Osteogênesis imperfeita Flashcards

1
Q

Definição de osteogênesis imperfeita

A

Desordem genética do tecido conjuntivo com a marca clínica de fragilidade óssea, evidenciada por fraturas de ossos longos.

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2
Q

Qual tipo de colágeno está defeituoso na OI

A

Colágeno tipo I

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3
Q

Principal molécula defeituosa na OI

A

Glicina

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4
Q

Tipos de herança que causa a osteogênese imperfeita

A

Autossômico dominante
Mutanção espontânea
Autossômica resseciva

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Q

Defina os defeitos de haploinsuficiência na OI

A

É um defeito quantitativo na secreção de colágeno. O indivíduo passará a secretar a metade do colágeno necessário.

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6
Q

Quais as implicações na secreção de colágeno nos indivíduos que possuem alguma alteração no pepitídeo glicina?

A

O indivíduo passará a produzir um colágeno defeituoso, ou seja, uma alteração qualitativa na síntese de colágeno tipo I

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7
Q

Classificação de Sillence

A
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8
Q

Descreva Silence Tipo I

A

LEVE
Tipo mais comum, condição autossômica dominante, defeito qualitativo no colágeno tipo I.
Caracterizado por osteoporose generalizada, fragilidade óssea anormal, esclera azul e perda auditiva.

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9
Q

Descreva os tipos IA e IB de Silence

A

IA: com dentinogênese imperfeita
IB: sem dentinogênese imperfeita

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10
Q

Descreva o tipo II de Silence

A

LETAL
O defeito na maioria dos casos é uma interrupção grave na função qualitativa do colágeno tipo I. Na maioria dos casos, a condição é herdada como uma condição negativa dominante, muitas vezes resultado de uma mutação espontânea.

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11
Q

Descreva o tipo III de Silence

A

GRAVE + dentinogenese imperfeita + alteração qualitativa do colágeno
Pode ser decorrente de alterações cromossômicas dominantes ou recessivas. Caracterizada por fragilidade óssea grave, fraturas múltiplas e deformidade acentuada progressiva dos óssos longos e retardo de crescimento grave, e fraturas frequentes.
Normalmente, estes pacientes têm uma face triangular, bossa frontal, estatura extremamente baixa e compressão vertebral. Também podem ter invaginação basilar e escoliose. Uma maior prevalência de coxa vara é observada nesse grupo.

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12
Q

Descreva o tipo IV de Silence

A

MODERADO
Herdado como uma condição autossômica dominante
Tem gravidade heterogêa que sobrepõe aos tipos I e III
Os pacientes apresentam alterações qualitativas e quantitativas do colágeno

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13
Q

Descreva o tipo V de Silence

A

Calo hipertrófico após fratura;
Banda radiodensa adjacente à fise de osso longo;
Calcificação da membra interóssea entre o rádio e a ulna

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14
Q

Qual tipo de Silence faz DD com Osteossarcoma

A

V

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15
Q

Descreva os principais achados dos tipos VII e VIII de silence

A

Estão relacionados a rizomelia (desproporção do comprimento da parte proximal dos membros), envolvimento esquelético moderado a grave; deficiência de crescimento; gravidade moderada/grave. Além disso, pode apresentar coxa vara.

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16
Q

Quais óssos são mais fraturados na OI

A

Os membros inferiores são mais comumente afetados pois são mais propensos a traumas. O fêmur é mais fraturado que a tíbia.

17
Q

Motivo da interrupção do crescimento na OI

A

Múltiplas microfraturas na epífise

18
Q

Defina o termo Canela de Sabre

A

Arqueamento ósseo causado por múltiplas microfraturas transversais dos ossos longos e da contração muscular na diáfise enfraquecida

19
Q

Alterações na coluna dos pacientes com OI

A

A escoliose está presente em 20-40% dos pacientes, o tipo mais comum de curva é a torácica.

20
Q

Achados clínicos da OI

A
  • Hiperfrouxidão ligamentar;
  • Pé valgo;
  • Luxação recorrente patelofemoral;
  • Luxação da cabeça do rádio e quadril;
21
Q

Achados radiográficos da OI

A
  • Ossos longos são curtos e largos, com corticais finas;
  • As diáfises são tão largas quanto as metáfises;
  • Calcificações em pipoca nas áreas metafisárias e epifisárias de ossos longos próximos à placa de crescimento.
22
Q

Achados laboratoriais da OI

A

Níveis séricos de Fosfato e Cálcio normais
FA pode estar elevada

23
Q

Tratamento medicamentodso

A

Pamidronato por via IV em dosagens que variam de 15 mg a cada 20 dias a 7 mg/kg/ano a cada 4-6 meses.

24
Q

Tratamento ortopédico da OI

A

Órteses
Fixação interna
Procedimento de Sofield e Millar

25
Q

Descreva o procedimento de Sofield e Millar

A

Utilizado na correção da deformidade plástica dos membros. Consiste em múltiplas osteotomias do membro fixadas com uma haste telescopada.

26
Q

Descreva o procedimento de Fassier e Durval

A

Semelhante ao procedimento de Sofield e Millar, no entanto realiza-se apenas uma única osteotomia