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Question 1

vrai ou faux

les gamètes sont diploïdes

Answer 1

faux, les gamètes sont haploïdes (23 chromosomes incluant un X ou un Y)

Question 2

vrai ou faux

les cellules somatiques sont diploïdes

Answer 2

vrai, on a 22 paires dans chaque cellules qui sont 2n (donc 22 paires de chromosomes non-sexuelles) et 1 paire de chromosomes sexuelles (gonosomes). alors 46 au total

Question 3

définir triploïde et tétraploïde

Answer 3

tri: avoir un set complet de chromosomes de plus (3n chromosomes)
tétra: avoir 2 sets complets de chromosomes de plus (4n chromosomes)

Question 4

définir aneuploïde

Answer 4

porte une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué

Question 5

exemple de monosomie aneuploïde

Answer 5

j’ai perdu un chromosome.

exemple: 45, X (il manquerait un chromosome X)

Question 6

exemple d’une trisomie aneuploïde

Answer 6

j’ai un chromosome de trop

exemple: 47, XY, +21 (un chromosome de plus s’est ajouté au niveau de ma paire 21 ce qui me donne la trisomie 21)

Question 7

vrai ou faux

les monosomies d’un chromosome complet sont compatibles avec la vie

Answer 7

faux, les monosomies d’un chromosome complet ne sont pas compatibles avec la vie sauf pour le chromosome X (syndrome de Turner)

Question 8

quelles sont les anomalies structurales?

Answer 8

• translocation
• isochromosomes
• délétions
• inversions
• chromosome anneau

Question 9

définir la translocation

Answer 9

on perd du matériel mais j’ai un bout de chromosome qui remplace le bout d’un autre (peut être la cause d’une trisomie partielle)

Question 10

définir l’isochromosome

Answer 10

lorsqu’on a une coupure au niveau du centromère

Question 11

définir la délétion

Answer 11

• délétion d’une partie d’un chromosome
• n’est pas une délétion génique
• on ne ‘efface pas un gène seulement

Question 12

définir l’inversion

Answer 12

généralement péricentrique, donc c’est une inversion sur le même bras

Question 13

définir le chromosome anneau

Answer 13

lorsque les extrémités chutent et que le chromosome forme un anneau. On risque de perdre les deux extrémités en même temps

Question 14

définir un caryotype classique

Answer 14

• c’est une analyse morphologique des chromosomes qui permet leur classement selon un ordre établi par entente internationale
• 46 chromosomes et 23 paires (22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes)

Question 15

vrai ou faux

les 46 chromosomes ont 23 formes différentes mais 24 chez l’hommes

Answer 15

vrai

Question 16

vrai ou faux

chacune des formes se retrouve pour 2 chromosomes sauf pour le chromosome X

Answer 16

faux, c’est seulement le chromosome Y qui ne peut pas être présent 2 fois

Question 17

comment sont placés les paires de chromosomes dans le caryotype classique ?

Answer 17

• selon leur ordre de grandeur
• selon la position des centromères
• selon leur forme

Question 18

dans un caryotype, il faut compter le nombre de (chromosomes/repliements) pour rechercher des anomalies au niveau du (nombre/pipi) et de la (forme/couleur) de chaque chromosome afin d’identifier les anomalies de structures

Answer 18

• chromosomes
• nombre
• forme