Cellen, gener og kromosomer Flashcards
Hvad er pleiotropi?
Gener som har mere end en effekt på kroppen.
Giv et eksempel på hvorledes pleiotropi ses
Marfan syndrom
Hvad er fænokopi?
Miljøfrembragt ændring af individets fænotype, så den ligner en genetisk betinget ændring.
Giv et eksempel hvor fænokopi ses
Sukkersyge.
Hvad betyder kodominering?
Blanding af to dominante alleler, så begge alleler kommer til udtryk
Giv et eksempel hvor kodominering ses
Krydsninger mellem blomster
Blodtyper
Hvad betyder epistase?
Hvis et gen influerer på et andet gens udtrykmuligheder. (generne skal være fra forskellige loci)
Hvad betyder ploidy?
Antal af kromosomer pr. celler.
Nævn nogle typer af ploider man kan have?
Haploid (gameter)
Diploid (somatiske celler)
Aneuploid (trisomi - et kromosom for meget eller for lidt)
Nævn nogle sygdomme, hvor man ser aneuploidi
Downs Syndrom
Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den første meiotiske deling?
100 %
50 % for et kromosom for meget
50 % for et kromosom for lidt
Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den anden meiotiske deling?
25 % for et kromosom for meget
25 % for et kromosom for lidt
50 % for ploidy
Hvad fortæller C-value paradox?
Genomets størrelse for en given art.
Hvad er et funktionelt gen produkt?
RNA (tRNA, rRNA og regulatorisk RNA)
Protein
Hvis mRNA ikke er et genprodukt, hvad er det så?
Et intermediat i syntesen af proteiner.
Hvad består et gen af?
Regulatorisk gen
Promotor
Transkriperet region
Hvad er consensus sekvenser?
DNA-sekvenser, der er beliggende ved siden af hver exon, som sikre enzymer til splejsning af introns sidder hvor de skal.
Hvad er konstitutive gener?
300-500 gener, som ikke er underlagt regulering.
Koder for proteiner, der bruges i cellens struktur og basale funktioner:
Cytoskelet
Glykolysen
Hvad er inducerbare gener?
Gener som kun transkriperes i særlige celletyper, til særlige tidspunkter i cellecyklus eller på bestemte stadier i udviklingen (embryogenesen eller hormonstimulation).
Hvilke processer omfatter genekspressionen?
Processer der knytter sig til dannelse af et færdigt, funktionelt genprodukt.
Hvad er funktionen af transkriptionsfaktorer?
Regulerer transkriptionsinitieringen ved at binde til regulatoriske sekvenser i genet.
Hæmme eller aktiverer transkriptionen ved korrekt samling af promotor regionen
Bevirke en ændring af kromatinstrukturen og derved tilgængeligheden af DNA-molekyler.
Nævn nogle af de regulatoriske gensekvenser, som transkriptionsfaktorerne binder til (cis-acting elements)
Enhancer Silencer CAAT GC Core-promotor
Hvad er trans-acting elements?
Transkriptionsfaktorer der binder til de regulatoriske sekvenser (cis-acting elements)
Nævn de dele transkriptionsfaktorerne er opbygget af
DNA-bindende domæne
Dimeriseringsdomæne
Repressions- eller aktiveringsdomæne
Regulatoriske domæne
Hvad er epigenetik?
Omfatter alle de ændringer i genekspression, som kan nedarves, men ikke skyldes ændringer i DNA-molekylets nukleotidfrekvens.
Fænotypen kan således ændres uden, at der ændres på genotypen.
Hvad er strukturen på heterokromatin?
Tæt.