Omique pour maladies rares

Question 1

c’est quoi le polymorphisme nucléotidique

Answer 1

variance d’un seul nucléotide sur le génome

Question 2

c’est quoi le rôle de la médecine de précision

Answer 2

cueillir des données en utilisant les platformes omiques et ces données sont integrés avec les données cliniques pour développer des nouveaux medicaments

Question 3

c’est quoi l’exome

Answer 3

ensemble de tous les exones du génome entier

Question 4

c’est quoi le rôle du séquencage de l’exome

Answer 4

étudier les régions codantes des protéines et identifier les variantes génétiques qui affectent la synthèse +fonction des protéines

Question 5

c’est quoi une analyse de ségrégation

Answer 5

séquencage des membres de famille du patient pour voir la distribution des variants génétiques du parent à l’enfant

Question 6

utilité de l’analyse de ségrégation

Answer 6

fournit des info sur l’hérédité de la maladie et le type d’hérédité (ex: maladie recessive lié à l’X)

Question 7

c’est quoi les variantes structurelles

Answer 7

altérations de la structure de l’ADN comme les déletions, insertions, translocations, duplications, etc

Question 8

c’est quoi les répétitions courtes en tandem (microsatellites)

Answer 8

répétitions de courtes séquences d’ADN (1-6bp) qui sont causés par des duplications en tandem

Question 9

c’est quoi les effets des microsatellites

Answer 9

souvent impliqués dans les maladies rares ET peuvent entrainer perte de fonction d’une protéine/alterer fonction de l’ARN

Question 10

comment les variantes structurelles complexes et grandes peuvent être analysées

Answer 10

par les technologies de séquencage à longues lectures

Question 11

c’est quoi les 3 approches qui sont utilisées pour interpreter les résultats du séquencage de l’ARN

Answer 11

1) valeurs aberrantes d’expression
2) variants d’épissage
3) expression spécifique d’allèle

Question 12

c’est quoi l’approche de l’expression aberrante pour l’interpretation du sequencage de l’ARN

Answer 12

methode qui identifie les gènes qui sont exprimés à des niveaux anormalement élevés ou faibles. Utilise des références du pan-génome

Question 13

c’est quoi l’approche des variantes d’épissage alternatives pour l’interpretation du sequencage de l’ARN

Answer 13

c’est l’identification et quantification des variants d’épissage avec de outils comme Fraser/LeafcutterMD pour voir l’inclusion/exclusion des exons du pré-ARNm

Question 14

c’est quoi l’approche de l’expression spécifique d’allèle pour l’interpretation du sequencage de l’ARN

Answer 14

comparer si les allèles sont exprimées au mêmes niveaux (50/50) ou non qui utilise le séquencage d’ARN, microarray et qPCR

Question 15

comment le coupelage du sequencage de l’exome avec le métabolomique/lipidomique peut être utile

Answer 15

pour découvrir un mécanisme possible de la maladie rare métabolomique

Question 16

2 technologies protéomiques complémentaire

Answer 16

cytométrie en flux et cytométrie de masse

Question 17

avantage et desavantage du multiomique

Answer 17

A=donne une vue d’ensemble de toutes les molécules impliquées dans une maladie
D=cher, analyses complexes