Myasthénie

Question 1

Qu’est-ce que la myasthénie ?

Answer 1

Maladie auto-immune liée à un blocage des récepteurs de la plaque motrice par des Ac anti-récepteurs de l’acétylcholine (RAC) ou d’autres types d’Ac = bloc post-synaptique

Question 2

Qu’est-ce que le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton ?

Answer 2

Maladie auto-immune due à des autoanticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants et à une insuffisance de libération de l’acétylcholine = bloc pré-synaptique (70% paranéoplasique de cancers intrathoraciques, CBPC ou autres, 15% associé à une autre MAI, 15% isolé)

Question 3

Quels sont les éléments du diagnostic clinique de myasthénie ?

Answer 3

Déficit moteur variable dans le temps (apparaît ou augmente à l’effort, augmente en fin de journée, se corrige au repos) et sélectif (prédomine pour certains muscles). Par ordre de fréquence :

• Muscles oculaires et palpébraux : ptosis unilatéral (peut se bilatéraliser), diplopie (intermittente le plus souvent), augmentés par la fatigue, la lumière et la fixation d’un objet
• Muscles d’innervation bulbaire : troubles de la déglutition (rejet des liquides par le nez), de la phonation (voix d’intensité décroissante, nasonnée puis inintelligible) et de la mastication (apparition au cours des repas ++), parésie faciale (faciès atone), fatigabilité des muscles cervicaux (chute de la tête en avant, douleurs de contracture)
• Autres : muscles proximaux des membres (ceinture scapulaire ++), muscles extenseurs du tronc (camptocormie), abdominaux, respiratoires (gravité ++)

Question 4

Quels sont les éléments paracliniques du diagnostic de myasthénie ?

Answer 4

• Auto-anticorps : anti-RAC (présents chez 80% des patients avec myasthénie généralisée, 50% de ceux avec myasthénie oculaire, taux très élevé dans les thymomes malins), anti-MuSK, formes séronégatives
• Décrément (diminution de l’amplitude du potentiel évoqué musculaire) en ENMG lors d’une stimulodétection répétitive, plus sensible dans les territoires atteints
• Test thérapeutique aux anticholinestérasiques : à pratiquer en milieu hospitalier (risque de syndrome vagotonique ou de crise cholinergique), edrophonium ou néostigmine +/- atropine (pour éviter EI intestinaux et bradycardie), positif si régression ou disparition des signes neuro objectivables franche et rapide
• TDM/IRM thoracique : exploration de la loge thymique à la recherche d’un reliquat thymique suspect d’hyperplasie ou d’un thymome

Question 5

Quelles sont les pathologies les plus fréquemment associées à la myasthénie ?

Answer 5

• Pathologies thymiques (pas dans les myasthénies avec Ac anti-MuSK) : hyperplasie thymique (65% des cas), thymome (15% des cas) bénin ou malin
• MAI : affection thyroïdienne (15% des cas), autres (5% des cas : PR, Biermer, LED,…)

Question 6

Quels sont les éléments de la prise en charge d’une myasthénie ?

Answer 6

• TTT symptomatique : anticholinestérasiques (augmentation progressive de la posologie, non recommandé dans les formes avec Ac anti-MuSK, risque de crise cholinergique)
• TTT de fond : CTC (possibilité d’une aggravation transitoire la 1ère semaine), IS (azathioprine ++, mycophénolate mofétil), thymectomie (hyperplasie ou thymome, non indiquée dans les formes avec Ac anti-MuSK)
• TTT des poussées évolutives : Ig polyvalentes IV, échanges plasmatiques
• Autres mesures : port d’une carte de myasthénique avec liste des principaux médicaments interdits, ALD 100%, grossesse possible sous anticholinestérasiques

Question 7

Quels sont les signes d’une crise cholinergique lors d’un surdosage des anticholinestérasiques ?

Answer 7

• Effets muscariniques : hypersécrétion bronchique, intestinale, salivaire et sudorale
• Effets nicotiniques : fasciculations, crampes musculaires

Question 8

Quels sont les principaux diagnostics différentiels de la myasthénie ?

Answer 8

• Syndrome de Lambert-Eaton
• Botulisme
• Autres : venins de serpents, intoxication au Mg (IR), TTT par D-pénicillamine, syndromes myasthéniques congénitaux par anomalie génétique