Neuromusculaire ziekten en pijn en uitval aan arm of been Flashcards
Centraal probleem
Hyperreflexie en hypertonie. Pyramidale aandoening geeft spacticiteit en extrapyramidale aandoening rigiditeit. Ook voetzoolreflex van Babinski
Perifeer probleem
Hypoflexie en normo- of hypotonie. Ook atrofie in vrij vroeg stadium
Handvatten van centraal en perifeer probleem
- Als pijn op voorgrond staat-> probleem van wortels of plexus
- Aandoening van plexus-> pijn zit niet in 1 dermatoom en is minder duidelijk gelokaliseerd
- Als sprake van atrofie of fasciculaties ->waarschijnlijk motorische voorhoorn aangedaan
- Sensibele uitval kan zowel wortel als plexus of zenuw aangedaan zijn
- Areflexie-> probleem in motorische voorhoorn, wortel, plexus of zenuw
- Symmetrische proximale spierzwakte-> vaak spier als oorzaak of neuromusculaire overgang
- Distale spierzwakte-> zenuw aangedaan.
LO en anamnese bij patiënten met ziekte van Duchenne
Motorische achterstand, hyperlordose, teken van Gowers (specifieke manier van opstaan), kuit hypertrofie, ontwikkelingsachterstand, proximale spierzwakt en scoliose
Aanvullend onderzoek bij Duchenne
Bloedonderzoek naar creatinekinase (CK), spierbiopt en DNA onderzoek (mutatie in dystrofine gen (Xp21-gen) vinden).
Prognose en behandeling Duchenne
Langzaam progresseve spierziekte, zonder goede behandeling (wel symptomatisch). Alle skeletspieren zullen verzwakken. Vaak rond 12e jaar in rolstoel en overlijden rond 13e.
Kenmerken ALS
Klapvoet, hyperreflexie, atrofie (krachtverlies als gevolg), hypertonie, problemen met articuleren, fasciculaties, pathologische reflexen (Babinski), gegeneraliseerde parese, fijne motoriek van mindere kwaliteit en geen uitval van sensoriek
Differentiaaldiagnose naast ALS
- MMN/multifocale motorische neuropathie
- Degeneratieve veranderingen van cervicale wervelkolom met compressie van ruggenmerg en wortels
- IBM/inclusion body myositis
Aanvullend onderzoek ALS
Bloedonderzoek naar CK (licht verhoogde bij ALS), EMG (voor aantonen degeneratie zenuwen) en MRI voor uitsluiten andere oorzaken
Behandeling en prognose ALS
Riluzol (ALS heeft verband met glutamaat metabolisme) zorgt voor enigszins vertragen van progressie. Daarnaast fysio- en ergotherapie mogelijk
Overlijden vaak door respiratoire insufficiënties, meeste mensen leven na diagnose nog 3-5 jaar.
ALS/amyotrofe lateraalsclerose
Progressieve, neurodegeneratieve aandoening van motorneuronen in de cortex en de lagere neuronen in de hersenstam en ruggenmerg.
Klachten: spraakproblemen, hyperreflexie, spasticiteit en spieratrofie. Als middenrif en thoracale spieren uitvallen is ademen moeilijk
Zowel centrale als perifere motorische neuronen zijn aangedaan
Syndroom van Guillain-Barré
Demyeliniserende auto-immuunziekte, waarbij wortelas wordt aangetast. Ontstaat acuut, vaak als gevolg door fout in immuunsysteem. Myelinischedes ontsteken als gevolg van bacteriële of virale infectie van perifere zenuwstelsel
Aanvullend onderzoek syndroom van Guillain-Barré
Liquorpunctie om ziekte van Lyme uit te sluiten, EMG om kwaliteit prikkelgeleiding te bepalen. Aanwijzingen op GBS-> verhoogde eiwitten in liquor, wel weinig/geen leukocytose (verwacht je wel verhoogd bij Lyme).
Symptomen GBS
Verlammingen (begint in handen en benen en kan overgaan naar ademhalingsspieren en spraakspieren), pijn (op plaats ontstoken zenuw), areflexies, tintelingen en doof gevoel van spieren, milde uitval vitale/gnostische sensibiliteit en krachtsverlies.
Behandeling en prognose GBS
Acuut tromboseprofylaxe, intraveneus immunoglobulinen en beademen (indien nodig). Patiënt kan herstellen, maar klachten als vermoeidheid, gevoelsstoornissen en pijn kunnen blijven. 70% van patiënten herstelt uiteindelijk goed.
