciones del uso de bisfosfonatos

A

Absoluta:
-Hipersensibilidad al fármaco, hipocalcemia, ERC TFG <30 risedronato e ibandronato o <35 alendronato
Tener precaución en:
-Enfermedad esofágica activa.
-Incapacidad para seguir el régimen (mantenerse de pie durante 30-60 min)
-Anomalías esofágicas anatómicas o funcionales (acalasia, estenosis, dismotilidad)
-Malabsorción GI documentada o potencial.

61
Q

Qué significa RANKL?

A

Ligando del Receptor activador del factor nuclear Kappa B

61
Q

Mecanismo de acción del denosumab:

A

Ac monoclonal humanizado que evita que el RANKL se una a RANK. –> disminuye la diferenciación de las células precursoras en osteoclastos maduros y disminuye la función y supervivencia de los osteoclastos activos.

61
Q

Quiénes secretan el RANKL?

A

Los linfocitos T.

62
Q

Función principal del RANKL?

A

Activación de los osteoclastos.

63
Q

Dosis de Raloxifeno para osteoporosis post menopáusica

A

60 mg diarios

63
Q

Dosis de denosumab para osteoporosis

A

60 mg SC cada 6 meses

64
Q

Contraindicaciones del raloxifeno

A

Mujeres en edad fértil
Antecedente de TEV
Hipersensibilidad al fármaco
Embarazo
ERC, insuficiencia hepática grave.

65
Q

Qué fracturas reduce el raloxifeno?

A

Solo ha demostrado disminuir el riesgo de fx de columna.

66
Q

Cuáles son los agentes anabólicos para el tratamiento de la osteoporosis?

A

La abaloparatida (péptido 1-34 relacionado con la PTH modificada) y la teriparatida (PTH1-34 humana recombinante)

67
Q

Por qué si clásicamente el hiperparatiroidismo se asocia con disminución de la DMO, las anabólicos (PTH 1-34) se usan en tratamiento para osteoporosis?

A

La exposición crónica a la PTH (hiperpara) da lugar a resorción ósea, sin embargo, la administración intermitente de la hormona recombinante y de su fragmento N-terminal tiene efecto anabólico estimulando la formación de hueso por encima de la resorción ósea, ya que estimula en más la actividad osteoblástica sobre la osteoclástica (al menos los primeros 12 meses).

68
Q

Para qué usos ha aprobado la FDA el tratamiento con teriparatide y abaloparatida?

A

Ambos están aprobados por la FDA para el tratamiento inicial de mujeres con osteoporosis posmenopáusica que corren un alto riesgo de fractura o han fracasado o no han tolerado la terapia previa contra la osteoporosis.

La teriparatida también está aprobada para el tratamiento de la osteoporosis inducida por glucocorticoides y el tratamiento de la osteoporosis en hombres. e

69
Q

Fases de la enfermedad de paget

A

Osteolisis –> osteoblástica –> fibrótica

70
Q

Mutaciones asociadas a Paget:

A

RANK y OPG (esporádico)
SQSTM1 o secuenciasoma 1 (p62) en casos familiares.

71
Q

Huesos más afectados en enfermedad de paget

A

Sacro y columna 50%
Fémur 46%
Cráneo 28%
Pelvis 22%

72
Q

Manifestaciones clínicas más frecuentes de la enfermedad de Paget

A

Artritis 40-50%
Dolor 40-45%
Deformidad 30%
Fractura 4-16%

73
Q

Qué proporción de pacientes con enfermedad de Paget son asintomáticos?

A

2/3 (hallazgo incidental radiológico)

74
Q

Mejor estudio para ver extensión en enfermedad de Paget

A

Gammagrafía ósea con radionúclidos de bisfosfonatos marcados con tectenio.

75
Q

En qué pacientes con enfermedad de paget se recomienda realizar biopsia

A

Si sospecha de mets o de sarcoma como complicación.

76
Q

En qué pacientes con enfermedad de Paget se recomienda tratamiento?

A

Lesiones metabólicamente activas (elevación de FA) y sintomáticas.
Dolor que no responde a AINE, síndrome de compresión neurológica, como preparación para la cirugía y para prevenir deformidades.
Asintomáticos con alto riesgo de fx.
En pacientes con enfermedad activa en sitios quirúrgicos planificados

77
Q

A cuántos meses del inicio de los bisfosfonatos se pueden pedir los marcadores de recambio óseo para valorar si la terapia es efectiva?

A

A los 3-6 meses.

78
Q

Ingesta de proteínas recomendado para minimizar la pérdida ósea en pacientes que han sufrido fractura de cadera?

A

0.8 g/kg al día

79
Q

Estudios de eficacia y seguridad de romosuzumab

A

ARCH (vs alendronato)
FRAME (vs placebo)

80
Q
A

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