Mutationer

Question 1

Hvad hedder den mutation, hvor kun et enkelt basepar erstattes af et andet?

Answer 1

Basepar substitution

Question 2

Hvad kan basepar substitution medføre?

Answer 2

Ændringer i aminosyresekvensen

Question 3

Hvor tit ser man en effekt af basepar substitutioner?

Answer 3

Ikke særlig ofte, da der er en overflødighed af genetiske koder.

Question 4

Hvad kaldes basepar substitutioner også, når man ikke ser en effekt af dem?

Answer 4

Silent mutationer

Question 5

Hvad er punktmutationer?

Answer 5

Ændring af enkelte nukleotider i en nukleotidsekvens

Question 6

Hvad er en transitionsmutation?

Answer 6

Ændring fra en pyrimidin til en anden pyrimidin eller en purin til en anden purin.

Question 7

Hvad er en transversionsmutation?

Answer 7

Ændring af en purin til en pyrimidin og omvendt

Question 8

Hvilke former for mutationer går under punktmutationer?

Answer 8

Transition
Transversion
Deletion
Insertion

Question 9

Nævn de typer af punktmutationer, hvor der ses en ændring af aminosyrerne.

Answer 9

Missense mutationer

Nonsense mutationer

Question 10

Hvad er konsekvensen af den konserverende missense mutation?

Answer 10

Ændringen af codon giver aminosyren en struktur og egenskab, der minder om den oprindelige. Proteinerne kan derfor stadig være funktionelle.

Question 11

Giv et eksempel på en konserverende missense mutation

Answer 11

Ændring fra valin til leucin, hvor begge aminosyrer er hydrofobe.

Question 12

Hvilke effekter ses der i translationen ved en nonsense mutation?

Answer 12

Der indsættes en af de tre stopcodon (UAA, UAG eller UGA) i mRNA.
Resulterer i en præmature afslutning af polypeptidkæden.
Kan hæmme for det normalt fungerende protein.

Question 13

Hvad sker der typisk med mRNA eller proteinet, der har en nonsense mutation?

Answer 13

mRNA nedbrydes ofte inden den når translationen.

Proteinet foldes forkert og nedbrydes.

Question 14

Beskriv hvad læserammeskift er

Answer 14

Introduktion eller fjernelse af et antal nukleotider, som ikke er deleligt med tre.

Question 15

Hvad er resultatet af et læserammeskift?

Answer 15

Introduktion af et stopcodon eller forkert kodning af aminosyrer.

Question 16

Hvad kan deletion eller insertion resulterer i?

Answer 16

En ekstra eller manglende aminosyre i proteinet, da det er en indsættelse eller fjernelse af et codon.

Question 17

Hvad er en frameshift mutation?

Answer 17

Når antallet af manglende eller ekstra basepar er mere end 3.

Question 18

Hvad er promotor mutationer?

Answer 18

Mutation som kan ske ved ændring i regulation af transkriptionen eller translationen.

Question 19

Hvad kan promotor mutationer resulterer i?

Answer 19

At der produceres minde mRNA og dermed også proteiner.

Question 20

Hvad resulterer mutationer i de gener, der koder for de transkriptionelle faktorer i?

Answer 20

At der produceres minde mRNA og dermed også proteiner.

Question 21

Hvad er splice-site-mutationer?

Answer 21

Mutationer som forstyrre splejsningen af introns.
De kan opstå ved intron-exon grænserne, som giver ændringer i splejsningssignalet.
De kan optræde ved GT-sekvensen (donorsiden) eller ved AG-sekvensen (acceptorsiden) eller tæt herpå.

Question 22

Hvilke sygdomme kan indsættelse af mobile elementer/frameshift mutationer lede ti?

Answer 22

Type-1 neurofibromatosis
Duchenne muskulær dystrofi
Thalasæmi 
Familiær colon kræft 
Hæmofili A og B.

Question 23

Hvad er tautometri?

Answer 23

Spontane omlejringer af baserne i DNA-molekylet

Question 24

Hvad er tautomer?

Answer 24

Isomer af en organisk forbindelse, som har den egenskab at den hurtigt kan ændre sin isomeriske form ved en kemisk reaktion som kaldes tautomerisering

Question 25

Hvordan kan ioniseret stråling påvirke DNA?

Answer 25

Promoverer til kemisk reaktion, som ændrer DNA-baserne. Ødelægge båndene i dobbeltstrenget DNA. Ioniseret stråling kan exitere vandmolekylerne i cellen hvor OH dannes, som kan inducere dobbeltstrengsbrud, modifikation af baser og dannelse af krydsbundne DNA-protein-aggregater, der forstyrre helix-strukturen.

Question 26

Hvad ligger under ioniserede og nonioniserede stråling?

Answer 26

``` Ioniserede = x-ray Nonioniserede = UV ```

Question 27

Hvordan kan nonioniserede tråling påvirke DNA?

Answer 27

Kan danne kovalente bindinger mellem pyramidin baserne, hvis de er placeret ved siden af hinanden på DNA-strengen, så de danner en dimer, hvormed binding til purinerne besværliggøres.

Question 28

Hvilken effekt kan 5-bromouracil have på DNA?

Answer 28

Kan erstatte en af de orginale basepar under replikationen og dermed medføre fejl i parringen.

Question 29

Hvilken effekt kan acridin farvestoffer have på DNA?

Answer 29

Disse kan fysisk indsætte dem selv mellem eksisterende baser og derved forvrænge DNA-helixet og medføre et frameshift.

Question 30

Hvilken effekt kan saltpetersyre have på DNA?

Answer 30

Kan ændre cytosin til uracil, som derved giver en baseparsubstitution.

Question 31

Nævn nogle mutagenser

Answer 31

``` 5-bromouracil Acridin farvestoffer Saltpetersyre Nitrogensennep Klorid Alkyleringsmidler Formaldehyd Natriumnitrit Saccarin ```

Question 32

Hvilken betydning har alkylerende forbindelser for DNA?

Answer 32

Bevirker binding af alkylgrupper til nitrogen- eller oxygenatomer i baser - adenin og guanin.

Question 33

Nævn nogle alkylgrupper

Answer 33

Kulbrintekæder: methyl- og ethylgrupper

Question 34

Hvilken betydning har interkalerende forbindelser for DNA?

Answer 34

Bevirker til at molekyler indlejre sig mellem de stablede baser i helixen. Herved hæmmes fremdriften af polymerasen, som kan medfører at der opstår læserammeskift.