Nevrologi hos barn Flashcards
Barnenevrologiske sykdommer gir gjerne symptomer som faller inn i en av
tre grupper:
1) Paroksysmale hendelser (kan være epileptiske anfall, synkope eller
migrene)
2) Forsinket utvikling (der barnet ikke når milepæler som å holde hodet, sitte oppreist, gi blikkontakt, snakke eller utvikle normal sensorikk.)
3) Medfødte malformasjoner (gir ofte synlige avvik som mikrokefali, ryggmargsbrokk eller syndromiske bilder)
Hva er et vanlig symptom ved nevrologisk sykdom og årsaken til det?
Hodepine
Migrene, tensjonshodepine eller en romoppfyllende prosess (tumor eller infeksjon), samt økt intrakranielt trykk.
Andre årsaker kan
være sinusitt, synsforstyrrelser, hypertensjon eller en systemisk infeksjon.
Redusert bevissthet kan skyldes?
Hvilke prøver vil du ta?
Sykdommer som affiserer cortex cerebri:
- hypoksi
- metabolske forstyrrelser
- infeksjoner
- forgiftning
- epilepsi
Sykdommer i hjernestammen:
- traumer
- økt intrakranielt trykk
De viktigste prøvene er gjerne:
- syre-basestatus
- glukose
- elektrolytter
- hematologi
- inflammasjonsmarkører
- blodkultur
- CT/MR.
CSF er viktig for diagnostikk av hvilke tre tilstander?
meningitt, encefalitt og borreliose
PCR av CFS kan gjøres for hvilke tre agens?
Disse er alle viktige
årsaker til infeksiøs meningitt.
S. pneumoniae, N. meningitidis og H. influenzae
Hvordan vil du diagnostisere Borrelia?
PCR og påvisning av antistoffer
Årsaker til epileptiske anfall kan være ?
- epileptiske sykdommer (infantile spasmer, eller juvenil myoklonisk epilepsi)
- sekundære epileptiske anfall (feberkramper, metabolske forstyrrelser, hypoksi, forgiftning eller intrakraniell sykdom)
- Andre (Lang QT-tid, vasovagal synkope, tics, tremor, GERD, hypoglykemi og søvnforstyrrelser
kan også gi epilepsilignende bevegelser)
Vanlig form for epilepsi hos barn i skolealder?
Absensepilepis
forekommer ofte 100-200 anfall per dag, som bare varer et øyeblikk og
ikke trenger å medføre annet enn redusert bevissthet
Vanligste formen for epilepsi blant ungdommer?
Juvenil myoklonisk epilepsi
Hvordan vil du utrede epilepsi hos barn/ungdom?
Hvilke supplerende us vil du gjøre?
- detaljert anamnese med graviditet, fødsel og utviklingshistorikk.
- detaljert beskrivelse av anfallet.
- Videre er det viktig å kle av barnet og inspisere for hudlesjoner eller dysmorfe trekk som kan tyde på genetiske syndromer.
- Det gjøres også en nevrologisk US.
Kan være: cerebral MR, blod-, urin- og CFS-prøver, genetiske undersøkelser og søvndeprivert EEG.
Akuttbehandling av anfall er indisert ved hvilke type anfall?
Hva gjør du?
indisert ved GTK som varer mer enn 3-5 minutter
eller
fokale anfall med redusert bevissthet som varer mer enn 10-15 minutter
Midazolam buccalt
Profylaktisk epilepsibehandling
- Hva styrer valg av legemiddel?
anfallstypen, spesielt om den er fokal, generalisert eller syndromisk.
Cerebral parese er hva?
En gruppe tilstander som gir permanent og ikke-progressiv påvirkning av bevegelse og
holdning, som oppstår før 2-årsalder.
Klinikk ved CP
Første mistanke om CP vekkes ofte når barnet ikke når motoriske milepæler i
utviklingen.
Ved undersøkelser kan det da sees unormal muskeltonus, persisterende
primitive reflekser og unormal positur. Problemene skal være kroniske, men ikke
progrediere.
Hva er målet med behandling av CP?
Bedre motorisk funksjon
Forhindre forverring av tilstanden
Redusere smerter
Gjøre pasienten så selvstendig som mulig
Hva er kardinalsymptomet ved nevromuskulære sykdomme?
kraftsvikt
Hvilke andre symptomer ved nevromuskulære sykdommer?
hypotoni
forsinkede motoriske milepæler
ustødig eller unormal gange
fatigue
muskelkramper
Hva er tre typiske symptomer på myastenia gravis?
Trøttbarhet, oftalmoplegi og ptose
Spinal muskelatrofi er hva?
Hvilke symptomer?
Behandling?
- autosomal recessiv degenerasjon av anteriore horncelle (skyldes mutasjoner i
eller mangel på SMN1.) - progressivt krafttap og muskelsvinn.
- Støttende, evt. Spinraza
Perifere nevropatier
Nevn de tre typene
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Guillain-Barré-syndrom
Bells parese
Bells parese
- Hva
- Hvorfor
- Symptomer
- Behandling
- Komplikasjon
- unilateral lammelse av n. facialis
- Ukjent, men HSV og borreliose
- Øyet går opp og ut/lateralt når de kniper igjen øynene.
- Spontant, men sterioder kan hjelpe
- Konjunktivitt grunnet manglende blunking
Guillain-Barré-syndrom
- Hva
- Hvorfor
- Symptomer
- Prognose/behandling
- akutt postinfeksiøs polynevropati
- oftest oppstår 2-3 uker etter en øvre luftveisinfeksjon eller Campylobacter-gastroenteritt.
- progressiv symmetrisk kraftsvikt og mindre uttalte sensoriske forstyrrelser.
- 90% blir helt friske, kan ta 2 år, støttende behandling
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Hva?
Typisk symptomer?
- skyldes mutasjoner i gener som koder for myelin i perifere motoriske og sensoriske nerver.
- typisk progressivt distalt krafttap.
Myastenia gravis
Juvenil type?
ligner på den adulte formen, og skyldes antistoffer mot ACh-reseptoren.
Debut er ofte etter 10-årsalder, og viser seg som ptose, oftalmoplegi, tap av ansiktsmimikk og problemer med tygging.
Duchenne
- Hva
- Symptomer
- Undersøkelse
- Behandling
- Duchenne er den vanligste muskeldystrofien. Tilstanden nedarves X-bundet recessivt, men 1/3 av pasienter har de novo mutasjoner.
- oppstår tidlig i livet med vaggende gange, forsinket språkutvikling, langsom løpehastighet og Gowers tegn.
- CK
- Fysioterapi, kirurgi, CPAP, steroider
Becker muskeldystrofi gir lignende symptomer som hvilken sykdom?
Mildere eller mer alvorlig?
Duchenne
Mildere og langsommere progresjon
Myopatier
- Hvilke typer (3)
- Årsak/symptom?
Kongenitte myopatier - debuterer ved eller kort etter fødselen med defekter i skjelettmuskulatur, som gir muskelsvakhet og/eller hypotoni
Metabolske myopatier - mutasjoner som gir opphopning av substanser eller
påvirker energimetabolismen. Debutsymptomet er et slapt spedbarn eller hos eldre barn svakhet eller kramper ved fysisk aktivitet.
Inflammatoriske myopatier - Benign akutt myositt er en postinfeksiøs tilstand som kommer etter virale infeksjoner, og sees som smerter og muskelsvakhet. Tilstanden går over spontant. Dermatomyositt er en systemisk sykdom som skyldes angiopati. Sykdommen debuterer snikende i 5-10-årsalder med proksimal muskelsvakhet, feber og generelt ubehag, samt et karakteristisk rosa-lilla utslett på øyelokk og periorbitalt ødem.
Dystrophia myotonica type 1
Hva?
forsinket relaksasjon etter muskelkontraksjon.
Nyfødte med denne sykdommen har hypotoni og problemer
med respirasjon og amming
CFS/ME
- Hva/symptomer?
- Hva kan utløse?
- Behandling?
- langvarig og uforklarlig fatigue og manglende energi. Dessuten forekommer
symptomer som kroniske smerter, kognitiv påvirkning, ortostatisk intoleranse,
sensorisk hypersensitivitet og en rekke andre somatiske og psykiske symptomer. - både genetikk, personlighet, langvarige infeksjoner og traumatiske opplevelser
i et komplekst samspill kan utløse dette symptombildet. - Støttende
Slag hos barn er uvanlig
Hva skyldes det oftest?
Diagnostikk?
> 50% av slag hos barn skyldes arterio
pati, altså sykdom i blodårene.
MR
