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Trauma y Ortopedia II > Patologías congénitas musculoesqueléticas > Flashcards

Patologías congénitas musculoesqueléticas Flashcards

1
Q

¿Quién descubrió la artrogriposis?

A

Howard en 1907

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2
Q

¿Cuál es la incidencia de la artrogriposis?

A

1:3000 RN vivos

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3
Q

¿Qué es la artrogriposis?

A

Rigidez congénita progresiva de las articulaciones de extremidad superior o inferior.
Fibrosis de tejidos blandos periarticulares, engrosamiento y retracciones capsulares que llevan a anquilosis.

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4
Q

¿Qué articulaciones afecta la artrogriposis en casos severos?

A

Maxilares y espalda

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5
Q

¿Cuál es la forma más común de artrogriposis?

A

Amioplasia

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6
Q

¿Qué es la amiplasia?

A

Alteración en el crecimiento y forma de los músculos.
Masa muscular disminuida.

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7
Q

Trastornos asociados a la artrogriposis

A

Pie Bott
Escoliosis
Luzaxión de rótula

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8
Q

Causas asociadas a la artrogriposis

A
  • Anomalías neurológicas: mielomeningocele o anencefalia.
  • Escoliosis
  • Anomalías faciales
  • Problemas respiratorios
  • Hernias abdominales
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9
Q

Causas de la artrogriposis

A

Desarrollo embrionario de articulación comienza a la 5 y 6 sdg y necesita espacio para moverse.
Articulación sin movilidad desarrolla tejido conectivo extra que fija la articulación en posición cerrada, fibrosando también ligamentos y tendones.

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10
Q

Tratamiento para artrogriposis

A

Independiencia en AVD.
Analgesia
Tracciones
Movilidad de articulaciones adyacetes
Normalizar el tono
Movimiento activo
Mantener el ROM máximo posible
Estiramientos y movilizaciones: 3 a 5 veces por día

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11
Q

¿Quién descrubrió la acondroplasia?

A

Parrot en 1878

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12
Q

¿Qué es la acrondroplasia?

A

Ausencia de formación de cartílago.
Mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblasto, situado en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos, afectando la osificación condral.

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13
Q

Incidencia de la Acondroplasia

A

1:20 000 RN

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13
Q

Complicaciones en la Acondroplasia

A
  • Macro e hidrocefalia
  • Compresión cervicomedular de forma brusca y tardía, con elevado alto riesgo de muerte en infancia por obstrucción de vías respiratorias.
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14
Q

Manifestaciones clínicas de acondroplacia

A
  • Defecto ósea esencial
  • Cráneo grande
  • Brazos con imposibilidad para ext. completa de codo.
  • Abdoemen prominente
  • Hiperlordosis
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15
Q

¿Cuál es la estatura promedio de una persona con acondroplasia?

A
  • Hombres: 122-144 cm
  • Mujeres: 117-137 cm
16
Q

Diagnóstico de acondroplaso

A
  • Expresión fenotípica
  • Disminución interpedicular lumbar
  • Ilíacos cuadrados y acetábulos verticales
  • Húmeros y fémures cortos
  • Caja torácica plana y aplanada en diámetro AP
17
Q

Tratamiento de la Acondroplasia

A
  • Normalización del tono
  • Higiene postural
  • Analgesia
  • Ejerciicos respiratorios
  • Movilidad articular
  • Fuerza muscular
18
Q

¿Cuál es la incidencia en la osteogéneisis imperfecta?

A

1:20 000 RN vivos

19
Q

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

A

Mutación de dos genes que codifican las cadeas de colágeno tipo 1 en cromosoma 17 y 7.

20
Q

¿De qué otra forma se le conoce a la osteogénesis imperfecta?

A

Niños de cristal

21
Q

Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta más letal?

A

Tipo II

22
Q

Osteogénesisi imperfecta tipo I

A

Más leve
Macrocefalia
Buen pronóstico de vida

23
Q

¿Cuál es el tipo de osteogénesiis imperfecta más leve?

A

Tipo I

24
Q

Osteogénesis imperfecta tipo II

A
  • La más letal
  • Huesos largos, cortos y anchos.
  • Tibias en acordeón.
  • Rosario raquítico en costillas.
  • Fracturas costales.
25
Q

Osteogémsis imperfecta tipo III

A

Fragilidad grave con debilidad progresiva de miembros.
No desarrollan la marcha.
Cifoescoliosis
Hipoacusia
La más común en los sudafricanos.

26
Q

Es el tipo de osteogénesis imperfecta más común en los sudafricanos

A

Tipo III

27
Q

Osteogénesisi en la que no se desarrolla la marcha

A

Tipo III

28
Q

Osteogénesis imperfecta tipo IV

A

Fragilidad ósea intervenida
Buen pronóstico

29
Q

Osteogénsis imperfecta tipo VI

A

Fracturas más frecuentes entre 4 y 18 meses de vida

30
Q

Tratamiento en la osteogénesis imperfecta

A
  • Mantener arcos de movimiento y funciones óptimas.
  • Natación.
  • Evitar toxicomanías y medicamentos con esteroides.
  • Técnica Bobath (menos lesiva por sus aditamentos).
  • Fortalecimiento abdominal.
  • Ejercicio de resistencia.
  • Higiene postural
  • Ejercicios vestibulares
  • Desplazamiento
31
Q

¿Quién describe por primera vez la miositis osificante?

A

Guy Patin en 1962
“La mujer madera”

32
Q

¿Qué es la miositis oscificante?

A

Osificación generalizada progresiva congénita del tejido conjuntivo del aparato locomotor.

33
Q

Diagnóstico de la miositis oscificante

A

Antes de los 3 años.
Puede tener comienzo intrauterino.

34
Q

¿Cuál es la causa de la miositis oscificante?

A

Desconocida
Teoría de la calcificaxia
Metaplasia de células mesenquimales no diferenciadas del tejido conectivo.
Proliferación excesiva de colagenoblastos.
Colágeno puede variar en calidad y cantidad.

35
Q

¿Con qué patología suele confundirse la miositis oscificante?

A

Osteosarcoma

36
Q

Diferencia entre el osteosarcoma y la miositis oscificante

A

En el osteosarcoma las celulas acaban con el hueso a medida que avanzan.
En la miositis las células proliferan y de fijan al hueso.

37
Q

Músculos exentos de malformaciones en miositis oscificante

A

Músculos oculares
Diafragma
Lengua
Corazón
órganos como riñones, cerebro y esfínteres.

38
Q

Clasificación de la miositis oscificante

A

Tumefacciones musculares o tejidos blandos:
* Rubor y calor, inflamación.
* Extensión progresiva
* Grupos más afetados: parte dorsal y nuca.
Osteomas
Tumores siguen el trayecto del músculos, tendón, o aponeurosis.
Inmovilizan las articulaciones.
Actitudes viciosas
Px ya no puede valerse por sí mismo,
Existen complicaciones respiratorias.

Trauma y Ortopedia II (14 decks)

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