Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Videregående biokemi og genetik > Cellen, gener og kromosomer > Flashcards

Cellen, gener og kromosomer Flashcards

1
Q

Hvad er pleiotropi?

A

Gener som har mere end en effekt på kroppen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Giv et eksempel på hvorledes pleiotropi ses

A

Marfan syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad er fænokopi?

A

Miljøfrembragt ændring af individets fænotype, så den ligner en genetisk betinget ændring.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Giv et eksempel hvor fænokopi ses

A

Sukkersyge.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad betyder kodominering?

A

Blanding af to dominante alleler, så begge alleler kommer til udtryk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Giv et eksempel hvor kodominering ses

A

Krydsninger mellem blomster

Blodtyper

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad betyder epistase?

A

Hvis et gen influerer på et andet gens udtrykmuligheder. (generne skal være fra forskellige loci)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad betyder ploidy?

A

Antal af kromosomer pr. celler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nævn nogle typer af ploider man kan have?

A

Haploid (gameter)
Diploid (somatiske celler)
Aneuploid (trisomi - et kromosom for meget eller for lidt)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nævn nogle sygdomme, hvor man ser aneuploidi

A

Downs Syndrom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den første meiotiske deling?

A

100 %
50 % for et kromosom for meget
50 % for et kromosom for lidt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er chancen for at udvikle aneuploidi, hvis der sker nondisjunction i den anden meiotiske deling?

A

25 % for et kromosom for meget
25 % for et kromosom for lidt
50 % for ploidy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad fortæller C-value paradox?

A

Genomets størrelse for en given art.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er et funktionelt gen produkt?

A

RNA (tRNA, rRNA og regulatorisk RNA)

Protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvis mRNA ikke er et genprodukt, hvad er det så?

A

Et intermediat i syntesen af proteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad består et gen af?

A

Regulatorisk gen
Promotor
Transkriperet region

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad er consensus sekvenser?

A

DNA-sekvenser, der er beliggende ved siden af hver exon, som sikre enzymer til splejsning af introns sidder hvor de skal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er konstitutive gener?

A

300-500 gener, som ikke er underlagt regulering.
Koder for proteiner, der bruges i cellens struktur og basale funktioner:
Cytoskelet
Glykolysen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er inducerbare gener?

A

Gener som kun transkriperes i særlige celletyper, til særlige tidspunkter i cellecyklus eller på bestemte stadier i udviklingen (embryogenesen eller hormonstimulation).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvilke processer omfatter genekspressionen?

A

Processer der knytter sig til dannelse af et færdigt, funktionelt genprodukt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er funktionen af transkriptionsfaktorer?

A

Regulerer transkriptionsinitieringen ved at binde til regulatoriske sekvenser i genet.
Hæmme eller aktiverer transkriptionen ved korrekt samling af promotor regionen
Bevirke en ændring af kromatinstrukturen og derved tilgængeligheden af DNA-molekyler.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Nævn nogle af de regulatoriske gensekvenser, som transkriptionsfaktorerne binder til (cis-acting elements)

A 
Enhancer 
Silencer 
CAAT
GC
Core-promotor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er trans-acting elements?

A

Transkriptionsfaktorer der binder til de regulatoriske sekvenser (cis-acting elements)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Nævn de dele transkriptionsfaktorerne er opbygget af

A

DNA-bindende domæne
Dimeriseringsdomæne
Repressions- eller aktiveringsdomæne
Regulatoriske domæne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Hvad er epigenetik?
Omfatter alle de ændringer i genekspression, som kan nedarves, men ikke skyldes ændringer i DNA-molekylets nukleotidfrekvens. Fænotypen kan således ændres uden, at der ændres på genotypen.
26
Hvad er strukturen på heterokromatin?
Tæt.
27
Kan proteiner binde til DNA-molekylet, som indeholder heterokromatin?
Det er de færreste, der kan det.
28
Transkriperes heterokromatin?
Nej
29
Hvilke dele af cellen er altid heterokromatisk?
Centromer- og telomerregioner
30
Hvad er konstitutivt heterokromatin?
Centromer- og telomerregioner.
31
Hvad er fakulativt heterokromatin?
Dele af genomet, som kun er inaktiv i specielle celletyper.
32
Hvad er de to mekanismer som etablerer heterokromatin og betegnes som epigenetiske ændringer?
Methylering af histoner | Methylering af DNA
33
Hvad sker der under methylering af histoner?
De dele af genomet, som skal nedlukkes bliver methyleret på lysin-9 på histon 3. Methyleringen danner bindingssted for proteiner, som formidler kondensering af nukleosom strukturen og som blokerer for adgang til DNA-molekylet.
34
Hvor sker methyleringen på DNA?
CpG dinukleotid sekvens, som sker på begge DNA-strenge.
35
Kan der stadig baseparres selvom DNA´et er blevet methyleret på CpG?
Ja, det kan der.
36
Ved methylering af DNA bindes særlige HDAC´er og kromatinremodelleringsenzymer. Hvad er funktionen af disse?
Katalyserer deacetyleringen af histionerne og kondenseringen af DNA-strukturen.
37
Kan epigenetiske ændringer bidrage til udvikling af cancer?
JA
38
Hvorfor kan methylering af histoner nedarves til datterceller ved celledeling?
Fordi histoner genbruges efter replikation og methyleringsmønsteret kopieres til de nydannede histoner.
39
Methylering af DNA overføres direkte til den nye DNA-streng efter replikation. Men methyleringen slettes igen og genetableres. Hvornår slettes og genetableres methyleringen?
Methyleringen slettes efter fertiliseringen og zygotdannelsen. Den etableres under differentieringen af cellerne i det nye individ.
40
Hvad er eukromatin?
Dele af genomet, som indeholder gener, der jævnlingt aktiveres og blot midlertidig represseres
41
Hvor mange af de humane gener menes at være imprinted?
Ca. 100
42
Hvad ses der en tendens til at være med de imprintede gener?
At de er methyleret
43
Hvilket proces minder imprinting om?
Inaktivering af X-kromosomet.
44
Nævn nogle sygdomme som er associeret med imprintet gener
Prader Willi syndrom | Angelman syndrom
45
Hvilke gener bruges i fosterets udvikling?
Signalmolekyler DNA-transkriptionsfaktorer Enzymer Komponenter af den ECM
46
Hvor secerneres parakine signalmolekyler?
ECM
47
Hvilke parakine signalmolekyler findes der?
Hedgehog familien Wingless familien Fibroblast growth factor Tranforming growth factor beta
48
Nævn de forskellige typer af signalmolekyler inden for Hedgehog familien
Desert hedgehod Indian hedgehod Sonic hedgehod (SSH)
49
Hvilken type molekyler er SSH?
Et morfogen
50
Hvad er SSH involveret i udviklingen af?
``` Karsystem Højre-venstre-aksen Cerebellum Ekstremiteterne Organisering af glatmuskulatur Hjerte Tarm Svælg Lunger Pancreas Nyrer Blære Hårsække Tænder Øre, øjne og smagsløg ```
51
Beskriv kort hvordan SSH virker i cellerne
SSH binder til receptoren PTC1 PTC1s inhibition af vesikler med SMO hæmmes. Vesikler med SMO frigives til cellemembranen SMO stimulerer GLI proteiner GLI proteiner diffunderer ind i nucleus og stimulerer transkriptionen.
52
Hvad er Wingless proteiner involveret i udvikling af?
Ekstremiteterne Mesencephalon Urogenitalapparatet Somitternes differentiering
53
Hvad er TGF-beta involveret i udvikling af?
Dannelse ECM | Epitial forgrening ved udvikling af lungerne, nyrerne og spytkirtlerne
54
Hvad er BMP involveret i udvikling af?
Knogledannelse | Regulator for celledeling, celledød og cellemigration
55
Hvad er FGF involveret i udvikling af?
Angiogenese Vækst af axoner Mesodermens differentiering
56
Hvad er FGF8 involveret i udvikling af?
Udvikling af ekstremiteter | Dele af hjernen
57
Nævn de to typer af gener, som koder for transkriftionsfaktorer
Home-box-gener | High-mobility-group-box-gener
58
Nævn nogle home-box gener
HOX PAX EMX MSX
59
Nævn nogle high-mobility-group-box-gener
SOX
60
Nævn nogle ECM proteiner
``` Kollagen Fibrillin Elastin Proteoglykaner Finronectin Laminin ```
61
Nævn nogle af de signalmolekyler, som leder celledifferentieringen i den rigtige retning, specielt under neurolationen
``` NOGGIN CHORDIN BMP-4 TBX5 TBX4 HOX dHAND eHAND ```
62
Hvad er funktionen af signalmolekylerne NOGGIN og CHORDIN?
Udtrykkes i den øverste del af neuralrøret.
63
Hvad er funktionen af signalmolekylet BMP-4?
Udtrykt i den nederste del af neuralrøret.
64
Hvad er funktionen af HOX-gener?
Ekspressionen af disse gener kontrollerer specifikationen af den anteriore-posteriore akse
65
Hvad er funktionen af signalmolekylerne dHAND og eHAND?
Placering af højre og venstre ventrikel.
66
Hvad er funktionen af signalmolekylerne TBX5 og TBX4?
Er essentielle for udviklingen af overekstremiteterne og hænderne. De stimulerer FGF10, som stimulerer Wnt og FGF8.
67
Hvad er pattern formation?
Den del af den menneskelige udvikling der er udvalgt ud fra den evolutionære udvikling.

Videregående biokemi og genetik (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions