P8 Endokrynologia / Reumatologia

Question 1

Na jaki okres przypada największe tempo wzrastania u dzieci?

Answer 1

Okres niemowlęcy

i okres dojrzewania płciowego

Question 2

W jakich zespołach genetycznych występuje pierwotny niski wzrost? Jakie choroby powodują wtórny niski wzrost?

Answer 2

Pierwotny : Turnera, Downa, Pradera-Willego
achondroplazja, FAS

Wtórny: choroby układowe - celiakia,wzjg, zakażenia pasożytnicze, choroby oddechowego, niedobory odpornościo,
niedoczynność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu

Question 3

Opisz relacje wieku chronologicznego, kostnego i wzrostowego w pierwotnym i wtórnym niskim wzroście.

Answer 3

Pierwotny niski wzrost
Wiek chronologiczny > Wiek kostny> wiek wzrostowy

Wtórny
Wiek chronologiczny> wiek wzrostowy> wiek kostny

Question 4

Wymień wszystkie wskazania do refundacji terapii hormonem wzrostu.

Answer 4

niedobór hormonu wzrostu
zespół Turnera
zespół Pradera-Willego
przewlekła niewydolność nerek

Question 5

Wymień trzeciorzędowe cechy płciowe u chłopców i dziewcząt.

Answer 5

chłopcy- męskie owłosienie, rozwój mięśni pasa barkowego, obniżenie głosu.

dziewczynki - piersi, kobiece owłosienie, kobiece proporcje ciała.

Question 6

Jak leczymy wrodzony przerost nadnerczy?

Answer 6

Hydrokortyzon

Question 7

W jakich dwóch zespołach chorobowych, związanych z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, przyczyna leży w zaburzeniach rozwojowych OUN? Jakich obszarów mózgowia dotyczą te zaburzenia?

Answer 7

zaburzenia rozwojowe OUN

z. Kallmanna – węchomózgowie,
z. Pradera-Williego – pień mózgu

Question 8

Wymień objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Answer 8

przedłużająca się żółtaczka
powiększenie języka - makroglossia
hipotermia
zaparcie
sucha szorstka skóra
hipotonią mięśniowa
brak jąder kostnienia w kości udowej

Question 9

Wymień objawy krzywicy niedoborowej, dzieląc je na szkieletowe i pozaszkieletowe.

Answer 9

niedoborowa-

szkieletowe
rozmiękanie potylicy, wydatne guzy czołowe, duże ciemiączko przednie (opóźnione zarastanie) opóźnione wyrzynanie mleczaków, bransolety krzywicze, skrzywienie kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej (szewską/kurza)

+ drgawki hipokalcemiczne
hipotonia mięśniowa, nadmierna potliwość, cięższy przebieg infekcji

Question 10

Jaka jest dawka glukozy w OGTT u dzieci?

Answer 10

Dawkowanie glukozy w OGTT u dzieci:

1,75 g/kg mc., maksymalnie 75 g.

Question 11

Jaka postać MIZS występuje częściej u dziewczynek, a jaka u chłopców?

Answer 11

u dziewczynek- postać nielicznostawowa

u chłopców -Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgnistych

Question 12

Jakie powikłania okulistyczne występują w MIZS?

Answer 12

ostre zapalenie błony naczyniowej oka

Question 13

Jakie leki stosujemy w MIZS?

Answer 13

NLPZ
GKS (solumedrol dostawowo maksymalnie 4 x w roku)
metotrexat

ew leki biologiczne- etanercept (s.c. raz/tydz.), adalimumab (s.c. raz/2 tyg.), tocilizumab (i.v. raz/2 tyg. w postaci układowej, raz/mies. w postaci wielostawowej)

Question 14

Jakie są objawy młodzieńczego zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa?

Answer 14

Początek choroby charakteryzuje się zazwyczaj wieloletnim
asymetrycznym zapaleniem stawów obwodowych.

• ostre zapalenie błony naczyniowej oka
  (często pierwszy i jedyny objaw choroby),
• zapalenie mięśnia sercowego i wsierdzia z wytworzeniem się wady serca
  wymagającej często korekcji chirurgicznej,
• zapalenie kłębuszków nerkowych - zwykle typu nefropatii IgA,
• skrobiawica - w przypadkach o ciężkim przebiegu.

Question 15

Wymień kryteria Jonesa. Ile kryteriów trzeba spełnić, żeby rozpoznać chorobę z nimi związaną?

Answer 15

Gorączka reumatyczne

Conajmniej 2 duże lub
1 duże i 2 małe

duże : zapalenie wielostawowe / zapalenie serca/ guzki podskórne/ rumień brzeżny

małe
ból stawów, gorączka, wydłużone PQ, WZROST wsk ostrej fazy

Question 16

Opisz typowe zmiany skórne w ostrej postaci tocznia młodzieńczego.

Answer 16

wyniosłe,
rumieniowe,
hiperkeratotyczne.
Rumień w kształcie motyla na twarzy
O zapaleniu naczyń świadczą:

• livedo reticularis,
• pokrzywki,
• rumień dłoni i stóp.

Question 17

Jakie przeciwciała są przyczyną zespołu tocznia noworodkowego? Wymień i opisz postacie tej choroby,

Answer 17

Ro i La

postać hematologiczna
(leukopenia, małopłytkowość, przejściowa niedokrwistość hemolityczna,
ustępuje samoistnie! w 2. miesiącu życia - leczenie objawowe),

• postać skórna
  (rumień obrączkowaty, plamiste nacieki rumieniowe, ustępuje samoistnie! około 6. miesiąca życia),
• postać sercowa
  (bezpośrednie zagrożenie życia! - ryzyko całkowitego bloku serca

Question 18

Jakie przeciwciała są charakterystyczne dla młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego?

Answer 18

Charakteryzuje się
zapaleniem drobnych naczyń,
tętniczek i naczyń włosowatych mięśni i skóry

przeciwciała anty-Jo-1,

Question 19

Czym leczymy zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci?

Answer 19

• w dużej aktywności - metyloprednizolon,
• w mniejszej aktywności lub okresach między pulsami - prednizon,
• w razie braku poprawy - metotreksat,
• immunoglobuliny,
• preparaty potasu,
• profilaktyka osteoporozy - witamina D,

Question 20

Jak leczymy chorobę Kawasaki?

Answer 20

dożylna immunoglobulina (IVIG),

• kwas acetylosalicylowy,
• GKS,
  heparyna