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Question 1

trisomie 21

Answer 1

• fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (angulation des yeux)
• grosse langue
• pli palmaire médian unique
• hypotonie générale (diminution du tonus musculaire)
• retard de développement physique et mental
• malformations cardiaques fréquentes

Question 2

trisomie 18

Answer 2

• incidence de 1/6000-8000 naissances (très rare)
• petit poids à la naissance
• retard mental
• hypertonicité
• dysmorphie cranio-faciale (microrétrognathisme)
• mains botes (chevauchement des doigts)
• omphalocèle (poche à la hauteur de l’ombilique)
• mort précoce dans la majorité des cas (très rare survie dans les 2 premiers mois)

Question 3

syndrome de Turner

Answer 3

• monosomie 45,X (femme a un seul X)
• phénotype féminin
• QI normal ou un peu abaissé
• taille plus petite que la moyenne
• faible développement des caractères sexuels secondaires
• infertilité
• rétrecissement de l’aorte à la hauteur de la crosse aortique

Question 4

Quel est la principale raison de donner un diagnostic de Turner?

Answer 4

l’infertilité

Question 5

syndrome de Klinefelter

Answer 5

• 1/5000 graçons
• phénotype masculin
• grande taille
• développement au dessous de la moyenne des caractères sexuels secondaires (barbe, musculature, etc.)
• gynécomastie (seins grossissent)
• hypogonadisme et testicules toujours petits et absence de lignée germinale (infertilité)
• chromosome X supplémentaire et donc la constitution chromosomique sera 47, XXY

Question 6

vrai ou faux
une personne qui présente le syndrome de Klinefelter ne peut pas avoir d’enfants puisque cette personne n’est pas fertile

Answer 6

faux, la personne peut avoir une prolifération germinale discrète et donc se reproduire