Cellen, gener og kromosomer Flashcards

1
Q

Hvad er pleiotropi?

A

Gener som har mere end en effekt på kroppen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Giv et eksempel på hvorledes pleiotropi ses

A

Marfan syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er fænokopi?

A

Miljøfrembragt ændring af individets fænotype, så den ligner en genetisk betinget ændring.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Giv et eksempel hvor fænokopi ses

A

Sukkersyge.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad betyder kodominering?

A

Blanding af to dominante alleler, så begge alleler kommer til udtryk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Giv et eksempel hvor kodominering ses

A

Krydsninger mellem blomster

Blodtyper

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad betyder epistase?

A

Hvis et gen influerer på et andet gens udtrykmuligheder. (generne skal være fra forskellige loci)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad betyder ploidy?

A

Antal af kromosomer pr. celler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nævn nogle typer af ploider man kan have?

A

Haploid (gameter)
Diploid (somatiske celler)
Aneuploid (trisomi - et kromosom for meget eller for lidt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nævn nogle sygdomme, hvor man ser aneuploidi

A

Downs Syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den første meiotiske deling?

A

100 %
50 % for et kromosom for meget
50 % for et kromosom for lidt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den anden meiotiske deling?

A

25 % for et kromosom for meget
25 % for et kromosom for lidt
50 % for ploidy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad fortæller C-value paradox?

A

Genomets størrelse for en given art.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er et funktionelt gen produkt?

A

RNA (tRNA, rRNA og regulatorisk RNA)

Protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvis mRNA ikke er et genprodukt, hvad er det så?

A

Et intermediat i syntesen af proteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad består et gen af?

A

Regulatorisk gen
Promotor
Transkriperet region

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad er consensus sekvenser?

A

DNA-sekvenser, der er beliggende ved siden af hver exon, som sikre enzymer til splejsning af introns sidder hvor de skal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er konstitutive gener?

A

300-500 gener, som ikke er underlagt regulering.
Koder for proteiner, der bruges i cellens struktur og basale funktioner:
Cytoskelet
Glykolysen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er inducerbare gener?

A

Gener som kun transkriperes i særlige celletyper, til særlige tidspunkter i cellecyklus eller på bestemte stadier i udviklingen (embryogenesen eller hormonstimulation).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvilke processer omfatter genekspressionen?

A

Processer der knytter sig til dannelse af et færdigt, funktionelt genprodukt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er funktionen af transkriptionsfaktorer?

A

Regulerer transkriptionsinitieringen ved at binde til regulatoriske sekvenser i genet.
Hæmme eller aktiverer transkriptionen ved korrekt samling af promotor regionen
Bevirke en ændring af kromatinstrukturen og derved tilgængeligheden af DNA-molekyler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Nævn nogle af de regulatoriske gensekvenser, som transkriptionsfaktorerne binder til (cis-acting elements)

A
Enhancer 
Silencer 
CAAT
GC
Core-promotor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er trans-acting elements?

A

Transkriptionsfaktorer der binder til de regulatoriske sekvenser (cis-acting elements)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Nævn de dele transkriptionsfaktorerne er opbygget af

A

DNA-bindende domæne
Dimeriseringsdomæne
Repressions- eller aktiveringsdomæne
Regulatoriske domæne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hvad er epigenetik?

A

Omfatter alle de ændringer i genekspression, som kan nedarves, men ikke skyldes ændringer i DNA-molekylets nukleotidfrekvens.
Fænotypen kan således ændres uden, at der ændres på genotypen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvad er strukturen på heterokromatin?

A

Tæt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Kan proteiner binde til DNA-molekylet, som indeholder heterokromatin?

A

Det er de færreste, der kan det.

28
Q

Transkriperes heterokromatin?

A

Nej

29
Q

Hvilke dele af cellen er altid heterokromatisk?

A

Centromer- og telomerregioner

30
Q

Hvad er konstitutivt heterokromatin?

A

Centromer- og telomerregioner.

31
Q

Hvad er fakulativt heterokromatin?

A

Dele af genomet, som kun er inaktiv i specielle celletyper.

32
Q

Hvad er de to mekanismer som etablerer heterokromatin og betegnes som epigenetiske ændringer?

A

Methylering af histoner

Methylering af DNA

33
Q

Hvad sker der under methylering af histoner?

A

De dele af genomet, som skal nedlukkes bliver methyleret på lysin-9 på histon 3.
Methyleringen danner bindingssted for proteiner, som formidler kondensering af nukleosom strukturen og som blokerer for adgang til DNA-molekylet.

34
Q

Hvor sker methyleringen på DNA?

A

CpG dinukleotid sekvens, som sker på begge DNA-strenge.

35
Q

Kan der stadig baseparres selvom DNA´et er blevet methyleret på CpG?

A

Ja, det kan der.

36
Q

Ved methylering af DNA bindes særlige HDAC´er og kromatinremodelleringsenzymer. Hvad er funktionen af disse?

A

Katalyserer deacetyleringen af histionerne og kondenseringen af DNA-strukturen.

37
Q

Kan epigenetiske ændringer bidrage til udvikling af cancer?

A

JA

38
Q

Hvorfor kan methylering af histoner nedarves til datterceller ved celledeling?

A

Fordi histoner genbruges efter replikation og methyleringsmønsteret kopieres til de nydannede histoner.

39
Q

Methylering af DNA overføres direkte til den nye DNA-streng efter replikation. Men methyleringen slettes igen og genetableres. Hvornår slettes og genetableres methyleringen?

A

Methyleringen slettes efter fertiliseringen og zygotdannelsen.
Den etableres under differentieringen af cellerne i det nye individ.

40
Q

Hvad er eukromatin?

A

Dele af genomet, som indeholder gener, der jævnlingt aktiveres og blot midlertidig represseres

41
Q

Hvor mange af de humane gener menes at være imprinted?

A

Ca. 100

42
Q

Hvad ses der en tendens til at være med de imprintede gener?

A

At de er methyleret

43
Q

Hvilket proces minder imprinting om?

A

Inaktivering af X-kromosomet.

44
Q

Nævn nogle sygdomme som er associeret med imprintet gener

A

Prader Willi syndrom

Angelman syndrom

45
Q

Hvilke gener bruges i fosterets udvikling?

A

Signalmolekyler
DNA-transkriptionsfaktorer
Enzymer
Komponenter af den ECM

46
Q

Hvor secerneres parakine signalmolekyler?

A

ECM

47
Q

Hvilke parakine signalmolekyler findes der?

A

Hedgehog familien
Wingless familien
Fibroblast growth factor
Tranforming growth factor beta

48
Q

Nævn de forskellige typer af signalmolekyler inden for Hedgehog familien

A

Desert hedgehod
Indian hedgehod
Sonic hedgehod (SSH)

49
Q

Hvilken type molekyler er SSH?

A

Et morfogen

50
Q

Hvad er SSH involveret i udviklingen af?

A
Karsystem 
Højre-venstre-aksen 
Cerebellum 
Ekstremiteterne 
Organisering af glatmuskulatur 
Hjerte 
Tarm 
Svælg
Lunger 
Pancreas 
Nyrer 
Blære 
Hårsække
Tænder 
Øre, øjne og smagsløg
51
Q

Beskriv kort hvordan SSH virker i cellerne

A

SSH binder til receptoren PTC1
PTC1s inhibition af vesikler med SMO hæmmes.
Vesikler med SMO frigives til cellemembranen
SMO stimulerer GLI proteiner
GLI proteiner diffunderer ind i nucleus og stimulerer transkriptionen.

52
Q

Hvad er Wingless proteiner involveret i udvikling af?

A

Ekstremiteterne
Mesencephalon
Urogenitalapparatet
Somitternes differentiering

53
Q

Hvad er TGF-beta involveret i udvikling af?

A

Dannelse ECM

Epitial forgrening ved udvikling af lungerne, nyrerne og spytkirtlerne

54
Q

Hvad er BMP involveret i udvikling af?

A

Knogledannelse

Regulator for celledeling, celledød og cellemigration

55
Q

Hvad er FGF involveret i udvikling af?

A

Angiogenese
Vækst af axoner
Mesodermens differentiering

56
Q

Hvad er FGF8 involveret i udvikling af?

A

Udvikling af ekstremiteter

Dele af hjernen

57
Q

Nævn de to typer af gener, som koder for transkriftionsfaktorer

A

Home-box-gener

High-mobility-group-box-gener

58
Q

Nævn nogle home-box gener

A

HOX
PAX
EMX
MSX

59
Q

Nævn nogle high-mobility-group-box-gener

A

SOX

60
Q

Nævn nogle ECM proteiner

A
Kollagen 
Fibrillin 
Elastin 
Proteoglykaner 
Finronectin 
Laminin
61
Q

Nævn nogle af de signalmolekyler, som leder celledifferentieringen i den rigtige retning, specielt under neurolationen

A
NOGGIN 
CHORDIN
BMP-4
TBX5 
TBX4
HOX
dHAND 
eHAND
62
Q

Hvad er funktionen af signalmolekylerne NOGGIN og CHORDIN?

A

Udtrykkes i den øverste del af neuralrøret.

63
Q

Hvad er funktionen af signalmolekylet BMP-4?

A

Udtrykt i den nederste del af neuralrøret.

64
Q

Hvad er funktionen af HOX-gener?

A

Ekspressionen af disse gener kontrollerer specifikationen af den anteriore-posteriore akse

65
Q

Hvad er funktionen af signalmolekylerne dHAND og eHAND?

A

Placering af højre og venstre ventrikel.

66
Q

Hvad er funktionen af signalmolekylerne TBX5 og TBX4?

A

Er essentielle for udviklingen af overekstremiteterne og hænderne.
De stimulerer FGF10, som stimulerer Wnt og FGF8.

67
Q

Hvad er pattern formation?

A

Den del af den menneskelige udvikling der er udvalgt ud fra den evolutionære udvikling.