pages 1-14 Flashcards
définition de la génétique:
science de l’hérédité qui étudie la transmission des:
- caractères normaux
- caractères pathologiques
d’une génération à l’autre
grandes catégories qui divisent la pathologie de l’hérédité
- mutation génique
- cytogénétique
définir la mutation génique
identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire (maladies de surcharge)
définir la cytogénétique
anomalie visible morphologiquement
vrai ou faux
on considère qu’entre le tiers et la moitié des enfants hospitalisés le sont pour des problèmes génétiques
vrai, ces problèmes pourraient être géniques ou cytogéniques
qu’est-ce qui a été rendu possible grâce au Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)?
on peut maintenant voir une anomalie portant sur 1 seul nucléotide
quelle était la surprise des années 2000 en génétique?
que le génome n’avait qu’entre 20 000 et 25 000 gènes
quel pourcentage les gènes humains représentent de tout leur ADN?
2%
définir un gène
segment d’ADN qui va contenir une information particulière
définir un phénotype
caractéristique observable chez un individu. représente l’expression d’un gène particulier
vrai ou faux
un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique
vrai
définir un locus
l’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome et son homologue
définir un allèle
l’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée
vrai ou faux
il y a seulement un allèle pour chaque gène
faux, il peut y en avoir plusieurs
vrai ou faux
un individu normal peut avoir plusieurs allèles pour un même gène
faux, il peut seulement en avoir 2
définir un génotype
constitution génétique d’un individu (génome)
définir un syndrome
condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus
pléotropisme
même gène a plusieurs effets
hétérogénéité génique
plusieurs gènes qui ont le même effet
phénocopie
agents du milieu (environnement) simulent l’effet d’un gène
définir une maladie congénitale
Maladie présente à la naissance. Peut être héréditaire ou non
vrai ou faux
une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale
vrai, si elle apparaît plus tard dans la vie
syndrome d’alcoolisation foetale
- congénitale
- non-héréditaire
- caractérisée par un retard mental, microcéphalie, anomalies cardiaques et retard de croissance
de quoi dépendent les différences entre les individus
- hérédité
- constitution génétique
- environnement
vrai ou faux
la différence de groupe sanguin dépend de la génétique
vrai
vrai ou faux
une peau claire est à cause de l’environnement
vrai, mais ce n’est pas la cause derrière le fait qu’une peau claire a plus de chance d’avoir un cancer
exemple de différences génétiques qui dépendent de l’environnement seulement
- Tchernobyl
- brûlures
