pages 42-62 Flashcards
définir un homozygote
2 allèles identiques à l’état double (AA ou aa)
définir un hétérozygote
2 allèles différents pour un même gène (aA ou Aa)
définir un hémizygote
si le gène est porteur d’un seul exemplaire de la paire des allèles (XY chez les hommes)
définir un gène dominant
s’exprime à l’état hétérozygotique (un seul des deux allèles suffir pour que le caractère apparaisse)
définir un gène récessif
s’exprime seulement lorsqu’il existe à l’état double ou homozygotique (aa)
définir la codominance
chacun des deux allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote (exemple le groupe sanguin AB, les allèles A et B sont dits codominants)
définir l’hérédité mendélienne
hérédité monogénique, la plupart des traits physiques et mentaux sont exprimés par hérédité mendélienne
définir la transmission autosomale récessive
- dans les régions où les gens se marient entre familles, on a des risques plus élevés d’avoir une maladie autosomale récessaive.
- 1/4 de chance de l’avoir si les deux parents sont porteurs
- aucune chance de l’avoir si un seul parent est porteur
- hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints
définir l’albinisme oculo-cutané type 1
- maladie autosomique récessive rare
- caractérisée par un défaut de synthèse de la mélanine
définir la transmission autosomique dominante
- le risque d’avoir un enfant malade est de 1/2 (était de 1/4 dans autosomique récessive)
- chaque personne atteinte possède un parent atteint (pas portant mais atteint)
- hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints
définir le nanisme achrondroplasique
- mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs
- hérédité mendélienne dominante autosomique
- mutation du gène FGFR3
- sporadique (nouvelle mutation) pour 78% des cas
vrai ou faux
dans une maladie autosomique dominante, les hommes ont plus de chances d’être atteints que les femmes
faux, c’est une chance égale pour les deux (1/2 de chance)
vrai ou faux
la maladie de Marfan est une maladie autosomique dominante
vrai
décrire ce qu’il y a de particulier dans la maladie de Marfan
- mains géantes (hyperlaxes)
- aortes plus faibles et plus à risque de se disséquer (plus à risque de rupture et donc de décès)
hérédité récessive liée au X
- seuls les hommes sont atteints
- le gène muté s’exprime toujours puisqu’il n’y a pas de locus correspondant sur le chromosome Y (hémizygote)
- moitié des garçons sont atteints et moitié des filles sont porteuses
- majorité des gènes situés sur le chromosome X sont récessif
dystrophie musculaire de Duchene
- touche les garçons
- parfois one ne trouvera pas de mères porteuses car c’est un contexte sporadique.
- 1/3 des enfants est porteur d’une nouvelle mutation dans la famille
- causée par une mutation du gène de la dystorphine
- pseudo-hypertrophie des mollets (gros mollets)
- difficulté de se redresser
- immunofluorescence: (1) normal, (2) malade, (3) maman est hétérozygote
hérédité dominante liée au X
- très rare
- touche autant les filles que les garçons (ne saute pas de génération)
- individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
- les hommes donnent la maladie à toutes leurs filles mais à aucun de leurs garçons
vrai ou faux
l’hérédité liée au Y peut être dominante ou récessive
faux, il n’y a pas de concept de dominance ou de récessivité dans l’hérédité liée au Y
vrai ou faux
il y a autant de femmes que d’hommes atteints par l’hérédité liée au Y
faux, elle se transmet seulement aux hommes puisqu’elle est seulement liée au Y
expliquer l’empreinte parentale
lorsqu’un gène est soumis à une empreinte, une seule version des deux copies est active.
- soit l’expression de l’allèle qui devrait être actif est perdue
- soit le gène est dit “relaxé” et il y aura une expression anormale de l’allèle silencieux
vrai ou faux
l’empreinte parentale permet l’expression ou non du gène par repliement ou dépliement de l’ADN
vrai
définir un phénomène épigénétique
phénomène qui fait intervenir la méthylation de l’ADN ou l’acétylation/désacétylation des histones à proximité des gènes
vrai ou faux
l’empreinte génétique est un phénomène épigénétique
vrai
vrai ou faux
dans l’empreinte génétique, le gène affecté agit comme s’il était diploïde
faux, comme s’il était haploïde
définir un avantage sélectif
caractère héréditaire ou acquis secondaire à une mutation initialement pour “échapper” au présateur
vrai ou faux
un avantage sélectif peut être une anomalie monogénique
vrai
vrai ou faux
l’anomalie monogénique qui crée l’hémoglobine S ou l’anémie falciforme offre une protection contre la malaria
vrai
