Osteogenesis imperfecta

Question 1

Oorzaak van osteogenesis imperfecta?

Answer 1

genetische afwijking veroorzaakt door verschillende genetische defecten –> meest frequent = autosomaal dominante mutatie in COL1A1 en COL1A2 genen

Question 2

Pathofysiologie van osteogenesis imperfecta?

Answer 2

Genetische afwijkingen leiden tot een verminderde synthese van normale type I collageen –> verstoorde vorming van botmatrix die nodig is voor de osteogenese

Question 3

Welke 2 types van osteogenesis imperfecta bestaan er?

Answer 3

• Type 1 = milde en meest voorkomende vorm

- Type 2 = ernstige vorm, meestal lethaal perinataal of in eerste levensjaar

Question 4

Kliniek van osteogenesis imperfecta type 1?

Answer 4

• groeivertraging
• Skeletale deformiteiten en broze botten
• Buigen van de beenderen + Saber shins
• Fracturen tijdens bevalling + tijdens mild trauma achteraf
• BLAUWE SCLERA
• Progressief gehoorverlies
• Broze en dunne tanden

Question 5

Kliniek van osteogenesis imperfecta type 2?

Answer 5

• Zeer ernstige vorm met meestal overlijden direct perinataal of in eerste levensjaren
• Multipele intrauteriene en/of perinatale fracturen
• Onderontwikkelde longen en bijgevolg respiratoire problemen

Question 6

Behandeling van osteogenesis imperfecta?

Answer 6

= geen curratieve behandeling

–> Toediening van bisfosfonaten verlagen het risico op fracturen