pages 15-41 Flashcards
de quoi est constitué un nucléotide?
- base azote
- sucre
- phosphate
définir un nucléosome
unité de base d’organisation de la chromatine. Permet la condensation de l’ADN en chromatine
vrai ou faux
un plus grand compactage de l’ADN égale à une moins bonne transcription
vrai
définir l’euchromatine
- moins condensée
- contient les gènes transcrits
- plus d’accessibilité aux gènes pour la transcription
définir l’hétérochromatine
- toujours condensée
- contient les gènes non-transcrits
- contient peu de gènes
définir le complexe de remodelage
- protéines utilisant de l’ATP qui induit des chanements de conformation du nucléosome
- permet de condenser ou de décondenser la structure et exerce un certain contrôle sur l’accessibilité des gènes au mécanisme de transcription
modifications épigénétiques ou chimiques des histones
- acétylation
- méthylation
définir l’acétylation
- ajout d’un groupe acétyl (moins de condensation)
- augmente l’accessibilité à ces gènes (permet la transcription)
- réversible
définir la méthylation
- ajout d’un groupe méthyle
- diminue l’accessibilité à ces gènes (baisse la capacité de transcription)
vrai ou faux
la réplication de l’ADN dans le sens 3’-5’
faux, 5’-3’
mutation génique ponctuelle
- insertion ou délétion de multiples de 3 nucléotides
- Respect du cadre de lecture (absence de décalage du cadre de lecture)
mutation frameshift
- délétion ou insertion de non-multiples de 3 nucléotides
- pas de respect du cadre de lecture
- protéine tronquée (perte/gain de fonction)
mutation stop
- une base azotée qui change et qui change le codon du NT pour un stop
- arrêt de lecture (troncation)
conséquence protéique d’une mutation génique
- fonction de la protéine va souvent dépendre de sa structure tridimensionnelle (repliement)
qu’est-ce qui peut altérer le repliement d’une protéine?
- les mutations géniques
- les facteurs environnementaux
vrai ou faux
des maladies neuro dégénératives comme l’Alzheimer, des maladies du sang comme la drépanocytose et la fibrose kystique sont toutes causées par une mauvais repliement de la protéine
vrai
drépanocytose
- mutation ponctuelle
- déformation du globule rouge à cause du mauvais repliement
- modification de la Beta hémoglobine
conséquences de la mutation
- gène activé (surexpression ou gain de fonction)
- gène inactivé (perte d’expression, baisse d’expression ou perte de fonction)
vrai ou faux
le type de protéine qui subit la mutation est celui qui déterminera les conséquences de cette mutation
vrai
maladies que peuvent ramener les mutations
- maladies enzymatiques
- malformations
- maladies immunologiques
- protéinopathies (amylose)
- maladies neurodégénératives
- prédisposition au cancer
la perte de fonction enzymatique
- noyau se retrouve à la périphérie de la cellule
- maladie de surcharge
- déficit en glucocérébrosidase
déficit en alpha-1 antitrypsine
- perte de fonction
- on a un emphysème
- protéases détruisent les cloisons et elles sont sur-exprimées lorsqu’il y a une infection (alpha-1 antitrypsine va contrer les protéases et dans le cas d’un déficit, on a une destruction majeure des cloisons inter-alvéolaires)
- je vois des petites boules visibles en coloration PAS
définir l’amylose
- accumulation de la protéine
- représentée par épaississement qui nous empêche de voir la lumière dans le tube.
exemple de mutation qui entraîne des anomalies au niveau des protéines de structure
maladies du collagène: résultera en fractures ou courbures des os
que se passe-t-il dans une mutation au niveau des protéines de signalisation?
risque de cancer et de malformations
fibrose kystique du pancréas
- canalopathie
- due à un mauvais repliement d’une protéine
- on aura un encombrement bronchique ainsi que des anomalies du pancréas
vrai ou faux
la fibrose kystique est une maladie non-héréditaire
faux, elle est héréditaire
