pages 81-89 Flashcards
pourquoi utiliser les sondes spécifiques des chromosomes pour détecter une trisomie 21 en prénatal FISH?
car elles permettent de trouver les aneuploïdes (trisomie 21 et monosomie X)
pourquoi utiliser la sonde peinture lors de la détection d’une translocation?
car je peux voir l’échange de segments entre les deux chromosomes impliqués dans la translocation (ceux-ci auront un segment de couleur différente au reste du chromosomes)
dans quel domaine les sondes break-apart sont le plus utilisées? Pourquoi?
Dans l’oncologie
Car ils vont donner deux couleurs (avant et après le point de cassure) et donc je pourrais localiser où le segment a été translocalisé
limite des sondes spécifiques- break apart
étude ciblée: seulement sur 2 chromosomes que je suspecte d’avoir un fuck up
limite des peintures
résolution de 1.5 Mb: si on a une insertion, on ne peut pas savoir quelle est la région chromosomique précise qui est impliquée
que signifie CGH
hybridation génomique comparative sur métaphase
que permet de faire la CGH?
- étude globale de l’ADN
- comparaison du nombre de molécules d’ADN d’un patient par rapport à un témoin
quel est le ratio d’intensité si le nombre de molécules est exact dans un CGH?
valeur théorique de 1
que signifie la valeur de 0.5 dans un CGH?
un délétion (perte)
que signifie la valeur de 1.5 dans un CGH?
gain (trisomie)
de quoi dépend la résolution de la puce dans un CGH array?
dépend du nombre et localisation des sondes
limites de CGH
- ne détecte pas les mutations géniques
- ne détecte pas les anomalies équilibrées (ceux qui sont sans perte de matériel)
- ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules (si on a seulement une perte de 10-20% la résolution n’est pas assez bonne pour détecter l’anomalie)
que donne le SNP array de plus que le CGH
un profil allélique: nous permet de savoir s’il y a une hétérozomie ou non
avantages du SNP array
- permet de détecter des disomies uniparentales
- permet de détecter une perte d’hétérozygotie avec duplication de l’allèle restant
- donne la variation du nombre de copies et le profil allélique
