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Question 1

définir un homozygote

Answer 1

2 allèles identiques à l’état double (AA ou aa)

Question 2

définir un hétérozygote

Answer 2

2 allèles différents pour un même gène (aA ou Aa)

Question 3

définir un hémizygote

Answer 3

si le gène est porteur d’un seul exemplaire de la paire des allèles (XY chez les hommes)

Question 4

définir un gène dominant

Answer 4

s’exprime à l’état hétérozygotique (un seul des deux allèles suffir pour que le caractère apparaisse)

Question 5

définir un gène récessif

Answer 5

s’exprime seulement lorsqu’il existe à l’état double ou homozygotique (aa)

Question 6

définir la codominance

Answer 6

chacun des deux allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote (exemple le groupe sanguin AB, les allèles A et B sont dits codominants)

Question 7

définir l’hérédité mendélienne

Answer 7

hérédité monogénique, la plupart des traits physiques et mentaux sont exprimés par hérédité mendélienne

Question 8

définir la transmission autosomale récessive

Answer 8

• dans les régions où les gens se marient entre familles, on a des risques plus élevés d’avoir une maladie autosomale récessaive.
• 1/4 de chance de l’avoir si les deux parents sont porteurs
• aucune chance de l’avoir si un seul parent est porteur
• hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints

Question 9

définir l’albinisme oculo-cutané type 1

Answer 9

• maladie autosomique récessive rare

- caractérisée par un défaut de synthèse de la mélanine

Question 10

définir la transmission autosomique dominante

Answer 10

• le risque d’avoir un enfant malade est de 1/2 (était de 1/4 dans autosomique récessive)
• chaque personne atteinte possède un parent atteint (pas portant mais atteint)
• hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints

Question 11

définir le nanisme achrondroplasique

Answer 11

• mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs
• hérédité mendélienne dominante autosomique
• mutation du gène FGFR3
• sporadique (nouvelle mutation) pour 78% des cas

Question 12

vrai ou faux

dans une maladie autosomique dominante, les hommes ont plus de chances d’être atteints que les femmes

Answer 12

faux, c’est une chance égale pour les deux (1/2 de chance)

Question 13

vrai ou faux

la maladie de Marfan est une maladie autosomique dominante

Answer 13

vrai

Question 14

décrire ce qu’il y a de particulier dans la maladie de Marfan

Answer 14

• mains géantes (hyperlaxes)

- aortes plus faibles et plus à risque de se disséquer (plus à risque de rupture et donc de décès)

Question 15

hérédité récessive liée au X

Answer 15

• seuls les hommes sont atteints
• le gène muté s’exprime toujours puisqu’il n’y a pas de locus correspondant sur le chromosome Y (hémizygote)
• moitié des garçons sont atteints et moitié des filles sont porteuses
• majorité des gènes situés sur le chromosome X sont récessif

Question 16

dystrophie musculaire de Duchene

Answer 16

• touche les garçons
• parfois one ne trouvera pas de mères porteuses car c’est un contexte sporadique.
• 1/3 des enfants est porteur d’une nouvelle mutation dans la famille
• causée par une mutation du gène de la dystorphine
• pseudo-hypertrophie des mollets (gros mollets)
• difficulté de se redresser
• immunofluorescence: (1) normal, (2) malade, (3) maman est hétérozygote

Question 17

hérédité dominante liée au X

Answer 17

• très rare
• touche autant les filles que les garçons (ne saute pas de génération)
• individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
• les hommes donnent la maladie à toutes leurs filles mais à aucun de leurs garçons

Question 18

vrai ou faux

l’hérédité liée au Y peut être dominante ou récessive

Answer 18

faux, il n’y a pas de concept de dominance ou de récessivité dans l’hérédité liée au Y

Question 19

vrai ou faux

il y a autant de femmes que d’hommes atteints par l’hérédité liée au Y

Answer 19

faux, elle se transmet seulement aux hommes puisqu’elle est seulement liée au Y

Question 20

expliquer l’empreinte parentale

Answer 20

lorsqu’un gène est soumis à une empreinte, une seule version des deux copies est active.

• soit l’expression de l’allèle qui devrait être actif est perdue
• soit le gène est dit “relaxé” et il y aura une expression anormale de l’allèle silencieux

Question 21

vrai ou faux

l’empreinte parentale permet l’expression ou non du gène par repliement ou dépliement de l’ADN

Answer 21

vrai

Question 22

définir un phénomène épigénétique

Answer 22

phénomène qui fait intervenir la méthylation de l’ADN ou l’acétylation/désacétylation des histones à proximité des gènes

Question 23

vrai ou faux

l’empreinte génétique est un phénomène épigénétique

Answer 23

vrai

Question 24

vrai ou faux

dans l’empreinte génétique, le gène affecté agit comme s’il était diploïde

Answer 24

faux, comme s’il était haploïde

Question 25

définir un avantage sélectif

Answer 25

caractère héréditaire ou acquis secondaire à une mutation initialement pour “échapper” au présateur

Question 26

vrai ou faux

un avantage sélectif peut être une anomalie monogénique

Answer 26

vrai

Question 27

vrai ou faux

l’anomalie monogénique qui crée l’hémoglobine S ou l’anémie falciforme offre une protection contre la malaria

Answer 27

vrai