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Question 1

quel est le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique?

Answer 1

obtention des cellules en division

Question 2

quelles sont les 3 grandes catégories de cellules?

Answer 2

• cellules en division spontanée et fréquente
• cellules en division spontanée mais moins fréquente
• cellules qui normalement ne se divisent pas dans l’organisme

Question 3

quels sont les limites du caryotype?

Answer 3

• résolution 5 (millions de paire de bases) Mb
• caractérisation des anomalies est difficile
• nécessite d’obtenir des mitoses

Question 4

que permet la cytogénétique moléculaire?

Answer 4

permet de détecter les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure dans le cas où l’index mitotique des cellules à étudier est trop faible (pas assez de cellules en mitose)

Question 5

pourquoi préfère-t-on la cytogénétique moléculaire sur le caryotype?

Answer 5

car cette méthode est plus rapide (48h peut nous donner des résultats pour la méthode FISH)

Question 6

quel est l’autre nom de FISH

Answer 6

hybridation in situ fluorescente

Question 7

décrire la méthode FISH

Answer 7

• repose sur les propriétés de dénaturation/renaturation de l’ADN
• sonde moléculaire marquée soit sur chromosome d’une mitose ou sur noyaux interphasiques
• lecture et visualisation au microscope à fluorescence de la sonde

Question 8

différents types de sondes marquées avec un fluorochrome

Answer 8

• spécifique de loci
• peinture
• break-apart (sonde de dysjonction)
• centromérique

Question 9

que permet la sonde spécifique de loci de faire?

Answer 9

trouver des translocations, des microdéletions et des inversions

Question 10

que permet la sonde peinture de faire?

Answer 10

localiser les translocations

Question 11

que permet la sonde break-apart (sonde de dysjonction) de faire?

Answer 11

localiser les translocations

Question 12

que permet la sonde centromérique de faire?

Answer 12

dénombrer des chromosomes