Patologías congénitas musculoesqueléticas Flashcards
¿Quién descubrió la artrogriposis?
Howard en 1907
¿Cuál es la incidencia de la artrogriposis?
1:3000 RN vivos
¿Qué es la artrogriposis?
Rigidez congénita progresiva de las articulaciones de extremidad superior o inferior.
Fibrosis de tejidos blandos periarticulares, engrosamiento y retracciones capsulares que llevan a anquilosis.
¿Qué articulaciones afecta la artrogriposis en casos severos?
Maxilares y espalda
¿Cuál es la forma más común de artrogriposis?
Amioplasia
¿Qué es la amiplasia?
Alteración en el crecimiento y forma de los músculos.
Masa muscular disminuida.
Trastornos asociados a la artrogriposis
Pie Bott
Escoliosis
Luzaxión de rótula
Causas asociadas a la artrogriposis
- Anomalías neurológicas: mielomeningocele o anencefalia.
- Escoliosis
- Anomalías faciales
- Problemas respiratorios
- Hernias abdominales
Causas de la artrogriposis
Desarrollo embrionario de articulación comienza a la 5 y 6 sdg y necesita espacio para moverse.
Articulación sin movilidad desarrolla tejido conectivo extra que fija la articulación en posición cerrada, fibrosando también ligamentos y tendones.
Tratamiento para artrogriposis
Independiencia en AVD.
Analgesia
Tracciones
Movilidad de articulaciones adyacetes
Normalizar el tono
Movimiento activo
Mantener el ROM máximo posible
Estiramientos y movilizaciones: 3 a 5 veces por día
¿Quién descrubrió la acondroplasia?
Parrot en 1878
¿Qué es la acrondroplasia?
Ausencia de formación de cartílago.
Mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblasto, situado en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos, afectando la osificación condral.
Incidencia de la Acondroplasia
1:20 000 RN
Complicaciones en la Acondroplasia
- Macro e hidrocefalia
- Compresión cervicomedular de forma brusca y tardía, con elevado alto riesgo de muerte en infancia por obstrucción de vías respiratorias.
Manifestaciones clínicas de acondroplacia
- Defecto ósea esencial
- Cráneo grande
- Brazos con imposibilidad para ext. completa de codo.
- Abdoemen prominente
- Hiperlordosis
¿Cuál es la estatura promedio de una persona con acondroplasia?
- Hombres: 122-144 cm
- Mujeres: 117-137 cm
Diagnóstico de acondroplaso
- Expresión fenotípica
- Disminución interpedicular lumbar
- Ilíacos cuadrados y acetábulos verticales
- Húmeros y fémures cortos
- Caja torácica plana y aplanada en diámetro AP
Tratamiento de la Acondroplasia
- Normalización del tono
- Higiene postural
- Analgesia
- Ejerciicos respiratorios
- Movilidad articular
- Fuerza muscular
¿Cuál es la incidencia en la osteogéneisis imperfecta?
1:20 000 RN vivos
¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?
Mutación de dos genes que codifican las cadeas de colágeno tipo 1 en cromosoma 17 y 7.
¿De qué otra forma se le conoce a la osteogénesis imperfecta?
Niños de cristal
Cuál es el tipo de osteogénesis imperfecta más letal?
Tipo II
Osteogénesisi imperfecta tipo I
Más leve
Macrocefalia
Buen pronóstico de vida
¿Cuál es el tipo de osteogénesiis imperfecta más leve?
Tipo I
Osteogénesis imperfecta tipo II
- La más letal
- Huesos largos, cortos y anchos.
- Tibias en acordeón.
- Rosario raquítico en costillas.
- Fracturas costales.
Osteogémsis imperfecta tipo III
Fragilidad grave con debilidad progresiva de miembros.
No desarrollan la marcha.
Cifoescoliosis
Hipoacusia
La más común en los sudafricanos.
Es el tipo de osteogénesis imperfecta más común en los sudafricanos
Tipo III
Osteogénesisi en la que no se desarrolla la marcha
Tipo III
Osteogénesis imperfecta tipo IV
Fragilidad ósea intervenida
Buen pronóstico
Osteogénsis imperfecta tipo VI
Fracturas más frecuentes entre 4 y 18 meses de vida
Tratamiento en la osteogénesis imperfecta
- Mantener arcos de movimiento y funciones óptimas.
- Natación.
- Evitar toxicomanías y medicamentos con esteroides.
- Técnica Bobath (menos lesiva por sus aditamentos).
- Fortalecimiento abdominal.
- Ejercicio de resistencia.
- Higiene postural
- Ejercicios vestibulares
- Desplazamiento
¿Quién describe por primera vez la miositis osificante?
Guy Patin en 1962
“La mujer madera”
¿Qué es la miositis oscificante?
Osificación generalizada progresiva congénita del tejido conjuntivo del aparato locomotor.
Diagnóstico de la miositis oscificante
Antes de los 3 años.
Puede tener comienzo intrauterino.
¿Cuál es la causa de la miositis oscificante?
Desconocida
Teoría de la calcificaxia
Metaplasia de células mesenquimales no diferenciadas del tejido conectivo.
Proliferación excesiva de colagenoblastos.
Colágeno puede variar en calidad y cantidad.
¿Con qué patología suele confundirse la miositis oscificante?
Osteosarcoma
Diferencia entre el osteosarcoma y la miositis oscificante
En el osteosarcoma las celulas acaban con el hueso a medida que avanzan.
En la miositis las células proliferan y de fijan al hueso.
Músculos exentos de malformaciones en miositis oscificante
Músculos oculares
Diafragma
Lengua
Corazón
órganos como riñones, cerebro y esfínteres.
Clasificación de la miositis oscificante
Tumefacciones musculares o tejidos blandos:
* Rubor y calor, inflamación.
* Extensión progresiva
* Grupos más afetados: parte dorsal y nuca.
Osteomas
Tumores siguen el trayecto del músculos, tendón, o aponeurosis.
Inmovilizan las articulaciones.
Actitudes viciosas
Px ya no puede valerse por sí mismo,
Existen complicaciones respiratorias.
