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Med-1207_Exam2 > Pathologies hépatiques suite > Flashcards

Pathologies hépatiques suite Flashcards

1
Q

Qu’est ce que l’hémochromatose et quelles sont les étiologies?

A
  • surcharge en fer multi organique (foie, pancréas, coeur…)

Étiologies :
- héréditaire : mutation du gène HFE, chromosome 6
- Acquise : surcharge en fer exogène (transfusions) ou endogène (destruction exagérée de l’hémoglobine)

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Q

V/F : 85-90% des patients atteints de l’hémochromatose héréditaire liée au gène HFE sont homozygotes pour la mutation C282Y

A

Vrai

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3
Q

Quel est le métabolisme normal du fer ?

A

Diète normale : 10-20mg de fer, corps en absorbe 1-2mg
Quantité absorbée est modulable mais impossible de réguler l’excrétion

Absorption se déroule dans les entérocytes duodénaux et jéjunum proximal.
Hepcidine = hormone régulatrice de l’absorption du fer, fabriquée par les hépatocytes, diminue absorptoin du fer en se liant à la ferroportine

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4
Q

Par quoi est diminuée la production d’hepcidine? Rappeler à quoi ça sert?

A

rôel = diminue l’absorption du fer en se liant à la ferroportine
diminuée en cas d’anémie, hypoxémie ou érythropoïèse inefficace

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5
Q

Quelle est la physiopatho de l’hémochromatose ?

A

Expression de l’hepcidine est diminuée ce qui augmente de façon inappropriée l’absorption de fer –> accumulation de fer dans le sang et organes

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6
Q

Quelle est la présentation clinique de l’hémochromatose ?

A

diag fortuit dans un dépistage familial

si non diag, symptomes arrivent vers 40-60 ans :
- classique : “diabète bronzé”
- peau : hyperpigmentation des zones exposées au soleil, organes génitaux, zones cicatricielles
- foie : hépatomégalie, cirrhose, carcinome hépatocellulaire
- pancréas : diabète
- hypophyse : insuffisance hypophysaire
- articulation : arthropathie (2e et 3e métacarpe)
- myocarde : IC

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7
Q

Comment diagnostiquer une hémochromatose ?

A
  • saturation transferrine de plus de 45%
  • fer et ferritine élevés
  • génotypage HFE
  • biopsie hépatique ou IRM (si gène négatif)
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8
Q

Quel est le traitement de l’hémochromatose ?

A
  • phlébotomies sériées
  • si bilan martial est normal : suivi annuel avec bilan hépatique et martial
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9
Q

Quel est le programme de dépistage de l’hémochromatose ?

A

dépistage familial chez parents du 1er degré d’un patient atteint
- bilan martial
- génotype HFE

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10
Q

V/f : la stéato-hépatite non alcoolique (NASH) est fréquente

A

Vrai, car augmentation prévalence obésité et syndrome métabolique

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11
Q

V/F: on retrouve une stéatose simple à l’échographie chez environ 30% des gens

A

Vrai

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12
Q

Quelle est la physiopathologie du NASH ?

A

accumulation de triglycérides dans le parenchyme hépatique

stéatose accompagnée d’un infiltrat inflammatoire, corps de mallory, hépatocytes ballonisés et degrés variables de fibrose

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13
Q

V/F : histologiquement on différencie NASH de la stéato-hépatite alcoolique

A

Faux, tout à fait similaire

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14
Q

Quel est le continuum d’évolution du NASH?

A

Stéatose –> stéato hépatite –> cirrhose –> carcinome hépatocellulaire

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15
Q

Quel est le critère diagnostique du NASH (NAFLD?

A

plus de 5% de stéatose à la biopsie

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16
Q

Quelles sont les conditions pouvant donner une stéatose hépatique ?

A
  • jeune ou malnutrition
  • certains médicaments : amiodarone, stéroïdes, méthotrexate, tamoxifène
  • alcool
  • hépatite C
  • maladie de wilson
  • syndrome métabolique
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17
Q

Comment un syndrome métabolique amène à une fibrose ?

A
  • état d’hyperinsulinémie
  • augmentation des AG dans le foie entraine stéatose
  • cytokines pro inflammatoires entraînent stéato-hépatite
  • stress oxydatif et radicaux libres mènent à la fibrose
18
Q

Quelle est la présentation clinique d’un NASH?

A
  • asymptomatique
  • hépatomégalie
  • cirrhose
  • carcinome hépatocellulaire
19
Q

Comment diagnostiquer un NASH ?

A
  • Cytolyse légère à modérée
  • syndrome métabolique
  • exclusion d’autres causes de stéatose
  • absence de consommation d’alcool significative
  • évaluation de la fibrose par elastographie impulsionnelle (regarder la vitesse de déplacement d’une onde)
  • biopsie
20
Q

Quel est le traitement d’un NASH ?

A
  • pas de traitement spécifique
  • modification des habitudes de vie est primordiale
  • vitamine E
  • correction facteurs de risque
  • limiter insultes hépatiques
  • GLP1
21
Q

Quelle est la physiopathologie de la maladie de Wilson ?

A

Gène impliqué est le ATP7B sur le chromosome 13
Gène code pur une ATPase qui transporte le cuivre
–> réduction de l’excrétion du cuivre dans la bile et incapacité à incorporer le cuivre dans la céruloplasmine
–> accumulation hépatique

22
Q

Quels sont les organes touchés par la maladie de Wilson ?

A
  • foie
  • cerveau
  • reins
  • cornée
23
Q

Comment diagnostiquer la maladie de wilson ?

A
  • anneaux de Kayser-Fleischer à l’examen ophtalmique
  • Céruloplasmine diminuée
  • cuivre urinaire des 24 heures augmenté
  • coloration rhodanine biopsie, quantification cuivre biopsie

Diag entre 5 et 35 ans

24
Q

Quels sont les traitements de la maladie de wilson?

A

Agents chélateurs du cuivre
- pénicillamine
- trientine

greffe de foie

25
Q

Quel est le rôle de l’alpha 1 antitrypsine?

A
  • Inhibiteur de protéases tissulaires
  • synthétisée par hépatocytes
  • inactive élastase neutrophilique alvéolaire qui détruit les alvéoles pulmonaires
26
Q

À quelles pathologies est associé le déficit en alpha 1 antitrypsine ?

A
  • emphysème
  • hépatopathie chronique
27
Q

Quelle est la physioathologie du déficit en alpha 1 antitrypsine?

A
  • multiples mutations génétiques (plus de 100) associées
  • atteinte hépatique si mutation de l’A1AT cause défaut d’exportation extérieur foie
  • on voit à la biopsie une accumulation anormale d’A1AT dans les hépatocytes, à la coloration PAS
28
Q

Quelle est la présentation clinique d’un déficit en alpha 1 antitrypsine?

A
  • chez nouveau nés: hépatite, ictère néo natal
  • chez enfants et adultes : cirrhose, insuffisance hépatique
29
Q

Comment diagnostiquer le déficit en alpha 1 antitrypsine? comment traiter?

A
  • déficit en A1AT
  • biopsie compatible

Traitement de support

30
Q

Quels sont les 2 systèmes enzymatiques impliqués dans le métabolisme de l’alcool ?

A
  • alcool déshydrogénase (ADH)
  • CYP450 2E1

alcool éthylique –> acétaldéhyde (toxique pour le foie)–> acétate

31
Q

La stéatose hépatique apparait quasi systématiquement après une consommation d’alcool de _ g/jour sur une longue période de temps ou lors d’épisodes de consommation massive

A

60

32
Q

Quel est le mécanisme de la stéatose hépatique ?
Est ce que c’est reversible ?

A

Accumulation de triglycérides dans les hépatocytes
Asymptomatique
Réversible à l’arrêt de l’alcool

33
Q

Quels sont les symptomes d’une hépatite alcoolique aigue ?

A
  • ictère
  • sensibilité HCD
  • fièvre
  • AEG
34
Q

V/F: il est fréquent d’observer une cirrhose sous jacente et une ascite dans l’hépatite alcoolique aigue ?

A

Vrai
50% de cirrhose sous jacente
30% d’ascite

35
Q

V/F : il existe un risque de décès dans une hépatite alcoolique aigue

A

Vrai, si sévère

36
Q

Quels sont les résultats d’une investigation d’hépatite alcoolique aigue ?

A
  • AST et ALT (augmentés)
  • Ratio AST/ALT supérieur à 2
  • Bilirubine très augmentée et INR augmenté
  • Histologie : stéatose, infiltrat neutrophilique, corps de mallory, hépatocytes ballonisés, fibrose
37
Q

Quel est le traitement d’une hépatite alcoolique aigue ?

A
  • arrêt alcool
  • prednisolone ou prednisone si hépatite sévère
  • nutrition entérale
  • pentoxyfilline (peu utilisé)
38
Q

V/F : les patients avec hépatite alcoolique aigue et insuffisance hépatique sont candidats pour une greffe hépatique

A

Faux, car il faut une abstinence depuis 6 mois

39
Q

Quelle est la population ayant le plus d’hémochromatose?

A

1/250 caucasien nord européen

40
Q

Quels sont les symptomes de la maladie de wilson ?

A

Atteintes hépatiques, neuro et psychiatrique
trouble du mvt, de la marche, de l’élocution, du comportement ou de la cognition

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