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Question 1

définition de la génétique:

Answer 1

science de l’hérédité qui étudie la transmission des:
- caractères normaux
- caractères pathologiques
d’une génération à l’autre

Question 2

grandes catégories qui divisent la pathologie de l’hérédité

Answer 2

• mutation génique

- cytogénétique

Question 3

définir la mutation génique

Answer 3

identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire (maladies de surcharge)

Question 4

définir la cytogénétique

Answer 4

anomalie visible morphologiquement

Question 5

vrai ou faux

on considère qu’entre le tiers et la moitié des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétiques

Answer 5

vrai, ces problèmes pourraient être géniques ou cytogéniques

Question 6

qu’est-ce qui a été rendu possible grâce au Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)?

Answer 6

on peut maintenant voir une anomalie portant sur 1 seul nucléotide

Question 7

quelle était la surprise des années 2000 en génétique?

Answer 7

que le génome n’avait qu’entre 20 000 et 25 000 gènes

Question 8

quel pourcentage les gènes humains représentent de tout leur ADN?

Answer 8

2%

Question 9

définir un gène

Answer 9

segment d’ADN qui va contenir une information particulière

Question 10

définir un phénotype

Answer 10

caractéristique observable chez un individu. représente l’expression d’un gène particulier

Question 11

vrai ou faux

un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique

Answer 11

vrai

Question 12

définir un locus

Answer 12

l’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome et son homologue

Question 13

définir un allèle

Answer 13

l’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

Question 14

vrai ou faux

il y a seulement un allèle pour chaque gène

Answer 14

faux, il peut y en avoir plusieurs

Question 15

vrai ou faux

un individu normal peut avoir plusieurs allèles pour un même gène

Answer 15

faux, il peut seulement en avoir 2

Question 16

définir un génotype

Answer 16

constitution génétique d’un individu (génome)

Question 17

définir un syndrome

Answer 17

condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus

Question 18

pléotropisme

Answer 18

même gène a plusieurs effets

Question 19

hétérogénéité génique

Answer 19

plusieurs gènes qui ont le même effet

Question 20

phénocopie

Answer 20

agents du milieu (environnement) simulent l’effet d’un gène

Question 21

définir une maladie congénitale

Answer 21

Maladie présente à la naissance. Peut être héréditaire ou non

Question 22

vrai ou faux

une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale

Answer 22

vrai, si elle apparaît plus tard dans la vie

Question 23

syndrome d’alcoolisation foetale

Answer 23

• congénitale
• non-héréditaire
• caractérisée par un retard mental, microcéphalie, anomalies cardiaques et retard de croissance

Question 24

de quoi dépendent les différences entre les individus

Answer 24

• hérédité
• constitution génétique
• environnement

Question 25

vrai ou faux

la différence de groupe sanguin dépend de la génétique

Answer 25

vrai

Question 26

vrai ou faux

une peau claire est à cause de l’environnement

Answer 26

vrai, mais ce n’est pas la cause derrière le fait qu’une peau claire a plus de chance d’avoir un cancer

Question 27

exemple de différences génétiques qui dépendent de l’environnement seulement

Answer 27

• Tchernobyl

- brûlures