pages 90-95 Flashcards
quand faire de la cytogénétique?
- conseil génétique
- retard mentaux familiaux
- problèmes d’avortements répétés
- problèmes d’infertilité
- les cancers (analyse chromosomique)
conseil génétique
- pour les parents porteurs d’une translocation équilibrée
- pour des parents ayant déjà eu un enfant anormal ou ayant un enfant anormal dans la famille
- mère âgée
retards mentaux familiaux
rechercher des anomalies fines chez les parents et les enfants
problèmes d’avortements répétés
rechercher des anomalies chromosomiques dans les produits d’avortements
problèmes d’infertilité
rechercher des anomalies impliquant les chromosomes sexuels
par quoi sont caractérisés les cancers?
par l’apparition d’anomalies chromosomiques spécifiques
à quoi aide l’analyse chromosomique dans les cancers?
- confirmation du diagnostic
- classification du type de la tumeur
- pronostic
- orientation de la thérapie
vrai ou faux
le caryotype a des grosses limites
vrai
vrai ou faux
pour le FISH, il faut connaître notre anomalie
vrai
types d’anomalies dans FISH
- anomalies constitutionnelles
- translocations en oncologie
- caractérisation d’une anomalie détectée sur le caryotype classique
- détection de translocations télomériques cryptiques
particularités du FISH interphasique
- pas besoin de culture cellulaire (on peut faire des FISH sur des noyaux interphasiques)
- diagnostic des trisomies 13, 18 et 21 sur amniocytes des ponctions de liquide amniotiques (liquide dans lequel beigne le bébé)
- translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires
pourquoi est utilisé le CGH array?
- pathologies acquises (en oncologie)
- technique de référence pour les anomalies constitutionnelles de type déséquilibres génomiques
vrai ou faux
si une anomalie est de type équilibré, on peut utiliser la CGH, la FISH ou le caryotype
faux, on ne peut pas utiliser la CGH pour une anomalie de type équilibré (mutation), les techniques FISH et caryotype ne fonctionnent pas pour les mutations
