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patho- génétique > pages 15-41 > Flashcards

pages 15-41 Flashcards

1
Q

de quoi est constitué un nucléotide?

A
  • base azote
  • sucre
  • phosphate
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Q

définir un nucléosome

A

unité de base d’organisation de la chromatine. Permet la condensation de l’ADN en chromatine

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Q

vrai ou faux

un plus grand compactage de l’ADN égale à une moins bonne transcription

A

vrai

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Q

définir l’euchromatine

A
  • moins condensée
  • contient les gènes transcrits
  • plus d’accessibilité aux gènes pour la transcription
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Q

définir l’hétérochromatine

A
  • toujours condensée
  • contient les gènes non-transcrits
  • contient peu de gènes
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6
Q

définir le complexe de remodelage

A
  • protéines utilisant de l’ATP qui induit des chanements de conformation du nucléosome
  • permet de condenser ou de décondenser la structure et exerce un certain contrôle sur l’accessibilité des gènes au mécanisme de transcription
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7
Q

modifications épigénétiques ou chimiques des histones

A
  • acétylation

- méthylation

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8
Q

définir l’acétylation

A
  • ajout d’un groupe acétyl (moins de condensation)
  • augmente l’accessibilité à ces gènes (permet la transcription)
  • réversible
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9
Q

définir la méthylation

A
  • ajout d’un groupe méthyle

- diminue l’accessibilité à ces gènes (baisse la capacité de transcription)

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10
Q

vrai ou faux

la réplication de l’ADN dans le sens 3’-5’

A

faux, 5’-3’

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11
Q

mutation génique ponctuelle

A
  • insertion ou délétion de multiples de 3 nucléotides

- Respect du cadre de lecture (absence de décalage du cadre de lecture)

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12
Q

mutation frameshift

A
  • délétion ou insertion de non-multiples de 3 nucléotides
  • pas de respect du cadre de lecture
  • protéine tronquée (perte/gain de fonction)
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13
Q

mutation stop

A
  • une base azotée qui change et qui change le codon du NT pour un stop
  • arrêt de lecture (troncation)
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14
Q

conséquence protéique d’une mutation génique

A
  • fonction de la protéine va souvent dépendre de sa structure tridimensionnelle (repliement)
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15
Q

qu’est-ce qui peut altérer le repliement d’une protéine?

A
  • les mutations géniques

- les facteurs environnementaux

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16
Q

vrai ou faux
des maladies neuro dégénératives comme l’Alzheimer, des maladies du sang comme la drépanocytose et la fibrose kystique sont toutes causées par une mauvais repliement de la protéine

A

vrai

17
Q

drépanocytose

A
  • mutation ponctuelle
  • déformation du globule rouge à cause du mauvais repliement
  • modification de la Beta hémoglobine
18
Q

conséquences de la mutation

A
  • gène activé (surexpression ou gain de fonction)

- gène inactivé (perte d’expression, baisse d’expression ou perte de fonction)

19
Q

vrai ou faux

le type de protéine qui subit la mutation est celui qui déterminera les conséquences de cette mutation

A

vrai

20
Q

maladies que peuvent ramener les mutations

A
  • maladies enzymatiques
  • malformations
  • maladies immunologiques
  • protéinopathies (amylose)
  • maladies neurodégénératives
  • prédisposition au cancer
21
Q

la perte de fonction enzymatique

A
  • noyau se retrouve à la périphérie de la cellule
  • maladie de surcharge
  • déficit en glucocérébrosidase
22
Q

déficit en alpha-1 antitrypsine

A
  • perte de fonction
  • on a un emphysème
  • protéases détruisent les cloisons et elles sont sur-exprimées lorsqu’il y a une infection (alpha-1 antitrypsine va contrer les protéases et dans le cas d’un déficit, on a une destruction majeure des cloisons inter-alvéolaires)
  • je vois des petites boules visibles en coloration PAS
23
Q

définir l’amylose

A
  • accumulation de la protéine

- représentée par épaississement qui nous empêche de voir la lumière dans le tube.

24
Q

exemple de mutation qui entraîne des anomalies au niveau des protéines de structure

A

maladies du collagène: résultera en fractures ou courbures des os

25
Q

que se passe-t-il dans une mutation au niveau des protéines de signalisation?

A

risque de cancer et de malformations

26
Q

fibrose kystique du pancréas

A
  • canalopathie
  • due à un mauvais repliement d’une protéine
  • on aura un encombrement bronchique ainsi que des anomalies du pancréas
27
Q

vrai ou faux

la fibrose kystique est une maladie non-héréditaire

A

faux, elle est héréditaire

patho- génétique (10 decks)

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