Distúrbios obstrutivos - fibrose cística

Question 1

2 outros possíveis nomes para fibrose cística

Answer 1

. Mucoviscidose (doença do muco viscoso)

. Doença do beijo / suor salgado

Question 2

Padrão de herança genética da fibrose cística

Answer 2

Autossômica recessiva

Question 3

Fisiopatologia da fibrose cística, destacando a mutação gênica que serve de gatilho

Answer 3

Mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ➙ alteração na permeabilidade dos canais de cloro ➙ retém Cl dentro da célula (eletronegativo) ➙ entrada de Na+ + água para dentro da célula ➙ produção de “muco sem água” pelas glândulas do corpo, fica espesso (mucoviscidose) ➙ obstrução, inflamação, bronquiectasia

Question 4

Deleção que promove a mutação do gene da fibrose cística

Answer 4

F508del

Question 5

Justificativa para a denominação de “doença do suor salgado”

Answer 5

. Na maioria das glândulas do corpo: Cl- intracelular

. Glândulas exócrinas (suor): Cl- fica fora da célula ➙ mutação no gene ➙ altera permeabilidade do canal de cloreto ➙ extracelular eletronegativo ➙ maior concentração de NaCl no extracelular ➙ suor salgado

Question 6

Os 3 sistemas mais acometidos no quadro clínico da fibrose cística

Answer 6

. RESPIRATÓRIO

. DIGESTIVO (PANCREÁTICO / BILIAR)

. HEPATOBILIAR

Question 7

Principais manifestações relacionadas a cada um dos principais sistemas acometidos clinicamente, destacando a principal

Answer 7

Fibrose císTICA (pancreáTICA - principal)

○ RESPIRATÓRIO: TOSSE - seca ou produtiva, podendo ter característica coqueluchoide (tosse comprida em paroxismo)

○ DIGESTIVO: má digestão intestinal por deficiência de enzimas pancreáticas = má absorção de nutrientes = DESNUTRIÇÃO + BAIXA ESTATURA + ESTEATORREIA

○ HEPATOBILIAR: FIBROSE BILIAR + CIRROSE - secreção de íons pelas vias biliares está prejudicada devido ao aumento da viscosidade e diminuição do fluxo biliar (obstrução, inflamação, fibrose biliar, cirrose)

Question 8

Manifestações clínicas decorrente do acometimento de: VAS, VAI, pâncreas (sem ser a principal manifestação), TGI

Answer 8

○ VAS: panssinusite + PÓLIPOS NASAIS

○ VAI: tosse + sibilância + INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS DE REPETIÇÃO

○ Pâncreas: insuficiência exócrina + ENDÓCRINA (futura) - pode levar ao DM

○ TGI: íleo meconial + esteatorreia

Question 9

Na fibrose cística é possível termos ___ (acidose / alcalose) ___ (hipoclorêmica / hiperclorêmica) e também ___ (que pode cursar com problemas psicológicos ao indivíduo)

Answer 9

Na fibrose cística é possível termos ALCALOSE HIPOCLORÊMICA e também INFERTILIDADE (que pode cursar com problemas psicológicos ao indivíduo)

Question 10

Teste de rastreio da fibrose cística, a substância dosada no teste e sua sensibilidade / especificidade

Answer 10

Teste do pezinho (3-5 dias de vida)

. Dosagem de TRIPSINOGÊNIO IMUNORREATIVO (IRT / TRI) - pró-enzima pancreática que se acumula e começa a vazar para o sangue

. Sensibilidade elevada (95%) / Especificidade baixa (32-74%)

Question 11

Teste de rastreio da fibrose cística: substância pesquisada e valor de referência para teste positivo

Answer 11

Tripsina imunorreativa (IRT / TRI) >70 ng/mL

Question 12

Fluxograma de investigação e diagnóstico da fibrose cística

Answer 12

1) Teste do pezinho (tripsina imunorreativa) >70 ng/dL (positivo) ➙ refaz em até 30 dias de vida
2) Novo teste do pezinho positivo ➙ TESTE DO SUOR
3) Teste do suor (2 amostras):

○ ≥60 = FIBROSE CÍSTICA

○ <30 = improvável

○ 30-59 = inconclusivo ➙ ANÁLISE DE MUTAÇÕES

4) Mutações patogênicas no gene CFTR:

○ 2 mutações = FIBROSE CÍSTICA

○ 0-1 mutação = diagnóstico PROVÁVEL

Question 13

O teste de triagem para fibrose cística (___) pode ser feito até a idade de ___, sendo que a primeira dosagem deve ser feita até ___ de vida e a segunda até ___ de vida

Answer 13

O teste de triagem para fibrose cística (TESTE DO PEZINHO) pode ser feito até a idade de 4 SEMANAS, sendo que a primeira dosagem deve ser feita até 5 DIAS de vida e a segunda até 30 DIAS de vida

Question 14

O teste confirmatório do diagnóstico de fibrose cística (___) deve ser feito entre a idade de ___

Answer 14

O teste confirmatório do diagnóstico de fibrose cística (TESTE DO SUOR) deve ser feito entre a idade de 4-6 SEMANAS

Question 15

Como é feito o teste do suor?

Answer 15

2 eletrodos com pilocarpina na pele do paciente ➙ estímulo ao suor da criança ➙ pega o suor e avalia a quantidade de cloro

Question 16

3 objetivos do tratamento da fibrose cística com suas respectivas condutas

Answer 16

1) Profilaxia de infecções respiratórias ➙ FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
2) Suplementação de enzimas e vitaminas ➙ DIETA HIPERCALÓRICA + REPOSIÇÃO DE NaCL
3) Minimizar as complicações

+ Moduladores de CFTR, clearance de vias aéreas (dornase-alfa, nbz com salina hipertônica)

Question 17

2 vacinas importantes para o paciente com fibrose cística

Answer 17

INFLUENZA + PNEUMOCOCO

Question 18

Seguimento do paciente com fibrose cística: tempo de duração, exames que podem ser feitos

Answer 18

Acompanhamento POR TODA A VIDA

. Pesquisa de microrganismos (orofaringe, aspirado traqueal, escarro induzido)

. Espirometria 2x/ano

. Radiografia simples de tórax a cada 2-3 anos (após 5-6 anos de idade)

. Saturação transcutânea de oxigênio da Hb em cada consulta

Question 19

Como identificar uma exacerbação da fibrose cística?

Answer 19

• Piora da tosse, da secreção + febre

- Piora do estado geral

Question 20

Principais agentes relacionados à exacerbação da fibrose cística

Answer 20

Pseudomonas aeruginosa

+

Staphylococcus aureus

Question 21

Tratamento das exacerbações da fibrose cística

Answer 21

Hospitalização para ATB EV (guiado por cultura de 14-21 dias)

• Sem cultura: CEFTAZIDIMA + AMICACINA + OXACILINA

. Ceftazidima + amicacina – cobertura de Pseudomonas

. Oxacilina – cobertura de Staphylo aureus não MRSA

+

Suporte de O2

+

Inalação hipertônica precedida de salbutamol inalatório

Question 22

A presença de ___, sinal de alerta para o diagnóstico de Fibrose Cística, pode estar relacionada a testes falso-negativos, pois com a desobstrução intestinal ocorre rápida queda dos níveis da enzima no sangue.

Answer 22

A presença de ÍLEO MECONIAL, sinal de alerta para o diagnóstico de Fibrose Cística, pode estar relacionada a testes falso-negativos, pois com a desobstrução intestinal ocorre rápida queda dos níveis da enzima no sangue.