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Diabetes Mellitus > Outros tipos de DM > Flashcards

Outros tipos de DM Flashcards

1
Q

Outros tipos de DM

Fisiologia da secreção de insulina?

A
  1. Entrada de glicose pelo GLUT-2;
  2. Ação da Glucoquinase (GCK) no fluxo glicolítico;
  3. Fechamento do canal de potássio;
  4. Despolarização da célula (influxo de cálcio);
  5. Secreção grânulos de insulina.
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2
Q

Outros tipos de DM

MODY (“Maturity-Onset Diabetes of the Young”)

A

Defeito em genes que, de forma direta ou indireta, participam da secreção de insulina.

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3
Q

Outros tipos de DM

MODY

Herança genética?

A

Autossômica dominante.

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4
Q

Outros tipos de DM

MODY

Apresentações clínicas? Laboratoriais?

A
  1. Início antes dos 25 anos, DM em duas gerações consecutivas e ausência de resistência à insulina.
  2. Ausência de autoanticorpos e peptídeo C detectável após 5 anos do diagnóstico de DM.
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5
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
a calculadora de risco de probabilidade de MODY pode ser usada para avaliação do risco.

A

Verdadeiro.

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6
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
sugere-se que pacientes com valores preditivos positivos > 30% sejam submetidos a testes genéticos.

A

Falso.

Segundo a diretriz de 2021 da Sociedade Brasileira de Diabetes,
sugere-se que pacientes com valores preditivos positivos > 60% sejam submetidos a testes genéticos.

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7
Q

Outros tipos de DM

MODY 1

Apresentações clínicas? (3)

A
  1. Macrossomia/Hipoglicemia transitória;
  2. Defeito progressivo na secreção de insulina;
  3. HDL baixo.
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8
Q

Outros tipos de DM

MODY 1

Gene envolvido? Tratamento?

A
  1. HNF-4alfa.
  2. Sulfonilureias/pode precisar de insulina.
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9
Q

Outros tipos de DM

MODY 2

Apresentações clínicas? (2)

A
  1. Assintomático/hiperglicemia leve;
  2. Complicações raras.
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10
Q

Outros tipos de DM

MODY 2

Gene envolvido? Tratamento?

A
  1. Mutação heterozigota do gene da Glicoquinase (GCK).
  2. Dieta.
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11
Q

Outros tipos de DM

MODY 3

Apresentações clínicas? (3)

A
  1. Glicosúria renal;
  2. Defeito progressivo na secreção de insulina;
  3. HDL alto porém com risco cardiovascular alto.
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12
Q

Outros tipos de DM

MODY 3

Gene envolvido? Tratamento?

A
  1. HNF-1alfa.
  2. Sulfoniluréias/pode precisar de insulina.
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13
Q

Outros tipos de DM

MODY 4

Apresentação clínica?

A

Agenesia parcial do pâncreas.

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14
Q

Outros tipos de DM

MODY 4

Gene envolvido? Tratamento?

A
  1. PDX-1.
  2. Dieta/drogas orais/pode precisar de insulina.
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15
Q

Outros tipos de DM

MODY 5

Apresentações clínicas? (3)

A
  1. Anomalias urinárias e genitais;
  2. Hiperuricemia;
  3. Hipomagnesemia.
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16
Q

Outros tipos de DM

MODY 5

Gene envolvido? Tratamento?

A
  1. HNF-1beta.
  2. Geralmente precisa de insulina.
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17
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
a pesquisa de mutações para pacientes com suspeita de MODY deve ser feita por via de painel de genes.

A

Verdadeiro.

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18
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
em pacientes com fenótipo característico para mutação MODY-GCK, a avaliação genética pode ser mais específica incluindo apenas pesquisa de mutação do gene GCK por método de Sanger.

A

Verdadeiro.

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19
Q

Outros tipos de DM

DM Neonatal

Apresentações clínicas? (3)

A
  1. Hiperglicemia mantida < 6 meses de idade;
  2. Permanente;
  3. Transitório.
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20
Q

Outros tipos de DM

DM Neonatal permanente

Gene acometido? Resposta às sulfonilureias?

A
  • Kir6.2.
  • Boa resposta.
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21
Q

Outros tipos de DM

DM Neonatal

Apresentações da Síndrome de Wolfram?

A
  1. DM que surge antes 16 anos idade;
  2. Diabetes insipidus;
  3. Atrofia óptica;
  4. Surdez.
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22
Q

Outros tipos de DM

DM Mitocondrial

Indicação do teste genético? Tipo de herança?

A
  1. DM com surdez ou oftalmoplegia progressiva.
  2. Materna.
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23
Q

Outros tipos de DM

DM pós-transplante

Comorbidades que cursam com maior risco? (6)

A
  1. Idade > 60 anos;
  2. Obesidade;
  3. Infecções por CMV ou vírus C;
  4. Portadores de órgão por doador cadáver;
  5. Doença renal policística;
  6. Hipomagnesemia.
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24
Q

Outros tipos de DM

Os critérios diagnósticos do DM pós-transplante são os mesmos do DM, porém _____ (TOTG/HbA1c) é melhor, uma vez que _____ (TOTG/HbA1c) é menos confiável isoladamente no 1º ano após o transplante.

A

TOTG; HbA1c.

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25
Q

Outros tipos de DM

DM pós-transplante

Esquemas imunossupressores de maior risco?

A

PT
1. Prednisona > 10 mg/dia;
2. Tacrolimus > Ciclosporina.

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26
Q

Outros tipos de DM

DM pós-transplante

Esquemas imunossupressores de menor risco?

A

“Quem tem Aza não paga Mico”
1. Azatioprina;
2. Micofenolato de mofetil.

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27
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
em pessoas com DM que apresentem ganho de gordura corporal generalizada ou parcial (DM Lipoatrófico ou Lipodistrofias), deve-se suspeitar de lipodistrofias herdadas ou adquiridas.

A

Falso.

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes, em pessoas com DM que apresentem perda de gordura corporal generalizada ou parcial (DM Lipoatrófico ou Lipodistrofias), deve-se suspeitar de lipodistrofias herdadas ou adquiridas.

28
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

A

Grupo de doença do tecido adiposo caracterizadas por perda variável dos depósitos de gordura corporal e que apresentam predisposição para desenvolvimento de resistência insulínica.

29
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

A formação da gotícula de gordura dentro do adipócito percorre várias etapas, dentre elas, a formação de triglicerídeos a partir do glicerol, obedecendo uma cascata de comando genético, além de proteínas que participam do processo de externalização (retículo endoplasmático) e estabilização da gotícula.

A

Verdadeiro.

30
Q

Outros tipos de DM

Consequência do defeito na cascata de formação adipócito maduro?

A

Evolução para lipodistrofia.

31
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

Principal avaliação antroprométrica?

A

Prega cutânea em coxa.

32
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

Tamanho da prega cutânea em coxa em mulheres? Em homens?

A
  • < 22 mm.
  • < 10 mm.
33
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

Segundo a diretriz da Sociedade Brasileira de Diabetes,
em caso de suspeita de formas familiares das lipodistrofias, deve-se considerar a realização de testes genéticos para diagnóstico.

A

Verdadeiro.

34
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofias

Subtipos?

A
  1. Congênitas generalizadas;
  2. Congênitas parciais;
  3. Adquiridas generalizadas associadas à doenças auto-imunes;
  4. Adquiridas parciais associadas à doenças auto-imunes;
  5. Associadas ao HIV.
35
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita generalizada mais comum?

A

Síndrome de Berardinelli-Seip.

36
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita parcial mais comum?

A

Variante de Dunningan.

37
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia generalizada adquirida mais comumente associada às doenças auto-imunes?

A

Síndrome de Lawrence.

38
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia parcial adquirida mais comumente associada às doenças auto-imunes?

A

Síndrome de Barraquer-Simons.

39
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia adquirida mais comum?

A

Relacionada ao HIV.

40
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Berardinelli-Seip

Apresentações fenotípicas? (7)

A
  1. Pseudo-hipertrofia muscular;
  2. Flebomegalia;
  3. Acantose nigricans;
  4. Organomegalias;
  5. Esteatose hepática;
  6. Irregularidade menstrual;
  7. Hirsutismo.
41
Q

Outros tipos de DM

A Síndrome de Berardinelli-Seip tem como principais genes envolvidos…

A

AGPAT2 (tipo 1) e BSCL2 (tipo 2).

42
Q

Outros tipos de DM

Apresentações clínicas secundárias ao envolvimento do gene AGPAT2 (tipo 1) na Síndrome de Berardinelli-Seip? (2)

A
  1. Preserva gordura mecânica: palmas, plantas pés e períneo;
  2. Lesões ósseas líticas.
43
Q

Outros tipos de DM

Apresentações clínicas secundárias ao envolvimento do gene BSCL2 (tipo 2) na Síndrome de Berardinelli-Seip? (3)

A
  1. Perde toda gordura;
  2. Retardo mental;
  3. Cardiomiopatia.
44
Q

Outros tipos de DM

A Síndrome de Berardinelli-Seip tem herança autossômica _________ (dominante/recessiva).

A

Recessiva.

45
Q

Outros tipos de DM

Principal associação relacionada ao crescimento na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A

Crescimento acelerado: estímulo do receptor de IGF-1 pelo excesso insulina.

46
Q

Outros tipos de DM

Principal associação relacionada à idade óssea na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A

Avanço da idade óssea.

47
Q

Outros tipos de DM

Principais associações relacionadas à resistência insulínica na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A
  1. Resistência insulínica grave;
  2. DM difícil controle.
48
Q

Outros tipos de DM

Principais associações relacionadas ao sistema cardiovascular na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A
  1. Doença arterial coronariana;
  2. Arritmias.
49
Q

Outros tipos de DM

Principais associações relacionadas aos hormônios produzidos pelo tecido adiposo na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A

Deficiência de leptina e adiponectina.

50
Q

Outros tipos de DM

Principal associação relacionada à mortalidade na Síndrome de Berardinelli-Seip?

A

Mortalidade precoce.

(infecções, doença hepática grave)

51
Q

Outros tipos de DM

Localidade de maior prevalência da Síndrome de Berardinelli-Seip no Brasil?

A

Rio Grande do Norte.

52
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita parcial Variante de Dunningan

Tipo de herança?

A

Autossômica dominante.

53
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia congênita parcial Variante de Dunningan

Gene acometido?

A

LMNA.

54
Q

Outros tipos de DM

Principal local de preservação de gordura na Variante de Dunningan? Fenótipo?

A
  1. Região cervical.
  2. Giba de búfala e “queixo duplo”.
55
Q

Outros tipos de DM

Principais locais de perda de gordura na Variante de Dunningan? Fenótipo?

A
  1. Abdome, nádegas e membros inferiores.
  2. Aparência cushingoide e “abdome definido”.
56
Q

Outros tipos de DM

Apresentações clínicas da Lipodistrofia congênita parcial Variante de Dunningan?

A
  1. Pseudo-hipertrofia muscular;
  2. Flebomegalia;
  3. Acantose nigricans;
  4. Organomegalias;
  5. Esteatose hepática;
  6. Cardiomiopatia dilatada.
57
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Lawrence

Principais comorbidades associadas?

A
  1. Doença auto-imune: 25%;
  2. DM;
  3. Esteatose hepática;
  4. Aumento de triglicérides.
58
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Barraquer-Simons

Possível etiologia? Justificativa?

A
  1. Autoimune.
  2. Diminuição do complemento C3.
59
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Barraquer-Simons

Locais de diminuição de gordura?

A

Face e membros superiores.

60
Q

Outros tipos de DM

Síndrome de Barraquer-Simons

Local de preservação de gordura?

A

Quadril.

61
Q

Outros tipos de DM

Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV

Antirretrovirais associados?

A
  1. Lopinavir (inibidor de protease);
  2. Ritonavir (inibidor de protease);
  3. Estavudina (Inibidor da transcriptase reversa);
  4. Zidovudina (Inibidor da transcriptase reversa).
62
Q

Outros tipos de DM

V ou F?

O próprio vírus HIV tem seu papel em desencadear a lipodistrofia.

A

Verdadeiro.

63
Q

Outros tipos de DM

Principais locais perda de gordura na Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV?

A

Membros superiores e membros inferiores.

64
Q

Outros tipos de DM

Principais locais de acúmulo de gordura na Lipodistrofia adquirida relacionada ao HIV?

A

Regiões cervical e abdominal.

65
Q

Outros tipos de DM

Metreleptina (Leptina recombinante humana)

Perspectivas? (3)

A
  1. Aprovada pelo FDA para formas generalizadas não HIV;
  2. Melhora os parâmetros glicêmicos e metabólicos;
  3. Não altera a distribuição corporal de gordura.
66
Q

Outros tipos de DM

Tesamorelina (análogo GhRH)

Perspectivas? (2)

A
  1. Aprovada pelo FDA para síndrome de lipodistrofia associada ao HIV;
  2. Efeitos não sustentados após a suspensão do tratamento.

Diabetes Mellitus (10 decks)

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