Lípidos

Question 1

Hiperlipidemia mixta que se presenta con Xantomas?

Answer 1

Disbetalipoproteinemia

Question 2

Mutación de la disbetaliproproteinemia

Answer 2

Mutación homocigótica en apoE, apoE2/E2

Question 3

Diagnóstico de disbetalipoproteinemia

Answer 3

Bandas Beta anchas en electroforesis de proteínas por acúmulo de VLDL

Question 4

Apolipoproteína principal en las LDL

Answer 4

Apo B-100

Question 5

Apolipoproteína principal en los QM

Answer 5

Apo B48

Question 6

Qué cofactor necesita la LPL para su activación?

Answer 6

Apo C-II

Question 7

Características clínicas de la disbetalipoproteinemia

Answer 7

Mixta que tiene xantomas
Xantomas tuberosos y palmares
Propensión a enfermedad vascular periférica (que no es común en el resto).
Generalmente hay precipitante para que la enfermedad se exprese.
Buena respuesta a tratamiento con estatinas o fibratos.

Question 8

Mecanismo de acción de ezetimiba

Answer 8

Inhibe la NPC1L1

Question 9

% disminución de LDL con ezetimiba

Answer 9

15-20% en monoterapia
En combinación 25% adicional (total 60-65%)

Question 10

Mecanismo de acción de fibratos

Answer 10

Agonista del receptor PAPR-alfa

Question 11

Qué hace LCAT?

Answer 11

Esterificación de colesterol libre (cataliza la transferencia de un ácido graso desde la posición 2 de la fosfatidilcolina (lecitina) hacia el colesterol libre, formando colesterol esterificado y lisofosfatidilcolina).
HDL discoidal –> HDL maduro (esférico)

Question 12

Enfermedades causadas por deficiencia de LCAT

Answer 12

Deficiencia familiar completa de LCAT: niveles bajos de colesterol esterificado, anemia hemolítica y nefropatía.

Enfermedad de ojo de pez: alteraciones en las lipoproteínas plasmáticas y opacidades corneales.

Question 13

Función de ABCA1

Answer 13

Proteína transmembrana que transfiere colesterol libre y fosfolípidos desde la membrana plasmática hacia apoA-I. Permite la formación de partículas discoidales de HDL inmaduras, que posteriormente se maduran en partículas esféricas con la ayuda de otras enzimas, como LCAT.
Previene la acumulación tóxica de colesterol en los tejidos.
Este mecanismo es especialmente importante en macrófagos para evitar la formación de células espumosas.

Question 14

Mutación y características de la enfermedad de Tangier

Answer 14

ABCA1 (cromosoma 9) –HDL severamente disminuida (<5). -Hepatoespleno.
-Opacidad corneal
-Depósito de colesterol en ganglios linfáticos, médula ósea, híagdo, bazo, mucosa intestinal.
-Neuropatía desmielinizante sensorial, autonómica y motora.
-Enf coronaria prematura.
Amígdalas hipertrofiadas de color anaranjado (característica distintiva).

Amígdalas anaranjadas y neuropatía periférica son pistas clave.

Question 15

Proteína transmembrana intestinal que reconoce ésteres de colesterol e interviene en su absorción

Answer 15

NPC1-L1

Question 16

Proteínas que bombean los fitoesteroles al exterior del enterocito hacia la luz intestinal

Answer 16

ABC G5 y G8

Question 17

Limita la velocidad de síntesis de los ácidos biliares

Answer 17

Colesterol-7-alfa-hidroxilasa

Question 18

Lp(a)

Answer 18

Lipoproteínas similares a LDL unidas a proteína adicional apo (a) unida a apo B100.

Question 19

Metas de apo B

Answer 19

Riesgo alto <80 mg/dl
Riesgo muy alto <65 mg/dl

Question 20

Principal apolipoproteína que compone HDL y activa LCAT

Answer 20

apoA I.

Question 21

Lipasa hepática

Answer 21

IDL–> LDL
LDL –> partículas pequeñas.

Question 22

LPL

Answer 22

VLDL a IDL
IDL a LDL

Question 23

Enzima que intercambia ésteres de colesterol entre HDL, LDL, IDL y así

Answer 23

Proteína de transferencia de ésteres de colesterol (CETP)

Question 24

IDL

Answer 24

35% colesterol
25% TGL
ApoB100
ApoE

Question 25

LDL

Answer 25

60-70% colesterol 5% TGL ApoB100

Question 26

Dislipidemia de origen genético más común

Answer 26

Hiperlipidemia familiar combinada

Question 27

Dislipidemia monogénica más común

Answer 27

hipercolesterolemia familiar

Question 28

Patrón de herencia de hipercolesterolemia familia

Answer 28

AD

Question 29

Mutación más común en hipercol familiar

Answer 29

Receptor de LDL

Question 30

Diagnóstico bioquímico de hipercolesterolemia familiar

Answer 30

CT >300 mg/dl LDL >190 mg/dl

Question 31

Corte de edad para considerar enfermedad cardiovascular prematura

Answer 31

Según la guía mexicana de dislipidemias <55 hombres <65 mujeres (Otros dicen mujeres 60)

Question 32

Causas secundarias de hipercolesterolemia aislada

Answer 32

Hipotiroidismo (HDL alta (>60) con LDL alta Sx nefrótico Colestasis (LpX)

Question 33

Principal gen que participa en la hiperlipidemia familiar combinada

Answer 33

USF1(sobre todo en mexicanos)

Question 34

Dieta para hipercolesterolemia

Answer 34

Grasas saturadas <7% de las calorías totales, ingesta de colesterol dietario <200 mg al día. Evitar manteca, crema, margarina, aceites de coco o cualquier aceite frito, tocino, carnes rojas ricas en grasa, embutidos, visceras, quesos enteros, carne de cerdo con grasa y yema.

Question 35

Características clínicas de disbeta

Answer 35

Xantomas en estriata palmaris (patognomónicos) Enfermedad arterial periférica

Question 36

Deficiencia de ApoA1

Answer 36

HDL muy bajo (<10) + Xantomas planos. TGL y LDL normal. Autosómico dominante Caridopatía isquémica temprana

Question 37

Causas secundatias de hipoalfalipoproteinemia

Answer 37

Tabaquismo Obesidad Sx metabólico Neoplasias Fármacos (andrógenos, progestágenos, beta bloq, diuréticos)

Question 38

Xantomatosis cerebrotendinosa

Answer 38

Ataxia Demencia Deterioro cognitivo Paresia médula espinal Xantomas tendinosos.

Question 39

Tratamiento no farmacológico para hipertrigliceridemia

Answer 39

20-30 gramos de fibra soluble, disminuir 10% de los carbohidratos en la dieta. Disminuir 30% de grasas trans. Aumentar 30% los vegetales en la dieta.

Question 40

% reducción con estatina

Answer 40

CT 14-45% LDL 20-60% TGL 5-30% Aumenta HDL 5-10%

Question 40

Efectos adversos estatinas

Answer 40

Miopatía Daño hepatocelular 0.5-2% Aumentan riesgo de DM Aumentan riesgo de evento vascular cerebral hemorrágico

Question 41

Niacina

Answer 41

inhibe diacil glicerol transferasa tipo 2.

Question 42

Metas en riesgo moderado

Answer 42

LDL <100 ApoB <100 No-HDL 130

Question 43

Metas en alto riesgo

Answer 43

LDL <70 no-HDL <100 ApoB <80

Question 44

Riesgo muy alto metas

Answer 44

LDL <55 Reducción >50% no-HDL <85 ApoB <65

Question 45

HDL

Answer 45

>40 hombres >50 mujeres

Question 46

Único fármaco para hiperquilomicronemia familiar?

Answer 46

Volanesorsén (inhibe síntesis de ApoCIII

Question 47

3 mutaciones que causan hipoalta

Answer 47

ABCB1 LCAT APO AI

Question 47

Cuál de los bifosfonatos reducen más el riesgo de fx vertebral?

Answer 47

Ac. Zoledronico (70%)

Question 48

Cuál es el bisfosfonato que disminuye más el riesgo de fx de cadera?

Answer 48

Alendronato (50%)

Question 49

Contraindicacion del Romosuzumab

Answer 49

Ant de enfermedad cardiovascular o cerebrovascular