P2 Genetyka / Neonatologia / Ch. metaboliczne Flashcards
Opisz mechanizm dziedziczenia chorób sprzężonych z płcią.
W zależności od recesywności czy dominacji , jeżeli cecha sprzężona z X to dzieczywnki mogą być nosicielkami a chłopcy będą chorowali.
Opisz cechy charakterystyczne zespołu Turnera.
płetwiasta szyja nisko schodząca linia owłosienia na karku łyżeczkowate paznokcie wolne tempo wzrostu hipogonadyzm MONOSOMIA X
Opisz cechy charakterystyczne zespołu Klinefeltera.
Mężczyzna z dwoma XX wysoki wzrost mikrorochidia ginekomastia niepłodność słabo rozwinięte mięśnie
Na jakiej podstawie ustala się rozpoznanie RDS?
Rozpoznanie RDS oparte jest na wywiadzie, obecności czynników ryzyka, ocenie stanu klinicznego, wyniku badań równowagi kwasowo-zasadowej (niska wartość pO2, podwyższona wartość pCO2, niskie pH). Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest RTG klatki piersiowej, w którym charakterystyczny jest obraz mlecznej szyby z widocznym bronchogramem.
Jaka jest nieinwazyjna metoda leczenia RDS?
nCPAP
Jakie są możliwości leczenia farmakologicznego RDS?
Dotachwicze podanie surfaktantu
Na jakiej podstawie ustala się rozpoznanie MAS?
Meconium Aspiration Syndrome
obecność smółki w wodach płodowych
występowanie niewydolności oddechowej u dziecka po porodzie
widoczna smółka
w RTG- obraz burzy śnieżnej
Jakie leczenie zastosujesz w MAS?
W zależności od stanu dziecka
gdy HR>100 postępowanie jak ze zdrowym dzieckiem
gdy HR<100 i dziecko nieżywotne - > laryngoskop + cewnik -> czyszczenie gardła
w ostateczności intubacja + Abx -> OIT
Jakie znasz postacie MPD?
Mózgowe Porażenie Dziecięce
spastyczne- 90%- uszkodzenie korowe- FND- niezdolność do hamowania impulsów nerwowych (niewrażliwość na GABA) -> spastyczność - hipertonia
dyskinetyczne- zespół pozapiramidowy - dystonia, uszkodzenie jąder podstawy- > ząb pląsawicze
ataktyczne- zespół móżdżkowy
Wymień czynniki ryzyka wystąpienia retinopatii wcześniaków.
wcześniactwo
tlenoterapia
infekcje wewątrzmaciczne
Jakie leczenie zastosujesz w przypadku wystąpienia retinopatii wcześniaków?
jako że przyczyną jest rozwój nieprawidłowych naczyń
fotokoagulacja laserowa (tak jak w TTTS)
Jaka choroba jest przyczyną większości przypadków niedrożności smółkowej?
niedotlenienie wewnątrzmaciczne/ infekcja wewnątrzmaciczna
Opisz cechy charakterystyczne żółtaczki fizjologicznej.
Nie stwierdza się jej w 1. d.ż. i po 7-10. d.ż.
do 15mg/dl bilirubina
ustępuje ok 10 dnia
fototerapia
Wymień najczęstsze patogeny zakażenia wewnątrzmacicznego
Toxoplazma Other Rubella- różyczka C- CMV Herpes Simples Syfilis i Wenera
Jakie są objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy?
W lab wzrost TSH zmniejszona żywotność sucha szrotska skóra przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna powiększenie języka
