Neoplasias sólidas em pediatria (SNC, TGI, OFTALMO)

Question 1

2 principais diagnósticos diferenciais de massa abdominal palpável na infância, destacando o mais comum

Answer 1

NEFROBLASTOMA (TU DE WILMS)

vs.

NEUROBLASTOMA🥇

Question 2

HD: criança de 4 anos, assintomática, com massa abdominal grande, palpável e que não ultrapassa a linha média

Answer 2

NEFROBLASTOMA (TU DE WILMS)

Question 3

Tríade clínica que pode sugerir nefroblastoma

Answer 3

• MASSA ABDOMINAL PALPÁVEL QUE NÃO CRUZA A LINHA MÉDIA
• HAS (ativação do SRAA pelo crescimento do TU)
• HEMATÚRIA (pelo crescimento tumoral)

Question 4

Imagem tomográfica sugestiva de nefroblastoma na infância

Answer 4

PACIENTES ASSINTOMÁTICOS COM TUMORES GRANDES (>10cm) EM TOPOGRAFIA RENAL, QUE RESPEITAM A LINHA MÉDIA

Question 5

Síndrome genética relacionada ao nefroblastoma e sua apresentação clínica

Answer 5

SD. DE BECKWITH-WIEDEMANN (“tudo grande”)

• Hipospádia
• Assimetria de membros
• Macroglossia / macrossomia
• Onfalocele
• Hérnia umbilical
• Visceromegalias
• Anomalias do TGU
• Nefrocalcinose
• Hipoglicemia neonatal
• Malformações
• Fenda palatina

Question 6

Principal diagnóstico diferencial dos nefroblastomas, sua origem embrionária e as estruturas que não originadas desse sistema

Answer 6

NEUROBLASTOMA

• Células primordiais da crista neural
• Medula suprarrenal / sistema simpátco

Question 7

Neuroblastoma: faixa etária prevalente, característica da massa palpável, clínica e laboratório característico

Answer 7

NEUROBLASTOMA

• Lactentes <2 anos
• Massa palpável em cadeia simpática, endurecida, fixa e que ULTRAPASSA A LINHA MÉDIA
• Paciente em MAU ESTADO GERAL: obstrução TGI ou TGU, olhos de guaxinim (equimose palpebral), proptose, febre, dor óssea, anemia, diarreia, nódulos na pele
• LAB: aumento de ácido vanilmandélico urinário, ou ácido homovanílico, ou ferritina e calcificação pontilhada na massa

Question 8

Neuroblastoma: síndrome paraneoplásica que cursa com uma tríade neurológica importante

Answer 8

Síndrome de OPSOCLONUS-MIOCLONUS-ATAXIA (OMA) = Síndrome Kinsbourne

• Movimentos oculares rápidos, irregulares e multidirecionais
• Movimentos mioclônicos em tronco, face e /ou extremidades
• Ataxia

Question 9

2 tipos histológicos mais frequentes de tumores sólidos do SNC

Answer 9

• GLIOMAS

- MEDULOBLASTOMAS

Question 10

Síndromes genéticas associadas aos tumores sólidos de SNC

Answer 10

• NEUROFIBROMATOSE
• SÍNDROME DE TURCOT (TGI)
• SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
• ESCLEROSE TUBEROSA

Question 11

Os tumores sólidos do SNC frequentemente cursam com sinais de ___, sendo a tríade de Cushing característica: ___, ___ e ___

Answer 11

Os tumores sólidos do SNC frequentemente cursam com sinais de HIC, sendo a tríade de Cushing característica: HIPERTENSÃO, BRADIPNEIA e BRADICARDIA

Question 12

Meduloblastoma: a) principal localização no SNC; b) pico de incidência (idade); c) sintomas

Answer 12

Meduloblastoma

a) TU DE FOSSA POSTERIOR (CEREBELO)
b) Pico: 6-8 ANOS
c) Clínica: NÁUSEAS E VÔMITOS MATINAIS; CEFALEIA QUE ATRAPALHA O DIA-A-DIA; QUEDA NO RENDIMENTO ESCOLAR; ATAXIA

Question 13

Tumor ocular maligno mais frequente

Answer 13

RETINOBLASTOMA

Question 14

Retinoblastoma: idade média de diagnóstico e mutação associada

Answer 14

Retinoblastoma

• Dx: 11 ANOS
• Mutação: GENE RB1 (regula a proliferação celular)

Question 15

Retinoblastoma: principal achado semiológico do teste de triagem neonatal

Answer 15

Retinoblastoma

• Teste do olhinho com LEUCOCORIA (assimetria no reflexo vermelho)

Question 16

Teste do olhinho: a) tempo de vida que é realizado; b) conduta diante de uma alteração; c) periodicidade nos primeiros anos de vida

Answer 16

Teste do olhinho

a) Primeiras 72H DE VIDA
b) Leucocoria = encaminhar para o FUNDO DE OLHO
c) 3x/ano nos primeiros 3 anos de vida